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            1. Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation

            【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;

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            2. Oxytocin treatment in children with Prader-Willi syndrome: A double-blind, placebo-controlled, crossover study

            【外文期刊】 Miller, Jennifer L. ; Tamura, Roy ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1243-1250页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hyperphagia; oxytocin; Prader-Willi syndrome;

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            3. Effects of enzyme replacement therapy on bone density in late onset Pompe disease

            【外文期刊】 Kimonis, Virginia ; Avanti, Mahima ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S84-S84页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Targeted Excision of VCP R155H Mutation by Cre-LoxP Technology as a Promising Therapeutic Strategy for Valosin-Containing Protein Disease

            【外文期刊】 Nalbandian, Angele ; Llewellyn, Katrina J. ; 等 《Human gene therapy methods.》 2015年26卷1期 13-24页

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            5. HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies

            【外文期刊】 Tedesco, Barbara ; Vendredy, Leen ; 等 《Autophagy》 2023年19卷8期 2217-2239页

            【关键词】 BAG3; CASA; HSPA;

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            6. Administration of CoQ10 analogue ameliorates dysfunction of the mitochondrial respiratory chain in a mouse model of Angelman Syndrome (vol 76, pg 77, 2015)

            【外文期刊】 Llewellyn, Katrina J. ; Nalbandian, Angele ; 等 《Neurobiology of disease》 2015年78卷 56-56页

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            7. Pathogenic mutations in NUBPL affect complex I activity and cold tolerance in the yeast model Yarrowia lipolytica

            【外文期刊】 Maclean, Andrew E. ; Kimonis, Virginia E. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷21期 3697-3709页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Homozygosity for the A431E mutation in PSEN1 presenting with a relatively aggressive phenotype

            【外文期刊】 Parker, John ; Mozaffar, Tahseen ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2019年699卷 195-198页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PSEN1; Homozygote; Alzheimer's disease;

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            9. Contributing factors of mortality in Prader-Willi syndrome

            【外文期刊】 Proffitt, Jennifer ; Osann, Kathryn ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 196-205页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cardiac and respiratory failure; growth hormone; mortality;

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            10. Dysfunctional oleoylethanolamide signaling in a mouse model of Prader-Willi syndrome

            【外文期刊】 Igarashi, Miki ; Narayanaswami, Vidya ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2017年117卷 75-81页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hyperphagia; Oleoylethanolamide (OEA); Peroxisome proliferator-activated;

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            11. Global Gene Expression Profiling in R155H Knock-In Murine Model of VCP Disease

            【外文期刊】 Nalbandian, Angele ; Ghimbovschi, Svetlana ; 等 《Clinical and translational science》 2015年8卷1期 8-16页

            【关键词】 valosin-containing protein; inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone; frontotemporal dementia;

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            12. Administration of CoQ(10) analogue ameliorates dysfunction of the mitochondrial respiratory chain in a mouse model of Angelman syndrome

            【外文期刊】 Llewellyn, Katrina J. ; Nalbandian, Angele ; 等 《Neurobiology of disease》 2015年76卷 77-86页

            【关键词】 Neurodegenerative disorder; Angelman syndrome; Mitochondrial respiratory chain;

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            13. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations

            【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;

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            14. Safety and effectiveness of resistance exercise training in a pilot study of patients with late onset Pompe disease

            【外文期刊】 Kimonis, Virginia ; Shah, Jeet ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S84-S85页 SCISCIEMEDLINE

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            15. A NOVEL PMS2 MUTATION IN A YOUNG ADULT WITH KCNT1 POTASSIUM CHANNELOPATHY AND COLORECTAL CARCINOMA IN SITU (CIN): A CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE

            【外文期刊】 Nossair, Fadi ; Kimonis, Virginia ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2016年63卷Suppl.1期 S84-S84页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Evaluating Sleep Disturbances in Children With Rare Genetic Neurodevelopmental Syndromes

            【外文期刊】 Veatch, Olivia J. ; Malow, Beth A. ; 等 2021年123卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric sleep; Rare disease; Genetic syndromes;

