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            1. Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations

            【外文期刊】 Delaney, Susan K. ; Hultner, Michael L. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2016年16卷5期 521-532页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Personalized medicine; precision medicine; clinical genomics;

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            2. SARS-CoV-2 infection in dialysis and kidney transplant patients: immunological and serological response

            【外文期刊】 Alberici, Federico ; Affatato, Stefania ; 等 2022年35卷3期 745-759页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hemodialysis; Kidney transplant; Lymphocytes;

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            3. Breast cancer-derived GM-CSF regulates arginase 1 in myeloid cells to promote an immunosuppressive microenvironment

            【外文期刊】 Su, Xinming ; Xu, Yalin ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷20期 SCISCIEMEDLINE

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            4. Brief Motivational Interventions for College Student Drinking May Not Be as Powerful as We Think: An Individual Participant-Level Data Meta-Analysis

            【外文期刊】 Huh, David ; Mun, Eun-Young ; 等 《Alcoholism, clinical and experimental research.》 2015年39卷5期 919-931页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Integrative Data Analysis; Meta-Analysis; Brief Motivational Interventions;

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            5. Tandem hematopoietic stem cell transplant considerations in families with multiple siblings affected by DOCK8 deficiency

            【外文期刊】 Silbert, Sara ; Cole, Kristen ; 等 《Bone marrow transplantation》 2022年57卷11期 1721-1723页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTERNATIONAL CONSENSUS CONFERENCE; BLOOD; DEDICATOR;

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            6. Longitudinal Changes in the Cerebral Cortex Functional Organization of Healthy Elderly

            【外文期刊】 Chong, Joanna Su Xian ; Ng, Kwun Kei ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2019年39卷28期 5534-5550页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aging; fMRI; functional connectivity;

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            7. Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors

            【外文期刊】 Giannelou, Angeliki ; Wang, Hongying ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2018年77卷4期 612-619页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autoinflammation; congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency; fevers;

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            8. Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency

            【外文期刊】 Lamborn, Ian T. ; Jing, Huie ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷7期 1949-1972页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Compound Heterozygous DOCK8 Mutations in a Patient with B Lymphoblastic Leukemia and EBV-Associated Diffuse Large B Cell Lymphoma

            【外文期刊】 Buchbinder, David ; Kirov, Ivan ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2019年39卷6期 592-595页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 B cell lymphoblastic leukemia; diffuse large B cell lymphoma; combined immunodeficiency;

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            10. A Global Effort to Define the Human Genetics of Protective Immunity to SARS-CoV-2 Infection

            【外文期刊】 Casanova, Jean-Laurent ; Su, Helen C. ; 等 2020年181卷6期 1194-1199页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RESISTANCE; INFLUENZA;

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            11. New immunodeficiency syndromes that help us understand the IFN-mediated antiviral immune response

            【外文期刊】 Jing, Huie ; Su, Helen C. ; 《Current opinion in pediatrics》 2019年31卷6期 815-820页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 host restriction factors; primary immunodeficiency; type I interferon signaling;

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            12. Trends in Patterns of Posterior Uveitis and Panuveitis in a Tertiary Institution in Singapore

            【外文期刊】 Mi, Helen ; Ho, Su L. ; 等 《Ocular immunology and inflammation》 2015年23卷4期 329-338页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidemiology; ocular inflammation; panuveitis;

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            13. Time-resolved systems immunology reveals a late juncture linked to fatal COVID-19

            【外文期刊】 Liu, Can ; Martins, Andrew J. ; 等 《Cell》 2021年184卷7期 1836-+页 SCISCIEMEDLINE

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            14. DOCK8 Deficiency: Clinical and Immunological Phenotype and Treatment Options - a Review of 136 Patients

            【外文期刊】 Aydin, Susanne E. ; Kilic, Sara Sebnem ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷2期 189-198页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DOCK8 deficiency; combined immunodeficiency; hyper-IgE syndrome;

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            15. The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee

            【外文期刊】 Tangye, Stuart G. ; Al-Herz, Waleed ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷3期 666-679页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inborn errors of immunity; immune dysregulation; primary immunodeficiencies;

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            16. Genetic determinants of host immunity against human rhinovirus infections

