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【外文期刊】 Houamel, Dounia ; Ducrot, Nicolas ; 等 《American Journal of Hematology》 2016年91卷3期 E204-E204页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Peoc'h, Katell ; Manceau, Hana ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷3期 236-241页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lenglet, Hugo ; Schmitt, Caroline ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷7期 1164-1173页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Anderson, Karl E. ; Balwani, Manisha ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2016年64卷S1期 285A-285A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Delaby, Constance ; Oustric, Vincent ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2013年24卷11/12期 427-438页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Manceau, Hana ; Gouya, Laurent ; 等 《Current opinion in hematology》 2017年24卷3期 198-207页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Milleron, Olivier ; Arnoult, Florence ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2020年75卷8期 843-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aorta; diameter; dissection;
【外文期刊】 Paw, Barry ; Yien, Yvette ; 等 《American Journal of Hematology》 2017年92卷8期 E321-E321页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elbitar, Sandy ; Renard, Marjolijn ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 111-122页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thoracic aortic aneurysm; THSD4; ADAMTSL6;
【外文期刊】 Martino, Suella ; Arlet, Jean-Benoit ; 等 《British Journal of Haematology》 2021年193卷5期 988-993页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sickle cell disease; mitochondria; mitophagy;
【外文期刊】 Rio, Sarah ; Gastou, Marc ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年133卷12期 1358-1370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poli, Antoine ; Schmitt, Caroline ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷3期 206-214页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute intermittent porphyria; Givosiran; Homocysteine;
【外文期刊】 Aubart, Melodie ; Gross, Marie-Sylvie ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷10期 2764-2770页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Richalet, Jean-Paul ; Gazal, Steven ; 等 《Acta physiologica》 2016年217卷Suppl.708期 80-81页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arnaud, Pauline ; Hanna, Nadine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷2期 125-133页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ventura, Paolo ; Sardh, Eliane ; 等 《Expert review of gastroenterology & hepatology》 2022年16卷7/12期 879-894页
【关键词】 Acute hepatic porphyria (AHP); acute intermittent porphyria (AIP); givosiran;
【外文期刊】 Sacri, Anne-Sylvia ; Bocquet, Alain ; 等 《Clinical nutrition》 2021年40卷1期 166-173页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Iron deficiency; Primary prevention; Young-child formula;
【外文期刊】 Daher, Raed ; Kannengiesser, Caroline ; 等 《Gastroenterology》 2016年150卷3期 672-683页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rose, Christian ; Callebaut, Isabelle ; 等 《British Journal of Haematology》 2017年178卷4期 648-651页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Isabelle,Redonnet-Vernhet ; Patrick,Mercié ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年39卷 101076页
【关键词】 Acute hepatic porphyria; Acute intermittent porphyria; CBS deficiency;
【外文期刊】 Vincent,Oustric ; Hana,Manceau ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷4期 611-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Manisha,Balwani ; Eliane,Sardh ; 等 《The New England journal of medicine》 2020年383卷20期 1989-1990页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Constance,Delaby ; Vincent,Oustric ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 2013年24卷11-12期 427-38页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pauline,Arnaud ; Zakaria,Mougin ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷5期 469-476页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiovascular Diseases; Diagnosis; Genetic Diseases, Inborn;
【外文期刊】 Brenden,Chen ; Sharon,Whatley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2605-2613页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paolo,Ventura ; Eliane,Sardh ; 等 《Expert review of gastroenterology & hepatology》 2022年16卷9期 879-894页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Acute hepatic porphyria (AHP); acute intermittent porphyria (AIP); givosiran;
【外文期刊】 Said,Lyoumi ; Thibaud,Lefebvre ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2013年37卷5期 439-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Saïd,Lyoumi ; Marie,Abitbol ; 等 《Gastroenterology》 2011年141卷4期 1509-19, 1519.e1-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nicolas,Pallet ; Alexandre,Karras ; 等 《Clinical kidney journal》 2018年11卷2期 191-197页 SCIMEDLINE
【关键词】 acute intermittent porphyria; acute kidney injury; chronic kidney disease;
【外文期刊】 Christian,Rose ; Isabelle,Callebaut ; 等 《British journal of haematology》 2017年178卷4期 648-651页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Colin P,Farrell ; Gäel,Nicolas ; 等 《Blood advances》 2022年6卷3期 760-766页
【外文期刊】 Katell,Peoc'h ; Hana,Manceau ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷3期 236-241页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sandy,Elbitar ; Marjolijn,Renard ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 111-122页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Olivier,Milleron ; Florence,Arnoult ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2020年75卷8期 843-853页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antoine,Poli ; Camilla,Frieri ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年37卷 101018页
【关键词】 Cholestasis; Erythropoietic; Hematopoietic stem cell transplantation;
【外文期刊】 Warren,van Loggerenberg ; Shahin,Sowlati-Hashjin ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷10期 1769-1786页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AIP; HMBS,; acute hepatic porphryia;
【外文期刊】 Dounia,Houamel ; Nicolas,Ducrot ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2016年27卷3期 835-46页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cell and transport physiology; cell signaling; kidney disease;
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