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            【外文期刊】 Akio,Masuda ; Toshihiko,Kawachi ; 等 《EMBO reports》 2020年21卷5期 e49890页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FUS ; tRIP ; CLIP;

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            2. Wnt/β-catenin signaling suppresses expressions of Scx, Mkx, and Tnmd in tendon-derived cells. oa

            【外文期刊】 Yasuzumi,Kishimoto ; Bisei,Ohkawara ; 等 《PloS one》 2017年12卷7期 e0182051页 SCIMEDLINECABP

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            3. GFPT1-myasthenia: clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Duygu,Selcen ; Xin-Ming,Shen ; 等 《Neurology》 2013年81卷4期 370-8页 SCIMEDLINEBP

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            4. ENIGMA: an enterotype-like unigram mixture model for microbial association analysis. oa

            【外文期刊】 Ko,Abe ; Masaaki,Hirayama ; 等 《BMC genomics》 2019年20卷Suppl 2期 191页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bayesian inference; Enterotype; Metagenomics;

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            5. Tannic acid facilitates expression of the polypyrimidine tract binding protein and alleviates deleterious inclusion of CHRNA1 exon P3A due to an hnRNP H-disrupting mutation in congenital myasthenic syndrome. oa

            【外文期刊】 Yang,Bian ; Akio,Masuda ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷7期 1229-37页 SCIMEDLINECABP

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            6. Correction: Zonisamide Enhances Neurite Elongation of Primary Motor Neurons and Facilitates Peripheral Nerve Regeneration In Vitro and in a Mouse Model. oa

            【外文期刊】 Hideki,Yagi ; Bisei,Ohkawara ; 等 《PloS one》 2016年11卷1期 e0148470页 SCIMEDLINECABP

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            7. Electrolyzed-Reduced Water: Review II: Safety Concerns and Effectiveness as a Source of Hydrogen Water. oa

            【外文期刊】 Tyler W,LeBaron ; Randy,Sharpe ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE

            【关键词】 alkaline ionized water; electrolyzed oxidizing water; electrolyzed reduced water;

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            8. Regulated splicing of large exons is linked to phase-separation of vertebrate transcription factors. oa

            【外文期刊】 Toshihiko,Kawachi ; Akio,Masuda ; 等 《The EMBO journal》 2021年40卷22期 e107485页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 evolution; intrinsically disordered region; large exon;

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            9. A latent allocation model for the analysis of microbial composition and disease. oa

            【外文期刊】 Ko,Abe ; Masaaki,Hirayama ; 等 《BMC bioinformatics》 2018年19卷Suppl 19期 519页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Latent allocation model; Metagenomics; Mixture distribution;

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            10. Molecular hydrogen as an emerging therapeutic medical gas for neurodegenerative and other diseases. oa

            【外文期刊】 Kinji,Ohno ; Mikako,Ito ; 等 《Oxidative medicine and cellular longevity》 2012年2012卷 353152页 MEDLINEBP

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            11. Corrigendum to "The ALS/FTLD-related RNA-binding proteins TDP-43 and FUS have common downstream RNA targets in cortical neurons" [FEBS Open Bio 4 (2014) 1-10]. oa

            【外文期刊】 Daiyu,Honda ; Shinsuke,Ishigaki ; 等 《FEBS open bio》 2014年4卷 1030页 SCIMEDLINECA

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            12. The unstable CCTG repeat responsible for myotonic dystrophy type 2 originates from an AluSx element insertion into an early primate genome. oa

            【外文期刊】 Tatsuaki,Kurosaki ; Shintaroh,Ueda ; 等 《PloS one》 2012年7卷6期 e38379页 SCIMEDLINECABP

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            13. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel. oa

            【外文期刊】 Akira,Tsujino ; Chantal,Maertens ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2003年100卷12期 7377-82页 SCIMEDLINECABP

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            14. Neural Isoforms of Agrin Are Generated by Reduced PTBP1-RNA Interaction Network Spanning the Neuron-Specific Splicing Regions in AGRN. oa

            【外文期刊】 Samira,Bushra ; Ying-Ni,Lin ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷8期 SCIMEDLINE

            【关键词】 PTBP1; acetylcholine receptor clustering; agrin;

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            15. Zonisamide Enhances Neurite Elongation of Primary Motor Neurons and Facilitates Peripheral Nerve Regeneration In Vitro and in a Mouse Model. oa

            【外文期刊】 Hideki,Yagi ; Bisei,Ohkawara ; 等 《PloS one》 2015年10卷11期 e0142786页 SCIMEDLINECABP

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            16. Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes. oa

            【外文期刊】 Kumpei,Tanisawa ; Eri,Mikami ; 等 《BMC genomics》 2013年14卷 248页 SCIMEDLINEBP

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            17. Muscle-specific lack of Gfpt1 triggers ER stress to alleviate misfolded protein accumulation. oa

            【外文期刊】 Ruchen,Zhang ; Paniz,Farshadyeganeh ; 等 《Disease models & mechanisms》 2024年17卷8期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital myasthenic syndrome (CMS); Endoplasmic reticulum (ER) stress; Glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1);

