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            【外文期刊】 Kikas, Triin ; Inno, Rain ; 等 《Hypertension: An Official Journal of the American Heart Association》 2020年76卷3期 884-891页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype; placenta; pregnancy;

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            2. Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure

            【外文期刊】 Hardy, Jimmaline J. ; Wyrwoll, Margot J. ; 等 《Human Genetics》 2021年140卷8期 1169-1182页 SCISCIEMEDLINE

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            3. CDH13 promoter SNPs with pleiotropic effect on cardiometabolic parameters represent methylation QTLs

            【外文期刊】 Putku, Margus ; Kals, Mart ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷3期 291-303页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management

            【外文期刊】 Kasak, Laura ; Lillepea, Kristiina ; 等 2022年37卷7期 1652-1663页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 andrology; male infertility; non-obstructive azoospermia;

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            5. NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

            【外文期刊】 Laan, Maris ; Kasak, Laura ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年94卷4期 656-666页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; incomplete penetrance; partial gonadal dysgenesis;

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            6. Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits

            【外文期刊】 Evangelou, Evangelos ; Warren, Helen R. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷10期 1412-1421页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2017)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷7期 1191-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Meta-analysis of 49 549 individuals imputed with the 1000 Genomes Project reveals an exonic damaging variant in ANGPTL4 determining fasting TG levels

            【外文期刊】 van Leeuwen, Elisabeth M. ; Sabo, Aniko ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷7期 441-449页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Long-Term Outcome of a Randomized Trial Comparing Endovascular Revascularization plus Supervised Exercise With Supervised Exercise Only for Intermittent Claudication

            【外文期刊】 Klaphake, Sanne ; Fakhry, Farzin ; 等 《Journal of vascular surgery》 2018年68卷Suppl.S期 E162-E163页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2018)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷5期 766-767页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Response to "Annexin A5 haplotype M2 is not a risk factor for recurrent miscarriages in Northern Europe, is there sufficient evidence?"

            【外文期刊】 Nagirnaja, Liina ; Nommemees, Diana ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2016年33卷1期 114-115页

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            12. Novel polymorphic AluYb8 insertion in the WNK1 gene is associated with blood pressure variation in Europeans. oa

            【外文期刊】 Margus,Putku ; Katrin,Kepp ; 等 《Human mutation》 2011年32卷7期 806-14页 SCIMEDLINEBP

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            13. Dissecting initiation of gene conversion events.

            【外文期刊】 Maris,Laan ; 《Human mutation》 2009年30卷8期 v页 SCIMEDLINEBP

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            14. Evolutionary and functional analysis of RBMY1 gene copy number variation on the human Y chromosome. oa

            【外文期刊】 Wentao,Shi ; Sandra,Louzada ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷16期 2785-2798页 SCIMEDLINECABP

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            15. N-acetyltransferase 8, a positional candidate for blood pressure and renal regulation: resequencing, association and in silico study. oa

            【外文期刊】 Peeter,Juhanson ; Katrin,Kepp ; 等 《BMC medical genetics》 2008年9卷 25页 MEDLINE

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            16. Extensive load of somatic CNVs in the human placenta.

            【外文期刊】 Laura,Kasak ; Kristiina,Rull ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 8342页

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            17. Genetically determined dosage of follicle-stimulating hormone (FSH) affects male reproductive parameters. oa

            【外文期刊】 Marina,Grigorova ; Margus,Punab ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2011年96卷9期 E1534-41页 SCIMEDLINECABP

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            18. Natural antisense transcript of natriuretic peptide precursor A (NPPA): structural organization and modulation of NPPA expression. oa

            【外文期刊】 Tarmo,Annilo ; Katrin,Kepp ; 等 《BMC molecular biology》 2009年10卷 81页 MEDLINE

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            19. DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 1 (Dcaf12l1) is not essential for male fertility in mice.

            【外文期刊】 Brendan J,Houston ; Alexandra M,Lopes ; 等 《Developmental biology》 2022年490卷 66-72页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Azoospermia; DCAF12L1; Male infertility;

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            20. A common 1.6 mb Y-chromosomal inversion predisposes to subsequent deletions and severe spermatogenic failure in humans.

