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            1. De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases

            【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;

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            3. MUTATIONS IN EBF3 DISTURB TRANSCRIPTIONAL PROFILES AND UNDERLIE A NOVEL SYNDROME OF INTELLECTUAL DISABILITY, ATAXIA AND FACIAL DYSMORPHISM

            【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Mandibular Dysostosis without Microphthalmia Caused by OTX2 Deletion

            【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Bordereau, Sylvain ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2466-2470页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OTX2 haploinsufficiency; mandibular dysostosis; dysgnathia;

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            5. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

            【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;

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            6. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes

            【外文期刊】 Liang, Lina ; Li, Xia ; 等 《Human Molecular Genetics》 2019年28卷17期 2937-2951页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia

            【外文期刊】 Broix, Loic ; Jagline, Helene ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷11期 1349-1358页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency

            【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;

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            9. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders

            【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;

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            10. Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients

            【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE

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            11. C-terminal variants in CDC42 drive type I interferon-dependent autoinflammation in NOCARH syndrome reversible by ruxolitinib

            【外文期刊】 Kapp, Friedrich G. ; Kretschmer, Stefanie ; 等 2023年256卷 109777-109777页

            【关键词】 CDC42; NOCARH; Type I interferonopathy;

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            12. Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

            【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页

            【关键词】 ADNP; Autism; Genetics;

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            13. Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment

            【外文期刊】 Quartier, Angelique ; Courraud, Jeremie ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2021-2032页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism spectrum disorder; intellectual disability; missense variants;

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            14. Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia

            【外文期刊】 Michot, Caroline ; Le Goff, Carine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1611-1622页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes

            【外文期刊】 Ragge, Nicola ; Isidor, Bertrand ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷8/9期 1051-1069页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3

            【外文期刊】 Tokita, Mari J. ; Chow, Penny M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷6期 761-765页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability (vol 62, pg 569, 2017)

            【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Matsumoto, Naomichi ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 585-585页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Clinical and Molecular Spectrum of Nonsyndromic Early-Onset Osteoarthritis

            【外文期刊】 Ruault, Valentin ; Yauy, Kevin ; 等 《Arthritis & rheumatology.》 2020年72卷10期 1689-1693页

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            19. SETD1B-associated neurodevelopmental disorder

            【外文期刊】 Roston, Alexandra ; Evans, Dan ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷3期 196-204页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; clinical genetics; epilepsy and seizures;

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            20. Polymicrogyria in a child with KCNMA1-related channelopathy

            【外文期刊】 Graber, Denis ; Imagawa, Eri ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷2期 173-177页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KCNMA1; BK channel; Channelopathy;

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            21. Clinical, Histopathological, and Molecular Diagnostics in Lethal Lung Developmental Disorders

            【外文期刊】 Vincent, Marie ; Karolak, Justyna A. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2019年200卷9期 1093-1101页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alveolar dysplasia; acinar dysplasia; pulmonary hypoplasia;

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            22. De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Mattioli, Francesca ; Hayot, Gaelle ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 438-452页 SCISCIEMEDLINE

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            23. RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature

            【外文期刊】 Le Caignec, Cedric ; Ory, Benjamin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 1040-1047页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Pathogenic variants inTHSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm

            【外文期刊】 Elbitar, Sandy ; Renard, Marjolijn ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 111-122页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 thoracic aortic aneurysm; THSD4; ADAMTSL6;

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            25. Bilateral retinoblastoma due to a germline mutation of RB1 in a child with down syndrome

            【外文期刊】 Le Grignou, Marie ; Bleriot, Alice ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷1期 86-86页 SCISCIEMEDLINE

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            26. De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux

            【外文期刊】 Fujita, Atsushi ; Isidor, Bertrand ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷9期 835-838页 SCISCIEMEDLINE

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            27. De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability

            【外文期刊】 Isidor, Bertrand ; Kuery, Sebastien ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 354-358页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 intellectual disability; CHAMP1; microcephaly;

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            28. Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Vincent, Marie ; 等 2021年108卷5期 929-941页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HISTONE DEACETYLASES; MENTAL-RETARDATION; MUTATIONS;

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            29. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            30. A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging

            【外文期刊】 Cogne, Benjamin ; Bouameur, Jamal-Eddine ; 等 2020年28卷9期 1218-1230页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome with possible juvenile myelomonocytic leukemia but are not involved in acute lymphoblastic leukemia

            【外文期刊】 Cave, Helene ; Caye, Aurelie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1124-1131页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Developmental and epilepsy spectrum ofKCNB1encephalopathy with long-term outcome

            【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;

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            33. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

            【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE

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            34. RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology

            【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3770-3775页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CANVAS; RFC1; cerebellar ataxia;

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            35. ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder (vol 104, pg 319, 2019)

            【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy

            【外文期刊】 Assoum, Mirna ; Philippe, Christophe ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization

            【外文期刊】 Brioude, Frederic ; Netchine, Irene ; 等 《Human mutation》 2015年36卷9期 894-902页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann; imprinting; CDKN1C;

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            38. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

            【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Redefining the MED13L syndrome

            【外文期刊】 Adegbola, Abidemi ; Musante, Luciana ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷10期 1308-1317页 SCISCIEMEDLINE

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            40. The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

            【外文期刊】 Giannuzzi, Giuliana ; Schmidt, Paul J. ; 等 2019年105卷5期 947-958页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLATELET PARAMETERS; COMMON INVERSION; GENE FAMILY;

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            41. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE

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            42. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

            【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;

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            43. MUSCLE MAGNETIC RESONANCE IMAGING ABNORMALITIES IN X-LINKED MYOPATHY WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY

            【外文期刊】 Mercier, Sandra ; Magot, Armelle ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年52卷4期 673-680页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 excessive autophagy; muscle MRI; myopathy;

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            44. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

            【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE

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            45. Exome sequencing identifies a novel missense variant in CTSC causing nonsyndromic aggressive periodontitis

            【外文期刊】 Molitor, Anne ; Prud'homme, Tony ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷7期 689-694页 SCISCIEMEDLINE

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            46. Ten new cases further delineate the syndromic intellectual disability phenotype caused by mutations in DYRK1A

            【外文期刊】 Bronicki, Lucas M. ; Redin, Claire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷11期 1482-1487页 SCISCIEMEDLINE

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            47. Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

            【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Vincent, Marie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 213-228页 SCISCIEMEDLINE

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            48. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome

            【外文期刊】 Imagawa, Eri ; Albuquerque, Edoarda V. A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷5期 461-466页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SUZ12; Weaver syndrome; Weaver-like syndrome;

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            49. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA -related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

            【外文期刊】 Faivre, Laurence ; Crepin, Jean-Charles ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 554-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cancer; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);

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            50. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy

            【外文期刊】 Cogne, Benjamin ; Latypova, Xenia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷6期 893-904页 SCISCIEMEDLINE

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