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            1. Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting

            【外文期刊】 Fischer, Adrian G. ; Endrass, Tanja ; 等 《NeuroImage》 2015年116卷 59-67页 SCISCIEMEDLINE

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            2. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

            【外文期刊】 Lang-Roth, Ruth ; Fischer-Krall, Eva ; 等 《Audiology & neuro-otology》 2017年22卷1期 30-40页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Auditory synaptopathy; Auditory neuropathy; Progressive hearing loss;

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            3. smORFer: a modular algorithm to detect small ORFs in prokaryotes

            【外文期刊】 Bartholomaeus, Alexander ; Kolte, Baban ; 等 《Nucleic Acids Research》 2021年49卷15期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OPEN READING FRAMES; GENE-EXPRESSION; SMALL PROTEINS;

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            4. A multidisciplinary systematic review of the treatment for chronic idiopathic tinnitus

            【外文期刊】 Zenner, Hans-Peter ; Delb, Wolfgang ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology: Official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS)》 2017年274卷5期 2079-2091页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tinnitus; Cognitive behavioural therapy; Drug therapy;

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            5. Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging

            【外文期刊】 Lessel, Davor ; Wu, Danyi ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷10期 3598-3608页 SCISCIEMEDLINE

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            6. A Post GWAS Association Study of SNPs Associated With Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Submucous Cleft Palate

            【外文期刊】 Reiter, Rudolf ; Brosch, Sibylle ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 670-673页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Dynamic m6A methylation facilitates mRNA triaging to stress granules.

            【外文期刊】 Maximilian,Anders ; Irina,Chelysheva ; 等 《Life science alliance》 2018年1卷4期 e201800113页

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            8. Author Correction: Octa-repeat domain of the mammalian prion protein mRNA forms stable A-helical hairpin structure rather than G-quadruplexes.

            【外文期刊】 Andreas,Czech ; Petr V,Konarev ; 等 《Scientific reports》 2020年10卷1期 4378页

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            9. A multidisciplinary systematic review of the treatment for chronic idiopathic tinnitus.

            【外文期刊】 Hans-Peter,Zenner ; Wolfgang,Delb ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2017年274卷5期 2079-2091页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cochlear implant; Cognitive behavioural therapy; Drug therapy;

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            10. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients.

            【外文期刊】 Annemarie,Hübers ; Walter,Just ; 等 《Neurobiology of aging》 2015年36卷11期 3117.e1-3117.e6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); De novo mutation; Early onset;

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            11. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Shakeela,Daud ; Naseebullah,Kakar ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2016年17卷3-4期 260-5页

            【关键词】 ALS2; alsin; amyotrophic lateral sclerosis;

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            12. Rare missense variants in ATP1A2 in families with clustering of common forms of migraine.

            【外文期刊】 Unda,Todt ; Martin,Dichgans ; 等 《Human mutation》 2005年26卷4期 315-21页 SCIMEDLINEBP

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            13. Haplotype-based systematic association studies of ATP1A2 in migraine with aura.

            【外文期刊】 Christian,Netzer ; Unda,Todt ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2006年141B卷3期 257-60页 SCIMEDLINEBP

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            14. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. oa

            【外文期刊】 Verneri,Anttila ; Hreinn,Stefansson ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷10期 869-73页 SCIMEDLINECABP

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            15. The Preventive Effect on Ethanol-Induced Gastric Lesions of the Medicinal Plant Plumeria rubra: Involvement of the Latex Proteins in the NO/cGMP/K ATP Signaling Pathway. oa

            【外文期刊】 Nylane Maria Nunes,de Alencar ; Rachel Sindeaux Paiva,Pinheiro ; 等 《Evidence-based complementary and alternative medicine : eCAM》 2015年2015卷 706782页 MEDLINE

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            16. A novel HSF4 gene mutation (p.R405X) causing autosomal recessive congenital cataracts in a large consanguineous family from Pakistan. oa

            【外文期刊】 Naheed,Sajjad ; Ingrid,Goebel ; 等 《BMC medical genetics》 2008年9卷 99页 MEDLINE

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            17. New genetic evidence for involvement of the dopamine system in migraine with aura.

            【外文期刊】 Unda,Todt ; Christian,Netzer ; 等 《Human genetics》 2009年125卷3期 265-79页 SCIMEDLINEBP

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            18. smORFer: a modular algorithm to detect small ORFs in prokaryotes. oa

            【外文期刊】 Alexander,Bartholomäus ; Baban,Kolte ; 等 《Nucleic acids research》 2021年49卷15期 e89页 SCIMEDLINECABP

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            19. Genetic association studies of the chromosome 15 GABA-A receptor cluster in migraine with aura.

