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            1. Assembly defects induce oxidative stress in inherited mitochondrial complex I deficiency

            【外文期刊】 Leman, Geraldine ; Gueguen, Naig ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2015年65卷 91-103页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondria; Mitochondrial diseases; Complex I;

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            2. Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders

            【外文期刊】 Bris, Celine ; Goudenege, David ; 等 2021年23卷9期 1769-1778页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RIBOSOMAL-RNA; MUTATIONS; DELETIONS;

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            3. Results from a Nationwide Cohort Temporary Utilization Authorization (ATU) Survey of Patients in France Treated with Pheburane(A (R)) (Sodium Phenylbutyrate) Taste-Masked Granules

            【外文期刊】 Kibleur, Yves ; Dobbelaere, Dries ; 等 《Pediatric drugs》 2014年16卷5期 407-415页 MEDLINE

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            4. The addition of ketone bodies alleviates mitochondrial dysfunction by restoring complex I assembly in a MELAS cellular model

            【外文期刊】 Frey, Samuel ; Geffroy, Guillaume ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷1期 284-291页 SCISCIE

            【关键词】 Mitochondria; Mitochondrial diseases; Mitochondrial DNA;

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            5. Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature

            【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE

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            6. ZNF668 deficiency causes a recognizable disorder of DNA damage repair

            【外文期刊】 Alsaif, Hessa S. ; Al Ali, Hatoon ; 等 《Human Genetics》 2021年140卷9期 1395-1401页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Innovative approach in Pompe disease therapy: Induction of immune tolerance by antigen-encapsulated red blood cells

            【外文期刊】 Cremel, Magali ; Guerin, Nathalie ; 等 《International Journal of Pharmaceutics》 2015年491卷1/2期 69-77页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pompe disease; Alglucosidase-alpha; RBCs;

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            8. YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations (vol 143, pg 2911, 2020)

            【外文期刊】 Diaz, Jorge ; Gerard, Xavier ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.4期 SCISCIEMEDLINE

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            9. Warburg-like effect is a hallmark of complex I assembly defects

            【外文期刊】 Desquiret-Dumas, Valerie ; Leman, Geraldine ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2019年1865卷9期 2475-2489页 SCISCIE

            【关键词】 Complex I deficiency; Complex I assembly; Mitochondrial metabolism;

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            10. New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome

            【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;

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            11. Recurrent Isolated Neonatal Hemolytic Anemia: Think About Glutathione Synthetase Deficiency

            【外文期刊】 Signolet, Isabelle ; Chenouard, Rachel ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年138卷3期 e20154324-e20154324页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet

            【外文期刊】 Cano, Aline ; Resseguier, Noemie ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年220卷 184-+页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Pre-clinical evaluation of antiviral activity of nitazoxanide against SARS-CoV-2.

            【外文期刊】 Jean-Sélim,Driouich ; Maxime,Cochin ; 等 《EBioMedicine》 2022年82卷 104148页

            【关键词】 Animal model; Antiviral therapy; COVID-19;

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            14. Is there an association between altered baroreceptor sensitivity and obstructive sleep apnoea in the healthy elderly?

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Magali Saint,Martin ; 等 《ERJ open research》 2016年2卷3期

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            15. Cellular source and mechanisms of high transcriptome complexity in the mammalian testis.

            【外文期刊】 Magali,Soumillon ; Anamaria,Necsulea ; 等 《Cell reports》 2013年3卷6期 2179-90页 SCIMEDLINECABP

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            16. A Fluidic Interface with High Flow Uniformity for Reusable Large Area Resonant Biosensors.

            【外文期刊】 Charles-Louis,Azzopardi ; Vivien,Lacour ; 等 《Micromachines》 2017年8卷10期

            【关键词】 biosensor; fluidic interface; micro-machining;

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            17. Urban ecology, stakeholders and the future of ecology.

            【外文期刊】 Sébastien,Barot ; Luc,Abbadie ; 等 《The Science of the total environment》 2019年667卷 475-484页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Biodiversity; Ecological engineering; Ecosystem services;

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            18. Mood disorders in healthy elderly with obstructive sleep apnea: a gender effect.

