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            1. An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy

            【外文期刊】 Pagnamenta, Alistair T. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 584-600页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; nerve conduction studies; EMG;

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            2. Muscle fiber dysfunction contributes to weakness in inclusion body myositis

            【外文期刊】 Lassche, Saskia ; Rietveld, Anke ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷6期 468-476页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inclusion body myositis; Muscle weakness; MRI;

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            3. Monitoring creatine and phosphocreatine by C-13 MR spectroscopic imaging during and after (13)C4 creatine loading: a feasibility study

            【外文期刊】 Janssen, Barbara H. ; Lassche, Saskia ; 等 《Amino acids》 2016年48卷8期 1857-1866页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Creatine; MR spectroscopy; C-13;

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            4. Assessment of PABPN1 nuclear inclusions on a large cohort of patients and in a human xenograft model of oculopharyngeal muscular dystrophy

            【外文期刊】 Roth, Fanny ; Dhiab, Jamila ; 等 《Acta Neuropathologica》 2022年144卷6期 1157-1170页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Nuclear aggregates; Inclusions; PABPN1;

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            5. Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy

            【外文期刊】 Lassche, Saskia ; Voermans, Nicol C. ; 等 《Muscle and Nerve》 2021年63卷1期 60-67页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 facioscapulohumeral muscular dystrophy; fibrosis; histopathology;

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            6. Age-Associated Salivary MicroRNA Biomarkers for Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. oa

            【外文期刊】 Vered,Raz ; Rosemarie H M J M,Kroon ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷17期 SCIMEDLINE

            【关键词】 OPMD; circulating miRNA; miRNA;

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            7. A novel KCNA1 mutation causing episodic ataxia type I.

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Sergio,Lainez ; 等 《Muscle & nerve》 2014年50卷2期 289-91页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KCNA1; channelopathy; episodic ataxia type 1;

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            8. Muscle fiber dysfunction contributes to weakness in inclusion body myositis.

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Anke,Rietveld ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷6期 468-476页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Inclusion body myositis; MRI; Muscle weakness;

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            9. Monitoring creatine and phosphocreatine by (13)C MR spectroscopic imaging during and after (13)C4 creatine loading: a feasibility study. oa

            【外文期刊】 Barbara H,Janssen ; Saskia,Lassche ; 等 《Amino acids》 2016年48卷8期 1857-66页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 13C; Creatine; Human muscle;

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            10. Assessment of PABPN1 nuclear inclusions on a large cohort of patients and in a human xenograft model of oculopharyngeal muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Fanny,Roth ; Jamila,Dhiab ; 等 《Acta neuropathologica》 2022年144卷6期 1157-1170页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Human biopsies; Inclusions; Loss of function;

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            11. An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy. oa

            【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷2期 584-600页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EMG; genetics: neuropathy; hereditary motor and sensory neuropathies;

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            12. KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics. oa

            【外文期刊】 Josine M,de Winter ; Joery P,Molenaar ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2020年130卷2期 754-767页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diseases; Muscle Biology; Neuromuscular disease;

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            13. Computer-aided detection of fasciculations and other movements in muscle with ultrasound: Development and clinical application.

            【外文期刊】 Kaj,Gijsbertse ; Max,Bakker ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2018年129卷12期 2567-2576页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS; Computer-aided detection; Fasciculations;

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            14. Determining the role of sarcomeric proteins in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a study protocol. oa

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Coen A C,Ottenheijm ; 等 《BMC neurology》 2013年13卷 144页 SCIMEDLINE

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            15. Correlation Between Quantitative MRI and Muscle Histopathology in Muscle Biopsies from Healthy Controls and Patients with IBM, FSHD and OPMD.

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Benno,Küsters ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷4期 495-504页

            【关键词】 Magnetic resonance imaging; inclusion body myositis; muscular dystrophies;

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            16. Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis.

            【外文期刊】 Marco A,Marra ; Linda,Heskamp ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷3期 238-245页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Facioscapulohumeral muscular dystrophy; Intrinsic weakness; Musculoskeletal modeling;

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            17. An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration.

