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            1. Estimate of the penetrance of BRCA mutation and the COS software for the assessment of BRCA mutation probability

            【外文期刊】 Berrino, Jacopo ; Berrino, Franco ; 等 《Familial cancer》 2015年14卷1期 117-128页

            【关键词】 BRCA genes; Breast cancer; Ovarian cancer;

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            2. Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status

            【外文期刊】 Feng, Helian ; Gusev, Alexander ; 等 2020年44卷5期 442-468页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 breast cancer subtype; causal gene; GWAS;

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            3. Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls

            【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Rovina, Davide ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2014年9卷7期 973-979页

            【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; sex-related gene expression;

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            4. Mutation detection rates associated with specific selection criteria for BRCA1/2 testing in 1854 high-risk families: A monocentric Italian study

            【外文期刊】 Azzollini, Jacopo ; Scuvera, Giulietta ; 等 《European journal of internal medicine》 2016年32卷 65-71页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic testing; Hereditary breast and ovarian cancer syndrome; Selection criteria;

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            5. Individuals with &ITFANCM&IT biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

            【外文期刊】 Catucci, Irene ; Osorio, Ana ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷4期 452-457页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 biallelic FANCM mutations; breast cancer risk factors; Fanconi anemia;

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            6. Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses

            【外文期刊】 Zhan, Haoyu ; Ahearn, Thomas U. ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷6期 572-+页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Functional characterisation of a novel mutation affecting the catalytic domain of MMP2 in siblings with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy

            【外文期刊】 Azzollini, Jacopo ; Rovina, Davide ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷11期 631-637页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

            【外文期刊】 Qian, Frank ; Rookus, Matti A. ; 等 《The British journal of cancer》 2019年121卷2期 180-192页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Correlation between oncological family history and clinical outcome in a large monocentric cohort of pediatric patients with rhabdomyosarcoma

            【外文期刊】 Sottili, Valentina ; Signoroni, Stefano ; 等 《International journal of clinical oncology》 2021年26卷8期 1561-1568页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Rhabdomyosarcoma; Genetic cancer syndromes; Genetic counseling;

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            10. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases. oa

            【外文期刊】 Gisella,Figlioli ; Anders,Kvist ; 等 《Cancers》 2020年12卷2期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FANCM truncating variants; PTVs; breast cancer predisposition;

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            11. Increased access to TP53 analysis through breast cancer multi-gene panels: clinical considerations. oa

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Milena,Mariani ; 等 《Familial cancer》 2018年17卷3期 317-319页 SCIMEDLINE

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            12. Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls. oa

            【外文期刊】 Ilaria,Parenti ; Davide,Rovina ; 等 《Epigenetics》 2014年9卷7期 973-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; differential allelic expression;

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            13. Is tumour sequencing effective for the identification of germline BRCA1/2 pathogenic variant carriers?

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Iolanda,Capone ; 等 《Tumori》 3008916241280127页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA; hereditary breast and ovarian cancer; molecular tumour board;

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            14. Pre- and Post-Zygotic TP53 De Novo Mutations in SHH-Medulloblastoma. oa

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Elisabetta,Schiavello ; 等 《Cancers》 2020年12卷9期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; TP53; de novo mutation;

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            15. Survey of gynecological carcinosarcomas in families with breast and ovarian cancer predisposition.

            【外文期刊】 Carla B,Ripamonti ; Siranoush,Manoukian ; 等 《Cancer genetics》 2018年221卷 38-45页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1-related cancers; Gynecological carcinosarcomas; TP53 alterations;

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            16. Co-occurrence of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and ovarian cancer: A case report and review of the literature.

            【外文期刊】 Roberta,Villa ; Jacopo,Azzollini ; 等 《Gynecologic oncology reports》 2019年28卷 68-70页

            【关键词】 Early onset ovarian cancer; Low-grade serous carcinoma; Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome;

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            17. Analysis of BRCA1 and RAD51C Promoter Methylation in Italian Families at High-Risk of Breast and Ovarian Cancer. oa

            【外文期刊】 Silvia,Tabano ; Jacopo,Azzollini ; 等 《Cancers》 2020年12卷4期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; RAD51C; breast carcinoma;

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            18. Mutation detection rates associated with specific selection criteria for BRCA1/2 testing in 1854 high-risk families: A monocentric Italian study.

