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            1. Genetic association study of putative functional single nucleotide polymorphisms of genes in folate metabolism and spina bifida. oa

            【外文期刊】 Carla A,Martinez ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2009年201卷4期 394.e1-11页 SCIMEDLINEBP

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            2. Deep sequencing study of the MTHFR gene to identify variants associated with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Chiamaka N,Aneji ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2012年94卷2期 84-90页 MEDLINECA

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            3. Epilepsy Risk Prediction Model for Patients With Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; Melissa A,Richard ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 46-50页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Genotype; Risk factors;

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            4. Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort. oa

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Marieke,Joosten ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷2期 100004页 SCIMEDLINEBP

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            5. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements. oa

            【外文期刊】 Pengfei,Liu ; Ayelet,Erez ; 等 《Cell》 2011年146卷6期 889-903页 SCIMEDLINECABP

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            6. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. oa

            【外文期刊】 Darcy A,Krueger ; Hope,Northrup ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷4期 255-65页 SCIMEDLINE

            【关键词】 guideline; management; surveillance;

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            7. Resting-State fMRI Networks in Children with Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Banu,Ahtam ; Mathieu,Dehaes ; 等 《Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging》 2019年29卷6期 750-759页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autism spectrum disorders; propofol; resting state functional resonance imaging;

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            8. Association of copper-zinc superoxide dismutase (SOD1) and manganese superoxide dismutase (SOD2) genes with nonsyndromic myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Benjamin A,Kase ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2012年94卷10期 762-9页 MEDLINECA

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            9. Folate metabolism gene 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is associated with ADHD in myelomeningocele patients. oa

            【外文期刊】 Catherine J,Spellicy ; Hope,Northrup ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e51330页 SCIMEDLINECABP

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            10. Association of retinoic acid receptor genes with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Phong X,Tran ; Kit Sing,Au ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2011年91卷1期 39-43页 MEDLINECA

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            11. Tubers Affecting the Fusiform Face Area Are Associated with Autism Diagnosis. oa

            【外文期刊】 Alexander L,Cohen ; Mallory R,Kroeck ; 等 《Annals of neurology》 2023年93卷3期 577-590页 SCIMEDLINEBP

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            12. Novel single nucleotide polymorphisms in the superoxide dismutase 1 and 2 genes among children with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Benjamin A,Kase ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2013年209卷4期 388.e1-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 myelomeningocele; single-nucleotide polymorphism; superoxide dismutase;

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            13. Birth defects that co-occur with non-syndromic gastroschisis and omphalocele. oa

            【外文期刊】 Omobola O,Oluwafemi ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷11期 2581-2593页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CODA; co-occurring birth defect; gastroschisis;

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            14. Prevalence of disease-causing mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a screen of known genes in 200 families. oa

            【外文期刊】 Lori S,Sullivan ; Sara J,Bowne ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2006年47卷7期 3052-64页 SCIMEDLINEBP

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            15. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. oa

            【外文期刊】 Diego,Diaz ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1787-1793页 SCIMEDLINEBP

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            16. Deep learning in rare disease. Detection of tubers in tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Iván,Sánchez Fernández ; Edward,Yang ; 等 《PloS one》 2020年15卷4期 e0232376页 SCIMEDLINECABP

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            17. Copy number variation analysis implicates the cell polarity gene glypican 5 as a human spina bifida candidate gene. oa

            【外文期刊】 Alexander G,Bassuk ; Lakshmi B,Muthuswamy ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷6期 1097-111页 SCIMEDLINECABP

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            18. Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations. oa

            【外文期刊】 Seema R,Lalani ; Pengfei,Liu ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷2期 347-57页 SCIMEDLINECABP

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            19. Treatment of Disfiguring Cutaneous Lesions in Neurofibromatosis-1 with Everolimus: A Phase II, Open-Label, Single-Arm Trial. oa

            【外文期刊】 John M,Slopis ; Octavio,Arevalo ; 等 《Drugs in R&D》 2018年18卷4期 295-302页 SCIMEDLINE

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            20. Patterns of co-occurring birth defects in children with anotia and microtia. oa

            【外文期刊】 Jeremy M,Schraw ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷3期 805-812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anotia; co-occurring defects; epidemiology;

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            21. A 10 bp deletion polymorphism and 2 new variations in the GLUT1 gene associated with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Clint M,Cormier ; Kit Sing,Au ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2011年18卷5期 463-8页 SCIMEDLINE

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            22. SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Elke,Bogaert ; Aurore,Garde ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 790-808页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila; SRSF1; epigenetic signature;

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            23. Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts for prioritization of candidate genes. oa

            【外文期刊】 Noor,Smal ; Fatma,Majdoub ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷11期 1378-1386页 SCIMEDLINEBP

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            24. Association of folate receptor (FOLR1, FOLR2, FOLR3) and reduced folate carrier (SLC19A1) genes with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Michelle R,O'Byrne ; Kit Sing,Au ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2010年88卷8期 689-94页 MEDLINECA

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            25. Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry. oa

            【外文期刊】 Renata H,Benjamin ; Angela E,Scheuerle ; 等 《Pediatric research》 2022年91卷5期 1278-1285页 SCIMEDLINEBP

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            26. Tuberous Sclerosis Complex Genotypes and Developmental Phenotype. oa

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; Deborah A,Pearson ; 等 《Pediatric neurology》 2019年96卷 58-63页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cognition; Developmental delay; Genotype;

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            27. Epilepsy Is Heterogeneous in Early-Life Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 S Katie Z,Ihnen ; Jamie K,Capal ; 等 《Pediatric neurology》 2021年123卷 1-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy in infancy; Epilepsy phenotype; Epileptic spasms;

