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            1. Cases in Precision Medicine: When Patients Present With Direct-to-Consumer Genetic Test Results

            【外文期刊】 Artin, Michael G. ; Stiles, Deborah ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2019年170卷9期 643-650页 SCISCIE

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            2. Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations

            【外文期刊】 Sanna-Cherchi,S. ; Sampogna,R.V. ; 等 《The New England journal of medicine》 2013年369卷7期 621-629页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Selection, optimization and validation of ten chronic disease polygenic risk scores for clinical implementation in diverse US populations

            【外文期刊】 Niall J.,Lennon ; Leah C.,Kottyan ; 等 《Nature medicine》 2024年30卷2期 480-487页 SCISCIEMEDLINE

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            4. GWAS of acne vulgaris among African Americans

            【外文期刊】 Khan, A. ; Hayes, M. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷5 Suppl.1期 S148-S148页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease RESPONSE

            【外文期刊】 Kiryluk, Krzysztof ; Groopman, Emily ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2018年169卷2期 132-133页 SCISCIE

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            6. Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome

            【外文期刊】 Lopez-Rivera, E. ; Liu, Y. P. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷8期 742-754页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Glomerular diseases: Emerging tests and therapies for IgA nephropathy

            【外文期刊】 Canetta,P.A. ; Kiryluk,K. ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2014年9卷3期 617-625页

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            8. Development of a phenotyping algorithm to identify patients with autoimmune disease in electronic health records for future large scale studies

            【外文期刊】 Tong, M. ; Shang, N. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2018年138卷5 S期 S54-S54页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Assessment of network module identification across complex diseases

            【外文期刊】 Choobdar, Sarvenaz ; Ahsen, Mehmet E. ; 等 《Nature methods》 2019年16卷9期 843-+页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study

            【外文期刊】 Rasouly, Hila Milo ; Wynn, Julia ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2371-2380页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomic research; personalized medicine; recruitment methods;

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            11. The level of galactose-deficient IgA1 in the sera of patients with IgA nephropathy is associated with disease progression

            【外文期刊】 Zhao,N. ; Hou,P. ; 等 《Kidney International: Official Journal of the International Society of Nephrology》 2012年82卷7期 790-796页 SCISCIE

            【关键词】 galactose-deficient IgA1; IgA nephropathy; kidney disease progression;

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            12. A genome-wide association study in an African American cohort implicates IL-12A in acne

            【外文期刊】 Khan, A. ; McGovern, J. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2021年141卷5S期 S99-S99页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Prevalence of vascular disruption anomalies and association with young maternal age: A EUROCAT study to compare the United Kingdom with other European countries

            【外文期刊】 Morris, Joan K. ; Wellesley, Diana ; 等 《Birth defects research.》 2022年114卷20期 1417-1426页

            【关键词】 anomalies; congenital; disruption;

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            14. Adverse reproductive outcomes among women with hidradenitis suppurativa

            【外文期刊】 Colvin, A. ; Dabela, E. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2021年141卷5S期 S64-S64页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology

            【外文期刊】 Nestor, Jordan G. ; Marasa, Maddalena ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2020年15卷5期 651-664页

            【关键词】 genetic renal disease; human genetics; chronic kidney disease;

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            16. Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations

            【外文期刊】 Sanna-Cherchi,S. ; Kiryluk,K. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷6期 987-997页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Data driven approach identifies hidradenitis suppurativa subtypes in electronic health records

            【外文期刊】 Bell, A. ; Babbush, K. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2021年141卷5S期 S58-S58页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease

            【外文期刊】 Groopman, E. E. ; Marasa, M. ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷2期 142-151页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Signal Detection in EUROmediCAT: Identification and Evaluation of Medication-Congenital Anomaly Associations and Use of VigiBase as a Complementary Source of Reference

            【外文期刊】 Cavadino, Alana ; Sandberg, Lovisa ; 等 《Drug safety: An international journal of medical toxicology and drug experience》 2021年44卷7期 765-785页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Disease Heritability Inferred from Familial Relationships Reported in Medical Records

            【外文期刊】 Polubriaginof, Fernanda C. G. ; Vanguri, Rami ; 等 《Cell》 2018年173卷7期 1692-+页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection

