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            1. Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review

            【外文期刊】 Cordani, Ramona ; Pisciotta, Livia ; 等 2022年53卷1期 69-74页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alternating Hemiplegia of Childhood; movement disorders; epilepsy;

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            2. Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review

            【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Pisciotta, Livia ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年70卷 56-58页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; SLC25A22 pathogenic variant; Mitochondrial glutamate carrier;

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            3. FAT1: a potential target for monoclonal antibody therapy in colon cancer

            【外文期刊】 Pileri, Piero ; Campagnoli, Susanna ; 等 《The British journal of cancer》 2016年115卷1期 40-51页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colorectal cancer; FAT1; monoclonal antibody;

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            4. Alternating Hemiplegia of Childhood: Pharmacological treatment of 30 Italian patients

            【外文期刊】 Pisciotta, Livia ; Gherzi, Marcella ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷6期 521-528页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alternating Hemiplegia; ATP1A3; Flunarizine;

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            5. PANDAS and PANS: Clinical, Neuropsychological, and Biological Characterization of a Monocentric Series of Patients and Proposal for a Diagnostic Protocol

            【外文期刊】 Gamucci, Alessandra ; Uccella, Sara ; 等 《Journal of child and adolescent psychopharmacology》 2019年29卷4期 305-312页

            【关键词】 PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome); PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infection); Group A Streptococcus;

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            6. CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome

            【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Nuovo, Sara ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CASK pathogenic Variants; Epilepsy; Late-onset spasms;

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            7. White matter and cerebellar involvement in alternating hemiplegia of childhood.

            【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Livia,Pisciotta ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷5期 1300-1311页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alternating hemiplegia of childhood; Brain MRI; Tract-based spatial statistics;

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            8. Cerebral folate deficiency syndromes in childhood: clinical, analytical, and etiologic aspects.

            【外文期刊】 Belén,Pérez-Dueñas ; Aida,Ormazábal ; 等 《Archives of neurology》 2011年68卷5期 615-21页 MEDLINE

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            9. The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders. oa

            【外文期刊】 Belén,Pérez-Dueñas ; Kathleen,Gorman ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷11期 2197-2209页 SCIMEDLINE

            【关键词】 chorea; dystonia; hyperkinetic movement disorders;

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            10. Sleep Disturbances in Pediatric Craniopharyngioma: A Systematic Review.

            【外文期刊】 Ramona,Cordani ; Marco,Veneruso ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 876011页

            【关键词】 circadian rhythm; craniopharyngioma; excessive daytime sleepiness;

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            11. Efficacious vitamin E treatment in a child with ataxia with isolated vitamin E deficiency.

            【外文期刊】 Laura,Doria-Lamba ; Elisa,De Grandis ; 等 《European journal of pediatrics》 2006年165卷7期 494-5页 SCIMEDLINEBP

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            12. Methodology of a Natural History Study of a Rare Neurodevelopmental Disorder: Alternating Hemiplegia of Childhood as a Prototype Disease.

            【外文期刊】 Shital H,Patel ; Eleni,Panagiotakaki ; 等 《Journal of child neurology》 2023年38卷10-12期 597-610页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 children; developmental disability; disability;

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            13. Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review.

            【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Livia,Pisciotta ; 等 《Seizure》 2019年70卷 56-58页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; Microcephaly; Mitochondrial glutamate carrier;

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            14. Biallelic ZBTB11 variants associated with complex neuropsychiatric phenotype featuring Tourette syndrome. oa

            【外文期刊】 Marcello,Scala ; Elisa,De Grandis ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷1期 e1-e4页 SCIMEDLINEBP

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            15. CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome.

            【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Sara,Nuovo ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CASK pathogenic Variants; Developmental delay; Epilepsy;

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            16. Multidirectional Nystagmus as the Presenting Sign of Brain Tumor with Hydrocephalus.

            【外文期刊】 Tommaso,Bellini ; Laura,Siri ; 等 《Neuropediatrics》 2023年54卷6期 439-440页 SCIMEDLINEBP

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            17. Alternating Hemiplegia of Childhood: Pharmacological treatment of 30 Italian patients.

            【外文期刊】 Livia,Pisciotta ; Marcella,Gherzi ; 等 《Brain & development》 2017年39卷6期 521-528页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATP1A3; Alternating Hemiplegia; Flunarizine;

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            18. Paroxysmal features responding to flunarizine in a child with rapid-onset dystonia-parkinsonism.

