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            1. Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T -> C Mutation in Stargardt Disease

            【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Bax, Nathalie M. ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷6期 1375-1385页 SCISCIEMEDLINE

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            2. In vitro and in vivo rescue of aberrant splicing in CEP290-associated LCA by antisense oligonucleotide delivery

            【外文期刊】 Garanto, Alejandro ; Chung, Daniel C. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷12期 2552-2563页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Experimental Model Systems Used in the Preclinical Development of Nucleic Acid Therapeutics

            【外文期刊】 Zhou, Haiyan ; Arechavala-Gomeza, Virginia ; 等 《Nucleic Acid Therapeutics》 2023年33卷4期 238-247页

            【关键词】 nucleic acid therapeutics; model systems; cellular models;

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            4. Identification, RNA splice defect assessment and AON correction of non-coding variants of ABCA4 in Stargardt disease

            【外文期刊】 Albert, Silvia ; Sangermano, Riccardo ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE

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            5. Size matters: ABCA4 midigenes facilitate accurate RNA splicing analysis of non-canonical splice site variants in Stargardt disease

            【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Khan, Mubeen ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE

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            6. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. VII. Ocular phenotypes

            【外文期刊】 Garanto, Alejandro ; Ferreira, Carlos R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 311-319页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Eye; Inborn errors of metabolism; Ocular phenotypes;

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            7. Antisense oligonucleotide delivery is an effective therapeutic approach for CEP290-associated LCA

            【外文期刊】 Garanto, Alejandro ; Chung, Daniel C. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            8. An FEVR-associated mutation in ZNF408 alters the expression of genes involved in the development of vasculature

            【外文期刊】 Karjosukarso, Dyah Wi ; van Gestel, Sebastianus H. C. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷20期 3519-3527页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides

            【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;

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            10. Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia

            【外文期刊】 Garanto, Alejandro ; Van der Velde-Visser, Saskia D. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2018年1074卷 83-89页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 CHM; Antisense oligonucleotide; Genetic therapy;

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            11. Identification and validation of intronic ABCA4 mutations in Stargardt patients by using induced pluripotent stem cell-derived photoreceptor progenitor cells

            【外文期刊】 Albert, Silvia ; Sangermano, Riccardo ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            12. Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4

            【外文期刊】 Tomkiewicz, Tomasz Z. ; Suarez-Herrera, Nuria ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2021年22卷9期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 antisense oligonucleotide; ABCA4; Stargardt disease;

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            13. ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

            【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;

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            14. Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations

            【外文期刊】 Avila-Fernandez, Almudena ; Perez-Carro, Raquel ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷14期 4037-4048页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Delivery of oligonucleotide-based therapeutics: challenges and opportunities. oa

            【外文期刊】 Suzan M,Hammond ; Annemieke,Aartsma-Rus ; 等 《EMBO molecular medicine》 2021年13卷4期 e13243页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA therapeutics; delivery; oligonucleotides;

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            16. Generation of hiPSC lines from four glutaric aciduria type I (GA1) patients carrying pathogenic biallelic variants in GCDH.

            【外文期刊】 Imke M E,Schuurmans ; Clara D M,van Karnebeek ; 等 《Stem cell research》 2024年79卷 103481页 SCIMEDLINEBP

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            17. ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease. oa

            【外文期刊】 Riccardo,Sangermano ; Mubeen,Khan ; 等 《Genome research》 2018年28卷1期 100-110页 SCIMEDLINECABP

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            18. Proof-of-concept for multiple AON delivery by a single U7snRNA vector to restore splicing defects in ABCA4. oa

            【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Iris B,Riswick ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷3期 837-851页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AAV; ABCA4; RNA therapy;

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            19. mRNA expression analysis of the SUMO pathway genes in the adult mouse retina. oa

            【外文期刊】 Víctor,Abad-Morales ; Elena B,Domènech ; 等 《Biology open》 2015年4卷2期 224-32页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 In situ hybridization; SUMO; light cycle;

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            20. Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease.

