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【外文期刊】 Yap, Zheng Yie ; Efthymiou, Stephanie ; 等 2021年108卷12期 2368-2384页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Priestley, Jessica ; Pace, Lisa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 255-255页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johannesen, Katrine M. ; Gardella, Elena ; 等 《Epilepsy research》 2018年143卷 79-81页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Hedrich, Ulrike B. S. ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷2期 328-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hutchinson, Melissa L. ; Nash, Kendall B. ; 等 2022年12卷2期 218-226页
【关键词】 COVID-19; coronavirus; shelter-in-place;
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Hedrich, Ulrike B. S. ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷4期 638-642页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Benninger, Felix ; Afawi, Zaid ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷4期 549-556页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Chorea-acanthocytosis; VPS13A;
【外文期刊】 Adang, Laura A. ; Pizzino, Amy ; 等 《Pediatric neurology》 2020年109卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelination; Epileptic encephalopathy; WDR45;
【外文期刊】 Cohen, Stacey R. ; Helbig, Ingo ; 等 2022年64卷8期 957-964页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COMORBIDITIES; DIAGNOSIS; SEVERITY;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Dahl, Hans A. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2015年15卷12期 1531-1538页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; familial epilepsies; epileptic encephalopathies;
【外文期刊】 Sarah M.,Ruggiero ; Julie,Xian ; 等 《Current opinion in neurology》 2023年36卷2期 86-94页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Hagman, Kelly D. Farwell ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷9期 898-905页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 de Lange, Iris M. ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 850-858页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Julie,Xian ; Kim Marie,Thalwitzer ; 等 2023年146卷Pt.12期 5182-5197页
【关键词】 STXBP1; genetics; developmental and epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Bardakjian, Tanya M. ; Helbig, Ingo ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 105-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnostic yield; Next-generation sequencing; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Fitzgerald, Mark P. ; Fiannacca, Martina ; 等 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2019年16卷3期 848-857页
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Klein, Karl Martin ; Pendziwiat, Manuela ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷7期 1421-1425页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Angela T,Morgan ; Thomas S,Scerri ; 等 2023年146卷Pt.12期 5086-5097页
【关键词】 chaperone; cyclophilin-40; brain MRI;
【外文期刊】 Shen, Dingding ; Hernandez, Ciria C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2017年140卷Pt.1期 49-67页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Weber, Yvonne G. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 256-264页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic generalized epilepsy; 1q21; 1 microdeletion;
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
【外文期刊】 Heyne, Henrike O. ; Singh, Tarjinder ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷7期 1048-1053页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 von Deimling, Markus ; Haesler, Robert ; 等 《Epilepsy research》 2017年132卷 84-90页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Absence epilepsy; Gene expression; CAE;
【外文期刊】 Berkovic, Samuel F. ; Dixon-Salazar, Tracy ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 275-281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Frauke,Degenhardt ; David,Ellinghaus ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷23期 3945-3966页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fitzgerald, Mark P. ; Kaufman, Michael C. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷7期 1617-1628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 common data elements; epilepsy outcomes; health care disparities;
【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zaman, Tariq ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 348-362页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beslow, Lauren A. ; Helbig, Ingo ; 等 《Stroke: A Journal of Cerebral Circulation》 2021年52卷11期 3541-3542页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Editorials; child; epilepsy;
【外文期刊】 Helbig, Ingo ; 《Seminars in neurology》 2015年35卷3期 288-292页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic generalized epilepsy; copy number variation; exome sequencing;
【外文期刊】 von Deimling, Markus ; Helbig, Ingo ; 等 《Current neurology and neuroscience reports.》 2017年17卷1/2期 Article 10-Article 10页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epileptic encephalopathies; Genetics; Interneuronopathy;
【外文期刊】 Klein, Karl Martin ; Pendziwiat, Manuela ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷1期 11-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsies; partial [C10.228.140.490.360]; Genetic research [C10.228.140.490.360];
【外文期刊】 Ganesan, Shiva ; Galer, Peter D. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2060-2070页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 electronic medical records; Human Phenotype Ontology; childhood epilepsy;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Wuttke, Thomas V. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷5期 483-492页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hartmann, Corinna ; von Spiczak, Sarah ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷3期 E26-E32页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Copy number variation; Fever-associated syndromic epilepsy; Febrile seizures plus;
【外文期刊】 Coppola, Antonietta ; Cellini, Elena ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷4期 689-706页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array CGH; copy number variants; epilepsy genes;
【外文期刊】 Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷23期 2171-2178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Syrbe, Steffen ; Hedrich, Ulrike B. S. ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷4期 393-399页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Taylor, Deanne M. ; Aronow, Bruce J. ; 等 《Developmental cell》 2019年49卷1期 10-29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
【外文期刊】 Allen, Andrew S. ; Bridgers, Joshua ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷7期 894-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Galizia, Elizabeth C. ; Myers, Candace T. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷5期 1198-1207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 photosensitive; seizure; eyelid myoclonia with absences;
【外文期刊】 U Benjamin,Kaupp ; Johannes,Solzin ; 等 《Nature cell biology》 2003年5卷2期 109-17页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jerome,Clatot ; Christopher B,Currin ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2024年121卷3期 e2307776121页 SCIMEDLINECABP
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