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            1. A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome

            【外文期刊】 Zarrei, Mehdi ; Merico, Daniele ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1287-1293页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 4q21.22 microdeletion syndrome; cerebral palsy; copy number variation;

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            2. The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants

            【外文期刊】 Reuter, Miriam S. ; Walker, Susan ; 等 《Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne》 2018年May.期 E126-E136页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Yuen, Ryan K. C. ; Merico, Daniele ; 等 《Nature neuroscience》 2017年20卷4期 602-611页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Genome-wide copy number variation analysis identifies novel candidate loci associated with pediatric obesity

            【外文期刊】 Selvanayagam, Thanuja ; Walker, Susan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1588-1596页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Genome-wide copy number variation analysis identifies novel candidate loci associated with pediatric obesity. oa

            【外文期刊】 Thanuja,Selvanayagam ; Susan,Walker ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷11期 1588-1596页 SCIMEDLINEBP

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            6. Viral genetic variation accounts for a third of variability in HIV-1 set-point viral load in Europe. oa

            【外文期刊】 François,Blanquart ; Chris,Wymant ; 等 《PLoS biology》 2017年15卷6期 e2001855页 SCIMEDLINECABP

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            7. FARP-1 deletion is associated with lack of response to autism treatment by early start denver model in a multiplex family.

            【外文期刊】 Francesca,Cucinotta ; Arianna,Ricciardello ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷9期 e1373页

            【关键词】 FARP1; autism spectrum disorder; biomarkers;

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            8. Easy and accurate reconstruction of whole HIV genomes from short-read sequence data with shiver.

            【外文期刊】 Chris,Wymant ; François,Blanquart ; 等 《Virus evolution》 2018年4卷1期 vey007页

            【关键词】 HIV; bioinformatics; diversity;

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            9. Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size. oa

            【外文期刊】 Diana,Le Duc ; Cecilia,Giulivi ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷9期 2617-2630页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 WDFY3 ; brain size; intellectual disability;

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            10. A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome.

            【外文期刊】 Mehdi,Zarrei ; Daniele,Merico ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1287-1293页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 intellectual disability; 4q21.22 microdeletion syndrome; HNRNPD;

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            11. A highly virulent variant of HIV-1 circulating in the Netherlands.

            【外文期刊】 Chris,Wymant ; Daniela,Bezemer ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2022年375卷6580期 540-545页 SCIMEDLINECABP

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            12. The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants. oa

            【外文期刊】 Miriam S,Reuter ; Susan,Walker ; 等 《CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne》 2018年190卷5期 E126-E136页 SCIMEDLINE

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            13. A Thieno[2,3- d]pyrimidine Scaffold Is a Novel Negative Allosteric Modulator of the Dopamine D2 Receptor.

            【外文期刊】 Tim J,Fyfe ; Barbara,Zarzycka ; 等 《Journal of medicinal chemistry》 2019年62卷1期 174-206页 SCIMEDLINECABP

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            14. Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 Gregory,Costain ; Susan,Walker ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2019年11卷1期 3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADHD; Autism; Copy number variation;

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            15. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. oa

            【外文期刊】 Ryan K,C Yuen ; Daniele,Merico ; 等 《Nature neuroscience》 2017年20卷4期 602-611页 SCIMEDLINECABP

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            16. Exploiting human immune repertoire transgenic mice for protective monoclonal antibodies against antimicrobial resistant Acinetobacter baumannii. oa

            【外文期刊】 Stephen,Baker ; Aishwarya,Krishna ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 7979页 SCIMEDLINECA

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            17. Long-Read Sequencing Improves the Detection of Structural Variations Impacting Complex Non-Coding Elements of the Genome. oa

            【外文期刊】 Ghausia,Begum ; Ammar,Albanna ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Oxford Nanopore Technology (ONT); long-read sequencing; non-coding RNA;

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            18. Effectiveness of an acoustical product in reducing high-frequency sound within unoccupied incubators.

            【外文期刊】 Barbara,Kellam ; Jatinder,Bhatia ; 《Journal of pediatric nursing》 2009年24卷4期 338-43页 SCIMEDLINE

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            19. Correction: Viral genetic variation accounts for a third of variability in HIV-1 set-point viral load in Europe. oa

            【外文期刊】 François,Blanquart ; Chris,Wymant ; 等 《PLoS biology》 2017年15卷7期 e1002608页 SCIMEDLINECABP

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            20. Sound spectral analysis in the intensive care nursery: measuring high-frequency sound.

            【外文期刊】 Barbara,Kellam ; Jatinder,Bhatia ; 《Journal of pediatric nursing》 2008年23卷4期 317-23页 SCIMEDLINE

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            21. Using extended pedigrees to identify novel autism spectrum disorder (ASD) candidate genes.

            【外文期刊】 Marc,Woodbury-Smith ; Andrew D,Paterson ; 等 《Human genetics》 2015年134卷2期 191-201页 SCIMEDLINEBP

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            22. Phylogenetic estimation of the viral fitness landscape of HIV-1 set-point viral load.

            【外文期刊】 Lele,Zhao ; Chris,Wymant ; 等 《Virus evolution》 2022年8卷1期 veac022页

            【关键词】 HIV-1; between-host evolution; set-point viral load;

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            23. Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size

            【外文期刊】 Le Duc, Diana ; Giulivi, Cecilia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.9期 2617-2630页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WDFY3; brain size; neurodevelopmental delay;

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            24. Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size (vol 142, pg 2617, 2019)

            【外文期刊】 Le Duc, Diana ; Giulivi, Cecilia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.11期 E62-E62页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Using extended pedigrees to identify novel autism spectrum disorder (ASD) candidate genes

            【外文期刊】 Woodbury-Smith, Marc ; Paterson, Andrew D. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷2期 191-201页 SCISCIEMEDLINE

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