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            1. Psychosocial impact of undergoing prostate cancer screening for men with BRCA1 or BRCA2 mutations

            【外文期刊】 Bancroft, Elizabeth K. ; Saya, Sibel ; 等 《BJU international》 2019年123卷2期 284-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pcsm; ProstateCancer; BRCA1;

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            2. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; King, Andrew T. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1525-1533页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neurofibromatosis type 2; schwannoma; diagnostic criteria;

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            3. Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individuals at risk of NF2-related schwannomatosis

            【外文期刊】 Halliday, Dorothy ; Emmanouil, Beatrice ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷5期 540-552页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mosaic; NF2-related schwannomatosis; screening protocol;

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            4. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers

            【外文期刊】 Page, Elizabeth C. ; Bancroft, Elizabeth K. ; 等 《European urology》 2019年76卷6期 831-842页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Prostate-specific-antigen;

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            5. Toxicity profile of bevacizumab in the UK Neurofibromatosis type 2 cohort

            【外文期刊】 Morris, Katrina A. ; Golding, John F. ; 等 《Journal of Neuro-Oncology》 2017年131卷1期 117-124页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neurofibromatosis type 2; Cardiac failure; Bevacizumab;

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            6. Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors are not a Feature of Neurofibromatosis Type 2 in the Unirradiated Patient

            【外文期刊】 King, Andrew T. ; Rutherford, Scott A. ; 等 《Neurosurgery》 2018年83卷1期 38-42页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neurofibromatosis type 2; Manchester criteria; Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST);

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            7. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; Bowers, Naomi L. ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷11期 1215-1219页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Neurofibromatosis Type 2-Related Eye Disease Correlated With Genetic Severity Type

            【外文期刊】 Painter, Sally L. ; Sipkova, Zuzana ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2019年39卷1期 44-49页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Neurofibromatosis type 2 and related disorders

            【外文期刊】 Halliday, Dorothy ; Parry, Allyson ; 等 《Current Opinion in Oncology》 2019年31卷6期 562-567页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LZTR1; neurofibromatosis type 2; schwannomatosis;

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            10. A Case for Genetic Testing in Isolated Tympanic Paragangliomas

            【外文期刊】 Shrivastava, Manu K. ; Curran, John F. ; 等 2022年43卷7期 840-844页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic testing; Paraganglioma; Tympanic;

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            11. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2

            【外文期刊】 Halliday, Dorothy ; Emmanouil, Beatrice ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷10期 657-664页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients

            【外文期刊】 Hexter, Adam ; Jones, Adrian ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷10期 699-705页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Investigation and Management of Apparently Sporadic Central Nervous System Haemangioblastoma for Evidence of Von Hippel-Lindau Disease. oa

            【外文期刊】 Hugh,Furness ; Louay,Salfity ; 等 《Genes》 2021年12卷9期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 VHL; genetics; haemangioblastoma;

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            14. First report of the efficacy of vestibular rehabilitation in improving function in patients with Neurofibromatosis type 2: an observational cohort study in a clinical setting.

            【外文期刊】 Beatrice,Emmanouil ; Katherine,Browne ; 等 《Disability and rehabilitation》 2019年41卷14期 1632-1638页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Neurofibromatosis type 2; dynamic gait index; genetic severity;

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            15. Longitudinal evaluation of quality of life in 288 patients with neurofibromatosis 2. oa

            【外文期刊】 Rosalie E,Ferner ; Adam,Shaw ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷5期 963-9页 SCIMEDLINEBP

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            16. Bevacizumab in neurofibromatosis type 2 (NF2) related vestibular schwannomas: a nationally coordinated approach to delivery and prospective evaluation.

            【外文期刊】 Katrina A,Morris ; John F,Golding ; 等 《Neuro-oncology practice》 2016年3卷4期 281-289页

            【关键词】 bevacizumab; neurofibromatosis type 2; schwannoma;

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            17. Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis. oa

            【外文期刊】 Miriam J,Smith ; Bertand,Isidor ; 等 《Neurology》 2015年84卷2期 141-7页 SCIMEDLINEBP

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            18. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing.