            【外文期刊】 Stefania,Fornarino ; Michela,Stagnaro ; 等 《Neurology》 2014年82卷22期 2037-8页 SCIMEDLINEBP

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            19. Impact of the COVID-19 Outbreak on the Behavior of Families in Italy: A Focus on Children and Adolescents.

            【外文期刊】 Sara,Uccella ; Elisa,De Grandis ; 等 《Frontiers in public health》 608358页

            【关键词】 COVID–19; behavioral changes; caregivers;

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            20. Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders.

            【外文期刊】 Elisa,De Grandis ; Mercedes,Serrano ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2010年33卷6期 803-9页 SCIMEDLINEBP

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            21. A UHPLC-MS/MS method for the quantification of Δ9-tetrahydrocannabinol and cannabidiol in decoctions and in plasma samples for therapeutic monitoring of medical cannabis.

            【外文期刊】 Sebastiano,Barco ; Carmen,Fucile ; 等 《Bioanalysis》 2018年10卷24期 2003-2014页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CBD; LC–MS/MS; THC;

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            22. Personality profile and health-related quality of life in adults with previous continuous spike-waves during slow sleep syndrome.

            【外文期刊】 Giovanna,Lenci ; Maria Grazia,Calevo ; 等 《Brain & development》 2019年41卷6期 522-530页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Continuous Spike-Waves During Slow-Wave Sleep Syndrome (CSWSS); Minnesota Multiphasic Personality Inventory-2 (MMPI-2); Outcome;

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            23. Children and Adolescent Patients with Variants in the ATP1A3 -encoded Sodium-Potassium ATPase Alpha-3 Subunit Demonstrate an Impaired QT Response to Bradycardia and Predisposition to Sinus Node Dysfunction.

            【外文期刊】 Meredith K,Srour ; Minu-Tshyeto K,Bidzimou ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            24. Paroxysmal dyskinesia with interictal myoclonus and dystonia: a report of two cases.

            【外文期刊】 Elisa,De Grandis ; Pablo,Mir ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2008年14卷3期 250-2页 SCIMEDLINE

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            25. Stress symptoms and Coronavirus disease 2019 (COVID-19): a comparative study between Attention Deficit Hyperactivity Disorder and typically developing children and adolescents.

            【外文期刊】 Martina,Giallonardo ; Sara,Uccella ; 等 《Minerva pediatrics》

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            26. PANDAS and PANS: Clinical, Neuropsychological, and Biological Characterization of a Monocentric Series of Patients and Proposal for a Diagnostic Protocol.

            【外文期刊】 Alessandra,Gamucci ; Sara,Uccella ; 等 《Journal of child and adolescent psychopharmacology》 2019年29卷4期 305-312页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Group A Streptococcus; PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infection); PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome);

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            27. Childhood thalidomide neuropathy: a clinical and neurophysiologic study.

            【外文期刊】 Tiziana,Priolo ; Laura Doria,Lamba ; 等 《Pediatric neurology》 2008年38卷3期 196-9页 SCIMEDLINE

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            28. A nationwide study on Sydenham's chorea: Clinical features, treatment and prognostic factors.

            【外文期刊】 Alessandro,Orsini ; Thomas,Foiadelli ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年36卷 1-6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Immunotherapy; Intravenous immunoglobulins; Italy;

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            29. Correlations between Sleep Features and Iron Status in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Cross-Sectional Study.

            【外文期刊】 Donatella,Giambersio ; Lucia,Marzulli ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷15期

            【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder; autism spectrum disorder; children’s sleep habits questionnaire;

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            30. Cardiac autonomic control in Rett syndrome: Insights from heart rate variability analysis. oa

            【外文期刊】 Ramona,Cordani ; Eleonora,Tobaldini ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2023年17卷 1048278页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Rett syndrome (RTT); autonomic nervous system; cardiac autonomic control;

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            31. Lack of SLC2A1 (glucose transporter 1) mutations in 30 Italian patients with alternating hemiplegia of childhood.

            【外文期刊】 Elisa,De Grandis ; Michela,Stagnaro ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷7期 863-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 alternating hemiplegia; glucose transporter 1; movement disorders;

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            32. ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases.