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            28. Increased electroencephalography connectivity precedes epileptic spasm onset in infants with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Peter E,Davis ; Kush,Kapur ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷8期 1721-1732页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 functional connectivity; graph theory; infantile spasms;

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            29. Scalp EEG spikes predict impending epilepsy in TSC infants: A longitudinal observational study. oa

            【外文期刊】 Joyce Y,Wu ; Monisha,Goyal ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷12期 2428-2436页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 biomarker; epileptiform discharges; seizure outcome;

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            30. Snx3 is important for mammalian neural tube closure via its role in canonical and non-canonical WNT signaling. oa

            【外文期刊】 Heather Mary,Brown ; Stephen A,Murray ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2020年147卷22期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Neural tube closure; Retrograde transport; SNX3;

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            31. Genetic variations in the GLUT3 gene associated with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Brendan D,Connealy ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2014年211卷3期 305.e1-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GLUT3 gene; Sanger sequencing; genetic variations;

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            32. Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Melissa A,Richard ; Philip J,Lupo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷6期 e63569页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 common variants; epilepsy; genetic modifiers;

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            33. Patterns of co-occurring birth defects among infants with hypospadias. oa

            【外文期刊】 Katherine L,Ludorf ; Renata H,Benjamin ; 等 《Journal of pediatric urology》 2021年17卷1期 64.e1-64.e8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Birth defects; Co-occurrence; Epidemiology;

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            34. Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies. oa

            【外文期刊】 Victoria F,Wagner ; Hope,Northrup ; 等 《Journal of genetic counseling》 2018年27卷1期 169-176页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Gaucher disease; Genetic counseling;

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            35. Association of facilitated glucose transporter 2 gene variants with the myelomeningocele phenotype. oa

            【外文期刊】 Jaclyn E,Ruggiero ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2015年103卷6期 479-87页 MEDLINECA

            【关键词】 association; facilitated glucose transporter 2; myelomeningocele;

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            36. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. oa

            【外文期刊】 Jeremy M,Schraw ; Renata H,Benjamin ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2021年28卷5期 428-435页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anophthalmia; birth defects; epidemiology;

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            37. Mutational analysis of PHEX, FGF23 and DMP1 in a cohort of patients with hypophosphatemic rickets. oa

            【外文期刊】 Mary D,Ruppe ; Patrick G,Brosnan ; 等 《Clinical endocrinology》 2011年74卷3期 312-8页 SCIMEDLINE

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            38. Tuber Locations Associated with Infantile Spasms Map to a Common Brain Network. oa

            【外文期刊】 Alexander L,Cohen ; Brechtje P F,Mulder ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷4期 726-739页 SCIMEDLINEBP

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            39. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. oa

            【外文期刊】 Hope,Northrup ; Darcy A,Krueger ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷4期 243-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 clinical features; diagnostic criteria; tuberous sclerosis;

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            40. Topical rapamycin therapy to alleviate the cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex: a double-blind, randomized, controlled trial to evaluate the safety and efficacy of topically applied rapamycin. oa

            【外文期刊】 Mary Kay,Koenig ; Adelaide A,Hebert ; 等 《Drugs in R&D》 2012年12卷3期 121-6页 SCIMEDLINE

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            41. The genomic landscape of tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Katie R,Martin ; Wanding,Zhou ; 等 《Nature communications》 2017年8卷 15816页 SCIMEDLINECA

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            42. Early Treatment with Vigabatrin Does Not Decrease Focal Seizures or Improve Cognition in Tuberous Sclerosis Complex: The PREVeNT Trial. oa

            【外文期刊】 Elizabeth Martina,Bebin ; Jurriaan M,Peters ; 等 《Annals of neurology》 SCIMEDLINEBP

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            43. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. oa

            【外文期刊】 Kit Sing,Au ; Allison,Ashley-Koch ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2010年16卷1期 6-15页 MEDLINE

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            44. Epilepsy Severity Is Associated With Head Circumference and Growth Rate in Infants With Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Alexis,Levine ; Peter,Davis ; 等 《Pediatric neurology》 2023年144卷 26-32页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Growth curve; Head circumference;

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            45. NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Langley ; Laura S,Farach ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1688-1692页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KIAA2022; NEXMIF; X-linked intellectual disability;

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            46. Regression of subependymal giant cell astrocytoma with rapamycin in tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Mary Kay,Koenig ; Ian J,Butler ; 等 《Journal of child neurology》 2008年23卷10期 1238-9页 SCIMEDLINEBP

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            47. High vigabatrin dosage is associated with lower risk of infantile spasms relapse among children with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Shaun A,Hussain ; Ernst,Schmid ; 等 《Epilepsy research》 2018年148卷 1-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epileptic spasms; Secondary prevention; West syndrome;

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            48. Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants. oa

            【外文期刊】 Tomasz,Gambin ; Bo,Yuan ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 83页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNVs; Exon targeted array CGH; Intragenic copy number variants;

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            49. Birth Defect Co-Occurrence Patterns Among Infants With Cleft Lip and/or Palate. oa

            【外文期刊】 Maria Luisa Navarro,Sanchez ; Renata H,Benjamin ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2022年59卷4期 417-426页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cleft lip; cleft palate; co-occurrence;

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            50. Expression of the neural stem cell markers NG2 and L1 in human angiomyolipoma: are angiomyolipomas neoplasms of stem cells? oa

            【外文期刊】 So Dug,Lim ; William,Stallcup ; 等 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》 160-5页 SCIMEDLINECABP

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