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            1. Severe constipation in a patient with Myhre syndrome: a case report

            【外文期刊】 Bassett, John K. ; Douzgou, Sofia ; 等 《Clinical dysmorphology》 2016年25卷2期 54-57页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 constipation; growth disorders; laryngeal stenosis;

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            2. De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability

            【外文期刊】 Kasher, Paul R. ; Schertz, Katherine E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 363-372页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures

            【外文期刊】 Zweier, Markus ; Begemann, Anais ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 747-759页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms

            【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; Quaife, Nicholas M. ; 等 2021年108卷6期 1083-1094页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SEVERE MENTAL-RETARDATION; NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS; MUTATIONS;

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            6. Leri's pleonosteosis, a congenital rheumatic disease, results from microduplication at 8q22.1 encompassing GDF6 and SDC2 and provides insight into systemic sclerosis pathogenesis

            【外文期刊】 Banka, Siddharth ; Cain, Stuart A. ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2015年74卷6期 1249-1256页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gene Polymorphism; Systemic Sclerosis; Arthritis;

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            7. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Autism spectrum disorder and other neurobehavioural comorbidities in rare disorders of the Ras/MAPK pathway

            【外文期刊】 Garg, Shruti ; Brooks, Ami ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2017年59卷5期 544-549页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites

            【外文期刊】 Lord, Jenny ; Gallone, Giuseppe ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease

            【外文期刊】 Lennon, Rachel ; Stuart, Helen M. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2015年30卷9期 1459-1465页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alport syndrome; Genetics; COL4A5;

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            11. SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

            【外文期刊】 Radio, Francesca Clementina ; Pang, Kaifang ; 等 2021年108卷3期 502-516页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SPLIT-ENDS; MONOSOMY 1P36; MOLECULAR CHARACTERIZATION;

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            12. Normal Mid-Gestation Fetal Ultrasonography Cannot Reliably Exclude Severe Perinatal Hypophosphatasia

            【外文期刊】 Amish,Chinoy ; Chibuike,Iruloh ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2021年94卷7/8期 307-312页

            【关键词】 Fetal ultrasonography; ALPL gene; Tissue nonspecific alkaline phosphatase;

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            13. The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations cause a neonatal form of spondylometaphysial dysplasia (SMD) resembling SMD Sedaghatian type. oa

            【外文期刊】 Gen,Nishimura ; Eiji,Nakashima ; 等 《Journal of medical genetics》 2007年44卷4期 e73页 SCIMEDLINEBP

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            14. Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes.

            【外文期刊】 Carolien G F,de Kovel ; Steffen,Syrbe ; 等 《JAMA neurology》 2017年74卷10期 1228-1236页

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            15. BRCA1/2 predictive testing: a study of uptake in two centres.

            【外文期刊】 Lucy,Brooks ; Fiona,Lennard ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷8期 654-62页 SCIMEDLINEBP

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            16. No mutation in genes of the WNT signaling pathway in patients with Zimmermann-Laband syndrome.

            【外文期刊】 Benjamin,Abo-Dalo ; Melanie,Roes ; 等 《Clinical dysmorphology》 2008年17卷3期 181-185页 SCIMEDLINE

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            17. Haploinsufficiency of SOX5, a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors is a cause of intellectual disability.

            【外文期刊】 Ina,Schanze ; Denny,Schanze ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷2期 108-13页 SCIMEDLINEBP

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            18. Impact of patient and environmental factors on capillary refill time in adults.

            【外文期刊】 Bronwyn,Anderson ; Anne-Maree,Kelly ; 等 《The American journal of emergency medicine》 2008年26卷1期 62-5页 SCIMEDLINE

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            19. FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly. oa

            【外文期刊】 Nicolas,Simonis ; Isabelle,Migeotte ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷9期 585-92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical genetics; Developmental; Genetics;

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            20. Autism spectrum disorder and other neurobehavioural comorbidities in rare disorders of the Ras/MAPK pathway.

            【外文期刊】 Shruti,Garg ; Ami,Brooks ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2017年59卷5期 544-549页 SCIMEDLINEBP

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            21. Cardiomyopathy with renal anomalies in two siblings: a new recessive syndrome?

            【外文期刊】 Kathryn M,Leask ; Bronwyn,Kerr ; 等 《Clinical dysmorphology》 2007年16卷1期 51-53页 SCIMEDLINE

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            22. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients.

            【外文期刊】 Ana,Beleza-Meireles ; Rachel,Hart ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷9期 455-65页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Copy number variation; First and second branchial arch; Goldenhar syndrome;

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            23. Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease. oa

            【外文期刊】 Rachel,Lennon ; Helen M,Stuart ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2015年30卷9期 1459-65页 SCIMEDLINEBP

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            24. TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families. oa

            【外文期刊】 Elena,Andreucci ; Salim,Aftimos ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 37页 SCIMEDLINEBP

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            25. Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies. oa

            【外文期刊】 Hanyin,Cheng ; Avinash V,Dharmadhikari ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 985-994页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 N-terminal acetylation (NTA); N-terminal acetyltransferases (NATs); NAA10;

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            26. Normal Mid-Gestation Fetal Ultrasonography Cannot Reliably Exclude Severe Perinatal Hypophosphatasia.

