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【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3585-3601.e22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation; dolichal;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Jana,Spacilova ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷30期 47687-47698页 MEDLINE
【关键词】 LACE1; apoptosis; mitochondria;
【外文期刊】 Mailys,Guillard ; Yoshinao,Wada ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2011年34卷4期 901-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Martina,Skopkova ; Hana,Stufkova ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATAD3A; Mitochondria; OXPHOS;
【外文期刊】 Georgina,Askeland ; Marie,Rodinova ; 等 《Disease models & mechanisms》 2018年11卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA damage; DNA repair; HD large animal model;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Marie,Rodinova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 AAA complex; AFG3L2; YME1L;
【外文期刊】 Serena,Galosi ; Ban H,Edani ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 208-223页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dolichol; movement disorder;
【外文期刊】 Nurulamin,Abu Bakar ; Nicol C,Voermans ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2018年199卷 62-76页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tereza,Danhelovska ; Hana,Kolarova ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 41页 SCIMEDLINE
【关键词】 Complex I; Leigh syndrome; MEGS;
【外文期刊】 Lukas,Stiburek ; Katerina,Vesela ; 等 《The Biochemical journal》 2005年392卷Pt 3期 625-32页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jana,Krizova ; Martina,Hulkova ; 等 《Biology》 2021年10卷5期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 coenzyme Q; human; microarray;
【外文期刊】 Martina,Farolfi ; Anna,Cechova ; 等 《BMC ophthalmology》 2021年21卷1期 249页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALG3-CDG; Arthrogryposis; Congenital disorder of glycosylation;
【外文期刊】 Hanadi,Ananbeh ; Jaromir,Novak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 Huntington′s disease; KI-HD; TgHD;
【外文期刊】 Lucie,Stovickova ; Hana,Hansikova ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷6期 3439-3454页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarkers; Complex I (NQR); Complex II (SQR);
【外文期刊】 Marie,Rodinova ; Jana,Krizova ; 等 《Disease models & mechanisms》 2019年12卷7期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomarkers; Disease development; HD large animal model;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷4期 694-700页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1; congenital disorders of glycosylation; copper metabolism;
【外文期刊】 An N,Dang Do ; Irene J,Chang ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷2期 326-334页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1; N-palmitoyl-O-phosphocholineserine (PPCS); Niemann-pick type C (NPC);
【外文期刊】 Sunnie Yan-Wai,Wong ; Therese,Gadomski ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷11期 1226-1235页 SCIMEDLINEBP
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