            【外文期刊】 Michela,Stagnaro ; Livia,Pisciotta ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷2期 264-271页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ATP1A3; Dystonia; Genotype;

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            33. Immunological mechanisms in opsoclonus-myoclonus associated neuroblastoma.

            【外文期刊】 Lizzia,Raffaghello ; Massimo,Conte ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2009年13卷3期 219-23页 SCIMEDLINE

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            34. Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome. oa

            【外文期刊】 Shereen G,Ghosh ; Kerstin,Becker ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷3期 431-439页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ADP-ribosylation; ADPRHL2; ARH3;

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            35. Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration.

            【外文期刊】 Julie,Uchitel ; Keri,Wallace ; 等 《Brain communications》 2021年3卷3期 fcab128页

            【关键词】 ATP1A3; alternating hemiplegia of childhood; disability, Mashlool D801N mouse;

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            36. Development and testing of methods to record and follow up spells in patients with alternating hemiplegia of childhood.

            【外文期刊】 Maria K,Sentmanat ; Maria T,Papadopoulou ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2023年46卷 98-107页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Alternating hemiplegia of childhood; Dystonia; Electronic diary;

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            37. Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study. oa

            【外文期刊】 Simona,Balestrini ; Mohamad A,Mikati ; 等 《Neurology》 2020年95卷21期 e2866-e2879页 SCIMEDLINEBP

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            38. Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype. oa

            【外文期刊】 Fatima,Jaffer ; Andreja,Avbersek ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 10期 2859-74页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATP1A3; Na+/K+-ATPase; SUDEP;

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            39. Alternating Hemiplegia of Childhood: Genotype-Phenotype Correlations in a Cohort of 39 Italian Patients.

            【外文期刊】 Ramona,Cordani ; Michela,Stagnaro ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 658451页

            【关键词】 ATP1A3; alternating hemiplegia of childhood; epilepsy;

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            40. Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome. oa

            【外文期刊】 Shereen G,Ghosh ; Kerstin,Becker ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷5期 826页 SCIMEDLINECABP

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            41. Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant.

            【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Alessandra,Gamucci ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷6期 425-429页 SCIMEDLINEBP

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            42. Movement lateralization and bimanual coordination in children with Tourette syndrome.

            【外文期刊】 Laura,Avanzino ; Davide,Martino ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2011年26卷11期 2114-8页 SCIMEDLINE

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            43. Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome.

            【外文期刊】 Thea,Giacomini ; Ramona,Cordani ; 等 《Neuropediatrics》 2023年54卷6期 433-438页 SCIMEDLINEBP

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            44. Restless legs may be associated with the post-polio syndrome.

            【外文期刊】 Elisa,De Grandis ; Pablo,Mir ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2009年15卷1期 74-5页 SCIMEDLINE

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            45. A novel pathogenic MYH3 mutation in a child with Sheldon-Hall syndrome and vertebral fusions.

            【外文期刊】 Marcello,Scala ; Andrea,Accogli ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 663-667页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Sheldon-Hall syndrome; arthrogryposis; embryonic myosin heavy chain;

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            46. Epileptic encephalopathy with continuous spike and wave during sleep associated to periventricular leukomalacia.

            【外文期刊】 Elisa,De Grandis ; Maria Margherita,Mancardi ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷11期 1479-85页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cerebral palsy; preterm birth; sleep-potentiated epileptiform activity;

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            47. Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome. oa

            【外文期刊】 Shereen G,Ghosh ; Kerstin,Becker ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷12期 2385页 SCIMEDLINECABP

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            48. Response to rituximab in 3 children with opsoclonus-myoclonus syndrome resistant to conventional treatments.

            【外文期刊】 Teresa,Battaglia ; Elisa,De Grandis ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷2期 192-5页 SCIMEDLINE

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            49. Decreased free D-aspartate levels in the blood serum of patients with schizophrenia.

            【外文期刊】 Martina,Garofalo ; Giuseppe,De Simone ; 等 《Frontiers in psychiatry》 2024年15卷 1408175页

            【关键词】 D-aspartate; D-serine; antipsychotics;

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            50. Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene. oa

            【外文期刊】 Eleni,Panagiotakaki ; Francesco D,Tiziano ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 224-231页 SCIMEDLINEBP

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