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Magali,Saint Martin ; 等 《Sleep medicine》 2016年19卷 57-62页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anxiety; Depression; Elderly;

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            19. Discovery of a new family of bis-8-hydroxyquinoline substituted benzylamines with pro-apoptotic activity in cancer cells: synthesis, structure-activity relationship, and action mechanism studies.

            【外文期刊】 Vincent,Moret ; Younes,Laras ; 等 《European journal of medicinal chemistry》 2009年44卷2期 558-67页 SCIMEDLINECABP

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            20. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.

            【外文期刊】 Berna,Seker Yilmaz ; Julien,Baruteau ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2022年12卷11期

            【关键词】 ammonia scavengers; asymptomatic; hyperammonaemia;

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            21. Association between severe obstructive sleep apnea and incident arterial hypertension in the older people population.

            【外文期刊】 Mailys,Guillot ; Emilia,Sforza ; 等 《Sleep medicine》 2013年14卷9期 838-42页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ambulatory blood pressure monitoring; Elderly; Epidemiology;

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            22. Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network. oa

            【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 567-576页 SCIMEDLINEBP

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            23. Natural History of Adult Patients with GM2 Gangliosidosis.

            【外文期刊】 Marion,Masingue ; Louis,Dufour ; 等 《Annals of neurology》 2020年87卷4期 609-617页 SCIMEDLINEBP

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            24. Main conclusions and perspectives from the collective scientific assessment of the effects of plant protection products on biodiversity and ecosystem services along the land-sea continuum in France and French overseas territories.

            【外文期刊】 Stéphane,Pesce ; Laure,Mamy ; 等 《Environmental science and pollution research international》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biocontrol; Ecological risk assessment; Ecotoxicology;

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            25. Preclinical evaluation of Imatinib does not support its use as an antiviral drug against SARS-CoV-2. oa

            【外文期刊】 Franck,Touret ; Jean-Sélim,Driouich ; 等 《Antiviral research》 2021年193卷 105137页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Antivirals; Coronavirus; Covid-19;

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            26. Event-related potential and eye tracking evidence of the developmental dynamics of face processing.

            【外文期刊】 Emilie,Meaux ; Nadia,Hernandez ; 等 《The European journal of neuroscience》 2014年39卷8期 1349-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 development; eye-tracking; faces;

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            27. Reply to "Letter to the Editor: Physical activity differently affects bone mineral density in obstructive sleep apnea at different age".

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Magali,Saint Martin ; 等 《Sleep medicine》 2017年32卷 274页 SCIMEDLINE

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            28. Association of body fat composition and obstructive sleep apnea in the elderly: A longitudinal study.

            【外文期刊】 Magali,Saint Martin ; Frédéric,Roche ; 等 《Obesity (Silver Spring, Md.)》 2015年23卷7期 1511-6页 SCIMEDLINE

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            29. Hippocampus volume and subjective sleepiness in older people with sleep-disordered breathing: a preliminary report.

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Sébastien,Celle ; 等 《Journal of sleep research》 2016年25卷2期 190-3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brain morphology; elderly; obstructive sleep apnea;

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            30. Role of the Crumbs proteins in ciliogenesis, cell migration and actin organization.

            【外文期刊】 Elsa,Bazellières ; Veronika,Aksenova ; 等 《Seminars in cell & developmental biology》 2018年81卷 13-20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cell migration; Cell polarity; Cytoskeleton;

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            31. New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.

            【外文期刊】 Madeleine,Harion ; Leila,Qebibo ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cerebellar diseases; genetic testing; genotype;

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            32. Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.

            【外文期刊】 Manuel,Schiff ; Céline,Roda ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG-I; PMM2-CDG; congenital disorders of glycosylation;

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            33. Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis. oa

            【外文期刊】 Laura,Mary ; Amélie,Piton ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷7期 996-1006页 SCIMEDLINEBP

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            34. Design of extended surface-supported chiral metal-organic arrays comprising mononuclear iron centers.

            【外文期刊】 Alexandre,Dmitriev ; Hannes,Spillmann ; 等 《Langmuir : the ACS journal of surfaces and colloids》 2004年20卷12期 4799-801页 SCIMEDLINECA

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            35. Angiogenesis and tumor microenvironment: bevacizumab in the breast cancer model.