            【外文期刊】 Steers, N. J. ; Li, Y. ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷20期 1918-1928页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study (vol 21, pg 2371, 2019)

            【外文期刊】 Rasouly, Hila Milo ; Wynn, Julia ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2407-2407页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Health-related quality of life in glomerular disease

            【外文期刊】 Canetta, Pietro A. ; Troost, Jonathan P. ; 等 《Kidney international.》 2019年95卷5期 1209-1224页 SCISCIE

            【关键词】 edema; health-related quality of life; patient-reported outcomes;

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            24. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease A Pilot Study

            【外文期刊】 Lata, Sneh ; Marasa, Maddalena ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2018年168卷2期 100-109页 SCISCIE

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            25. The genetics and immunobiology of IgA nephropathy

            【外文期刊】 Kiryluk,K. ; Novak,J. ; 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2014年124卷6期 2325-2332页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations

            【外文期刊】 Morris, Joan K. ; Bergman, Jorieke E. H. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2024年32卷4期 407-412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OMPHALOCELE; DEFECTS; EUROPE;

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            27. Epidemiology of Pierre-Robin sequence in Europe: A population-based EUROCAT study

            【外文期刊】 Santoro, Michele ; Coi, Alessio ; 等 《Paediatric and perinatal epidemiology》 2021年35卷5期 530-539页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epidemiology; EUROCAT; Pierre Robin sequence;

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            28. Multiancestral polygenic risk score for pediatric asthma

            【外文期刊】 Namjou, Bahram ; Lape, Michael ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2022年150卷5期 1086-1096页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetics; asthma; GWAS;

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            29. Hidradenitis suppurativa genome-wide association study

            【外文期刊】 Khan, A. ; Lu, C. P. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2021年141卷5S期 S30-S30页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Novel biomarkers in glomerular disease

            【外文期刊】 Caliskan,Y. ; Kiryluk,K. ; 《Advances in chronic kidney disease》 2014年21卷2期 205-216页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Focal segmental glomerulosclerosis; Glomerular disease; Immunoglobulin a nephropathy;

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            31. The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: A novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1

            【外文期刊】 Materna-Kiryluk,A. ; Kiryluk,K. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2014年29卷2期 257-267页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Agenesis of corpus callosum; CAKUT; Chromosome deletion;

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            32. CureGN Study Rationale, Design, and Methods: Establishing a Large Prospective Observational Study of Glomerular Disease

            【外文期刊】 Mariani, Laura H. ; Bomback, Andrew S. ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2019年73卷2期 218-229页 SCISCIEMEDLINE

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            33. Early detection of SARS-CoV-2 and other infections in solid organ transplant recipients and household members using wearable devices

            【外文期刊】 Keating, Brendan J. ; Mukhtar, Eyas H. ; 等 《Transplant international :》 2021年34卷6期 1019-1031页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 eHealth; mHealth; telemedicine;

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            34. Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy

            【外文期刊】 Krzysztof,Kiryluk ; Elena,Sanchez-Rodriguez ; 等 《Nature Genetics》 2023年55卷7期 1091-1105页 SCISCIEMEDLINE

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            35. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (vol 51, pg 117, 2018)

            【外文期刊】 Verbitsky, Miguel ; Westland, Rik ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷4期 764-764页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Pathogenesis of immunoglobulin a nephropathy: Recent insight from genetic studies

            【外文期刊】 Kiryluk,K. ; Novak,J. ; 等 《Annual Review of Medicine》 2013年64卷 339-356页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adaptive immunity; alternative complement system; GWAS;

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            37. Precision Medicine in Internal Medicine

            【外文期刊】 Kiryluk, Krzysztof ; Goldstein, David B. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2019年170卷9期 635-642页 SCISCIE

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            38. Genome-wide association study of acne inversa in a multi-ethnic cohort

            【外文期刊】 Khan, A. ; Hayes, M. G. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷9 Suppl.2期 S215-S215页 SCISCIEMEDLINE

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            39. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract

            【外文期刊】 Verbitsky, Miguel ; Westland, Rik ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷1期 117-127页 SCISCIEMEDLINE

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