            【外文期刊】 Christian,Netzer ; Jan,Freudenberg ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2008年147B卷1期 37-41页 SCIMEDLINEBP

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            20. A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

            【外文期刊】 Naseebullah,Kakar ; Ingrid,Goebel ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷12期 727-31页 SCIMEDLINEBP

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            21. Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.

            【外文期刊】 Alfredo,Ramirez ; André,Heimbach ; 等 《Nature genetics》 2006年38卷10期 1184-91页 SCIMEDLINECABP

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            22. Replication study of the insulin receptor gene in migraine with aura.

            【外文期刊】 Christian,Netzer ; Jan,Freudenberg ; 等 《Genomics》 2008年91卷6期 503-7页 SCIMEDLINECABP

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            23. Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging. oa

            【外文期刊】 Davor,Lessel ; Danyi,Wu ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2017年127卷10期 3598-3608页 SCIMEDLINEBP

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            24. MTHFR C677T polymorphism and migraine with aura.

            【外文期刊】 Unda,Todt ; Jan,Freudenberg ; 等 《Annals of neurology》 2006年60卷5期 621-622页 SCIMEDLINEBP

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            25. Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting.

            【外文期刊】 Adrian G,Fischer ; Tanja,Endrass ; 等 《NeuroImage》 2015年116卷 59-67页 SCIMEDLINEBP

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            26. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance.

            【外文期刊】 Ruth,Lang-Roth ; Eva,Fischer-Krall ; 等 《Audiology & neuro-otology》 2017年22卷1期 30-40页 SCIMEDLINE

            【关键词】 AUNA; Auditory neuropathy; Auditory synaptopathy;

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            27. 205th ENMC International Workshop: Pathology diagnosis of idiopathic inflammatory myopathies part II 28-30 March 2014, Naarden, The Netherlands.

            【外文期刊】 Jan L,De Bleecker ; Boel,De Paepe ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷3期 268-72页 SCIMEDLINE

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            28. Use of the Novel Site-Directed Enzyme Enhancement Therapy (SEE-Tx) Drug Discovery Platform to Identify Pharmacological Chaperones for Glutaric Acidemia Type 1. oa

            【外文期刊】 Madalena,Barroso ; Alexandra,Puchwein-Schwepcke ; 等 《Journal of medicinal chemistry》 2024年67卷19期 17087-17100页 SCIMEDLINECABP

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            29. Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42. oa

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Atteeq,Ur Rehman ; 等 《American journal of human genetics》 2011年88卷2期 127-37页 SCIMEDLINECABP

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            30. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations.

            【外文期刊】 Christian,Kubisch ; Uwe-Peter,Ketelsen ; 等 《Annals of neurology》 2005年57卷2期 303-4页 SCIMEDLINEBP

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            31. Octa-repeat domain of the mammalian prion protein mRNA forms stable A-helical hairpin structure rather than G-quadruplexes.

            【外文期刊】 Andreas,Czech ; Petr V,Konarev ; 等 《Scientific reports》 2019年9卷1期 2465页

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            32. A post GWAS association study of SNPs associated with cleft lip with or without cleft palate in submucous cleft palate.

            【外文期刊】 Rudolf,Reiter ; Sibylle,Brosch ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 670-3页 SCIMEDLINEBP

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            33. Liver cell transplantation in severe infantile oxalosis--a potential bridging procedure to orthotopic liver transplantation?

            【外文期刊】 Bodo B,Beck ; Sandra,Habbig ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2012年27卷7期 2984-9页 SCIMEDLINEBP

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            34. Identification of a novel mutation in the coding region of the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis.

            【外文期刊】 Alfredo,Ramírez ; Julia,Faupel ; 等 《Human mutation》 2004年23卷5期 471-6页 SCIMEDLINEBP

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            35. 205th ENMC International Workshop: Pathology diagnosis of idiopathic inflammatory myopathies Part II 28-30 March 2014, Naarden, The Netherlands

            【外文期刊】 De Bleecker, Jan L. ; Amato, Anthony ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷3期 268-272页 SCISCIEMEDLINE

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            36. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

            【外文期刊】 Huebers, Annemarie ; Just, Walter ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2015年36卷11期 3117.e1-3117.e6页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Early onset; Fused in sarcoma (FUS);

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            37. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

            【外文期刊】 Daud, Shakeela ; Kakar, Naseebullah ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2016年17卷3/4期 260-265页

            【关键词】 ALS2; alsin; infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP);

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            38. The Preventive Effect on Ethanol-Induced Gastric Lesions of the Medicinal Plant Plumeria rubra: Involvement of the Latex Proteins in the NO/cGMP/K-ATP Signaling Pathway

            【外文期刊】 Nunes de Alencar, Nylane Maria ; Paiva Pinheiro, Rachel Sindeaux ; 等 《Evidence-based complementary and alternative medicine: eCAM》 2015年2015卷15期 706782-706782页

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