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            1. De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability

            【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 microRNA; genetics; medical;

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            2. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

            【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

            【外文期刊】 Verheije, Rosalind ; Kupchik, Gabriel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷2期 278-290页 SCISCIEMEDLINE

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            4. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;

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            5. Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects. oa

            【外文期刊】 Esther,Kott ; Marie,Legendre ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷3期 561-70页 SCIMEDLINECABP

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            6. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

            【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;

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            7. Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations.

            【外文期刊】 Judith,Calvo ; Benoît,Funalot ; 等 《Archives of neurology》 2009年66卷12期 1511-6页 MEDLINE

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            8. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients. oa

            【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 837-849页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;

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            9. Further delineation of the congenital form of X-linked dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome).

            【外文期刊】 Yves,Sznajer ; Clarisse,Baumann ; 等 《European journal of pediatrics》 2003年162卷12期 863-7页 SCIMEDLINEBP

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            10. Psychological effects of false-positive results in cystic fibrosis newborn screening: a two-year follow-up.

            【外文期刊】 Julie,Beucher ; Emmanuelle,Leray ; 等 《The Journal of pediatrics》 2010年156卷5期 771-6, 776.e1页 SCIMEDLINEBP

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            11. Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.

            【外文期刊】 Laïla,El Khattabi ; Sylvie,Jaillard ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷6期 1252-61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 isochromosome; microarray; mosaicism;

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            12. Genotype-phenotype correlation in four 15q24 deleted patients identified by array-CGH. oa

            【外文期刊】 Joris,Andrieux ; Christèle,Dubourg ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷12期 2813-9页 SCIMEDLINEBP

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            13. Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice. oa

            【外文期刊】 Lara,De Tomasi ; Pierre,David ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 803-814页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3DISCO; CAKUT; GREB1L;

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            14. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations.

            【外文期刊】 Sébastien,Albert ; Hélène,Blons ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2006年14卷6期 773-9页 SCIMEDLINEBP

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            15. Identification of gene copy number variations in patients with mental retardation using array-CGH: Novel syndromes in a large French series.

            【外文期刊】 Sylvie,Jaillard ; Séverine,Drunat ; 等 《European journal of medical genetics》 66-75页 SCIMEDLINEBP

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            16. Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age. oa

            【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Annick,Toutain ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 855-63页 SCIMEDLINEBP

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            17. Targeted panel sequencing establishes the implication of planar cell polarity pathway and involves new candidate genes in neural tube defect disorders.

            【外文期刊】 Marie,Beaumont ; Linda,Akloul ; 等 《Human genetics》 2019年138卷4期 363-374页 SCIMEDLINEBP

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            18. Four-year follow-up of diagnostic service in USH1 patients.

            【外文期刊】 Anne-Françoise,Roux ; Valérie,Faugère ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷7期 4063-71页 SCIMEDLINEBP

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            19. Immunoreactive trypsin/DNA newborn screening for cystic fibrosis: should the R117H variant be included in CFTR mutation panels?

            【外文期刊】 Virginie,Scotet ; Marie-Pierre,Audrézet ; 等 《Pediatrics》 2006年118卷5期 e1523-9页 SCIMEDLINEBP

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            20. Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: the 18-year experience of Brittany (western France).

            【外文期刊】 Virginie,Scotet ; Ingrid,Duguépéroux ; 等 《Prenatal diagnosis》 2008年28卷3期 197-202页 SCIMEDLINE

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            21. Complete androgen insensitivity syndrome is frequently due to premature stop codons in exon 1 of the androgen receptor gene: an international collaborative report of 13 new mutations.

            【外文期刊】 Pascal,Philibert ; Françoise,Audran ; 等 《Fertility and sterility》 2010年94卷2期 472-6页 SCIMEDLINEBP

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            22. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients.

            【外文期刊】 Sarah,Grotto ; Jean-Marie,Cuisset ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2016年3卷4期 487-495页

            【关键词】 Spinal muscular atrophy; congenital heart defect; fetal akinesia deformation sequence;

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            23. Inversion duplication deletions involving the long arm of chromosome 13: phenotypic description of additional three fetuses and genotype-phenotype correlation.

            【外文期刊】 Chloe,Quelin ; Emmanuel,Spaggiari ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷10期 2504-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 inv dup del 13q; phenotype; prenatal;

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            24. Screening of SLC26A4, FOXI1 and KCNJ10 genes in unilateral hearing impairment with ipsilateral enlarged vestibular aqueduct.

            【外文期刊】 Laurence,Jonard ; Magali,Niasme-Grare ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2010年74卷9期 1049-53页 SCIMEDLINE

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            25. De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Audrey,Schalk ; Margot A,Cousin ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetics; medical; microRNA;

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            26. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.

