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【外文期刊】 Perez-Lopez, Jordi ; Selva-O'Callaghan, Albert ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 580-583页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha glucosidase; Idiopathic hyperCKemia; Maltase deficiency;
【外文期刊】 Miguel-Ángel,Torralba-Cabeza ; Susana,Olivera ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷3期 301-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elena,Gras-Colomer ; María-Amparo,Martínez-Gómez ; 等 《Basic & clinical pharmacology & toxicology》 2018年123卷1期 65-71页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 M Á,Torralba-Cabeza ; M,Morado-Arias ; 等 《Revista clinica espanola》 2022年222卷9期 529-542页
【关键词】 Eliglustat; Enzyme replacement therapy; Gaucher tipo 1;
【外文期刊】 S,Olivera-González ; C,Josa-Laorden ; 等 《Revista clinica espanola》 22-28页
【外文期刊】 Mónica,López-Rodríguez ; Miguel Angel,Torralba-Cabeza ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 256页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dried blood spots; Internal medicine department; Late-onset pompe disease;
【外文期刊】 I,Hernández-García ; B,Obón-Azuara ; 等 《Journal of healthcare quality research》 273-282页
【关键词】 Calidad; Clinical protocols; Evaluación;
【外文期刊】 J I,Pérez-Calvo ; S,Olivera-González ; 等 《Revista clinica espanola》 2009年209卷4期 204-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 M,Pintanel-Raymundo ; S,Menao-Guillén ; 等 《Revista clinica espanola》 2024年224卷5期 253-258页
【外文期刊】 A,Riera-Mestre ; J M,Mora Luján ; 等 《Revista clinica espanola》 2018年218卷9期 468-476页
【关键词】 Enfermedades minoritarias; Hemorrhagic hereditary telangiectasia; Rare diseases;
【外文期刊】 Jordi,Pérez-López ; Albert,Selva-O'Callaghan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 580-3页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alpha glucosidase; Idiopathic hyperCKemia; Maltase deficiency;