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【外文期刊】 Martijn H,Kemperman ; Els M R,De Leenheer ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2005年26卷5期 926-33页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Arjan P M,de Brouwer ; Hans,van Bokhoven ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2006年10卷3期 197-204页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Margit,Schraders ; Jaap,Oostrik ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷4期 604-10页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ralph,Slijkerman ; Alexander,Goloborodko ; 等 《Zebrafish》 2018年15卷6期 597-609页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRISPR/Cas9; minigene splice assay; retinal degeneration;
【外文期刊】 Hedwig M,Velde ; Xanne J J,Huizenga ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Mieke,Wesdorp ; Jiddeke M,van de Kamp ; 等 《Hearing research》 2017年347卷 56-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DFNB28; Genotype–phenotype correlations; Hereditary hearing impairment;
【外文期刊】 Renske T W,Schellens ; Sanne,Broekman ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年32卷 980-994页 SCIMEDLINECA
【关键词】 CRISPR-Cas9; MT: Oligonucleotides: Therapies and Applications; USH2A;
【外文期刊】 Nicole J D,Weegerink ; Margit,Schraders ; 等 《Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO》 2011年12卷6期 753-66页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Martijn H,Kemperman ; Els M R,De Leenheer ; 等 《Archives of otolaryngology--head & neck surgery》 2004年130卷3期 281-8页 MEDLINE
【外文期刊】 Suzanne E,de Bruijn ; Zeinab,Fadaie ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷6期 SCIMEDLINE
【关键词】 diagnostic yield; genetic diagnostics; inherited hearing loss;
【外文期刊】 Gaby,Schobers ; Maartje,Pennings ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2025年33卷1期 56-64页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anne M M,Oonk ; Merel S,Ekker ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2014年123卷12期 859-65页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TRPV4; hereditary hearing loss; spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Erik,Fransen ; Vedat,Topsakal ; 等 《Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO》 2008年9卷3期 264-76; discussion 261-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Christel,Stinckens ; Hannie,Kremer ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2004年113卷7期 587-93页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hedwig M,Velde ; Maryam,Vaseghi-Shanjani ; 等 《Human genetics》 2024年143卷11期 1379-1399页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anne M L C,Bischoff ; Ronald J E,Pennings ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2006年27卷3期 323-31页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Frans P M,Cremers ; William J,Kimberling ; 等 《Journal of medical genetics》 2007年44卷2期 153-60页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Regie Lyn P,Santos ; Yurii S,Aulchenko ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2005年69卷2期 165-74页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Tina,Maerker ; Erwin,van Wijk ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷1期 71-86页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Janneke J C,van Lith-Verhoeven ; Carel B,Hoyng ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2004年45卷1期 30-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Celia,Zazo Seco ; Mieke,Wesdorp ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷3期 308-314页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nahid G,Robertson ; Cor W R J,Cremers ; 等 《Human molecular genetics》 2006年15卷7期 1071-85页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Suzanne E,de Bruijn ; Kim,Rodenburg ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷3期 100345页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Inherited retinal diseases; Next-generation sequencing; Optical genome mapping;
【外文期刊】 Fatemeh,Alasti ; Mohammad Hossein,Sanati ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2008年72卷2期 249-55页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Hannie,Kremer ; Frans P M,Cremers ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2009年493卷 215-38页
【外文期刊】 Jeroen R,Huyghe ; Lut,Van Laer ; 等 《American journal of human genetics》 2008年83卷3期 401-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nyamkhishig,Sambuughin ; Kyle S,Yau ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷6期 842-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Erik,de Vrieze ; Suzanne E,de Bruijn ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷17期 SCIMEDLINE
【关键词】 CRISPR-Cas9; disease models; homology-directed repair;
【外文期刊】 Arjan P M,de Brouwer ; Ronald J E,Pennings ; 等 《Human genetics》 2003年112卷2期 156-63页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Erwin,van Wijk ; Bert,van der Zwaag ; 等 《Human molecular genetics》 2006年15卷5期 751-65页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Celia Zazo,Seco ; Anne M M,Oonk ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 189-94页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jan,Reiners ; Erwin,van Wijk ; 等 《Human molecular genetics》 2005年14卷24期 3933-43页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hedwig M,Velde ; Nienke C,Homans ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷11期 1061-1066页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetics, Medical; Heredity; Human Genetics;
【外文期刊】 Saima,Siddiqi ; Muhammad,Ismail ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷12期 683-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Isabelle,Schrauwen ; Hanne,Valgaeren ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1199-1208页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MEPE; craniofacial bone disorder; hearing loss;
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