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            1. A Case of Multifocal Lymphangioendotheliomatosis With Thrombocytopenia and Changes in Coagulopathy

            【外文期刊】 Nagao, Daiki ; Ozeki, Michio ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2023年45卷3期 E384-E388页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 vascular anomaly; thrombocytopenia; coagulopathy;

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            2. Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations

            【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Fujino, Akihiro ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷12期 721-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SOMATIC MUTATIONS; DROSOPHILA-MELANOGASTER; ANOMALIES;

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            3. In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase

            【外文期刊】 Matsumoto, Hideki ; Kawashima, Nana ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ASNS; asparagine synthetase; asparagine synthetase deficiency;

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            4. Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3 (Jan, 10.1007/s10875-021-00975-y, 2021)

            【外文期刊】 Tanita, Kay ; Sakura, Fumiaki ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷4期 791-794页 SCISCIEMEDLINE

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            5. A Japanese family case with juvenile onset Behcet's disease caused by TNFAIP3 mutation

            【外文期刊】 Ohnishi, Hidenori ; Kawamoto, Norio ; 等 《Allergology international: official journal of the Japanese Society of Allergology》 2017年66卷1期 146-148页 MEDLINE

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            6. Serum Fibrinogen Level and Cytokine Production as Prognostic Biomarkers for Idiopathic Sudden Sensorineural Hearing Loss

            【外文期刊】 Okuda, Hiroshi ; Aoki, Mitsuhiro ; 等 2022年43卷7期 E712-E719页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blood mononuclear cells; Fibrinogen; Idiopathic sudden sensorineural hearing loss;

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            7. Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) without antecedent clinical symptoms related to COVID-19: The increasing importance of distinguishing MIS-C in patients with Kawasaki disease-like features

            【外文期刊】 Ozaki, Masato ; Hori, Tomohiro ; 等 《Modern Rheumatology Case Reports.》 2023年7卷1期 202-204页

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            8. Endoscopic third ventriculostomy for hydrocephalus in a patient with achondroplasia: a case report and literature review

            【外文期刊】 Kenji,Shoda ; Naoyuki,Ohe ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2021年37卷12期 3907-3911页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Achondroplasia; Hydrocephalus; Endoscopic third ventriculostomy;

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            9. The cell-cell interaction between tumor-associated macrophages and small cell lung cancer cells is involved in tumor progression via STAT3 activation

            【外文期刊】 Iriki, Toyohisa ; Ohnishi, Koji ; 等 《Lung cancer: Journal of the International Association for the Study of Lung Cancer》 2017年106卷 22-32页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Small cell lung cancer; Tumor-associated macrophage; Signal transducer and activator of;

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            10. IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation

            【外文期刊】 Nishimura, Shiho ; Kobayashi, Yoshiyuki ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷1期 125-135页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 anti-NMDAR encephalitis; autoimmunity; HHV6;

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            11. Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants

            【外文期刊】 Kagawa, Reiko ; Fujiki, Ryoji ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2017年140卷1期 232-241页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Signal transduction and activator of transcription 1; alanine scanning; chronic mucocutaneous candidiasis;

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            12. Perampanel Inhibits Neuroblastoma Cell Proliferation Through Down-regulation of AKT and ERK Pathways

            【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Ozeki, Michio ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2019年39卷7期 3595-3599页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric oncology; AMPA receptor; glutamate receptors;

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            13. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome-like immunodeficiency

            【外文期刊】 Tsujita, Yuki ; Mitsui-Sekinaka, Kanako ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷6期 1672-1680页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome; catalytic subunit p110 delta of phosphatidylinositol 3-kinase; phosphatase and tensin homolog;

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            14. Tricks and traps of ICG endoscopy for effectively applying endoscopic transsphenoidal surgery to pituitary adenoma

            【外文期刊】 Inoue, Akihiro ; Kohno, Shohei ; 等 《Neurosurgical review.》 2021年44卷4期 2133-2143页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Endoscopic endonasal transsphenoidal surgery; Indocyanine green fluorescence; Pituitary;

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            15. Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency

            【外文期刊】 Mayuka,Shiraki ; Eleri,Williams ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷8期 1954-1956页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Case of Muckle-Wells syndrome with erythema dominantly infiltrated by lymphocytes

            【外文期刊】 Kadowaki, Saori ; Kimura, Takeshi ; 等 2021年48卷2期 E100-E101页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Effectiveness of staged angioplasty for avoidance of cerebral hyperperfusion syndrome after carotid revascularization

            【外文期刊】 Hayakawa, Mikito ; Yamagami, Hiroshi ; 等 《Journal of neurosurgery.》 2020年132卷1期 51-61页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 carotid stenosis; staged angioplasty; carotid artery stenting;

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            18. Hypoallergenic casein hydrolysate for peptide-based oral immunotherapy in cow's milk allergy