            【外文期刊】 Lamborn, Ian T. ; Su, Helen C. ; 《Human Genetics》 2020年139卷6/7期 949-959页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Food allergies can persist after myeloablative hematopoietic stem cell transplantation in dedicator of cytokinesis 8-deficient patients

            【外文期刊】 Happel, Corinne S. ; Stone, Kelly D. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年137卷6期 1895-1898页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Evaluation of IFITM3 rs12252 Association With Severe Pediatric Influenza Infection

            【外文期刊】 Randolph, Adrienne G. ; Yip, Wai-Ki ; 等 《The Journal of Infectious Diseases》 2017年216卷1期 14-21页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 interferon-inducible transmembrane protein; IFITM3; pediatric;

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            19. Heterozygous splice mutation in PIK3R1 causes human immunodeficiency with lymphoproliferation due to dominant activation of PI3K

            【外文期刊】 Lucas, Carrie L. ; Zhang, Yu ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2014年211卷13期 2537-2547页 SCISCIEMEDLINE

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            20. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis

            【外文期刊】 Ozen, Ahmet ; Comrie, William A. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷1期 52-61页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency

            【外文期刊】 Ghosh, Sujal ; Bal, Sevgi Koestel ; 等 2020年136卷23期 2638-2655页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Should Myelodysplastic Syndromes in Very Old Patients be More Actively Managed? Clinical Characteristics, Management and Outcomes for Patients 85 Years and Older

            【外文期刊】 McDonald, Laura ; McCarthy, Peter ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            23. Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus-induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency

            【外文期刊】 Abolhassani, Hassan ; Edwards, Emily S. J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷1期 91-106页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Ocular Autoimmune Systemic Inflammatory Infectious Study (OASIS) - Report 1: Epidemiology and Classification

            【外文期刊】 Chen, Elizabeth J. ; Bin Ismail, Muhammad Amir ; 等 《Ocular immunology and inflammation》 2018年26卷5期 732-746页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Classification; epidemiology; OASIS;

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            25. The Gene Ontology knowledgebase in 2023

            【外文期刊】 Aleksander, Suzi A. ; Balhoff, James ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2023年224卷1期

            【关键词】 Gene Ontology; gene annotation; gene function;

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            26. Ocular Autoimmune Systemic Inflammatory Infectious Study (OASIS) - Report 2: Pattern of Uveitis Investigations in Singapore

            【外文期刊】 Low, Rebecca ; Chen, Elizabeth J. ; 等 《Ocular immunology and inflammation》 2020年28卷1期 92-99页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OASIS; uveitis; investigations;

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            27. Defective glycosylation and multisystem abnormalities characterize the primary immunodeficiency XMEN disease

            【外文期刊】 Ravell, Juan C. ; Matsuda-Lennikov, Mami ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷1期 507-522页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations

            【外文期刊】 Milner, Joshua D. ; Vogel, Tiphanie P. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2015年125卷4期 591-599页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Dual Proteolytic Pathways Govern Glycolysis and Immune Competence

            【外文期刊】 Lu, Wei ; Zhang, Yu ; 等 《Cell》 2014年159卷7期 1578-1590页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Stat5 opposes the transcription factor Tox and rewires exhausted CD8+T cells toward durable effector-like states during chronic antigen exposure

            【外文期刊】 Beltra, Jean-Christophe ; Abdel-Hakeem, Mohamed S. ; 等 2023年56卷12期 2699-2718页

            【关键词】 CD8(+) T-CELLS; CHRONIC INFECTION; EPIGENETIC LANDSCAPE;

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            31. IDENTIFICATION OF GENETIC SUSCEPTIBILITY VARIANTS FOR SEVERE VIRAL RESPIRATORY INFECTIONS IN CHILDREN

            【外文期刊】 Zhang, Yu ; Ash, Stephanie ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷2期 230-231页 SCISCIEMEDLINE

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            32. A new visual design language for biological structures in a cell

            【外文期刊】 Singla, Jitin ; Burdsall, Kylie ; 等 2022年30卷4期 485-+页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lead contact; Materials availability; Data availability;

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            33. ANGPTL8 Blockade With a Monoclonal Antibody Promotes Triglyceride Clearance, Energy Expenditure, and Weight Loss in Mice

            【外文期刊】 Gusarova, Viktoria ; Banfi, Serena ; 等 《Endocrinology》 2017年158卷5期 1252-1259页 SCISCIEMEDLINE

