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            1. Cerebral white matter: neuroanatomy, clinical neurology, and neurobehavioral correlates. oa

            【外文期刊】 Jeremy D,Schmahmann ; Eric E,Smith ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2008年1142卷 266-309页 SCIMEDLINEBP

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            2. Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Patricia L,Musolino ; Yi,Gong ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 11期 3206-20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 blood–brain barrier; demyelination; genetics;

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            3. AAV gene therapy for Tay-Sachs disease. oa

            【外文期刊】 Terence R,Flotte ; Oguz,Cataltepe ; 等 《Nature medicine》 2022年28卷2期 251-259页 SCIMEDLINECABP

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            4. Altered sphingoid base profiles in type 1 compared to type 2 diabetes. oa

            【外文期刊】 Nancy,Wei ; Jessica,Pan ; 等 《Lipids in health and disease》 2014年13卷 161页 SCIMEDLINE

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            5. Restless Legs Syndrome in X-linked adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 John W,Winkelman ; Natalie R,Grant ; 等 《Sleep medicine》 2022年91卷 31-34页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Myelopathy;

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            6. MRI brain lesions in asymptomatic boys with X-linked adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Afonso P,Liberato ; Eric J,Mallack ; 等 《Neurology》 2019年92卷15期 e1698-e1708页 SCIMEDLINEBP

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            7. The spectrum of neurological presentation in individuals affected by TBL1XR1 gene defects. oa

            【外文期刊】 Amanda,Nagy ; Francine,Molay ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 79页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism; Behavior; Epilepsy;

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            8. Beyond gait and balance: urinary and bowel dysfunction in X-linked adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Camille S,Corre ; Natalie,Grant ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 14页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Bowel dysfunction;

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            9. Serine and Lipid Metabolism in Macular Disease and Peripheral Neuropathy. oa

            【外文期刊】 Marin L,Gantner ; Kevin,Eade ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷15期 1422-1433页 SCIMEDLINECABP

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            10. Hematopoietic stem cell transplantation in the leukodystrophies: a systematic review of the literature. oa

            【外文期刊】 Patricia L,Musolino ; Troy C,Lund ; 等 《Neuropediatrics》 2014年45卷3期 169-74页 SCIMEDLINEBP

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            11. Hematopoietic stem-cell gene therapy is associated with restored white matter microvascular function in cerebral adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Arne,Lauer ; Samantha L,Speroni ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 1900页 SCIMEDLINECA

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            12. Natural history of infantile G(M2) gangliosidosis. oa

            【外文期刊】 Annette E,Bley ; Ourania A,Giannikopoulos ; 等 《Pediatrics》 2011年128卷5期 e1233-41页 SCIMEDLINEBP

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            13. Gene therapy for neurologic disorders. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Robert H,Brown ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2024年21卷4期 e00453页 SCIMEDLINE

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            14. Metachromatic leukodystrophy: a case of triplets with the late infantile variant and a systematic review of the literature. oa

            【外文期刊】 Asif,Mahmood ; Jay,Berry ; 等 《Journal of child neurology》 2010年25卷5期 572-80页 SCIMEDLINEBP

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            15. Clinical and radiographic course of arrested cerebral adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Eric J,Mallack ; Stephanie,van de Stadt ; 等 《Neurology》 2020年94卷24期 e2499-e2507页 SCIMEDLINEBP

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            16. Substrate Availability of Mutant SPT Alters Neuronal Branching and Growth Cone Dynamics in Dorsal Root Ganglia. oa

            【外文期刊】 Byung Kyu,Jun ; Ankush,Chandra ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷40期 13713-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Ezrin/Radixin/Moesin; dorsal root ganglia; l-alanine;

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            17. 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination. oa

            【外文期刊】 Lance H,Rodan ; Wanshu,Qi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷1-2期 118-126页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase; Folate; Folinic acid;

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            18. CSF1R mosaicism in a family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Jiankang,Li ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 6期 1666-72页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 dementia; leukodystrophy; neurodegeneration;

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            19. Sirens and sphingolipids: What lures hematopoietic stem cells to the nervous system? oa

            【外文期刊】 Yedda,Li ; Florian S,Eichler ; 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷10期 3199-3200页 SCIMEDLINECABP

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            20. Magnetic resonance imaging and spectroscopy in late-onset GM2-gangliosidosis. oa

            【外文期刊】 Olivia E,Rowe ; D,Rangaprakash ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 386-396页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Sandhoff disease (LOSD); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS);

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            21. Development of an Infantile GM2 Clinical Rating Scale: Remote Assessment of Clinically Meaningful Health-Related Function. oa

            【外文期刊】 Michael,Kiefer ; Meg,Simione ; 等 《Journal of child neurology》 2024年39卷5-6期 161-170页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 infant; lysosomal disease; neurodevelopmental;

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            22. Natural history and biomarkers in hereditary sensory neuropathy type 1. oa