            【外文期刊】 Olivier,Trédan ; Magali,Lacroix-Triki ; 等 《Targeted oncology》 2015年10卷2期 189-98页 SCIMEDLINEBP

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            36. Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Anushree,Acharya ; Haluk,Kavus ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷7期 669-677页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic variation; human genetics; neurology;

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            37. Sleep perception in non-insomniac healthy elderly: a 3-year longitudinal study.

            【外文期刊】 Magali Saint,Martin ; Emilia,Sforza ; 等 《Rejuvenation research》 2014年17卷1期 11-8页 SCIMEDLINE

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            38. Sleep breathing disorders and cognitive function in the elderly: an 8-year follow-up study. the proof-synapse cohort. oa

            【外文期刊】 Magali Saint,Martin ; Emilia,Sforza ; 等 《Sleep》 2015年38卷2期 179-87页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cognitive functions; elderly; hypoxemia;

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            39. Intracerebral delivery of carboplatin in combination with either 6 MV photons or monoenergetic synchrotron X-rays are equally efficacious for treatment of the F98 rat glioma. oa

            【外文期刊】 Laure,Bobyk ; Magali,Edouard ; 等 《Journal of experimental & clinical cancer research : CR》 2012年31卷 78页 SCIMEDLINE

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            40. [Successful aging: how to improve its occurrence in the elderly?].

            【外文期刊】 Émilie,Crawford-Achour ; Karine,Castro-Lionard ; 等 《Geriatrie et psychologie neuropsychiatrie du vieillissement》 2012年10卷2期 207-14页 SCIMEDLINE

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            41. Eight-year parallel change in baroreflex sensitivity and memory function in a sample of healthy older adults.

            【外文期刊】 Magali,Saint Martin ; Frédéric,Roche ; 等 《Journal of the American Geriatrics Society》 2015年63卷2期 270-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autonomic nervous system; baroreflex sensitivity; cognitive functions;

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            42. Decreasing hospitalizations through geriatric hotlines: a prospective French multicenter study of people aged 75 and above. oa

            【外文期刊】 Luc,Goethals ; Nathalie,Barth ; 等 《BMC geriatrics》 2023年23卷1期 783页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Aged adults; Emergency admission; General practitioner;

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            43. Impaired vitality form recognition in autism.

            【外文期刊】 Magali J,Rochat ; Vania,Veroni ; 等 《Neuropsychologia》 2013年51卷10期 1918-24页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism spectrum disorder; Social cognition; Vitality forms;

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            44. Does subjective sleep affect cognitive function in healthy elderly subjects? The Proof cohort.

            【外文期刊】 Magali,Saint Martin ; Emilia,Sforza ; 等 《Sleep medicine》 2012年13卷9期 1146-52页 SCIMEDLINE

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            45. Apico-basal elongation requires a drebrin-E-EB3 complex in columnar human epithelial cells.

            【外文期刊】 Elsa,Bazellières ; Dominique,Massey-Harroche ; 等 《Journal of cell science》 2012年125卷Pt 4期 919-31页 SCIMEDLINECABP

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            46. Prevalence and determinants of subjective sleepiness in healthy elderly with unrecognized obstructive sleep apnea.

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Vincent,Pichot ; 等 《Sleep medicine》 2015年16卷8期 981-6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autonomic nervous system activity; Elderly; Obstructive sleep apnea;

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            47. Do Hydrothermal Shrimp Smell Vents? oa

            【外文期刊】 Juliette,Ravaux ; Julia,Machon ; 等 《Insects》 2021年12卷11期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 antennules; behavior; chemosensory perception;

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            48.

            【外文期刊】 Joël,Doré ; Marie-Christine,Multon ; 等 《Therapie》 2017年72卷1期 1-19页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biomarqueurs; Biothérapeutiques vivants; Dysbiose;

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            49. Characterization of the activity of ultrasound emitted in a perpendicular liquid flow using Particle Image Velocimetry (PIV) and electrochemical mass transfer measurements.

            【外文期刊】 Magali,Barthès ; Gerald,Mazue ; 等 《Ultrasonics》 2015年59卷 72-8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Equivalent velocity; Liquid circulation; Mass transfer;

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            50. Risk factors of osteoporosis in healthy elderly with unrecognized obstructive sleep apnea: role of physical activity.

            【外文期刊】 Emilia,Sforza ; Magali,Saint Martin ; 等 《Sleep medicine》 2016年22卷 25-32页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Elderly; Metabolic factors; OSA;

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