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【外文期刊】 Majmundar, Amar J. ; Skuli, Nicolas ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2012年32卷1期 36-49页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Klambt, Verena ; Werth, Max ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2021年36卷2期 237-246页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jobst-Schwan, Tilman ; Klambt, Verena ; 等 《Kidney international.》 2020年97卷3期 567-579页 SCISCIE
【关键词】 distal tubule; pediatric nephrology; renal acidification;
【外文期刊】 Hermle, Tobias ; Schneider, Ronen ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2018年29卷8期 2123-2138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 nephrotic syndrome; podocyte; nephrin;
【外文期刊】 Kitzler, Thomas M. ; Schneider, Ronen ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷10期 1105-1115页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Shril, Shirlee ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2460-2465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galloway-Mowat syndrome; Mendelian diseases; rare syndromic diseases;
【外文期刊】 Mann, Nina ; Kause, Franziska ; 等 2019年105卷6期 1286-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CONGENITAL-ANOMALIES; KIDNEY-DISEASE; MEGACYSTIS;
【外文期刊】 Klaembt, Verena ; Buerger, Florian ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2023年34卷2期 273-290页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAKUT; monogenic kidney disease; development;
【外文期刊】 Warejko, Jillian K. ; Tan, Weizhen ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2018年13卷1期 53-62页
【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Warejko, Jillian K. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 485-493页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic variants; inherited diseases; nephrotic syndrome;
【外文期刊】 Solanki, Ashish K. ; Widmeier, Eugen ; 等 《Kidney international.》 2019年96卷4期 883-889页 SCISCIE
【关键词】 focal segmental glomerulosclerosis; KIRREL1; minimal change disease;
【外文期刊】 Mann, Nina ; Braun, Daniela A. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2019年30卷2期 201-215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 transplantation; end-stage renal disease; genetic renal disease;
【外文期刊】 Schneider, Ronen ; Deutsch, Konstantin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1113-1128页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Majmundar, Amar J. ; Lee, David S. M. ; 等 《Development》 2015年142卷14期 2405-2412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HIF1 alpha; Wnt; Myogenesis;
【外文期刊】 Connaughton, Dervla M. ; Dai, Rufeng ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷4期 727-742页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mann, Nina ; Kause, Franziska ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷6期 1286-1293页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Connaughton, Dervla M. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2018年29卷9期 2348-2361页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jobst-Schwan, Tilman ; Hoogstraten, Charlotte A. ; 等 《Kidney international.》 2019年95卷5期 1079-1090页 SCISCIE
【关键词】 chronic kidney disease; focal segmental glomerulosclerosis; kidney development;
【外文期刊】 Schapiro, David ; Daga, Ankana ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 474-485页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; monogenic renal disease; nephritis;
【外文期刊】 Habiby, Reema ; Bichet, Daniel G. ; 等 2022年107卷6期 E2513-E2522页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diabetes insipidus; vasopressin deficiency; X-linked transmission;
【外文期刊】 Weng, Patricia L. ; Majmundar, Amar J. ; 等 2021年108卷2期 357-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME; NONSENSE-MEDIATED DECAY; MESSENGER-RNA;
【外文期刊】 Shao, Diane D. ; Straussberg, Rachel ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1158-1162页 SCISCIEMEDLINE
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