            【外文期刊】 D Gareth,Evans ; Andrew T,King ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1525-1533页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LZTR1; NF2; diagnostic criteria;

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            19. A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study. oa

            【外文期刊】 Elizabeth K,Bancroft ; Elizabeth C,Page ; 等 《The Lancet. Oncology》 2021年22卷11期 1618-1631页 SCIMEDLINE

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            20. Radiation treatment of benign tumors in NF2-related-schwannomatosis: A national study of 266 irradiated patients showing a significant increase in malignancy/malignant progression.

            【外文期刊】 D Gareth,Evans ; Dorothy,Halliday ; 等 《Neuro-oncology advances》 vdad025页

            【关键词】 MPNST; NF2; Radiotherapy;

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            21. Toxicity profile of bevacizumab in the UK Neurofibromatosis type 2 cohort.

            【外文期刊】 Katrina A,Morris ; John F,Golding ; 等 《Journal of neuro-oncology》 2017年131卷1期 117-124页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bevacizumab; Cardiac failure; Hypertension;

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            22. Sporadic vestibular schwannoma: a molecular testing summary.

            【外文期刊】 Katherine V,Sadler ; Naomi L,Bowers ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷4期 227-233页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic predisposition to disease; genetic testing; neoplasms;

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            23. Neurofibromatosis type 2 and related disorders.

            【外文期刊】 Dorothy,Halliday ; Allyson,Parry ; 等 《Current opinion in oncology》 2019年31卷6期 562-567页 SCIMEDLINEBP

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            24. Evaluation and application of denaturing HPLC for mutation detection in Marfan syndrome: Identification of 20 novel mutations and two novel polymorphisms in the FBN1 gene.

            【外文期刊】 Gábor,Mátyás ; Anne,De Paepe ; 等 《Human mutation》 2002年19卷4期 443-56页 SCIMEDLINEBP

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            25. Germline pathogenic variants in PALB2 and other cancer-predisposing genes in families with hereditary diffuse gastric cancer without CDH1 mutation: a whole-exome sequencing study.

            【外文期刊】 Eleanor,Fewings ; Alexey,Larionov ; 等 《The lancet. Gastroenterology & hepatology》 2018年3卷7期 489-498页

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            26. Genetic findings in people with schwannomas who do not meet clinical diagnostic criteria for NF2-related schwannomatosis.

            【外文期刊】 Miriam J,Smith ; Cristina,Perez-Becerril ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷11期 1011-1015页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic Testing; Genetics; Genetics, Medical;

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            27. Stereotactic Radiosurgery and Radiotherapy for Vestibular Schwannoma in NF2-Related Schwannomatosis.

            【外文期刊】 Manu,Shrivastava ; Beatrice,Emmanouil ; 等 《The Laryngoscope》 2024年134卷5期 2364-2371页 SCIMEDLINE

            【关键词】 NF2; stereotactic radiosurgery; vestibular schwannoma;

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            28. Screening and intervening: Psychological distress in neurofibromatosis type 2 (NF2).

            【外文期刊】 Louise May,Quarmby ; Louise J,Dalton ; 等 《Psycho-oncology》 2019年28卷7期 1583-1587页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CORE-10; WSAS; distress;

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            29. Trends in phenotype in the English paediatric neurofibromatosis type 2 cohort stratified by genetic severity.

            【外文期刊】 Dorothy,Halliday ; Beatrice,Emmanouil ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷2期 151-162页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NF2; NF2 genetic severity score; childhood NF2;

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            30. A Prospective Audit Comparing Optos Widefield Imaging to Fundus Examination for Von Hippel-Lindau Retinal Screening.

            【外文期刊】 Naeem,Iqbal ; Matthew,Stahl ; 等 《Cureus》 2022年14卷12期 e32814页

            【关键词】 optos ultra-widefield imaging; quality improvement; retinal haemangioma;

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            31. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2. oa

            【外文期刊】 Dorothy,Halliday ; Beatrice,Emmanouil ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷10期 657-664页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Neurofibromatosis type 2; genotype; phenotype;

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            32. Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations.

            【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Alice,Masurel-Paulet ; 等 《Pediatrics》 2009年123卷1期 391-8页 SCIMEDLINEBP

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            33. Allelic variation in normal human FBN1 expression in a family with Marfan syndrome: a potential modifier of phenotype?

