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            1. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation

            【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?

            【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;

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            3. Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans

            【外文期刊】 Gstrein, Thomas ; Edwards, Andrew ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Biochemical and molecular-genetic analysis of two siblings with congenital disorder of glycosylation caused by a novel mutation in ATP6AP1 gene

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1220-1220页 SCISCIEMEDLINE

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            5. SUCCESSFUL TREATMENT OF CDG SYMPTOMS BY GALACTOSE SUPPLEMENTATION IN PGM1 DEFICIENCY

            【外文期刊】 Gadomski, Tess ; Wong, Sunnie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 258-258页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients

            【外文期刊】 Kuseyri Hubschmann, Oya ; Mohr, Alexander ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1070-1082页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 inherited neurotransmitter disorders; monoamines; MRI;

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            7. Glycogenosis type III shows markedly reduced serum apolipoprotein C-III sialylation

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Honzik, Tomas ; 等 《Glycobiology.》 2015年25卷11期 1302-1303页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency

            【外文期刊】 Krijt, Jakub ; Sokolova, Jitka ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷8期 1168-1177页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 enzyme deficiency; inborn errors of metabolism; liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS/MS);

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            9. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision

            【外文期刊】 Forny, Patrick ; Hoerster, Friederike ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;

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            10. Rare genetic causes of dominant optic atrophy

            【外文期刊】 Liskova, Petra ; Diblik, Pavel ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            11. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

            【外文期刊】 Tesarova, Marketa ; Stranecky, Viktor ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷1期 80-81页

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            12. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications

            【外文期刊】 Moravikova, Jana ; Honzik, Tomas ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2020年24卷6期 SCISCIEMEDLINE

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            13. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

            【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE

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            14. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients

            【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020

            【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Cechova, Anna ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2021年1865卷1期 SCISCIE

            【关键词】 CDG; Glycosylation; Novel phenotypes;

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            16. Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?

            【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;

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            17. Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T > C in MTND5

            【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;

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            18. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report.

            【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页

            【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;

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            19. NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease.

            【外文期刊】 Ivana,Jedlickova ; Anna,Pristoupilova ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷10期 1065-1071页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NOTCH2NLC ; Cerebellum; Infantile neuronal intranuclear inclusion disease;

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            20. Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene.

            【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP

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            21. The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders.

            【外文期刊】 Thomas,Opladen ; Elisenda,Cortès-Saladelafont ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年9卷 61-66页

            【关键词】 3-PGDH, 3-phosphoglycerat dehydrogenase; 3-PGH, 3-phosphoglycerat dehydrogenase; 3-PSP, 3-phosphoserine phosphatase;

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            22. OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy.

            【外文期刊】 Petra,Liskova ; Marketa,Tesarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷4期 363-369页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OPA1 ; DOA plus syndrome; dominant optic atrophy;

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            23. Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency.

            【外文期刊】 Dita,Musalkova ; Eva,Sticova ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2018年472卷6期 1029-1039页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Glutamine synthetase; Glycogen storage; Liver;

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            24. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications.

            【外文期刊】 Jana,Moravikova ; Tomas,Honzik ; 等 《Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2020年24卷6期 352.e1-352.e5页 SCIMEDLINE

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            25. Hyperammonemic crisis in a child with ATP synthase deficiency caused by mtDNA mutation m.8851T>C.

            【外文期刊】 Veronika,Dvorakova ; Martin,Magner ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年2卷 46页

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            26. RFT1-CDG in adult siblings with novel mutations.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Katerina,Vesela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 760-2页 SCIMEDLINECABP

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            27. Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature.

            【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;

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            28. Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?

            【外文期刊】 Peter,Witters ; Tomas,Honzik ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1181-1188页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG severity scale; PMM2-CDG; coagulation;

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            29. Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-8页 SCIMEDLINEBP

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            30. The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG. oa

            【外文期刊】 Silvia,Radenkovic ; Matthew J,Bird ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 835-846页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CDG; PGM1-CDG; central carbon metabolism;

            OA
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            31. Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.

            【外文期刊】 Martin,Magner ; Veronika,Dvorakova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 583-4页 SCIMEDLINEBP

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            32. [Psychiatric disturbances in five patients with MELAS syndrome].

            【外文期刊】 Martin,Magner ; Tomas,Honzik ; 等 《Psychiatria polska》 1035-45页 SCIMEDLINE

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            33. Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male.

            【外文期刊】 Tomas,Palecek ; Marketa,Tesarova ; 等 《International heart journal》 2012年53卷6期 383-7页 SCIMEDLINEBP

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            34. X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations.

            【外文期刊】 Marketa,Zemanova ; Petr,Chrastina ; 等 《Neuro endocrinology letters》 2021年42卷5期 359-367页 SCIMEDLINE

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            35. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-74页 SCIMEDLINEBP

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            36. Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans. oa

            【外文期刊】 Thomas,Gstrein ; Andrew,Edwards ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCIMEDLINECABP

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            37. Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020.

            【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Anna,Cechova ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2021年1865卷1期 129751页

            【关键词】 CDG; Clinical guidelines; Glycosylation;

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            38. Peripapillary microcirculation in Leber hereditary optic neuropathy.

            【外文期刊】 Bohdan,Kousal ; Hana,Kolarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷1期 e71-e76页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Leber hereditary optic neuropathy; microangiopathy; mitochondrial;

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            39. Publisher Correction: Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans.

            【外文期刊】 Thomas,Gstrein ; Andrew,Edwards ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷8期 1139页 SCIMEDLINECABP

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            40. Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis.

            【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 749-59页 SCIMEDLINEBP

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            41. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease.

            【外文期刊】 Marketa,Tesarova ; Viktor,Stranecky ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷1期 80-81页 SCIMEDLINEBP

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            42. Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I. oa

            【外文期刊】 Tereza,Danhelovska ; Hana,Kolarova ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 41页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Complex I; Leigh syndrome; MEGS;

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            43. Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.

            【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Marketa,Tesarova ; 等 《The Journal of dermatology》 2020年47卷6期 663-668页 SCIMEDLINE

            【关键词】 epidermal growth factor receptor; ichthyosis; neonate;

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            44. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. oa

            【外文期刊】 Matthias R,Baumgartner ; Friederike,Hörster ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 130页 SCIMEDLINEBP

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            45. Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy? oa

            【外文期刊】 Lubica,Dudakova ; Pavlina,Skalicka ; 等 《Genes》 2021年12卷12期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CTG18.1; Kearns-Sayre syndrome; TCF4;

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            46. Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T>C in MTND5.

            【外文期刊】 Hana,Kolarova ; Petra,Liskova ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LHON; MELAS; ND5;

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            47. Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics.

            【外文期刊】 Peter,Witters ; Ann,Saada ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷4期 444-451页 SCIMEDLINEBP

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            48. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision. oa

            【外文期刊】 Patrick,Forny ; Friederike,Hörster ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;

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            49. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.

            【外文期刊】 Angel,Ashikov ; Nurulamin,Abu Bakar ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCIMEDLINECABP

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            50. International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.

            【外文期刊】 Ruqaiah,Altassan ; Romain,Péanne ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷1期 5-28页 SCIMEDLINEBP

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