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【外文期刊】 Orsini, Joseph J. ; Kay, Denise M. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷3期 239-248页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GALC gene; galactocerebrosidase/galactosylceramidase; globoid cell leukodystrophy;

【外文期刊】 Alasil, Tarek ; Malhotra, Ajay ; 等 《JAMA ophthalmology》 2018年136卷8期 950-951页

【外文期刊】 Pineles, Stacy L. ; Aakalu, Vinay K. ; 等 《Ophthalmology》 2020年127卷2期 261-272页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 McKeith, Ian G. ; Boeve, Bradley F. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷1期 88-100页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Wasserstein, Melissa P. ; Andriola, Mary ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1235-1243页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 globoid cell leukodystrophy; Krabbe disease; newborn screening;

【外文期刊】 Meyers, Lindsay ; Bard, Jennifer Dien ; 等 2020年124卷 art. no. 104262-art. no. 104262页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Enterovirus D-68; Epidemiology; Machine learning;

【外文期刊】 Hyer, Marc L. ; Milhollen, Michael A. ; 等 《Nature medicine》 2018年24卷2期 186-193页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Freedman, Sharon F. ; Kraker, Raymond T. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2020年138卷1期 71-75页

【外文期刊】 Nakayama, Tojo ; Wu, Jiang ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1348-1354页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AARS; aminoacylation defect; hypomyelination;

【外文期刊】 Ruth E.,Manny ; Jonathan M.,Holmes ; 等 2022年99卷3期 213-227页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Demidova, Anastasia ; Drewitz, Karl Philipp ; 等 《Allergy》 2024年79卷4期 977-989页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 allergic symptoms; core outcome set; food allergy;

【外文期刊】 Morrison, David G. ; Binenbaum, Gil ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷6期 920-927页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Key Hydroxychloroquine retinopathy; OCT; fundus autofluorescence;

【外文期刊】 Manh, Vivian M. ; Holmes, Jonathan M. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2018年186卷 104-115页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Hutchinson, Amy K. ; Kraker, Raymond T. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷1期 146-155页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Lambert, Scott R. ; Aakalu, Vinay K. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷10期 1454-1461页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 VanderVeen, Deborah K. ; Kraker, Raymond T. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷4期 623-636页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Sorror, Mohamed L. ; Storer, Barry E. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Lin, Jessica S. ; Liu, Ting T. ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2015年19卷2期 180-181页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Li, Emily ; Galvin, Jennifer A. ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷2期 282-285页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Freedman, Sharon F. ; Enyedi, Laura B. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2019年137卷7期 817-824页

【外文期刊】 Galvin, Jennifer A. ; LeBoyer, Russell M. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷1期 75-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amblyopia; chromosome 18q deletion syndrome; full thickness corneal disease;

【外文期刊】 Hucker, William J. ; Cohen, Joshua A. ; 等 2020年59卷2期 415-421页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Left atrial appendage closure; Intracranial hemorrhage; Atrial fibrillation;

【外文期刊】 Sorror, Mohamed L. ; Storer, Barry E. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;

【外文期刊】 Oet, Mark A. ; Brahma, Venkatesh ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 658-660页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alacrima; AAMR syndrome; dry eyes;

【外文期刊】 Khaloo, Pegah ; Shaqdan, Ayman ; 等 2022年351卷 118-125页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 COVID-19; Mortality; Myocardial infarction;