            【外文期刊】 Ueno, Hiroshi M. ; Kato, Teruhiko ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年142卷1期 330-333页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Myelodysplastic syndromes in a pediatric patient with Cri du Chat syndrome with a ring chromosome 5

            【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Ozeki, Michio ; 等 2020年112卷5期 728-733页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric hematology; Neurofibromatosis type 1; Ring chromosome 5;

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            20. Monogenic causes of pigmentary mosaicism

            【外文期刊】 Saida, Ken ; Chong, Pin Fee ; 等 《Human Genetics》 2022年141卷11期 1771-1784页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OF-FUNCTION MUTATIONS; SOMATIC MUTATIONS; MAMMALIAN TARGET;

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            21. Exon 10 skipping in ACAT1 caused by a novel c.949G > A mutation located at an exonic splice enhancer site

            【外文期刊】 Otsuka, Hiroki ; Sasai, Hideo ; 等 《Molecular medicine reports》 2016年14卷5 Pt.B期 4906-4910页

            【关键词】 acetyl-CoA acetyltransferase 1; thiolase deficiency; beta-ketothiolase deficiency;

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            22. Immunodeficiency in Two Female Patients with Incontinentia Pigmenti with Heterozygous NEMO Mutation Diagnosed by LPS Unresponsiveness

            【外文期刊】 Ohnishi, Hidenori ; Kishimoto, Yuka ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷6期 529-538页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency; incontinentia pigmenti; NEMO;

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            23. Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations

            【外文期刊】 Ago, Yasuhiko ; Otsuka, Hiroki ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2020年20卷5 Pt.A期 39-39页

            【关键词】 bacterial expression system; C2; C0;

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            24. Validation of measurement scores for evaluating vascular anomaly skin lesions

            【外文期刊】 Yasue, Shiho ; Ozeki, Michio ; 等 《The Journal of dermatology》 2021年48卷7期 993-998页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 disease scoring system; drug treatment; lymphatic malformation;

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            25. Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders

            【外文期刊】 Kadowaki, Tomonori ; Ohnishi, Hidenori ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷4期 1485-1488页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Safety and tolerability of IgPro10 in Japanese primary immunodeficiency patients: a registrational study

            【外文期刊】 Morio, Tomohiro ; Gotoh, Kenji ; 等 《International journal of hematology》 2021年113卷6期 921-929页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IgPro10; Primary immunodeficiency; Japan;

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            27. Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency

            【外文期刊】 Petersheim, Daniel ; Massaad, Michel J. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷3期 1060-1073页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ectodermal dysplasia with immune deficiency; NF-kappa B inhibitor alpha; canonical nuclear factor kappa B pathway;

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            28. Mondini dysplasia with recurrent bacterial meningitis caused by three different pathogens.

            【外文期刊】 Hiroaki,Shikano ; Hidenori,Ohnishi ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2015年57卷6期 1192-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mondini dysplasia; anomaly; bacterial meningitis;

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            29. Interferon-alpha 2b-induced thrombocytopenia is caused by inhibition of platelet production but not proliferation and endomitosis in human megakaryocytes.

            【外文期刊】 Akiko,Yamane ; Takanori,Nakamura ; 等 《Blood》 2008年112卷3期 542-50页 SCIMEDLINECABP

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            30. IKBA S32 Mutations Underlie Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency and Severe Noninfectious Systemic Inflammation.

            【外文期刊】 Kunihiko,Moriya ; Yoji,Sasahara ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷5期 543-545页 SCIMEDLINEBP

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            31. Immediate postnatal central hypothyroidism caused by maternal Graves' disease: Importance of early screening.

            【外文期刊】 Saho,Tochibora ; Tomohiro,Hori ; 等 《Clinical case reports》 2022年10卷7期 e6061页

            【关键词】 Wolff–Chaikoff effect; central hypothyroidism; congenital hypothyroidism;

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            32. Atypical hemolytic uremic syndrome with a C3 variant following COVID-19: a case report.

            【外文期刊】 Masato,Ando ; Kazuo,Kubota ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2025年13卷 1507727页

            【关键词】 GOF C3 variant; alternative complement pathway; atypical hemolytic uremic syndrome;

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            33. Pyoderma Gangrenosum, Acne and Suppurative Hidradenitis Syndrome Treated with Granulocyte and Monocyte Adsorption Apheresis.

            【外文期刊】 Yoko,Mizutani ; Tomomi,Okano ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2017年97卷2期 275-276页 SCIMEDLINE

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            34. In vitro analysis of the functional effects of an NLRP3 G809S variant with the co-existence of MEFV haplotype variants in atypical autoinflammatory syndrome.

