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            1. A novel human autoimmune syndrome caused by combined hypomorphic and activating mutations in ZAP-70

            【外文期刊】 Chan, Alice Y. ; Punwani, Divya ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2016年213卷2期 155-165页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Immune reconstitution and survival of 100 SCID patients post-hematopoietic cell transplant: a PIDTC natural history study

            【外文期刊】 Heimall, Jennifer ; Logan, Brent R. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年130卷25期 2718-2727页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) update

            【外文期刊】 Griffith, Linda M. ; Cowan, Morton J. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷2期 375-385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Allogeneic hematopoietic cell transplantation; gene therapy; primary immunodeficiency;

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            4. An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development

            【外文期刊】 Anzilotti, Consuelo ; Swan, David J. ; 等 《Nature immunology》 2019年20卷3期 350-361页 SCISCIEMEDLINE

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            5. CLINICAL SPECTRUM AND OUTCOME OF TREATMENT FOR AUTOIMMUNE CYTOPENIAS IN RAG DEFICIENCY

            【外文期刊】 Foldvari, Zsofia ; Ujhazi, Boglarka ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 301-303页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia

            【外文期刊】 Puck, Jennifer M. ; 《Immunological reviews.》 2019年287卷1期 241-252页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hematopoietic cell transplantation; newborn screening; primary immunodeficiency;

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            7. Outcomes and Treatment Strategies for Autoimmunity and Hyperinflammation in Patients with RAG Deficiency

            【外文期刊】 Farmer, Jocelyn R. ; Foldvari, Zsofia ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2019年7卷6期 1970-+页

            【关键词】 Recombination activating gene (RAG); Severe combined immunodeficiency (SCID); Immune dysregulation;

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            8. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies

            【外文期刊】 Bousfiha, Aziz ; Jeddane, Leila ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷8期 727-738页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Primary immunodeficiencies; classification; IUIS PID expert committee;

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            9. Infections in Infants with SCID: Isolation, Infection Screening and Prophylaxis in PIDTC Centers (Oct, 10.1007/s10875-020-00865-9, 2020)

            【外文期刊】 Dorsey, Morna ; Wright, Nicola A. M. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷2期 498-500页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health

            【外文期刊】 Berg, Jonathan S. ; Agrawal, Pankaj B. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2017年139卷2期 art. no. e20162252-art. no. e20162252页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Multisystem Anomalies in Severe Combined Immunodeficiency with Mutant BCL11B

            【外文期刊】 Punwani, Divya ; Zhang, Yong ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年375卷22期 2165-2176页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Constrained chromatin accessibility in PU.1-mutated agammaglobulinemia patients

            【外文期刊】 Le Coz, Carole ; Nguyen, David N. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2021年218卷7期 SCISCIEMEDLINE

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            13. B-cell differentiation and IL-21 response in IL2RG/JAK3 SCID patients after hematopoietic stem cell transplantation

            【外文期刊】 Miggelbrink, Alexandra M. ; Logan, Brent R. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年131卷26期 2967-2977页 SCISCIEMEDLINE

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            14. The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee

            【外文期刊】 Tangye, Stuart G. ; Al-Herz, Waleed ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷3期 666-679页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inborn errors of immunity; immune dysregulation; primary immunodeficiencies;

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            15. Adenosine Deaminase (ADA)-Deficient Severe Combined Immune Deficiency (SCID): Analysis of Cases Enrolled in Protocols of the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC).

            【外文期刊】 Kuo, Caroline Y. ; Puck, Jennifer M. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 342-343页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Mutations in NFkB essential modulator in the USIDNET Registry: Spectrum of the Clinical Phenotype

            【外文期刊】 Feuille, Elizabeth ; Puck, Jennifer M. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 383-383页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Hyper IgM Syndrome: a Report from the USIDNET Registry

            【外文期刊】 Leven, Emily A. ; Maffucci, Patrick ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷5期 490-501页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hyper IgM Syndrome; Primary immune deficiency; USIDNET;

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            18. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015

            【外文期刊】 Picard, Capucine ; Al-Herz, Waleed ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷8期 696-726页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Primary immunodeficiencies; classification; genetic defects;