            【外文期刊】 Lisanne,Hubregtse ; Karlijn,Bouman ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年36卷 6-15页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Inflammation; Muscle biopsies; Muscular regeneration;

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            18. What's in a name? The clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Karlien,Mul ; Saskia,Lassche ; 等 《Practical neurology》 2016年16卷3期 201-7页 MEDLINE

            【关键词】 diagnosis; facioscapulohumeral muscular dystrophy; signs and symptoms;

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            19. Nerve ultrasound for distinguishing inflammatory neuropathy from amyotrophic lateral sclerosis: Not black and white.

            【外文期刊】 Carola,de Leeuw ; Juerd,Wijntjes ; 等 《Muscle & nerve》 2020年61卷6期 E33-E37页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS; MMN; inflammatory neuropathy;

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            20. Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease. oa

            【外文期刊】 Sanne C C,Vincenten ; Nienke,Van Der Stoep ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷2期 149-160页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 delivery; facioscapulohumeral muscular dystrophy; genetics;

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            21. Ultrasound Imaging of Muscle Contraction of the Tibialis Anterior in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy.

            【外文期刊】 Kaj,Gijsbertse ; Rianne,Goselink ; 等 《Ultrasound in medicine & biology》 2017年43卷11期 2537-2545页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Deformation imaging; Facioscapulohumeral muscular dystrophy; Skeletal muscle;

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            22. Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Nicol C,Voermans ; 等 《Neurology》 2020年94卷11期 e1157-e1170页 SCIMEDLINEBP

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            23. KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics. oa

            【外文期刊】 Josine M,de Winter ; Joery P,Molenaar ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年134卷3期 SCIMEDLINEBP

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            24. MRI-Guided Biopsy as a Tool for Diagnosis and Research of Muscle Disorders.

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Barbara H,Janssen ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 315-319页

            【关键词】 Muscle MRI; facioscapulohumoral muscular dystrophy; inflammatory myopathy;

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            25. Sarcomeric dysfunction contributes to muscle weakness in facioscapulohumeral muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Ger J M,Stienen ; 等 《Neurology》 2013年80卷8期 733-7页 SCIMEDLINEBP

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            26. Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Nicol C,Voermans ; 等 《Muscle & nerve》 2021年63卷1期 60-67页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; facioscapulohumeral muscular dystrophy; fibrosis;

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            27. Facioscapulohumeral dystrophy transcriptome signatures correlate with different stages of disease and are marked by different MRI biomarkers.

            【外文期刊】 Anita,van den Heuvel ; Saskia,Lassche ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 1426页

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            28. The double homeodomain protein DUX4c is associated with regenerating muscle fibers and RNA-binding proteins. oa

            【外文期刊】 Clothilde,Claus ; Moriya,Slavin ; 等 《Skeletal muscle》 2023年13卷1期 5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DUX genes; Differentiation; FUS;

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            29. KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics

            【外文期刊】 de Winter, Josine M. ; Molenaar, Joery P. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷2期 754-767页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis

            【外文期刊】 Marra, Marco A. ; Heskamp, Linda ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 238-245页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Facioscapulohumeral muscular dystrophy; Specific strength; Quantitative MRI;

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            31. Correlation Between Quantitative MRI and Muscle Histopathology in Muscle Biopsies from Healthy Controls and Patients with IBM, FSHD and OPMD

            【外文期刊】 Lassche, Saskia ; Küsters, Benno ; 等 2020年7卷4期 495-504页

            【关键词】 Magnetic resonance imaging; pathology; muscular dystrophies;

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            32. Computer-aided detection of fasciculations and other movements in muscle with ultrasound: Development and clinical application

            【外文期刊】 Gijsbertse, Kaj ; Bakker, Max ; 等 《Clinical neurophysiology》 2018年129卷12期 2567-2576页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ultrasound; Fasciculations; Computer-aided detection;

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