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            1. Endothelin-1 Induces Proteinuria by Heparanase-Mediated Disruption of the Glomerular Glycocalyx

            【外文期刊】 Garsen, Marjolein ; Lenoir, Olivia ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2016年27卷12期 3545-3551页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability

            【外文期刊】 Wei, Aguan D. ; Wakenight, Paul ; 等 2022年128卷1期 40-61页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 channelopathy; epilepsy; intellectual disability;

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            3. Extracapsular extension in the positive sentinel lymph node: a marker of poor prognosis in cT1-2N0 breast cancer patients?

            【外文期刊】 Vane, Marissa L. G. ; Willemsen, Maria A. ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2019年174卷3期 711-718页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; Sentinel lymph node; Axillary lymph node dissection;

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            4. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks

            【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;

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            5. De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome

            【外文期刊】 Jansen, Sandra ; Geuer, Sinje ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 650-658页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations

            【外文期刊】 Ockeloen, Charlotte W. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷9期 1176-1185页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

            【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页

            【关键词】 ADNP; Autism; Genetics;

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            8. De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum

            【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 97-109页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

            【外文期刊】 Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M. ; van Ool, Jans S. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷1期 155-164页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic diagnosis; learning disability; next generation sequencing;

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            10. Disturbed brain ether lipid metabolism and histology inSjogren-Larssonsyndrome

            【外文期刊】 Staps, Pippa ; Rizzo, William B. ; 等 2020年43卷6期 1265-1278页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 brain; ether lipids; fatty aldehyde dehydrogenase;

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            11. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous copy number variant, single nucleotide variant and absence-of-heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A 1-year experience

            【外文期刊】 Faas, Brigitte H. W. ; Westra, Dineke ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2023年43卷4期 527-543页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

            【外文期刊】 Stessman, Holly A. F. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 541-552页 SCISCIEMEDLINE

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            13. STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability

            【外文期刊】 Lehalle, Daphne ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷7期 479-488页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Cathepsin L is crucial for the development of early experimental diabetic nephropathy

            【外文期刊】 Garsen, Marjolein ; Rops, Angelique L. W. M. M. ; 等 《Kidney international.》 2016年90卷5期 1012-1022页 SCISCIE

            【关键词】 diabetic nephropathy; glomerulus; proteinuria;

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            15. A de novo microdeletion in NRXN1 in a Dutch patient with mild intellectual disability, microcephaly and gonadal dysgenesis

            【外文期刊】 Agha, Zehra ; Iqbal, Zafar ; 等 《Genetics Research》 2015年97卷

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            16. B56 delta-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability

            【外文期刊】 Houge, Gunnar ; Haesen, Darien ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2015年125卷8期 3051-3062页 SCISCIEMEDLINE

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            17. The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant

            【外文期刊】 Koolen, David A. ; Pfundt, Rolph ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷5期 652-659页 SCISCIEMEDLINE

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            18. A de novo microdeletion in NRXN1 in a Dutch patient with mild intellectual disability, microcephaly and gonadal dysgenesis. oa

            【外文期刊】 Zehra,Agha ; Zafar,Iqbal ; 等 《Genetics research》 2015年97卷 e19页 SCIMEDLINEBP

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            19. Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems. oa

            【外文期刊】 Zafar,Iqbal ; Marjolein H,Willemsen ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷3期 386-96页 SCIMEDLINECABP

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            20. B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of genotype-phenotype associations in the muscular dystrophy-dystroglycanopathies. oa

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Moniek,Riemersma ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 118页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B3GALNT2; Dystroglycan; Epilepsy;

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            21. Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.

            【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Kathleen,Rooney ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷6期 655-660页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 9q34.3 duplication; DNA methylation; EHMT1;

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            22. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.

            【外文期刊】 Christian,Gilissen ; Jayne Y,Hehir-Kwa ; 等 《Nature》 2014年511卷7509期 344-7页 SCIMEDLINECABP

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            23. [Genetic diagnostics in intellectual disability: what is the benefit?].

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Tjitske,Kleefstra ; 《Nederlands tijdschrift voor geneeskunde》 2014年158卷 A8098页 MEDLINE

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            24. Clinical and molecular characterization of two patients with a 6.75 Mb overlapping deletion in 8p12p21 with two candidate loci for congenital heart defects.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Nicole,de Leeuw ; 等 《European journal of medical genetics》 134-9页 SCIMEDLINEBP

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            25. Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder.

            【外文期刊】 Francesca,Semino ; Julian,Schröter ; 等 《Human mutation》 2021年42卷9期 1094-1100页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autism spectrum disorder; hnRNPQ; intellectual disability;

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            26. Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability.

            【外文期刊】 Stefan H,Lelieveld ; Margot R F,Reijnders ; 等 《Nature neuroscience》 2016年19卷9期 1194-6页 SCIMEDLINECABP

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            27. Extended-spectrum β-lactamase-producing Escherichia coli from retail chicken meat and humans: comparison of strains, plasmids, resistance genes, and virulence factors.