            【外文期刊】 Riccardo,Sangermano ; Nathalie M,Bax ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷6期 1375-85页 SCIMEDLINEBP

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            21. Preclinical assessment of splicing modulation therapy for ABCA4 variant c.768G>T in Stargardt disease.

            【外文期刊】 Dyah W,Karjosukarso ; Femke,Bukkems ; 等 《Communications medicine》 2025年5卷1期 25页

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            22. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. VII. Ocular phenotypes. oa

            【外文期刊】 Alejandro,Garanto ; Carlos R,Ferreira ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 311-319页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Eye; IEMbase; Inborn errors of metabolism;

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            23. Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings. oa

            【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Alejandro,Garanto ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷11期 2130-2144页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dominant inheritance; glycosylation;

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            24. Correction of the Splicing Defect Caused by a Recurrent Variant in ABCA4 (c.769-784C>T) That Underlies Stargardt Disease

            【外文期刊】 Tomasz Z,Tomkiewicz ; Sara E,Nieuwenhuis ; 等 《Cells》 2022年11卷24期

            【关键词】 ABCA4; HEK293T cells; RNA therapy;

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            25. CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids.

            【外文期刊】 Tess A V,Afanasyeva ; Dimitra,Athanasiou ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2023年29卷 522-531页

            【关键词】 CRISPR-Cas9; LCA5; Leber congenital amaurosis;

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            26. Generation of an induced pluripotent stem cell line carrying a biallelic deletion (SCTCi019-A) in GCDH using CRISPR/Cas9.

            【外文期刊】 Imke M E,Schuurmans ; Ka M,Wu ; 等 《Stem cell research》 2023年69卷 103069页 SCIMEDLINEBP

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            27. Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia.

            【外文期刊】 Alejandro,Garanto ; Saskia D,van der Velde-Visser ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2018年1074卷 83-89页 MEDLINE

            【关键词】 AON; Antisense oligonucleotide; CHM;

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            28. The Predicted Splicing Variant c.11+5G>A in RPE65 Leads to a Reduction in mRNA Expression in a Cell-Specific Manner.

            【外文期刊】 Irene,Vázquez-Domínguez ; Lonneke,Duijkers ; 等 《Cells》 2022年11卷22期

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; RPE65 gene; cell-specific defects;

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            29. Development and Use of Cellular Systems to Assess and Correct Splicing Defects.

            【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Tomasz Z,Tomkiewicz ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2434卷 145-165页

            【关键词】 ABCA4; Antisense oligonucleotide; Exon skipping;

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            30. In or Out? New Insights on Exon Recognition through Splice-Site Interdependency. oa

            【外文期刊】 Mubeen,Khan ; Stéphanie S,Cornelis ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷7期 SCIMEDLINE

            【关键词】 5′ and 3′ splice sites; Pre-mRNA; interdependency;

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            31. Progress and harmonization of gene editing to treat human diseases: Proceeding of COST Action CA21113 GenE-HumDi. oa

            【外文期刊】 Alessia,Cavazza ; Ayal,Hendel ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年34卷 102066页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 COST; European Cooperation in Science and Technology; GenE-HumDi;

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            32. Generation of an iPSC line (RMCGENi020-A) from a patient with Stargardt disease harboring the recurrent intronic ABCA4 variant c.4253+43G>A.

            【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Nico,Leijsten ; 等 《Stem cell research》 2023年73卷 103252页 SCIMEDLINEBP

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            33. Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme.

            【外文期刊】 Siebren,Faber ; Olivier,Mercey ; 等 《JCI insight》 2023年8卷10期

            【关键词】 Cell Biology; Gene therapy; Genetics;

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            34. Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.

            【外文期刊】 Imke M E,Schuurmans ; Bianca,Dimitrov ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷3期 371-390页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GCDH variants; glutaric aciduria type 1; lysine catabolism disorder;

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            35. Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease. oa

            【外文期刊】 Mubeen,Khan ; Gavin,Arno ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2020年21卷 412-427页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 ABCA4; Stargardt disease; antisense oligonucleotides;

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            36. Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch's Membrane. oa

            【外文期刊】 Jordi,Corominas ; Johanna M,Colijn ; 等 《Ophthalmology》 2018年125卷9期 1433-1443页 SCIMEDLINEBP

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            37. Considerations for Generating Humanized Mouse Models to Test Efficacy of Antisense Oligonucleotides.