            【外文期刊】 Vera,Fridman ; Anne Louise,Oaklander ; 等 《Muscle & nerve》 2015年51卷4期 489-95页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 hereditary neuropathy; neurogenetics; peripheral neuropathy;

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            23. Presymptomatic Lesion in Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy: Timing and Treatment. oa

            【外文期刊】 Eric James,Mallack ; Keith P,Van Haren ; 等 《Neurology》 2022年99卷5期 e512-e520页 SCIMEDLINEBP

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            24. Teaching NeuroImages: Vanishing white matter ovarioleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Shibani S,Mukerji ; Florian S,Eichler ; 《Neurology》 2016年86卷24期 e248页 SCIMEDLINEBP

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            25. Adenoassociated virus serotype 9-mediated gene therapy for x-linked adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Yi,Gong ; Dakai,Mu ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2015年23卷5期 824-834页 SCIMEDLINECABP

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            26. Disease Burden in Female Patients With X-Linked Adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Natalie R,Grant ; Yedda,Li ; 等 《Neurology》 2025年104卷5期 e213370页 SCIMEDLINEBP

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            27. Feasibility of simultaneous high-resolution anatomical and quantitative magnetic resonance imaging of sciatic nerves in patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) at 7T. oa

            【外文期刊】 Bragi,Sveinsson ; Olivia E,Rowe ; 等 《Muscle & nerve》 2022年66卷2期 206-211页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 7T MRI; CMT1A; outcome measures;

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            28. Click editing enables programmable genome writing using DNA polymerases and HUH endonucleases. oa

            【外文期刊】 Joana,Ferreira da Silva ; Connor J,Tou ; 等 《Nature biotechnology》 SCIMEDLINECABP

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            29. Overexpression of the wild-type SPT1 subunit lowers desoxysphingolipid levels and rescues the phenotype of HSAN1. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Thorsten,Hornemann ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2009年29卷46期 14646-51页 SCIMEDLINECABP

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            30. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. oa

            【外文期刊】 Christoph,Wiesinger ; Florian S,Eichler ; 等 《The application of clinical genetics》 2015年8卷 109-21页 MEDLINE

            【关键词】 AMN; X-ALD; incidence;

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            31. The AAV9 Variant Capsid AAV-F Mediates Widespread Transgene Expression in Nonhuman Primate Spinal Cord After Intrathecal Administration. oa

            【外文期刊】 Adam,Beharry ; Yi,Gong ; 等 《Human gene therapy》 2022年33卷1-2期 61-75页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 adeno-associated virus; gene delivery; intrathecal delivery;

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            32. Practical Approaches and Knowledge Gaps in the Care for Children With Leukodystrophies. oa

            【外文期刊】 Stephanie R,Keller ; Eric J,Mallack ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷1期 65-78页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cognition; disability; genetics;

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            33. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. oa

            【外文期刊】 Marc,Engelen ; Wouter J C,van Ballegoij ; 等 《Neurology》 2022年99卷21期 940-951页 SCIMEDLINEBP

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            34. Lung Opacity and Coronary Artery Calcium Score: A Combined Tool for Risk Stratification and Outcome Prediction in COVID-19 Patients. oa

            【外文期刊】 Vitali,Koch ; Leon D,Gruenewald ; 等 《Academic radiology》 2022年29卷6期 861-870页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CAC-DRS Score; Computed Tomography; Coronary Heart Disease;

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            35. Oral L-serine supplementation reduces production of neurotoxic deoxysphingolipids in mice and humans with hereditary sensory autonomic neuropathy type 1. oa

            【外文期刊】 Kevin,Garofalo ; Anke,Penno ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2011年121卷12期 4735-45页 SCIMEDLINEBP

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            36. Targeting astrocytes with in vivo gene addition: Can it rescue loss of brain myelin? oa

            【外文期刊】 Yi,Gong ; Florian S,Eichler ; 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷6期 1602-1603页 SCIMEDLINECABP

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            37. Early Detection of Adrenal Insufficiency: The Impact of Newborn Screening for Adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Jonanlis,Ramirez Alcantara ; Natalie R,Grant ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2023年108卷11期 e1306-e1315页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 adrenal insufficiency; adrenoleukodystrophy; newborn screening;

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            38. Tumor-derived GDF-15 blocks LFA-1 dependent T cell recruitment and suppresses responses to anti-PD-1 treatment. oa

            【外文期刊】 Markus,Haake ; Beatrice,Haack ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 4253页 SCIMEDLINECA

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            39. Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Morgan,Prust ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 494-500页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Genetic leukoencephalopathy; Glia; Leukodystrophy;

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            40. ABCD1 dysfunction alters white matter microvascular perfusion. oa

            【外文期刊】 Arne,Lauer ; Xiao,Da ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷12期 3139-3152页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ABCD1; ALD; cerebral X-linked adrenoleukodystrophy;

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            41. Diffuse metabolic abnormalities in reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Paul,Wang ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2002年23卷5期 833-7页 SCIMEDLINEBP

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