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            1. Molecular Evolution of Early-Onset Prostate Cancer Identifies Molecular Risk Markers and Clinical Trajectories

            【外文期刊】 Gerhauser, Clarissa ; Favero, Francesco ; 等 《Cancer Cell》 2018年34卷6期 996-1011页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Identification of an Ultra High-Risk and Targetable Molecular Signature in Relapsed Pediatric T-ALL

            【外文期刊】 Richter-Pechanska, Paulina ; Kunz, Joachim B. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷22期 SCISCIEMEDLINE

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            3. Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq

            【外文期刊】 Jeong, Hyobin ; Grimes, Karen ; 等 《Nature biotechnology》 2023年41卷6期 832-+页

            【关键词】 CHRONIC LYMPHOCYTIC-LEUKEMIA; WEB SERVER; GENOME;

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            4. Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads

            【外文期刊】 Porubsky, David ; Ebert, Peter ; 等 《Nature biotechnology》 2021年39卷3期 302-+页

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            5. Risk-adapted therapy for young children with medulloblastoma (SJYC07): therapeutic and molecular outcomes from a multicentre, phase 2 trial

            【外文期刊】 Robinson, Giles W. ; Rudneva, Vasilisa A. ; 等 《The lancet oncology》 2018年19卷6期 768-784页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Nucleotide-resolution analysis of structural variants using BreakSeq and a breakpoint library

            【外文期刊】 Lam, Hugo Y. K. ; Mu, Xinmeng Jasmine ; 等 《Nature biotechnology》 2010年28卷1期

            【关键词】 genome; genomic variation; chromosomal location;

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            7. Pan-cancer analysis of whole genomes identifies driver rearrangements promoted by LINE-1 retrotransposition

            【外文期刊】 Rodriguez-Martin, Bernardo ; Alvarez, Eva G. ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷3期 306-+页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Enriched power of disease-concordant twin-case-only design in detecting interactions in genome-wide association studies

            【外文期刊】 Li, Weilong ; Baumbach, Jan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 631-636页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Somatic structural variant formation is guided by and influences genome architecture

            【外文期刊】 Sidiropoulos, Nikos ; Mardin, Balca R. ; 等 2022年32卷4期 643-655页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HI-C; COPY NUMBER; REPLICATION;

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            10. No correlation between NF1 mutation position and risk of optic pathway glioma in 77 unrelated NF1 patients

            【外文期刊】 Hutter, Sonja ; Piro, Rosario M. ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷5期 469-475页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Comprehensive Analysis of Chromatin States in Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Identifies Diverging Roles for SWI/SNF and Polycomb in Gene Regulation

            【外文期刊】 Erkek, Serap ; Johann, Pascal D. ; 等 《Cancer Cell》 2019年35卷1期 95-110页 SCISCIEMEDLINE

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            12. ASHLEYS: automated quality control for single-cell Strand-seq data

            【外文期刊】 Gros, Christina ; Sanders, Ashley D. ; 等 《Bioinformatics》 2021年37卷19期 3356-3357页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies

            【外文期刊】 Zhao, Xuefang ; Collins, Ryan L. ; 等 2021年108卷5期 919-928页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENETIC-VARIATION; VARIANTS; FRAMEWORK;

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            14. Pan-cancer analysis distinguishes transcriptional changes of aneuploidy from proliferation

            【外文期刊】 Buccitelli, Christopher ; Salgueiro, Lorena ; 等 《Genome research》 2017年27卷4期 501-511页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Longitudinal Multilevel Omic Analysis of Pediatric T-ALL Reveals Distinct Mechanisms for Disease Progression in Type 1 and in Type 2 Relapses

            【外文期刊】 Richter-Pechanska, Paulina ; Kunz, Joachim B. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            16. The NSL complex maintains nuclear architecture stability via lamin A/C acetylation

            【外文期刊】 Karoutas, Adam ; Szymanski, Witold ; 等 《Nature cell biology》 2019年21卷10期 1248-1260页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Single-cell multi-omics allows functional characterization of structural variants

            【外文期刊】 Korbel, Jan O. ; Sanders, Ashley D. ; 《Nature biotechnology》 2023年41卷6期 771-772页

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            18. Using large-scale genome variation cohorts to decipher the molecular mechanism of cancer