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            34. MANY FACES OF CTLA-4 HAPLOINSUFFICIENCY; EXPANDING DISEASE SPECTRUM WITH PATHOLOGIC, IMMUNOLOGIC AND MOLECULAR FINDINGS IN A LARGE COHORT

            【外文期刊】 Uzel, Gulbu ; Ouyang, Weiming ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 332-332页 SCISCIEMEDLINE

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            35. HAPLOIDENTICAL RELATED DONOR HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION FOR DOCK8 DEFICIENCY

            【外文期刊】 Freeman, Alexandra F. ; Shah, Nirali ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 289-290页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Genomics is rapidly advancing precision medicine for immunological disorders

            【外文期刊】 Zhang, Yu ; Su, Helen C. ; 等 《Nature immunology》 2015年16卷10期 1001-1004页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Neutralizing type-I interferon autoantibodies are associated with delayed viral clearance and intensive care unit admission in patients with COVID-19

            【外文期刊】 Abers, Michael S. ; Rosen, Lindsey B. ; 等 《Immunology and cell biology.》 2021年99卷9期 917-921页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Immunological deficiency syndromes; infectious diseases; innate immunity;

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            38. CHAI and LATAIE: new genetic diseases of CTLA-4 checkpoint insufficiency

            【外文期刊】 Lo, Bernice ; Fritz, Jill M. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷8期 1037-1042页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Chromosomal microarray analysis supplements exome sequencing to diagnose children with suspected inborn errors of immunity.

            【外文期刊】 Breanna J,Beers ; Morgan N,Similuk ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1172004页

            【关键词】 copy number; diagnosis; genetic;

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            40. Cryptosporidium infection in dedicator of cytokinesis 8 (DOCK 8) deficiency.

            【外文期刊】 Gil,Ben Yakov ; Disha,Sharma ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 3663-3666.e1页

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            41. Author Correction: GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway.

            【外文期刊】 Ann Y,Park ; Michael,Leney-Greene ; 等 《Nature immunology》 2024年25卷4期 717页 SCIMEDLINECABP

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            42. Haploidentical related donor hematopoietic stem cell transplantation with post-transplantation cyclophosphamide for DOCK8 deficiency.

            【外文期刊】 Alexandra F,Freeman ; Nirali N,Shah ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 1239-1242.e1页

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            43. DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients.

            【外文期刊】 Susanne E,Aydin ; Sara Sebnem,Kilic ; 等 《Journal of clinical immunology》 2015年35卷2期 189-98页 SCIMEDLINEBP

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            44. Detection of Neutralizing Anti-Type 1 Interferon Autoantibodies.

            【外文期刊】 Elana R,Shaw ; Lindsey B,Rosen ; 等 《Current protocols》 2022年2卷8期 e511页

            【关键词】 COVID-19; anti-cytokine autoantibodies; autoantibody;

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            45. Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations. oa

            【外文期刊】 Joshua D,Milner ; Tiphanie P,Vogel ; 等 《Blood》 2015年125卷4期 591-9页 SCIMEDLINECABP

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            46. Altered Purinergic Signaling and CD8+ T Cell Dysregulation in STAT3 GOF Syndrome.

            【外文期刊】 Jose S Campos,Duran ; Samir,Sayed ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            47. Atherosclerotic plaque uptake of a novel integrin tracer ¹⁸F-Flotegatide in a mouse model of atherosclerosis. oa

            【外文期刊】 Helen,Su ; Natalia,Gorodny ; 等 《Journal of nuclear cardiology : official publication of the American Society of Nuclear Cardiology》 2014年21卷3期 553-62页 SCIMEDLINE

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            48. Second messenger role for Mg2+ revealed by human T-cell immunodeficiency. oa

            【外文期刊】 Feng-Yen,Li ; Benjamin,Chaigne-Delalande ; 等 《Nature》 2011年475卷7357期 471-6页 SCIMEDLINECABP

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            49. A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism. oa

            【外文期刊】 Richard,Anney ; Lambertus,Klei ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷20期 4072-82页 SCIMEDLINECABP

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            50. Cutaneous manifestations of DOCK8 deficiency syndrome. oa

            【外文期刊】 Emily Y,Chu ; Alexandra F,Freeman ; 等 《Archives of dermatology》 2012年148卷1期 79-84页 MEDLINE

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