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【外文期刊】 Alexander,Kovacevic ; Sven F,Garbade ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷4期 349-358页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Left ventricular dysfunction; Left ventricular global longitudinal strain; Liver transplantation;
【外文期刊】 Friederike,Hörster ; Ali Tunç,Tuncel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 193-214页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 anthropometrics; chronic renal failure; dietary treatment;
【外文期刊】 Stefan Ezechiel,Welte ; Joachim,Wiskemann ; 等 《Trials》 2017年18卷1期 155页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bone metastases; Palliative radiotherapy; Pathological fracture;
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benedikt,Mairhörmann ; Alejandra,Castelblanco ; 等 《Radiology. Artificial intelligence》 2023年5卷6期 e220239页
【关键词】 BPD Severity Assessment; Bronchopulmonary Dysplasia; Chronic Lung Disease;
【外文期刊】 Friederike,Hörster ; Georg F,Hoffmann ; 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2004年19卷10期 1071-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Verena,Pawlak ; 等 《The European journal of neuroscience》 2002年16卷1期 21-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katharina,Thiel ; Hannah,Lemke ; 等 《Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology》 2024年49卷5期 814-823页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Friederike,Hörster ; Matthias R,Baumgartner ; 等 《Pediatric research》 2007年62卷2期 225-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Jürgen G,Okun ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年141卷3期 108148页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-O-methyldopa; 3-OMD; AADC deficiency;
【外文期刊】 Friederike,Häfner ; Caroline,Johansson ; 等 《Pulmonary circulation》 2023年13卷4期 e12320页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 bronchopulmonary dysplasia; chronic lung disease; clinical practice;
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Jürgen G,Okun ; 等 《Journal of neuroscience research》 2002年68卷4期 424-31页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Marina,Schwab ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷48期 47388-93页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Friederike,Hörster ; Marina A,Schwab ; 等 《Pediatric research》 2006年59卷4 Pt 1期 544-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Patrick,Forny ; Friederike,Hörster ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷3期 520-535页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 glutaric aciduria type 1; guidelines; intoxication-type-inherited metabolic diseases;
【外文期刊】 Aude,Servais ; Miriam,Zacchia ; 等 《Kidney international reports》 2024年9卷12期 3362-3374页
【关键词】 combined liver-kidney transplantation; daily dialysis; methylmalonic acidemia;
【外文期刊】 Alexander,Kovacevic ; Sven F,Garbade ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷1期
【关键词】 cardiac phenotype; metabolic cardiomyopathy; propionic acidemia;
【外文期刊】 Matthias R,Baumgartner ; Friederike,Hörster ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 130页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ali Tunç,Tuncel ; Nikolas,Boy ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷5期 765-776页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Elena,Schnabel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷4期 674-689页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MTHFR deficiency; cblC deficiency; methylmalonic aciduria;
【外文期刊】 Cornelia,Mäder-Porombka ; Angelika,Homberg ; 等 《Zeitschrift fur Evidenz, Fortbildung und Qualitat im Gesundheitswesen》 2020年150-152卷 38-44页 MEDLINE
【关键词】 Blood sampling; Blutentnahme; Coagulation;
【外文期刊】 Christian,Sina ; Olga,Gavrilova ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2009年183卷11期 7514-22页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Carsten,Speckmann ; Uta,Nennstiel ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷5期 965-978页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Femke,Molema ; Diego,Martinelli ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 593-605页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MetabERN; amino acid and organic acid diseases; development;
【外文期刊】 Luca,Dello Strologo ; Marco,Spada ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷3期 265-272页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Combined liver-kidney transplantation; Estimated glomerular filtration rate; Kidney transplantation;

【外文期刊】 Octavia-Andreea,Ciora ; Tanja,Seegmüller ; 等 《BMC pediatrics》 2024年24卷1期 249页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bronchopulmonary dysplasia; Clustering; Machine learning;
【外文期刊】 Sven W,Sauer ; Jürgen G,Okun ; 等 《Journal of neurochemistry》 2006年97卷3期 899-910页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Patrick,Forny ; Friederike,Hörster ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Motaharehsadat,Heydarian ; Prajakta,Oak ; 等 《Thorax》 2022年77卷12期 1176-1186页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Paediatric Lung Disaese;
【外文期刊】 Jürgen G,Okun ; Friederike,Hörster ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷17期 14674-80页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Friederike,Häfner ; Alida,Kindt ; 等 《The European respiratory journal》 2023年62卷6期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maximilian,Merz ; Anca-Maria,Albici ; 等 《HemaSphere》 2025年9卷1期 e70070页
【外文期刊】 Thomas,Opladen ; Georg,Hoffmann ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2011年26卷1期 157-61页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Elena,Schnabel ; Stefan,Kölker ; 等 《Nutrients》 2023年15卷15期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cobalamin deficiency; inherited metabolic disorders; neonatal screening;
【外文期刊】 Friederike,Hörster ; Stefan,Kölker ; 等 《JIMD reports》 2017年32卷 105-115页
【关键词】 Europe; Glutaric aciduria type I; Isovaleric aciduria;
【外文期刊】 Tamaris,Zwickler ; Gisela,Haege ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 797-806页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lorenz,Fülle ; Nancy,Steiner ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2018年26卷1期 95-104页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Claus Peter,Schmitt ; Otto,Mehls ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2004年19卷10期 1182-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marina A,Morath ; Friederike,Hörster ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2013年28卷2期 227-35页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elena,Schnabel-Besson ; Ulrike,Mütze ; 等 《International journal of neonatal screening》 2024年10卷3期
【关键词】 genomic newborn screening; neonatal screening; newborn screening;