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            18. Open-label trial and randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover trial of hydrogen-enriched water for mitochondrial and inflammatory myopathies. oa

            【外文期刊】 Mikako,Ito ; Tohru,Ibi ; 等 《Medical gas research》 2011年1卷1期 24页 MEDLINE

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            19. Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating. oa

            【外文期刊】 Xin-Ming,Shen ; Taku,Fukuda ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2008年118卷5期 1867-76页 SCIMEDLINEBP

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            20. Intestinal Dysbiosis and Lowered Serum Lipopolysaccharide-Binding Protein in Parkinson's Disease. oa

            【外文期刊】 Satoru,Hasegawa ; Sae,Goto ; 等 《PloS one》 2015年10卷11期 e0142164页 SCIMEDLINECABP

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            21. SIL1, a causative cochaperone gene of Marinesco-Söjgren syndrome, plays an essential role in establishing the architecture of the developing cerebral cortex. oa

            【外文期刊】 Yutaka,Inaguma ; Nanako,Hamada ; 等 《EMBO molecular medicine》 2014年6卷3期 414-29页 SCIMEDLINECABP

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            22. Activated FGFR3 suppresses bone regeneration and bone mineralization in an ovariectomized mouse model. oa

            【外文期刊】 Itaru,Kawashima ; Masaki,Matsushita ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2023年24卷1期 200页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Distraction osteogenesis; FGFR3; Fibroblast growth factor receptors 3;

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            23. Hierarchical non-negative matrix factorization using clinical information for microbial communities. oa

            【外文期刊】 Ko,Abe ; Masaaki,Hirayama ; 等 《BMC genomics》 2021年22卷1期 104页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bayesian hierarchical modeling; Metagenomics; Non-negative matrix factorization;

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            24. A mutation in DOK7 in congenital myasthenic syndrome forms aggresome in cultured cells, and reduces DOK7 expression and MuSK phosphorylation in patient-derived iPS cells. oa

            【外文期刊】 Shaochuan,Zhang ; Bisei,Ohkawara ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷9期 1511-1523页 SCIMEDLINECABP

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            25. Searching for genomic region of high-fat diet-induced type 2 diabetes in mouse chromosome 2 by analysis of congenic strains. oa

            【外文期刊】 Misato,Kobayashi ; Tamio,Ohno ; 等 《PloS one》 2014年9卷5期 e96271页 SCIMEDLINECABP

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            26. hnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome. oa

            【外文期刊】 Akio,Masuda ; Xin-Ming,Shen ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷24期 4022-35页 SCIMEDLINECABP

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            27. The 2011 Medical Molecular Hydrogen Symposium: An inaugural symposium of the journal Medical Gas Research. oa

            【外文期刊】 Shigeo,Ohta ; Atsunori,Nakao ; 等 《Medical gas research》 2011年1卷1期 10页 MEDLINE

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            28. Human branch point consensus sequence is yUnAy. oa

            【外文期刊】 Kaiping,Gao ; Akio,Masuda ; 等 《Nucleic acids research》 2008年36卷7期 2257-67页 SCIMEDLINECABP

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            29. Mutations Causing Slow-Channel Myasthenia Reveal That a Valine Ring in the Channel Pore of Muscle AChR is Optimized for Stabilizing Channel Gating. oa

            【外文期刊】 Xin-Ming,Shen ; Tatsuya,Okuno ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1051-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acetylcholine receptors; congenital myasthenic syndrome; ion channel;

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            30. Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype shared in five patients. oa

            【外文期刊】 Paniz,Farshadyeganeh ; Takahiro,Yamada ; 等 《Journal of human genetics》 2024年69卷6期 235-244页 SCIMEDLINEBP

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            31. CTGF/CCN2 facilitates LRP4-mediated formation of the embryonic neuromuscular junction. oa

            【外文期刊】 Bisei,Ohkawara ; Akinori,Kobayakawa ; 等 《EMBO reports》 2020年21卷8期 e48462页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 acetylcholine receptor; cellular communication network factor 2; connective tissue growth factor;

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            32. Global identification of hnRNP A1 binding sites for SSO-based splicing modulation. oa

            【外文期刊】 Gitte H,Bruun ; Thomas K,Doktor ; 等 《BMC biology》 2016年14卷 54页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alternative splicing; Cross-linking immunoprecipitation (CLIP); Pseudoexons;

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            33. Specific binding of collagen Q to the neuromuscular junction is exploited to cure congenital myasthenia and to explore bases of myasthenia gravis. oa

            【外文期刊】 Kinji,Ohno ; Mikako,Ito ; 等 《Chemico-biological interactions》 2013年203卷1期 335-40页 SCIMEDLINECABP

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            34. Position-specific binding of FUS to nascent RNA regulates mRNA length. oa

            【外文期刊】 Akio,Masuda ; Jun-ichi,Takeda ; 等 《Genes & development》 2015年29卷10期 1045-57页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CLIP; FUS; RNA polymerase II;

