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            1. A COMPREHENSIVE ASSESSMENT OF CO-OCCURRING BIRTH DEFECTS AMONG INFANTS WITH NON-SYNDROMIC ANOPHTHALMIA OR MICROPHTHALMIA

            【外文期刊】 Schraw, Jeremy M. ; Benjamin, Renata H. ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2021年28卷5期 428-435页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anophthalmia; microphthalmia; birth defects;

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            2. Evidence- and consensus-based recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria

            【外文期刊】 Longo, Nicola ; Dimmock, David ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1851-1867页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 anaphylaxis management; dietary management; hypophenylalaninemia;

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            3. Patterns of co-occurring birth defects among infants with hypospadias

            【外文期刊】 Ludorf, Katherine L. ; Benjamin, Renata H. ; 等 《Journal of pediatric urology》 2021年17卷1期

            【关键词】 Hypospadias; Birth defects; Co-occurrence;

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            4. Tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Peron, Angela ; Northrup, Hope ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷3期 274-277页

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            5. Clinical Electroencephalographic Biomarker for Impending Epilepsy in Asymptomatic Tuberous Sclerosis Complex Infants

            【外文期刊】 Wu, Joyce Y. ; Peters, Jurriaan M. ; 等 《Pediatric neurology》 2016年54卷 29-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epileptic spasms; EEG; video EEG use in epilepsy;

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            6. KIAA2022 Nonsense Mutation in a Symptomatic Female

            【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Northrup, Hope ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 703-706页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KIAA2022; X-linked; intellectual disability;

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            7. The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families

            【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;

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            8. Epilepsy Is Heterogeneous in Early-Life Tuberous Sclerosis Complex

            【外文期刊】 Ihnen, S. Katie Z. ; Capal, Jamie K. ; 等 2021年123卷 1-9页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Seizure burden; Seizure diary; Epilepsy phenotype;

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            9. Epilepsy Risk Prediction Model for Patients With Tuberous Sclerosis Complex

            【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Richard, Melissa A. ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 46-50页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex (TSC); Epilepsy; Seizures;

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            10. The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families (vol 18, pg 961, 2016)

            【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE

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            11. TSC2 c.1864C > T Variant Aassociated with Mild Cases of Tuberous Sclerosis Complex

            【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Gibson, William T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 771-775页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 tuberous sclerosis complex; genotype-phenotype association; rhabdomyoma;

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            12. A Novel Dominant Mutation in SAG, the Arrestin-1 Gene, Is a Common Cause of Retinitis Pigmentosa in Hispanic Families in the Southwestern United States

            【外文期刊】 Sullivan, Lori S. ; Bowne, Sara J. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷5期 2774-2784页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 retinitis pigmentosa; dominant disease; SAG;

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            13. Association of facilitated glucose transporter 2 gene variants with the myelomeningocele phenotype

            【外文期刊】 Ruggiero, Jaclyn E. ; Northrup, Hope ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2015年103卷6期 479-487页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 myelomeningocele; facilitated glucose transporter 2; novel variants;

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            14. Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia

            【外文期刊】 Schraw, Jeremy M. ; Benjamin, Renata H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 805-812页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 anotia; co-occurring defects; epidemiology;

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            15. Identification of HIBCH Gene Mutations Causing Autosomal Recessive Leigh Syndrome: A Gene Involved in Valine Metabolism

            【外文期刊】 Soler-Alfonso, Claudia ; Enns, Gregory M. ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷3期 361-365页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leigh syndrome; valine; inborn error of metabolism;

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            16. The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment

            【外文期刊】 Mowrey, Kate E. ; Ashfaq, Myla ; 等 《Pediatric neurology》 2019年91卷 41-49页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND); Mental health services; Barriers;

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            17. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations

            【外文期刊】 Northrup, Hope ; Aronow, Mary E. ; 等 2021年123卷 50-66页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex (TSC); Diagnostic criteria; Surveillance and management guidelines;

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            18. Tuber Locations Associated with Infantile Spasms Map to a Common Brain Network

            【外文期刊】 Cohen, Alexander L. ; Mulder, Brechtje P. F. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷4期 726-739页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Birth defects that co-occur with non-syndromic gastroschisis and omphalocele

            【外文期刊】 Oluwafemi, Omobola O. ; Benjamin, Renata H. ; 等 2020年182A卷11期 2581-2593页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CODA; co-occurring birth defect; gastroschisis;

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            20. Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry

            【外文期刊】 Renata H.,Benjamin ; Angela E.,Scheuerle ; 等 《Pediatric Research》 2022年91卷5期 1278-1285页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)

            【外文期刊】 Thomas, Janet ; Levy, Harvey ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷1期 27-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Phenylketonuria; Phenylalanine; Recombinant Anabaena variabilis;

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            22. Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida. oa

            【外文期刊】 Carla A,Martinez ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2009年201卷4期 394.e1-11页 SCIMEDLINEBP

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            23. Deep sequencing study of the MTHFR gene to identify variants associated with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Chiamaka N,Aneji ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2012年94卷2期 84-90页 MEDLINECA

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            24. Asymptomatic isolated human glycerol kinase deficiency associated with splice-site mutations and nonsense-mediated decay of mutant RNA.

            【外文期刊】 Yao-Hua,Zhang ; Bing-Ling,Huang ; 等 《Pediatric research》 2006年59卷4 Pt 1期 590-2页 SCIMEDLINEBP

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            25. Epilepsy Risk Prediction Model for Patients With Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; Melissa A,Richard ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 46-50页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Genotype; Risk factors;

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            26. Pegvaliase: Immunological profile and recommendations for the clinical management of hypersensitivity reactions in patients with phenylketonuria treated with this enzyme substitution therapy.