            【外文期刊】 Pille,Hallast ; Laura,Kibena ; 等 《eLife》 2021年10卷

            【关键词】 b2/b3 deletions; complex structural rearrangements; daz, bpy2, cdy1 dosage;

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            21. Segmental duplications and gene conversion: Human luteinizing hormone/chorionic gonadotropin beta gene cluster. oa

            【外文期刊】 Pille,Hallast ; Liina,Nagirnaja ; 等 《Genome research》 2005年15卷11期 1535-46页 SCIMEDLINECABP

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            22. RNA sequencing of chorionic villi from recurrent pregnancy loss patients reveals impaired function of basic nuclear and cellular machinery.

            【外文期刊】 Siim,Sõber ; Kristiina,Rull ; 等 《Scientific reports》 2016年6卷 38439页

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            23. Coordinated Expressional Landscape of the Human Placental miRNome and Transcriptome.

            【外文期刊】 Rain,Inno ; Triin,Kikas ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 697947页

            【关键词】 genetic association study; gestational dynamics; human placenta;

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            24. Response to "Annexin A5 haplotype M2 is not a risk factor for recurrent miscarriages in Northern Europe, is there sufficient evidence?".

            【外文期刊】 Liina,Nagirnaja ; Diana,Nõmmemees ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2016年33卷1期 114-5页 SCIMEDLINE

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            25. Increased Prevalance of the -211 T allele of follicle stimulating hormone (FSH) beta subunit promoter polymorphism and lower serum FSH in infertile men. oa

            【外文期刊】 Marina,Grigorova ; Margus,Punab ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2010年95卷1期 100-8页 SCIMEDLINECABP

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            26. Single-Tube Multimarker Assay for Estimating the Risk to Develop Preeclampsia.

            【外文期刊】 Kaspar,Ratnik ; Kristiina,Rull ; 等 《The journal of applied laboratory medicine》 2020年5卷6期 1156-1171页

            【关键词】 multiplex immmunoassay; preeclampsia; prognostic test;

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            27. Resequencing PNMT in European hypertensive and normotensive individuals: no common susceptibilily variants for hypertension and purifying selection on intron 1. oa

            【外文期刊】 Katrin,Kepp ; Peeter,Juhanson ; 等 《BMC medical genetics》 2007年8卷 47页 MEDLINE

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            28. Annexin A5 Promoter Haplotype M2 Is Not a Risk Factor for Recurrent Pregnancy Loss in Northern Europe. oa

            【外文期刊】 Liina,Nagirnaja ; Diana,Nõmmemees ; 等 《PloS one》 2015年10卷7期 e0131606页 SCIMEDLINECABP

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            29. Expression of beta-subunit of HCG genes during normal and failed pregnancy. oa

            【外文期刊】 Kristiina,Rull ; Maris,Laan ; 《Human reproduction (Oxford, England)》 2005年20卷12期 3360-8页 SCIMEDLINEBP

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            30. Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. oa

            【外文期刊】 Kristiina,Lillepea ; Anna-Grete,Juchnewitsch ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷5期 877-895页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 monogenic infertility, azoospermia, oligozoospermia, cryptorchidism, exome sequencing, gene panel, molecular ; diagnostics, diagnostic yield, oligogenic, infertility management;

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            31. Hypervariable intronic region in NCX1 is enriched in short insertion-deletion polymorphisms and showed association with cardiovascular traits. oa

            【外文期刊】 Katrin,Kepp ; Elin,Org ; 等 《BMC medical genetics》 2010年11卷 15页 MEDLINE

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            32. Parent-of-origin-specific allelic expression in the human placenta is limited to established imprinted loci and it is stably maintained across pregnancy. oa

            【外文期刊】 Diana,Pilvar ; Mario,Reiman ; 等 《Clinical epigenetics》 2019年11卷1期 94页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Biased parental allelic expression; Gestational dynamics; Human placenta;

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            33. Gene-age interactions in blood pressure regulation: a large-scale investigation with the CHARGE, Global BPgen, and ICBP Consortia. oa

            【外文期刊】 Jeannette,Simino ; Gang,Shi ; 等 《American journal of human genetics》 2014年95卷1期 24-38页 SCIMEDLINECABP

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            34. Pharmacogenetics of follicle-stimulating hormone action. oa

            【外文期刊】 Maris,Laan ; Marina,Grigorova ; 等 《Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity》 2012年19卷3期 220-7页 SCIMEDLINE