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            35. Progression of Parkinson's disease is associated with gut dysbiosis: Two-year follow-up study. oa

            【外文期刊】 Tomomi,Minato ; Tetsuya,Maeda ; 等 《PloS one》 2017年12卷11期 e0187307页 SCIMEDLINECABP

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            36. Polymorphisms in Four Genes (KCNQ1 rs151290, KLF14 rs972283, GCKR rs780094 and MTNR1B rs10830963) and Their Correlation with Type 2 Diabetes Mellitus in Han Chinese in Henan Province, China. oa

            【外文期刊】 Kaiping,Gao ; Jinjin,Wang ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2016年13卷3期 MEDLINE

            【关键词】 KCNQ1; risk factors; single nucleotide polymorphism;

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            37. Fluoxetine ameliorates cartilage degradation in osteoarthritis by inhibiting Wnt/β-catenin signaling. oa

            【外文期刊】 Kentaro,Miyamoto ; Bisei,Ohkawara ; 等 《PloS one》 2017年12卷9期 e0184388页 SCIMEDLINECABP

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            38. Molecular hydrogen alleviates motor deficits and muscle degeneration in mdx mice. oa

            【外文期刊】 Satoru,Hasegawa ; Mikako,Ito ; 等 《Redox report : communications in free radical research》 2017年22卷1期 26-34页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Molecular hydrogen; Muscle degeneration;

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            39. Rapsyn mutations in humans cause endplate acetylcholine-receptor deficiency and myasthenic syndrome. oa

            【外文期刊】 Kinji,Ohno ; Andrew G,Engel ; 等 《American journal of human genetics》 2002年70卷4期 875-85页 SCIMEDLINECABP

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            40. FUS regulates AMPA receptor function and FTLD/ALS-associated behaviour via GluA1 mRNA stabilization. oa

            【外文期刊】 Tsuyoshi,Udagawa ; Yusuke,Fujioka ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 7098页 SCIMEDLINECA

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            41. Competitive regulation of alternative splicing and alternative polyadenylation by hnRNP H and CstF64 determines acetylcholinesterase isoforms. oa

            【外文期刊】 Mohammad,Nazim ; Akio,Masuda ; 等 《Nucleic acids research》 2017年45卷3期 1455-1468页 SCIMEDLINECABP

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            42. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. oa

            【外文期刊】 Kinji,Ohno ; Bisei,Ohkawara ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 amifampridine; cholinesterase inhibitors; congenital myasthenic syndromes;

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            43. The ALS/FTLD-related RNA-binding proteins TDP-43 and FUS have common downstream RNA targets in cortical neurons. oa

            【外文期刊】 Daiyu,Honda ; Shinsuke,Ishigaki ; 等 《FEBS open bio》 2013年4卷 1-10页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 ALS; ALS, amyotrophic lateral sclerosis; Cugbp1, CUG triplet ?repeat, RNA-binding protein 1;

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            44. Choline acetyltransferase structure reveals distribution of mutations that cause motor disorders. oa

            【外文期刊】 Yiying,Cai ; Ciarán N,Cronin ; 等 《The EMBO journal》 2004年23卷10期 2047-58页 SCIMEDLINECABP

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            45. LRP4 third β-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner. oa

            【外文期刊】 Bisei,Ohkawara ; Macarena,Cabrera-Serrano ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷7期 1856-68页 SCIMEDLINECABP

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            46. Possible Repositioning of an Oral Anti-Osteoporotic Drug, Ipriflavone, for Treatment of Inflammatory Arthritis via Inhibitory Activity of KIAA1199, a Novel Potent Hyaluronidase. oa

            【外文期刊】 Hiroshi,Koike ; Yoshihiro,Nishida ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷8期 SCIMEDLINE

            【关键词】 CEMIP; KIAA1199; collagen-induced arthritis;

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            47. Mutation causing severe myasthenia reveals functional asymmetry of AChR signature cystine loops in agonist binding and gating. oa

            【外文期刊】 Xin-Ming,Shen ; Kinji,Ohno ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2003年111卷4期 497-505页 SCIMEDLINEBP

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            48. AG-dependent 3'-splice sites are predisposed to aberrant splicing due to a mutation at the first nucleotide of an exon. oa

            【外文期刊】 Yuan,Fu ; Akio,Masuda ; 等 《Nucleic acids research》 2011年39卷10期 4396-404页 SCIMEDLINECABP

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            49. Effects of Pesticide Intake on Gut Microbiota and Metabolites in Healthy Adults. oa

            【外文期刊】 Jun,Ueyama ; Mai,Hayashi ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2022年20卷1期 MEDLINE

            【关键词】 fecal short-chain fatty acid; intestinal environment; pesticide exposure;

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            50. Secreted Signaling Molecules at the Neuromuscular Junction in Physiology and Pathology. oa

            【外文期刊】 Bisei,Ohkawara ; Mikako,Ito ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷5期 SCIMEDLINE

            【关键词】 FGF signaling; Wnt/β-catenin signaling; acetylcholine receptor;

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