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            17. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress

            【外文期刊】 Rodriguez-Ortiz, Carlos J. ; Flores, Julio C. ; 等 《American Journal of Pathology: Official Publication of the American Association of Pathologists》 2016年186卷6期 1623-1634页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study

            【外文期刊】 Schiava, Marianela ; Ikenaga, Chiseko ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2022年93卷10期 1099-1111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MUSCLE DISEASE; GENETICS; MYOPATHY;

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            19. Methylation-Specific Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and Identification of Deletion Genetic Subtypes in Prader-Willi Syndrome

            【外文期刊】 Henkhaus, Rebecca S ; Kim, Soo-Jeong ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2012年16卷3期 178-186页

            【关键词】 Amplification; Identification; Syndrome;

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            20. Growth Charts for Prader-Willi Syndrome During Growth Hormone Treatment

            【外文期刊】 Butler, Merlin G. ; Lee, Jaehoon ; 等 《Clinical Pediatrics》 2016年55卷10期 957-974页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 infants; children; genetic subtype;

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            21. 215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands

            【外文期刊】 Evangelista, Teresinha ; Weihl, Conrad C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷8期 535-547页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Activation of the NLRP3 Inflammasome Is Associated with Valosin-Containing Protein Myopathy

            【外文期刊】 Nalbandian, Angele ; Khan, Arif A. ; 等 《Inflammation》 2017年40卷1期 21-41页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NLRP3 inflammasome; macrophage; valosin-containing protein;

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            23. Expression level of R155H mRNA in the knock-in mouse model

            【外文期刊】 Cheng, Cheng ; Weiss, Lan ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2020年523卷4期 985-986页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inclusion body myopathy; Mouse model; VCP;

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            24. CNS Synucleinopathy in two siblings with Action Myoclonus Renal Failure Syndrome (AMRF)

            【外文期刊】 Lobel, Graham ; Toro, Camilo ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷6期 525-525页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Antisense oligonucleotide treatment targeting glycogen synthase (GYS1) in a mouse model of Pompe disease

            【外文期刊】 Kimonis, Virginia ; Weiss, Lan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S85-S85页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Newborn screening for Prader-Willi syndrome is feasible: Early diagnosis for better outcomes

            【外文期刊】 Mahmoud, Ranim ; Singh, Preeti ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷1期 29-36页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA methylation; multiplex ligand PCR analysis; newborn screening;

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            27. Ceramide contributes to pathogenesis and may be targeted for therapy in VCP inclusion body myopathy

            【外文期刊】 Weiss, Lan ; Jung, Kwang-Mook ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷24期 3945-3953页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. oa

            【外文期刊】 Katrina J,Llewellyn ; Angèle,Nalbandian ; 等 《PloS one》 2017年12卷6期 e0176919页 SCIMEDLINECABP

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            29. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. oa

            【外文期刊】 Alyaa,Shmara ; Mari,Perez-Rosendahl ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 272页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma; Cancer; Frontotemporal dementia;

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            30. A patient with a ring chromosome 2 and microdeletion of 2q detected using FISH: Further support for "ring chromosome 2 syndrome".

            【外文期刊】 Fowzan S,Alkuraya ; Virginia E,Kimonis ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年132A卷4期 447-9页 SCIMEDLINEBP

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            31. Evaluation of the role of Valosin-containing protein in the pathogenesis of familial and sporadic Paget's disease of bone.

            【外文期刊】 Gavin J A,Lucas ; Sarju G,Mehta ; 等 《Bone》 2006年38卷2期 280-5页 SCIMEDLINEBP

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            32. Cytokine profiling in patients with VCP-associated disease. oa

            【外文期刊】 Eric,Dec ; Prachi,Rana ; 等 《Clinical and translational science》 2014年7卷1期 29-32页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IBMPFD; VCP; cytokines;

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            33. Two cases of Legg-Perthes and intellectual disability in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1 associated with novel TRPS1 mutations.