            【外文期刊】 Habermann, Nina ; Mardin, Balca R. ; 等 《Comptes rendus. Biologies》 2016年339卷7/8期 308-313页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic variation; Chromothripsis; Cancer genomics;

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            19. DELLY: structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis

            【外文期刊】 Rausch, Tobias ; Zichner, Thomas ; 等 《Bioinformatics》 2012年28卷18期 I333-I339页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Identification of ZCCHC8 as fusion partner of ROS1 in a case of congenital glioblastoma multiforme with a t(6;12)(q21;q24.3)

            【外文期刊】 Cocce, Mariela C. ; Mardin, Balca R. ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2016年55卷9期 677-687页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Strand-seq enables reliable separation of long reads by chromosome via expectation maximization

            【外文期刊】 Ghareghani, Maryam ; Porubsky, David ; 等 《Bioinformatics》 2018年34卷13期 115-123页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Shadow Enhancers Are Pervasive Features of Developmental Regulatory Networks. oa

            【外文期刊】 Enrico,Cannavò ; Pierre,Khoueiry ; 等 《Current biology : CB》 2016年26卷1期 38-51页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 development; enhancer; redundancy;

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            23. Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes. oa

            【外文期刊】 David,Porubsky ; Shilpa,Garg ; 等 《Nature communications》 2017年8卷1期 1293页 SCIMEDLINECA

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            24. Natural variation in genome architecture among 205 Drosophila melanogaster Genetic Reference Panel lines. oa

            【外文期刊】 Wen,Huang ; Andreas,Massouras ; 等 《Genome research》 2014年24卷7期 1193-208页 SCIMEDLINECABP

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            25. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. oa

            【外文期刊】 ENCODE Project Consortium ; Ewan,Birney ; 等 《Nature》 2007年447卷7146期 799-816页 SCIMEDLINECABP

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            26. Missense variants in NOX1 and p22phox in a case of very-early-onset inflammatory bowel disease are functionally linked to NOD2.

            【外文期刊】 Simone,Lipinski ; Britt-Sabina,Petersen ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2019年5卷1期

            【关键词】 inflammation of the large intestine;

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            27. Quantifying environmental adaptation of metabolic pathways in metagenomics. oa

            【外文期刊】 Tara A,Gianoulis ; Jeroen,Raes ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2009年106卷5期 1374-9页 SCIMEDLINECABP

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            28. The current excitement about copy-number variation: how it relates to gene duplications and protein families. oa

            【外文期刊】 Jan O,Korbel ; Philip M,Kim ; 等 《Current opinion in structural biology》 2008年18卷3期 366-74页 SCIMEDLINECABP

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            29. Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq. oa

            【外文期刊】 Hyobin,Jeong ; Karen,Grimes ; 等 《Nature biotechnology》 2023年41卷6期 832-844页 SCIMEDLINECABP

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            30. The baker's yeast diploid genome is remarkably stable in vegetative growth and meiosis. oa

            【外文期刊】 K T,Nishant ; Wu,Wei ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷9期 e1001109页 SCIMEDLINECABP

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            31. Immortalization capacity of HPV types is inversely related to chromosomal instability. oa

            【外文期刊】 Denise M,Schütze ; Oscar,Krijgsman ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷25期 37608-37621页 MEDLINE

            【关键词】 E6/E7; arrayCGH; chromothripsis;

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            32. Prediction of effective genome size in metagenomic samples. oa

            【外文期刊】 Jeroen,Raes ; Jan O,Korbel ; 等 《Genome biology》 2007年8卷1期 R10页 SCIMEDLINE

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            33. Effects of the COVID-19 pandemic on life scientists. oa

            【外文期刊】 Jan O,Korbel ; Oliver,Stegle ; 《Genome biology》 2020年21卷1期 113页 SCIMEDLINE

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            34. A novel autosomal recessive TERT T1129P mutation in a dyskeratosis congenita family leads to cellular senescence and loss of CD34+ hematopoietic stem cells not reversible by mTOR-inhibition. oa

            【外文期刊】 Clemens,Stockklausner ; Simon,Raffel ; 等 《Aging》 2015年7卷11期 911-27页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TERC; TERT; mTOR;

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            35. Integrative genomic analyses reveal an androgen-driven somatic alteration landscape in early-onset prostate cancer.

