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            1. Immunosuppressive therapy in childhood-onset arrhythmogenic inflammatory cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Giovanni,Peretto ; Federica,Barzaghi ; 等 《Pacing and clinical electrophysiology : PACE》 2021年44卷3期 552-556页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ARVC; childhood; immunosuppressive therapy;

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            2. Differential effect of FHM2 mutation on synaptic plasticity in distinct hippocampal regions.

            【外文期刊】 Antonio de,Iure ; Petra,Mazzocchetti ; 等 《Cephalalgia : an international journal of headache》 2019年39卷10期 1333-1338页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Familial hemiplegic migraines; dentate gyrus; electrophysiology;

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            3. Studying severe long COVID to understand post-infectious disorders beyond COVID-19.

            【外文期刊】 Petter,Brodin ; Giorgio,Casari ; 等 《Nature medicine》 2022年28卷5期 879-882页 SCIMEDLINECABP

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            4. Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation

            【外文期刊】 Tulli, Susanna ; Del Bondio, Andrea ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 499-511页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; molecular genetics; movement disorders (other than parkinsons);

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            5. Mitochondria and Melanosomes Establish Physical Contacts Modulated by Mfn2 and Involved in Organelle Biogenesis

            【外文期刊】 Daniele, Tiziana ; Hurbain, Ilse ; 等 《Current Biology: CB》 2014年24卷4期 393-403页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Differential effect of FHM2 mutation on synaptic plasticity in distinct hippocampal regions

            【外文期刊】 de Iure, Antonio ; Mazzocchetti, Petra ; 等 《Cephalalgia》 2019年39卷10期 1333-1338页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Familial hemiplegic migraines; dentate gyrus; electrophysiology;

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            7. Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model

            【外文期刊】 Maltecca, Francesca ; Baseggio, Elisa ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2015年125卷1期 263-274页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Studying severe long COVID to understand post-infectious disorders beyond COVID-19

            【外文期刊】 Petter,Brodin ; Giorgio,Casari ; 等 2022年28卷5期 879-882页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Effect of Reflectance Confocal Microscopy for Suspect Lesions on Diagnostic Accuracy in Melanoma A Randomized Clinical Trial

            【外文期刊】 Pellacani, Giovanni ; Farnetani, Francesca ; 等 2022年158卷7期 754-761页

            【关键词】 SKIN-LESIONS; FOLLOW-UP; DERMOSCOPY;

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            10. m-AAA and i-AAA complexes coordinate to regulate OMA1, the stress-activated supervisor of mitochondrial dynamics

            【外文期刊】 Consolato, Francesco ; Maltecca, Francesca ; 等 《Journal of Cell Science》 2018年131卷7期 jcs213546-1-jcs213546-8页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OMA1; OPA1; m-AAA complex;

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            11. Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity

            【外文期刊】 Mancini, Cecilia ; Hoxha, Eriola ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年124卷 14-28页

            【关键词】 SCA28; AFG3L2; Mouse knock-in;

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            12. Novel SCN5A p.Val1667Asp Missense Variant Segregation and Characterization in a Family with Severe Brugada Syndrome and Multiple Sudden Deaths

            【外文期刊】 Monasky, Michelle M. ; Micaglio, Emanuele ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2021年22卷9期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brugada syndrome; sudden cardiac death; genetic testing;

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            13. A TRAPPC6B splicing variant associates to restless legs syndrome

            【外文期刊】 Aridon, Paolo ; De Fusco, Maurizio ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2016年31卷 135-138页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Restless legs syndrome; Exome sequencing; Variation;

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            14. Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2

            【外文期刊】 Henden, Lyndal ; Freytag, Saskia ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷10期 1117-1125页 SCISCIEMEDLINE

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