            【外文期刊】 Amish,Chinoy ; Chibuike,Iruloh ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2021年94卷7-8期 307-312页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALPL gene; Fetal ultrasonography; Perinatal hypophosphatasia;

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            27. Duplications of chromosome 11p15 of maternal origin result in a phenotype that includes growth retardation.

            【外文期刊】 Andrew M,Fisher ; N Simon,Thomas ; 等 《Human genetics》 2002年111卷3期 290-6页 SCIMEDLINEBP

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            28. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.

            【外文期刊】 Paulien A,Terhal ; Rutger Jan A J,Nievelstein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 461-75页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COL2A1; SEDC; genotype-phenotype;

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            29. A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations. oa

            【外文期刊】 Elizabeth E,Palmer ; Raman,Kumar ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷6期 995-1005页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ZSWIM6; autism; de novo;

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            30. Prominent Lower-Limb Involvement in a Family with Myoclonus-Dystonia.

            【外文期刊】 Christopher,Kobylecki ; Dinesh,Damodaran ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2014年1卷2期 115-117页

            【关键词】 epsilon‐sarcoglycan; gait disorder; myoclonus‐dystonia;

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            31. Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review of Severe Neurodevelopmental Disorders Presenting with Seizures, Absent Speech, and Involuntary Movements.

            【外文期刊】 Irena,Vrečar ; Josie,Innes ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷3期 129-141页

            【关键词】 MEF2C; epilepsy; intellectual disability;

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            32. Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation.

            【外文期刊】 Gillian,Turner ; Michael,Partington ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年112卷4期 405-11页 MEDLINE

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            33. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein.

            【外文期刊】 Lesley,McGregor ; Ville,Makela ; 等 《Nature genetics》 2003年34卷2期 203-8页 SCIMEDLINECABP

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            34. Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders. oa

            【外文期刊】 Michael,Smith ; Elizabeth,Alexander ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 103页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Developmental disorders; European reference network; Rare disease;

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            35. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. oa

            【外文期刊】 Fadi F,Hamdan ; Candace T,Myers ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 664-685页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CLTC; DHDDS; GABBR2;

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            36. RAS-MAPK pathway disorders: important causes of congenital heart disease, feeding difficulties, developmental delay and short stature.

            【外文期刊】 Emma M M Burkitt,Wright ; Bronwyn,Kerr ; 《Archives of disease in childhood》 2010年95卷9期 724-30页 SCIMEDLINEBP

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            37. Four limb syndactyly, constriction rings and skin tags; amniotic bands or disorganization-like syndrome.

            【外文期刊】 Mary,O'Driscoll ; Clarie,Peckham ; 等 《Clinical dysmorphology》 2008年17卷4期 255-8页 SCIMEDLINE

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            38. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites. oa

            【外文期刊】 Jenny,Lord ; Giuseppe,Gallone ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCIMEDLINECABP

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            39. Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders. oa

            【外文期刊】 Víctor,Faundes ; William G,Newman ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷1期 175-187页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ASH1L; Developmental disorders; KDM5B;

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            40. Juvenile myelomonocytic leukemia presenting with features of neonatal hemophagocytic lymphohistiocytosis and cutaneous juvenile xanthogranulomata and successfully treated with allogeneic hemopoietic stem cell transplant.

            【外文期刊】 Deepa Ranjani Jayakody,Arachchillage ; Trevor F,Carr ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2010年32卷2期 152-5页 SCIMEDLINE

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            41. NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly. oa

            【外文期刊】 Ina,Schanze ; Jens,Bunt ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷5期 752-768页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NFIB; agenesis of the corpus callosum; chromosome 9p22.3;

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            42. The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations.

            【外文期刊】 Allan,Bayat ; Bronwyn,Kerr ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷4期 247-251页 SCIMEDLINE

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            43. Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome.

            【外文期刊】 Angela E,Lin ; Mark E,Alexander ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷3期 486-507页 SCIMEDLINEBP

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            44. Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues. oa

            【外文期刊】 Katherine A,Rauen ; Susan M,Huson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷1期 1-10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Costello syndrome; Legius syndrome; Noonan syndrome;

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            45. Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome. oa

            【外文期刊】 Jill,Clayton-Smith ; James,O'Sullivan ; 等 《American journal of human genetics》 2011年89卷5期 675-81页 SCIMEDLINECABP

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            46. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. oa

            【外文期刊】 Karen W,Gripp ; Lindsey A,Morse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷9期 1725-1744页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Costello syndrome; HRAS mutation; RAS/MAPK;

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            47. Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline. oa

            【外文期刊】 Eleni,Giannoulatou ; Gilean,McVean ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷50期 20152-7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RASopathy; male mutation bias; paternal age effect;

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            48. Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val. oa

            【外文期刊】 Emma M M,Burkitt-Wright ; Lisa,Bradley ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷5期 1102-10页 SCIMEDLINEBP

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            49. Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.

            【外文期刊】 Sally Ann,Lynch ; Ellen,Crushell ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷4期 233-239页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 consanguinity; endogamous; founder mutation;

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            50. The variable phenotype of the p.A16V mutation of cationic trypsinogen (PRSS1) in pancreatitis families.

            【外文期刊】 Christopher J,Grocock ; Vinciane,Rebours ; 等 《Gut》 2010年59卷3期 357-63页 SCIMEDLINEBP

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