            【外文期刊】 Emmanuelle,Lagrue ; Céline,Dogan ; 等 《Neurology》 2019年92卷8期 e852-e865页 SCIMEDLINEBP

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            27. Diagnosis and management of individuals with Fetal Valproate Spectrum Disorder; a consensus statement from the European Reference Network for Congenital Malformations and Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Jill,Clayton-Smith ; Rebecca,Bromley ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 180页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Antiepileptic drug; Expert consensus; Fetal valproate syndrome;

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            28. A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Anne-Claude,Tabet ; Thomas,Rolland ; 等 《NPJ genomic medicine》 2017年2卷 32页

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            29. An mtDNA perspective of French genetic variation.

            【外文期刊】 Chrystelle,Richard ; Erwan,Pennarun ; 等 《Annals of human biology》 68-79页 SCIMEDLINEBP

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            30. Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.

            【外文期刊】 Anne-Claude,Tabet ; Thomas,Rolland ; 等 《NPJ genomic medicine》 2019年4卷 16页

            【关键词】 Clinical genetics; Neurodevelopmental disorders;

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            31. Nutritional and genetic determinants of vitamin B and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study.

            【外文期刊】 Mirande,Candito ; Romain,Rivet ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷9期 1128-33页 SCIMEDLINEBP

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            32. Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

            【外文期刊】 Salima,El Chehadeh ; Laurence,Faivre ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 116-29页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2 gene; Xq28 duplication; genotype-phenotype correlation;

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            33. Karyotype is not dead (yet)!

            【外文期刊】 Laurent,Pasquier ; Mélanie,Fradin ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷1期 11-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Balanced translocation; Developmental abnormalities; Gene disrupted;

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            34. Clinical evidence of the nonpathogenic nature of the M34T variant in the connexin 26 gene.

            【外文期刊】 Delphine,Feldmann ; Françoise,Denoyelle ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷4期 279-84页 SCIMEDLINEBP

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            35. Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients. oa

            【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1897-1898页 SCIMEDLINEBP

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            36. Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.

            【外文期刊】 François,Lecoquierre ; Anne-Claire,Brehin ; 等 《Human mutation》 2020年41卷5期 926-933页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDX2; Sirenomelia; caudal dysgenesis;

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            37. Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: a clinical genetic series of 14 further cases. impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling.

            【外文期刊】 Ali,Houeijeh ; Joris,Andrieux ; 等 《European journal of medical genetics》 e471-7页 SCIMEDLINEBP

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            38. Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia.

            【外文期刊】 Lilia,Kraoua ; Hubert,Journel ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷10期 2407-11页 SCIMEDLINEBP

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            39. Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.

            【外文期刊】 Sébastien,Moutton ; Patricia,Fergelot ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷8期 693-9页 SCIMEDLINEBP

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            40. SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism.

            【外文期刊】 Fanny,Morice-Picard ; Eulalie,Lasseaux ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2014年134卷2期 568-571页 SCIMEDLINEBP

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            41. Whole mitochondrial genome screening in maternally inherited non-syndromic hearing impairment using a microarray resequencing mitochondrial DNA chip.

            【外文期刊】 Marianne,Lévêque ; Sandrine,Marlin ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2007年15卷11期 1145-55页 SCIMEDLINEBP

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            42. Large deletion of the GJB6 gene in deaf patients heterozygous for the GJB2 gene mutation: genotypic and phenotypic analysis.

            【外文期刊】 Delphine,Feldmann ; Françoise,Denoyelle ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年127A卷3期 263-7页 SCIMEDLINEBP

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            43. Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1. oa

            【外文期刊】 Laïla,El Khattabi ; Fabien,Guimiot ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷8期 1010-8页 SCIMEDLINEBP

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            44. Outcomes of intra-detrusor injections of botulinum toxin in patients with spina bifida: A systematic review.

            【外文期刊】 Juliette,Hascoet ; Andrea,Manunta ; 等 《Neurourology and urodynamics》 2017年36卷3期 557-564页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 botulinum toxin; detrusor overactivity; myelomeningocele;

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            45. Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.

            【外文期刊】 Justine,Lerat ; Corinne,Magdelaine ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e839页

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth; NGS; hearing loss;

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            46. Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20. oa

            【外文期刊】 Aurélien,Juven ; Sophie,Nambot ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷8期 1044-1055页 SCIMEDLINEBP

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            47. Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Rosalind,Verheije ; Gabriel S,Kupchik ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷2期 278-290页 SCIMEDLINEBP

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            48. Homozygous deletion of an 80 kb region comprising part of DNAJC6 and LEPR genes on chromosome 1P31.3 is associated with early onset obesity, mental retardation and epilepsy.

            【外文期刊】 Virginie,Vauthier ; Sylvie,Jaillard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷3期 345-50页 SCIMEDLINECABP

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            49. GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing-impaired patients.

            【外文期刊】 Sandrine,Marlin ; Delphine,Feldmann ; 等 《Archives of otolaryngology--head & neck surgery》 2005年131卷6期 481-7页 MEDLINE

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            50. Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond-like syndrome. oa

            【外文期刊】 Christine,Bellanné-Chantelot ; Barbara,Schmaltz-Panneau ; 等 《Blood》 2018年132卷12期 1318-1331页 SCIMEDLINECABP

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