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            19. Reference intervals for lymphocyte subsets in preterm and term neonates without immune defects

            【外文期刊】 Amatuni, George S. ; Sciortino, Stanley ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2019年144卷6期 1674-1683页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Flow cytometry; memory T cell; naive T cell;

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            20. Early Hematopoietic Cell Transplant (HCT) Outcomes of Children with Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID): The First Seventy Four Patients of the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) Prospective Study 6901

            【外文期刊】 Heimall, Jennifer ; Logan, Brent R. ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation: journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2015年21卷2 Suppl.1期 S289-S291页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Chronic Granulomatous Disease-Associated IBD Resolves and Does Not Adversely Impact Survival Following Allogeneic HCT (vol 39, pg 653, 2019)

            【外文期刊】 Marsh, Rebecca A. ; Leiding, Jennifer W. ; 等 2020年40卷8期 1211-1213页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Immunodeficiencies Associated with Abnormal Newborn Screening for T Cell and B Cell Lymphopenia

            【外文期刊】 Jyonouchi, Soma ; Jongco, Artemio M. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷4期 363-374页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Newborn screen; Low T cells; Immunology;

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            23. Diagnosis and Pre-Transplant Management of SCID Patients in the Era of Newborn Screening: A Survey of Practices in the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium

            【外文期刊】 Heimall, Jennifer R. ; Wright, Nicola ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 442-443页 SCISCIEMEDLINE

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            24. IL2RG Reversion Event in a Common Lymphoid Progenitor Leads to Delayed Diagnosis and Milder Phenotype

            【外文期刊】 Hsu, Amy P. ; Pittaluga, Stefania ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷5期 449-453页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 X-SCID; IL2RG; Reversion;

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            25. Combined Immunodeficiency Due to MALT1 Mutations, Treated by Hematopoietic Cell Transplantation

            【外文期刊】 Punwani, Divya ; Wang, Haopeng ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2015年35卷2期 135-146页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BCL10; bone marrow transplant/hematopoietic cell transplant; CARD11;

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            26. Successful newborn screening for SCID in the Navajo Nation

            【外文期刊】 Kwan, Antonia ; Hu, Diana ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2015年158卷1期 29-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Artemis; Navajo; Newborn screening;

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            27. Polymer-stabilized Cas9 nanoparticles and modified repair templates increase genome editing efficiency

            【外文期刊】 Nguyen, David N. ; Roth, Theodore L. ; 等 《Nature biotechnology》 2020年38卷1期 44-+页

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            28. Experiences of Parents of Patients with Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) Identified by Newborn Screening: a Qualitative Study

            【外文期刊】 Sanchez, Lauren A. ; Yoo, Jennie ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷3期 362-362页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Clinical outcome in IL-10- and IL-10 receptor-deficient patients with or without hematopoietic stem cell transplantation.

            【外文期刊】 Karin R,Engelhardt ; Neil,Shah ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2013年131卷3期 825-30页 SCIMEDLINEBP

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            30. Intestinal microbiome and metabolome signatures in patients with chronic granulomatous disease. oa

            【外文期刊】 Prabha,Chandrasekaran ; Yu,Han ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2023年152卷6期 1619-1633.e11页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CGD; Chronic granulomatous disease; IBD;

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            31. Unknown cytomegalovirus serostatus in primary immunodeficiency disorders: A new category of transplant recipients. oa

            【外文期刊】 Federica,Forlanini ; Jasmeen,Dara ; 等 《Transplant infectious disease : an official journal of the Transplantation Society》 2021年23卷2期 e13504页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cytomegalovirus; hematopoietic stem cell transplant; infection;

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            32. An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development. oa

            【外文期刊】 Consuelo,Anzilotti ; David J,Swan ; 等 《Nature immunology》 2019年20卷3期 350-361页 SCIMEDLINECABP

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            33. Outcomes following treatment for ADA-deficient severe combined immunodeficiency: a report from the PIDTC. oa

            【外文期刊】 Geoffrey D E,Cuvelier ; Brent R,Logan ; 等 《Blood》 2022年140卷7期 685-705页 SCIMEDLINECABP