            【外文期刊】 Joachim,Weischenfeldt ; Ronald,Simon ; 等 《Cancer cell》 2013年23卷2期 159-70页 SCIMEDLINECABP

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            36. Inverted triplications formed by iterative template switches generate structural variant diversity at genomic disorder loci.

            【外文期刊】 Christopher M,Grochowski ; Jesse D,Bengtsson ; 等 《Cell genomics》 2024年4卷7期 100590页

            【关键词】 MECP2 duplication syndrome; MMBIR; Mendelian diseases;

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            37. Author Correction: Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes. oa

            【外文期刊】 Yilong,Li ; Nicola D,Roberts ; 等 《Nature》 2023年614卷7948期 E38页 SCIMEDLINECABP

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            38. Comprehensive Analysis of Chromatin States in Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Identifies Diverging Roles for SWI/SNF and Polycomb in Gene Regulation. oa

            【外文期刊】 Serap,Erkek ; Pascal D,Johann ; 等 《Cancer cell》 2019年35卷1期 95-110.e8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EZH2; SMARCA4; SMARCB1;

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            39. A supervised hidden markov model framework for efficiently segmenting tiling array data in transcriptional and chIP-chip experiments: systematically incorporating validated biological knowledge.

            【外文期刊】 Jiang,Du ; Joel S,Rozowsky ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2006年22卷24期 3016-24页 SCIMEDLINECABP

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            40. Author Correction: Genomic basis for RNA alterations in cancer. oa

            【外文期刊】 PCAWG Transcriptome Core Group ; Claudia,Calabrese ; 等 《Nature》 2023年614卷7948期 E37页 SCIMEDLINECABP

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            41. Nucleotide-resolution analysis of structural variants using BreakSeq and a breakpoint library. oa

            【外文期刊】 Hugo Y K,Lam ; Xinmeng Jasmine,Mu ; 等 《Nature biotechnology》 2010年28卷1期 47-55页 SCIMEDLINECABP

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            42. Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution. oa

            【外文期刊】 Flavia Angela Maria,Maggiolini ; Ashley D,Sanders ; 等 《Genome research》 2020年30卷11期 1680-1693页 SCIMEDLINECABP

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            43. Long-read sequencing of diagnosis and post-therapy medulloblastoma reveals complex rearrangement patterns and epigenetic signatures.

            【外文期刊】 Tobias,Rausch ; Rene,Snajder ; 等 《Cell genomics》 2023年3卷4期 100281页

            【关键词】 Nanopore methylation calling; cancer genomics; chromothripsis;

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            44. Strand-seq enables reliable separation of long reads by chromosome via expectation maximization. oa

            【外文期刊】 Maryam,Ghareghani ; David,Porubskỳ ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2018年34卷13期 i115-i123页 SCIMEDLINECABP

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            45. A comprehensive map of mobile element insertion polymorphisms in humans. oa

            【外文期刊】 Chip,Stewart ; Deniz,Kural ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷8期 e1002236页 SCIMEDLINECABP

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            46. Author Correction: The landscape of genomic alterations across childhood cancers.

            【外文期刊】 Susanne N,Gröbner ; Barbara C,Worst ; 等 《Nature》 2018年559卷7714期 E10页 SCIMEDLINECABP

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            47. Butler enables rapid cloud-based analysis of thousands of human genomes. oa

            【外文期刊】 Sergei,Yakneen ; Sebastian M,Waszak ; 等 《Nature biotechnology》 2020年38卷3期 288-292页 SCIMEDLINECABP

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            48. Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations. oa

            【外文期刊】 Michelle D,Noyes ; William T,Harvey ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷4期 631-646页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 autism; de novo mutation; genome sequencing;

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            49. Recurrent mutation of the ID3 gene in Burkitt lymphoma identified by integrated genome, exome and transcriptome sequencing.

            【外文期刊】 Julia,Richter ; Matthias,Schlesner ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷12期 1316-20页 SCIMEDLINECABP

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            50. Genomic and transcriptomic changes complement each other in the pathogenesis of sporadic Burkitt lymphoma. oa

            【外文期刊】 Cristina,López ; Kortine,Kleinheinz ; 等 《Nature communications》 2019年10卷1期 1459页 SCIMEDLINECA

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