            【外文期刊】 Irene,Vázquez-Domínguez ; Alejandro,Garanto ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2434卷 267-279页

            【关键词】 Antisense oligonucleotides; Humanized models; In vivo drug testing;

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            38. Generation of an iPSC line (SCTCi014-A) and isogenic control line (SCTCi014-A-1) from an age-related macular degeneration patient carrying the variant c.355G>A in the CFI gene.

            【外文期刊】 Sarah,de Jong ; Louet,Koolen ; 等 《Stem cell research》 2022年62卷 102797页 SCIMEDLINEBP

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            39. Preclinical Development of Antisense Oligonucleotides to Rescue Aberrant Splicing Caused by an Ultrarare ABCA4 Variant in a Child with Early-Onset Stargardt Disease.

            【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Catherina H Z,Li ; 等 《Cells》 2024年13卷7期

            【关键词】 ABCA4; N-of-1; RNA therapy;

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            40. Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease. oa

            【外文期刊】 Alejandro,Garanto ; Lonneke,Duijkers ; 等 《Genes》 2019年10卷6期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ABCA4; RNA therapy; Stargardt disease;

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            41. Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290. oa

            【外文期刊】 Lonneke,Duijkers ; L Ingeborgh,van den Born ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷3期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CEP290; Leber congenital amaurosis; antisense oligonucleotides;

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            42. Implications of genetic variation in the complement system in age-related macular degeneration.

            【外文期刊】 Sarah,de Jong ; Giuliana,Gagliardi ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2021年84卷 100952页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Age-related macular degeneration; Clinical trials; Complement system;

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            43. Therapeutic effects of the mitochondrial ROS-redox modulator KH176 in a mammalian model of Leigh Disease.

            【外文期刊】 Ria,de Haas ; Devashish,Das ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 11733页

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            44. Combining Zebrafish and Mouse Models to Test the Function of Deubiquitinating Enzyme (Dubs) Genes in Development: Role of USP45 in the Retina.

            【外文期刊】 Vasileios,Toulis ; Alejandro,Garanto ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2016年1449卷 85-101页

            【关键词】 Deubiquitinating enzymes; Morpholino knockdown; Neurodegeneration;

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            45. Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer.

            【外文期刊】 Alejandro,Garanto ; Javier,Vicente-Tejedor ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2012年1822卷8期 1258-69页 MEDLINE

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            46. Consensus Guidelines for the Design and In Vitro Preclinical Efficacy Testing N-of-1 Exon Skipping Antisense Oligonucleotides. oa

            【外文期刊】 Annemieke,Aartsma-Rus ; Alejandro,Garanto ; 等 《Nucleic acid therapeutics》 2023年33卷1期 17-25页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 N-of-1; antisense oligonucleotide; exon skipping;

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            47. Understanding and Rescuing the Splicing Defect Caused by the Frequent ABCA4 Variant c.4253+43G>A Underlying Stargardt Disease.

            【外文期刊】 Nuria,Suárez-Herrera ; Alejandro,Garanto ; 等 《Nucleic acid therapeutics》 2024年34卷2期 73-82页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ABCA4; RNA therapy; Stargardt disease;

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            48. Generation of hiPSC lines from four pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) patients carrying the variant c.1279G>C in ALDH7A1 in homozygosis.

            【外文期刊】 Imke M E,Schuurmans ; Clara D M,van Karnebeek ; 等 《Stem cell research》 2024年79卷 103480页 SCIMEDLINEBP

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            49. De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.

            【外文期刊】 Mathieu,Quinodoz ; Kim,Rodenburg ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            50. The Deubiquitinating Enzyme Ataxin-3 Regulates Ciliogenesis and Phagocytosis in the Retina. oa

            【外文期刊】 Vasileios,Toulis ; Sílvia,García-Monclús ; 等 《Cell reports》 2020年33卷6期 108360页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ATXN3; HDAC6; KEAP1;

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