            【外文期刊】 Sarah,Hutchinson ; Andre,Furger ; 等 《Human molecular genetics》 2003年12卷18期 2269-76页 SCIMEDLINECABP

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            34. Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing.

            【外文期刊】 D Gareth,Evans ; Claire L,Hartley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷1期 53-59页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LZTR1; NF2; mosaicism;

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            35. Diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 2 in the paediatric population.

            【外文期刊】 Geetha,Anand ; Grace,Vasallo ; 等 《Archives of disease in childhood》 2018年103卷5期 463-469页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Nf2; neurofibromatosis type 2; paediatrics;

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            36. A novel ARX phenotype: rapid neurodegeneration with Ohtahara syndrome and a dyskinetic movement disorder.

            【外文期刊】 Michael,Absoud ; Jeremy R,Parr ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2010年52卷3期 305-7页 SCIMEDLINEBP

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            37. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. oa

            【外文期刊】 Elizabeth C,Page ; Elizabeth K,Bancroft ; 等 《European urology》 2019年76卷6期 831-842页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Prostate cancer;

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            38. Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individuals at risk of NF2-related schwannomatosis.

            【外文期刊】 Dorothy,Halliday ; Beatrice,Emmanouil ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷5期 540-552页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NF2-related schwannomatosis; mosaic; screening protocol;

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            39. Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service. oa

            【外文期刊】 Eamonn R,Maher ; Julian,Adlard ; 等 《British journal of cancer》 2022年126卷9期 1339-1345页 SCIMEDLINEBP

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            40. Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients.

            【外文期刊】 Adam,Hexter ; Adrian,Jones ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷10期 699-705页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genotype-phenotype correlation; Mortality; Neurofibromatosis 2;

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            41. Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors are not a Feature of Neurofibromatosis Type 2 in the Unirradiated Patient.

            【外文期刊】 Andrew T,King ; Scott A,Rutherford ; 等 《Neurosurgery》 2018年83卷1期 38-42页 SCIMEDLINEBP

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            42. Alert Cards to improve awareness of an otological emergency.

            【外文期刊】 Joshua James,Brown ; Anne,May ; 等 《BMJ open quality》 2021年10卷1期

            【关键词】 harm reduction; health literacy; health promotion;

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            43. Neurofibromatosis Type 2-Related Eye Disease Correlated With Genetic Severity Type.

            【外文期刊】 Sally L,Painter ; Zuzana,Sipkova ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2019年39卷1期 44-49页 SCIMEDLINE

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            44. NF2-related schwannomatosis and other schwannomatosis: an updated genetic and epidemiological study.

            【外文期刊】 Claire,Forde ; Miriam J,Smith ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷9期 856-860页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gene Pool; Gene Rearrangement; Genetic Testing;

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            45. English consensus protocol evaluating candidacy for auditory brainstem and cochlear implantation in neurofibromatosis type 2.

            【外文期刊】 James R,Tysome ; Patrick R,Axon ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2013年34卷9期 1743-7页 SCIMEDLINEBP

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            46. Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation.

            【外文期刊】 Delphine,Détaint ; Laurence,Faivre ; 等 《European heart journal》 2010年31卷18期 2223-9页 SCIMEDLINEBP

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            47. Late, not early mismatch responses to changes in frequency are reduced or deviant in children with dyslexia: an event-related potential study. oa

            【外文期刊】 Lorna F,Halliday ; Johanna G,Barry ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2014年6卷1期 21页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dyslexia; Event-related desynchronization; Event-related spectral perturbation;

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            48. Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.

            【外文期刊】 Miriam J,Smith ; Jenny E,Higgs ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷4期 261-5页 SCIMEDLINEBP

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            49. Progression of hearing loss in neurofibromatosis type 2 according to genetic severity.

            【外文期刊】 Beatrice,Emmanouil ; Rory,Houston ; 等 《The Laryngoscope》 2019年129卷4期 974-980页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Neurofibromatosis 2; acoustic neuroma; genetic severity;

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            50. A Case for Genetic Testing in Isolated Tympanic Paragangliomas.

            【外文期刊】 Manu K,Shrivastava ; John F,Curran ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2022年43卷7期 840-844页 SCIMEDLINEBP

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