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            34. Drug selection with paclitaxel restores expression of linked IL-2 receptor gamma -chain and multidrug resistance (MDR1) transgenes in canine bone marrow. oa

            【外文期刊】 Thomas,Licht ; Mark,Haskins ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2002年99卷5期 3123-8页 SCIMEDLINECABP

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            35. An update on the hyper-IgE syndromes. oa

            【外文期刊】 Patrick F K,Yong ; Alexandra F,Freeman ; 等 《Arthritis research & therapy》 2012年14卷6期 228页 SCIMEDLINE

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            36. Mutations causing severe combined immunodeficiency: detection with a custom resequencing microarray.

            【外文期刊】 Tonya,Lebet ; Richard,Chiles ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2008年10卷8期 575-85页 SCIMEDLINEBP

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            37. Improving cellular therapy for primary immune deficiency diseases: recognition, diagnosis, and management. oa

            【外文期刊】 Linda M,Griffith ; Morton J,Cowan ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2009年124卷6期 1152-60.e12页 SCIMEDLINEBP

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            38. Complementation of a pathogenic IFNGR2 misfolding mutation with modifiers of N-glycosylation. oa

            【外文期刊】 Guillaume,Vogt ; Jacinta,Bustamante ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2008年205卷8期 1729-37页 SCIMEDLINECABP

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            39. USIDNET: a strategy to build a community of clinical immunologists. oa

            【外文期刊】 Kathleen E,Sullivan ; Jennifer M,Puck ; 等 《Journal of clinical immunology》 2014年34卷4期 428-35页 SCIMEDLINEBP

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            40. B-cell development and functions and therapeutic options in adenosine deaminase-deficient patients. oa

            【外文期刊】 Immacolata,Brigida ; Aisha V,Sauer ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2014年133卷3期 799-806.e10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B-cell development; Gene therapy; adenosine deaminase–deficient severe combined immunodeficiency;

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            41. Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome. oa

            【外文期刊】 Cristina,Woellner ; E Michael,Gertz ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2010年125卷2期 424-432.e8页 SCIMEDLINEBP

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            42. Neonatal screening for severe combined immune deficiency.

            【外文期刊】 Jennifer M,Puck ; 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2007年7卷6期 522-7页 SCIMEDLINE

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            43. Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome. oa

            【外文期刊】 Karin R,Engelhardt ; Sean,McGhee ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2009年124卷6期 1289-302.e4页 SCIMEDLINEBP

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            44. A Spot of Good News: Israeli Experience With SCID Newborn Screening.

            【外文期刊】 Jennifer M,Puck ; 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 2022年10卷10期 2732-2733页

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            45. The hyper-IgE syndrome is not caused by a microdeletion syndrome.

            【外文期刊】 Dietmar,Pfeifer ; Cristina,Woellner ; 等 《Immunogenetics》 2007年59卷12期 913-26页 SCIMEDLINEBP

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            46. Broad-spectrum antibodies against self-antigens and cytokines in RAG deficiency. oa

            【外文期刊】 Jolan E,Walter ; Lindsey B,Rosen ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2016年126卷11期 4389页 SCIMEDLINEBP

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            47. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency in the neonatal period leads to superior thymic output and improved survival.

            【外文期刊】 Laurie A,Myers ; Dhavalkumar D,Patel ; 等 《Blood》 2002年99卷3期 872-8页 SCIMEDLINECABP

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            48. Gene therapy for immune disorders: good news tempered by bad news.

            【外文期刊】 Jennifer M,Puck ; Harry L,Malech ; 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2006年117卷4期 865-9页 SCIMEDLINEBP

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            49. Severe combined immunodeficiency (SCID) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) associated with a Coronin-1A mutation and a chromosome 16p11.2 deletion. oa

            【外文期刊】 Lawrence R,Shiow ; Kenneth,Paris ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2009年131卷1期 24-30页 SCIMEDLINECABP

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            50. Inborn Errors of Immunity Associated With Type 2 Inflammation in the USIDNET Registry.

            【外文期刊】 Kelsey L,Smith ; Darlene,Dai ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 831279页

            【关键词】 IgE; atopy; eosinophilia;

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