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            35. Complex signatures of locus-specific selective pressures and gene conversion on Human Growth Hormone/Chorionic Somatomammotropin genes. oa

            【外文期刊】 Laura,Sedman ; Badri,Padhukasahasram ; 等 《Human mutation》 2008年29卷10期 1181-93页 SCIMEDLINEBP

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            36. Methylation allelic polymorphism (MAP) in chorionic gonadotropin beta5 (CGB5) and its association with pregnancy success. oa

            【外文期刊】 Liis,Uusküla ; Kristiina,Rull ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2011年96卷1期 E199-207页 SCIMEDLINECABP

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            37. Extensive shift in placental transcriptome profile in preeclampsia and placental origin of adverse pregnancy outcomes.

            【外文期刊】 Siim,Sõber ; Mario,Reiman ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 13336页

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            38. Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure. oa

            【外文期刊】 Liina,Nagirnaja ; Alexandra M,Lopes ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 7953页 SCIMEDLINECA

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            39. Stanniocalcin-1 Hormone in Nonpreeclamptic and Preeclamptic Pregnancy: Clinical, Life-Style, and Genetic Modulators. oa

            【外文期刊】 Peeter,Juhanson ; Kristiina,Rull ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2016年101卷12期 4799-4807页 SCIMEDLINECABP

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            40. High divergence in primate-specific duplicated regions: human and chimpanzee chorionic gonadotropin beta genes. oa

            【外文期刊】 Pille,Hallast ; Janna,Saarela ; 等 《BMC evolutionary biology》 2008年8卷 195页 MEDLINE

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            41. Targeting 160 candidate genes for blood pressure regulation with a genome-wide genotyping array. oa

            【外文期刊】 Siim,Sõber ; Elin,Org ; 等 《PloS one》 2009年4卷6期 e6034页 SCIMEDLINECABP

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            42. Microdeletions and microduplications linked to severe congenital disorders in infertile men.

            【外文期刊】 Triin,Kikas ; Anna Maria,Punab ; 等 《Scientific reports》 2023年13卷1期 574页

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            43. Differential placental expression profile of human Growth Hormone/Chorionic Somatomammotropin genes in pregnancies with pre-eclampsia and gestational diabetes mellitus. oa

            【外文期刊】 Jaana,Männik ; Pille,Vaas ; 等 《Molecular and cellular endocrinology》 2012年355卷1期 180-7页 SCIMEDLINECABP

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            44. Chorionic gonadotropin beta-gene variants are associated with recurrent miscarriage in two European populations. oa

            【外文期刊】 Kristiina,Rull ; Liina,Nagirnaja ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2008年93卷12期 4697-706页 SCIMEDLINECABP

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            45. Age-dependent association of the polymorphisms in the mitochondria-shaping gene, OPA1, with blood pressure and hypertension in Korean population.

            【外文期刊】 Hyun-Seok,Jin ; Siim,Sober ; 等 《American journal of hypertension》 2011年24卷10期 1127-35页 SCIMEDLINEBP

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            46. Differential expression profile of growth hormone/chorionic somatomammotropin genes in placenta of small- and large-for-gestational-age newborns. oa

            【外文期刊】 Jaana,Männik ; Pille,Vaas ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2010年95卷5期 2433-42页 SCIMEDLINECABP

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            47. MicroRNAs miR-124 and miR-135a are potential regulators of the mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) expression. oa

            【外文期刊】 Siim,Sõber ; Maris,Laan ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2010年391卷1期 727-32页 SCIMEDLINECABP

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            48. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. oa

            【外文期刊】 International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies ; Georg B,Ehret ; 等 《Nature》 2011年478卷7367期 103-9页 SCIMEDLINECABP

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            49. Extensive linkage disequilibrium in small human populations in Eurasia. oa

            【外文期刊】 Henrik,Kaessmann ; Sebastian,Zöllner ; 等 《American journal of human genetics》 2002年70卷3期 673-85页 SCIMEDLINECABP

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            50. FSHB promoter polymorphism within evolutionary conserved element is associated with serum FSH level in men. oa

            【外文期刊】 Marina,Grigorova ; Margus,Punab ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2008年23卷9期 2160-6页 SCIMEDLINEBP

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