            【外文期刊】 Oliver,Hausmann ; Mohamed,Daha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 84-91页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Complement; Immune complex; Pegvaliase;

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            27. Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort. oa

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Marieke,Joosten ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷2期 100004页 SCIMEDLINEBP

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            28. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements. oa

            【外文期刊】 Pengfei,Liu ; Ayelet,Erez ; 等 《Cell》 2011年146卷6期 889-903页 SCIMEDLINECABP

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            29. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. oa

            【外文期刊】 Darcy A,Krueger ; Hope,Northrup ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷4期 255-65页 SCIMEDLINE

            【关键词】 guideline; management; surveillance;

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            30. Resting-State fMRI Networks in Children with Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Banu,Ahtam ; Mathieu,Dehaes ; 等 《Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging》 2019年29卷6期 750-759页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autism spectrum disorders; propofol; resting state functional resonance imaging;

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            31. Association of copper-zinc superoxide dismutase (SOD1) and manganese superoxide dismutase (SOD2) genes with nonsyndromic myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Benjamin A,Kase ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2012年94卷10期 762-9页 MEDLINECA

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            32. Folate metabolism gene 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is associated with ADHD in myelomeningocele patients. oa

            【外文期刊】 Catherine J,Spellicy ; Hope,Northrup ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e51330页 SCIMEDLINECABP

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            33. TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; William T,Gibson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷3期 771-775页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TSC2; genetic counseling; genotype-phenotype association;

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            34. Association of retinoic acid receptor genes with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Phong X,Tran ; Kit Sing,Au ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2011年91卷1期 39-43页 MEDLINECA

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            35. Tubers Affecting the Fusiform Face Area Are Associated with Autism Diagnosis. oa

            【外文期刊】 Alexander L,Cohen ; Mallory R,Kroeck ; 等 《Annals of neurology》 2023年93卷3期 577-590页 SCIMEDLINEBP

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            36. Novel single nucleotide polymorphisms in the superoxide dismutase 1 and 2 genes among children with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Benjamin A,Kase ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2013年209卷4期 388.e1-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 myelomeningocele; single-nucleotide polymorphism; superoxide dismutase;

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            37. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome.

            【外文期刊】 Audrey C,Woerner ; Kit-Sing,Au ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2006年8卷3期 197-8页 SCIMEDLINEBP

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            38. Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity.

            【外文期刊】 Jack M,Fletcher ; Kim,Copeland ; 等 《Journal of neurosurgery》 2005年102卷3 Suppl期 268-79页 SCIMEDLINEBP

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            39. Birth defects that co-occur with non-syndromic gastroschisis and omphalocele. oa

            【外文期刊】 Omobola O,Oluwafemi ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷11期 2581-2593页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CODA; co-occurring birth defect; gastroschisis;

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            40. Efficacy and Safety of Topical Rapamycin in Patients With Facial Angiofibromas Secondary to Tuberous Sclerosis Complex: The TREATMENT Randomized Clinical Trial.

            【外文期刊】 Mary Kay,Koenig ; Cynthia S,Bell ; 等 《JAMA dermatology》 2018年154卷7期 773-780页

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            41. Prevalence of disease-causing mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a screen of known genes in 200 families. oa

            【外文期刊】 Lori S,Sullivan ; Sara J,Bowne ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2006年47卷7期 3052-64页 SCIMEDLINEBP

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            42. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. oa

            【外文期刊】 Diego,Diaz ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1787-1793页 SCIMEDLINEBP

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            43. Hypoglycemia in mitochondrial disorders.

            【外文期刊】 Myla,Ashfaq ; Allison R,Moats ; 等 《Mitochondrion》 2021年58卷 179-183页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glucose level; Hyperglycemia; Hypoglycemia;

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            44. Deep learning in rare disease. Detection of tubers in tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Iván,Sánchez Fernández ; Edward,Yang ; 等 《PloS one》 2020年15卷4期 e0232376页 SCIMEDLINECABP

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            45. Introduction to the newborn screening fact sheets.

            【外文期刊】 Celia I,Kaye ; Committee on Genetics ; 等 《Pediatrics》 2006年118卷3期 1304-12页 SCIMEDLINEBP

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            46. Copy number variation analysis implicates the cell polarity gene glypican 5 as a human spina bifida candidate gene. oa

            【外文期刊】 Alexander G,Bassuk ; Lakshmi B,Muthuswamy ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷6期 1097-111页 SCIMEDLINECABP

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            47. Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations. oa

            【外文期刊】 Seema R,Lalani ; Pengfei,Liu ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷2期 347-57页 SCIMEDLINECABP

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            48. Treatment of Disfiguring Cutaneous Lesions in Neurofibromatosis-1 with Everolimus: A Phase II, Open-Label, Single-Arm Trial. oa

            【外文期刊】 John M,Slopis ; Octavio,Arevalo ; 等 《Drugs in R&D》 2018年18卷4期 295-302页 SCIMEDLINE

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            49. Obstetrics/gynecology residents' knowledge of hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndrome.

            【外文期刊】 Kaylene J,Ready ; Molly S,Daniels ; 等 《Journal of cancer education : the official journal of the American Association for Cancer Education》 2010年25卷3期 401-4页 SCIMEDLINE

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            50. Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; Hope,Northrup ; 等 《Gene》 2023年877卷 147566页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Genetic counseling; Genotype phenotype association; Non-invasive prenatal screening;

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