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Giulietta,Scuvera ; 等 《European journal of internal medicine》 2016年32卷 65-71页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1 gene; BRCA2 gene; Genetic testing;

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            19. Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum.

            【外文期刊】 Cristina,Gervasini ; Silvia,Russo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷11期 2909-19页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; SMC1A mutations; gender effect;

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            20. Management of BRCA Tumour Testing in an Integrated Molecular Tumour Board Multidisciplinary Model.

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Andrea,Vingiani ; 等 《Frontiers in oncology》 2022年12卷 857515页

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; HBOC (hereditary breast and ovarian cancer);

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            21. Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility.

            【外文期刊】 Irene,Catucci ; Ana,Osorio ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷4期 452-457页 SCIMEDLINEBP

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            22. Constitutive BRCA1 Promoter Hypermethylation Can Be a Predisposing Event in Isolated Early-Onset Breast Cancer. oa

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Chiara,Pesenti ; 等 《Cancers》 2019年11卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; breast cancer; epigenetics;

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            23. Contribution of MUTYH Variants to Male Breast Cancer Risk: Results From a Multicenter Study in Italy.

            【外文期刊】 Piera,Rizzolo ; Valentina,Silvestri ; 等 《Frontiers in oncology》 2018年8卷 583页

            【关键词】 BRCA1/2; MUTYH; MUTYH-associated polyposis (MAP) syndrome;

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            24. Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype.

            【外文期刊】 Cristina,Gervasini ; Ilaria,Parenti ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷3期 138-43页 SCIMEDLINEBP

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            25. Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Frank,Qian ; Matti A,Rookus ; 等 《British journal of cancer》 2019年121卷2期 180-192页 SCIMEDLINEBP

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            26. Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores. oa

            【外文期刊】 Daniel R,Barnes ; Valentina,Silvestri ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2022年114卷1期 109-122页 SCIMEDLINEBP

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            27. Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy.

            【外文期刊】 Piera,Rizzolo ; Veronica,Zelli ; 等 《International journal of cancer》 2019年145卷2期 390-400页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BRCA1/2; cancer susceptibility genes; germline mutations;

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            28. Correlation between oncological family history and clinical outcome in a large monocentric cohort of pediatric patients with rhabdomyosarcoma.

            【外文期刊】 Valentina,Sottili ; Stefano,Signoroni ; 等 《International journal of clinical oncology》 2021年26卷8期 1561-1568页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Early-onset tumors; Genetic cancer syndromes; Genetic counseling;

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            29. Estimate of the penetrance of BRCA mutation and the COS software for the assessment of BRCA mutation probability.

            【外文期刊】 Jacopo,Berrino ; Franco,Berrino ; 等 《Familial cancer》 2015年14卷1期 117-28页 SCIMEDLINE

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            30. Risk-reducing surgery in BRCA1/BRCA2 mutation carriers: Are there factors associated with the choice?

            【外文期刊】 Siranoush,Manoukian ; Sara,Alfieri ; 等 《Psycho-oncology》 2019年28卷9期 1871-1878页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cancer; decision making; genetic counselling;

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            31. Breast cancers arising in subjects with germline BRCA1 or BRCA2 mutations: Different biological and clinical entities with potentially diverse therapeutic opportunities.

            【外文期刊】 Emma,Zattarin ; Ida,Taglialatela ; 等 《Critical reviews in oncology/hematology》 2023年190卷 104109页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1/2 Germline Pathogenic Variants; Biologically different entities; Breast Cancer;

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            32. Prevalence of BRCA homopolymeric indels in an ION Torrent-based tumour-to-germline testing workflow in high-grade ovarian carcinoma.

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Luca,Agnelli ; 等 《Scientific reports》 2023年13卷1期 7781页

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            33. Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification. oa

            【外文期刊】 Michael T,Parsons ; Emma,Tudini ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1557-1578页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; classification;

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            34. Analysis of Italian BRCA1/2 Pathogenic Variants Identifies a Private Spectrum in the Population from the Bergamo Province in Northern Italy. oa

            【外文期刊】 Gisella,Figlioli ; Arcangela,De Nicolo ; 等 《Cancers》 2021年13卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Bergamo province;

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            35. Two Missense Variants Detected in Breast Cancer Probands Preventing BRCA2-PALB2 Protein Interaction.