            【外文期刊】 Kazuo,Kubota ; Hidenori,Ohnishi ; 等 《Journal of clinical immunology》 2013年33卷2期 325-34页 SCIMEDLINEBP

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            35. Merkel cell polyomavirus-positive Merkel cell carcinoma in a patient with epidermodysplasia verruciformis.

            【外文期刊】 Yuki,Mizuno ; Genichi,Kato ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2015年95卷1期 98-9页 SCIMEDLINE

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            36. A rare pediatric case of McCune-Albright syndrome with acute visual disturbance: Case report. oa

            【外文期刊】 Hiroshi,Ninomiya ; Michio,Ozeki ; 等 《Medicine》 2022年101卷6期 e28815页 SCIMEDLINEBP

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            37. Prediction of the pathogenesis of the mutation in MeCP2 C-terminal domain.

            【外文期刊】 Zenichiro,Kato ; Hidenori,Ohnishi ; 等 《Brain & development》 2010年32卷2期 169页 SCIMEDLINEBP

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            38. A case of A20 haploinsufficiency complicated by autoimmune hepatitis.

            【外文期刊】 Taisei,Iwasa ; Takao,Miwa ; 等 《Hepatology research : the official journal of the Japan Society of Hepatology》 2024年54卷6期 606-611页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 A20 haploinsufficiency; acute hepatitis; autoimmune hepatitis;

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            39. Prognostic impact of respiratory dysfunction in elderly patients with cervical spinal cord injury and/or fractures: a multicenter survey.

            【外文期刊】 Ryosuke,Hirota ; Yoshinori,Terashima ; 等 《European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society》 2023年32卷10期 3522-3532页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cervical fracture; Cervical spinal cord injury; Elderly patients;

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            40. Biosynthesis of gamma-butyrolactone autoregulators that switch on secondary metabolism and morphological development in Streptomyces. oa

            【外文期刊】 Jun-ya,Kato ; Nobutaka,Funa ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2007年104卷7期 2378-83页 SCIMEDLINECABP

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            41. Sweet's Syndrome Successfully Treated with Granulocyte and Monocyte Adsorption Apheresis. oa

            【外文期刊】 Asami,Fujii ; Yoko,Mizutani ; 等 《Case reports in dermatology》 13-18页 MEDLINE

            【关键词】 Acute febrile neutrophilic dermatosis; Granulocyte and monocyte adsorption apheresis; Granulocyte colony-stimulating factor;

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            42. Propranolol for infantile hemangiomas with hyperinsulinemic hypoglycemia.

            【外文期刊】 Taichi,Miyazaki ; Michio,Ozeki ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2021年63卷6期 724-725页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 hemangioma; hypoglycemia; portosystemic shunt;

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            43. Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis.

            【外文期刊】 Akifumi,Nozawa ; Taiki,Abe ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷16期 1420-1428页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RAS; lymphatic anomaly; oncogene;

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            44. A rapid screening method to detect autosomal-dominant ectodermal dysplasia with immune deficiency syndrome.

            【外文期刊】 Hidenori,Ohnishi ; Rie,Miyata ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2012年129卷2期 578-80页 SCIMEDLINEBP

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            45. Possible involvement of interferon beta in post-operative vasculitis restricted to the tumour bed: a case report.

            【外文期刊】 Tatsuya,Abe ; Kenji,Sugita ; 等 《Neurosurgical review》 2008年31卷4期 447-50; discussion 450页 SCIMEDLINE

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            46. A novel nonpeptidyl human c-Mpl activator stimulates human megakaryopoiesis and thrombopoiesis.

            【外文期刊】 Takanori,Nakamura ; Yoshitaka,Miyakawa ; 等 《Blood》 2006年107卷11期 4300-7页 SCIMEDLINECABP

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            47. 1H, 13C, and 15N resonance assignment of the TIR domain of human MyD88.

            【外文期刊】 Hidenori,Ohnishi ; Hidehito,Tochio ; 等 《Biomolecular NMR assignments》 2010年4卷2期 123-5页 SCIMEDLINECABP

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            48. Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor.

            【外文期刊】 Shinsuke,Kataoka ; Nozomu,Kawashima ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年148卷2期 639-644页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 JAK inhibitor; interferonopathy; proteasome 20S subunit beta 9 (PSMB9);

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            49. X-linked motor and sensory neuropathy with pyramidal signs and cerebral white matter lesions.

            【外文期刊】 Hirofumi,Goto ; Hidenori,Matsuo ; 等 《Muscle & nerve》 2003年28卷5期 623-5页 SCIMEDLINEBP

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            50. Prepubertal onset of slipped capital femoral epiphysis associated with hypothyroidism: a case report and literature review. oa

            【外文期刊】 Saori,Kadowaki ; Tomohiro,Hori ; 等 《BMC endocrine disorders》 2017年17卷1期 59页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Atrophic thyroiditis; Endocrinology; Hypothyroidism;

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