            【外文期刊】 Jordana L,Gilman ; Heather A,Newman ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷6期 1663-1667页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Legg-Perthes; TRPS1; Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1;

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            34. Valosin-containing protein mutation and Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Nora,Chan ; Cindy,Le ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2012年18卷1期 107-9页 SCIMEDLINE

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            35. TDP-43 in the ubiquitin pathology of frontotemporal dementia with VCP gene mutations.

            【外文期刊】 Manuela,Neumann ; Ian R,Mackenzie ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2007年66卷2期 152-7页 SCIMEDLINEBP

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            36. Duplication of 5q15-q23.2: case report and literature review.

            【外文期刊】 Jaclyn,Douyard ; Pamela,Hawley ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2006年76卷4期 272-6页 MEDLINECA

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            37. Clinical presentation of 13 patients with subtelomeric rearrangements and a review of the literature.

            【外文期刊】 Amy E,Roberts ; Gerald F,Cox ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年128A卷4期 352-63页 SCIMEDLINEBP

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            38. Severe cardiomyopathy associated with the VCP p.R155C and c.177_187del MYBPC3 gene variants.

            【外文期刊】 Nicole,Choy ; Stephani,Wang ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷6期 104480页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardiomyopathy; Frontotemporal dementia; Hereditary inclusion body myopathy;

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            39. Role of beta-galactosidase and elastin binding protein in lysosomal and nonlysosomal complexes of patients with GM1-gangliosidosis.

            【外文期刊】 Anna,Caciotti ; Maria Alice,Donati ; 等 《Human mutation》 2005年25卷3期 285-92页 SCIMEDLINEBP

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            40. Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalp-ear-nipple syndrome?: Case report and review of the literature.

            【外文期刊】 Hagit,Baris ; Wen-Hann,Tan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年134A卷2期 220-2页 SCIMEDLINEBP

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            41. Humoral immune deficiency and hemifacial microsomia seen in one family.

            【外文期刊】 Zamaneh,Mikhak ; John B,Mulliken ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2009年46卷5期 477-80页 SCIMEDLINE

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            42. A further case of coincidental Prader-Willi and Klinefelter syndromes.

            【外文期刊】 Michael,Schneider ; Shawnia,Forrester ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年126A卷2期 213-4页 SCIMEDLINEBP

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            43. Genomewide scans in North American families reveal genetic linkage of essential tremor to a region on chromosome 6p23.

            【外文期刊】 Alexey,Shatunov ; Nyamkhishig,Sambuughin ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2006年129卷Pt 9期 2318-31页 SCIMEDLINEBP

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            44. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification and identification of deletion genetic subtypes in Prader-Willi syndrome. oa

            【外文期刊】 Rebecca S,Henkhaus ; Soo-Jeong,Kim ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2012年16卷3期 178-86页 SCIMEDLINEBP

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            45. A Case Report of a 44-Year-Old Woman With Camurati-Englemann Disease: A Case Report.

            【外文期刊】 Rebisi A,Owhonda ; Joel E,Wells ; 等 《JBJS case connector》 e19.00400页

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            46. Mitochondrial dysfunction in CA1 hippocampal neurons of the UBE3A deficient mouse model for Angelman syndrome. oa

            【外文期刊】 Hailing,Su ; Weiwei,Fan ; 等 《Neuroscience letters》 2011年487卷2期 129-33页 SCIMEDLINECABP

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            47. Clinical Trials in Prader-Willi Syndrome: A Review. oa

            【外文期刊】 Ranim,Mahmoud ; Virginia,Kimonis ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷3期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Prader–Willi syndrome; clinical trials; genetics;

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            48. NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness. oa

            【外文期刊】 Kerry K,Brown ; Fowzan S,Alkuraya ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷5期 931-8页 SCIMEDLINEBP

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            49. DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome. oa

            【外文期刊】 Janson J,White ; Juliana F,Mazzeu ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷3期 553-561页 SCIMEDLINECABP

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            50. Is gestation in Prader-Willi syndrome affected by the genetic subtype? oa

            【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Jennifer,Sturich ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2009年26卷8期 461-6页 SCIMEDLINEBP

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