            【外文期刊】 Laura,Caleca ; Irene,Catucci ; 等 《Frontiers in oncology》 2018年8卷 480页

            【关键词】 BRCA2; PALB2; PALB2-BRCA2 interacting domain;

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            36. Clinical heterogeneity and reduced penetrance in DICER1 syndrome: a report of three families.

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Andrea,Ferrari ; 等 《Tumori》 2021年107卷6期 NP144-NP148页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNS sarcoma; DICER1 syndrome; pediatric cancer;

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            37. Functional characterisation of a novel mutation affecting the catalytic domain of MMP2 in siblings with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy.

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Davide,Rovina ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷11期 631-7页 SCIMEDLINEBP

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            38. Revertant mosaicism for family mutations is not observed in BRCA1/2 phenocopies. oa

            【外文期刊】 Jacopo,Azzollini ; Chiara,Pesenti ; 等 《PloS one》 2017年12卷2期 e0171663页 SCIMEDLINECABP

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            39. Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients. oa

            【外文期刊】 Silvia,Russo ; Maura,Masciadri ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷7期 734-41页 SCIMEDLINEBP

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            40. Evaluation of CYP17A1 and CYP1B1 polymorphisms in male breast cancer risk.

            【外文期刊】 Piera,Rizzolo ; Valentina,Silvestri ; 等 《Endocrine connections》 2019年8卷8期 1224-1229页

            【关键词】 CYP17A1; CYP1B1; male breast cancer;

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            41. Whole-exome sequencing and targeted gene sequencing provide insights into the role of PALB2 as a male breast cancer susceptibility gene.

            【外文期刊】 Valentina,Silvestri ; Veronica,Zelli ; 等 《Cancer》 2017年123卷2期 210-218页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 N-acetyltransferase 1 (NAT1); genetic susceptibility; male breast cancer;

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            42. A targeted approach to genetic counseling in breast cancer patients: the experience of an Italian local project.

            【外文期刊】 Nicla,La Verde ; Fabio,Corsi ; 等 《Tumori》 45-50页 SCIMEDLINEBP

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            43. Molecular Tumor Board as a Clinical Tool for Converting Molecular Data Into Real-World Patient Care.

            【外文期刊】 Andrea,Vingiani ; Luca,Agnelli ; 等 《JCO precision oncology》 2023年7卷 e2300067页

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            44. Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome. oa

            【外文期刊】 Cristina,Gervasini ; Chiara,Picinelli ; 等 《BMC medical genetics》 2013年14卷 41页 MEDLINE

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            45. Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy

            【外文期刊】 Rizzolo, Piera ; Zelli, Veronica ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2019年145卷2期 390-400页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 male breast cancer; BRCA1; 2;

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            46. Increased access to TP53 analysis through breast cancer multi-gene panels: clinical considerations

            【外文期刊】 Azzollini, Jacopo ; Mariani, Milena ; 等 《Familial cancer》 2018年17卷3期 317-319页

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            47. Whole-Exome Sequencing and Targeted Gene Sequencing Provide Insights Into the Role of PALB2 as a Male Breast Cancer Susceptibility Gene

            【外文期刊】 Silvestri, Valentina ; Zelli, Veronica ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2017年123卷2期 210-218页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic susceptibility; male breast cancer; N-acetyltransferase 1 (NAT1);

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            48. Survey of gynecological carcinosarcomas in families with breast and ovarian cancer predisposition

            【外文期刊】 Ripamonti, Carla B. ; Manoukian, Siranoush ; 等 《Cancer genetics》 2018年221卷 38-45页

            【关键词】 Gynecological carcinosarcomas; germline mutations; BRCA1-related cancers;

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            49. Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores

            【外文期刊】 Lecarpentier, Julie ; Silvestri, Valentina ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2017年35卷20期 2240-2250页 SCISCIEMEDLINE

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            50. Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

            【外文期刊】 Barnes, Daniel R. ; Silvestri, Valentina ; 等 2022年114卷1期 109-122页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MUTATION CARRIERS; ASSOCIATION; OVARIAN;

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