            【外文期刊】 Jan A J W,Kluytmans ; Ilse T M A,Overdevest ; 等 《Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America》 2013年56卷4期 478-87页 SCIMEDLINEBP

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            28. Interpretation of clinical relevance of X-chromosome copy number variations identified in a large cohort of individuals with cognitive disorders and/or congenital anomalies.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Nicole,de Leeuw ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷11期 586-98页 SCIMEDLINEBP

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            29. Dominant β-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features. oa

            【外文期刊】 Valter,Tucci ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2014年124卷4期 1468-82页 SCIMEDLINEBP

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            30. Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. oa

            【外文期刊】 Tom S,Koemans ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《PLoS genetics》 2017年13卷10期 e1006864页 SCIMEDLINECABP

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            31. Epilepsy phenotype in individuals with chromosomal duplication encompassing FGF12.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Himanshu,Goel ; 等 《Epilepsia open》 2020年5卷2期 301-306页

            【关键词】 FGF12; LINE; developmental regression;

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            32. Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms. oa

            【外文期刊】 Mala,Isrie ; Yvonne,Hendriks ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷2期 131-3页 SCIMEDLINEBP

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            33. Endothelin-1 Induces Proteinuria by Heparanase-Mediated Disruption of the Glomerular Glycocalyx. oa

            【外文期刊】 Marjolein,Garsen ; Olivia,Lenoir ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2016年27卷12期 3545-3551页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diabetic nephropathy; glomerular endothelial cells; glomerular filtration barrier;

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            34. A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP. oa

            【外文期刊】 Céline,Helsmoortel ; Anneke T,Vulto-van Silfhout ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷4期 380-4页 SCIMEDLINECABP

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            35. A de novo CTNNB1 Novel Splice Variant in an Adult Female with Severe Intellectual Disability.

            【外文期刊】 Willem M A,Verhoeven ; Jos I M,Egger ; 等 《International medical case reports journal》 2020年13卷 487-492页

            【关键词】 CTNNB1; NEDSDV; autism;

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            36. A complex microcephaly syndrome in a Pakistani family associated with a novel missense mutation in RBBP8 and a heterozygous deletion in NRXN1.

            【外文期刊】 Zehra,Agha ; Zafar,Iqbal ; 等 《Gene》 2014年538卷1期 30-5页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Human congenital microcephaly syndrome; Intellectual disability; Jawad syndrome;

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            37. The c.1A > C start codon mutation in CLN3 is associated with a protracted disease course.

            【外文期刊】 Willemijn F E,Kuper ; Claudia,van Alfen ; 等 《JIMD reports》 2020年52卷1期 23-27页

            【关键词】 CLN3; counseling; protracted phenotype;

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            38. Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Wei,Ba ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷7期 487-94页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KIF4A; KIF5C; cortical malformation;

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            39. Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.

            【外文期刊】 Schaida,Schirwani ; Shadi,Albaba ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3446-3458页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ASXL3; ASXL3-related syndrome; BRPS;

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            40. Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Astrid,Vallès ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷12期 810-8页 SCIMEDLINEBP

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            41. Platelet defects in congenital variant of Rett syndrome patients with FOXG1 mutations or reduced expression due to a position effect at 14q12. oa

            【外文期刊】 Christophe,Goubau ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷12期 1349-55页 SCIMEDLINEBP

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            42. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks. oa

            【外文期刊】 Maria W A,Teunissen ; Elly,Lewerissa ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCIMEDLINECABP

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            43. A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.

            【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Leslie,Matalonga ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷4期 100018页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ClinVar; Developmental disorder; Exome reanalysis;

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            44. Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors. oa

            【外文期刊】 Nicole M,Warrington ; Robin N,Beaumont ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷5期 804-814页 SCIMEDLINECABP

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            45. Cathepsin L is crucial for the development of early experimental diabetic nephropathy.

            【外文期刊】 Marjolein,Garsen ; Angelique L W M M,Rops ; 等 《Kidney international》 2016年90卷5期 1012-1022页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 diabetic nephropathy; glomerulus; proteinuria;

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            46. Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Tjitske,Kleefstra ; Jamie M,Kramer ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷1期 73-82页 SCIMEDLINECABP

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            47. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous copy number variant, single nucleotide variant and absence-of-heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A 1-year experience.

            【外文期刊】 Brigitte H W,Faas ; Dineke,Westra ; 等 《Prenatal diagnosis》 2023年43卷4期 527-543页 SCIMEDLINE

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            48. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.

            【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Lisenka E L,Vissers ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷3期 179-83页 SCIMEDLINEBP

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            49. Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability.

            【外文期刊】 Francesca M,Snoeijen-Schouwenaars ; Jans S,van Ool ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷1期 155-164页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic diagnosis; learning disability; next generation sequencing;

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            50. Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. oa

            【外文期刊】 Elizabeth K,Speliotes ; Cristen J,Willer ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷11期 937-48页 SCIMEDLINECABP

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