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            1. First Evidence of Smith-Magenis Syndrome in Mother and Daughter Due to a Novel RAI mutation

            【外文期刊】 Acquaviva, Fabio ; Sana, Maria Elena ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 231-238页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Smith-Magenis syndrome; RAI1; 17p11.2;

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            2. The Italian National Rare Diseases Registry: a model of comparison and integration with Hospital Discharge Data

            【外文期刊】 Kodra, Yllka ; Minelli, Giada ; 等 《Journal of public health》 2019年41卷1期 46-54页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary haemorragic telangiectasia; hospital discharges; Huntington disease;

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            3. COVID-19 elicits an impaired antibody response against SARS-CoV-2 in patients with haematological malignancies

            【外文期刊】 Passamonti, Francesco ; Romano, Alessandra ; 等 《British Journal of Haematology》 2021年195卷3期 371-377页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Covid-19; SARS-CoV-2; leukemia;

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            4. A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets

            【外文期刊】 Terracciano, Alessandra ; De Bernardi, Margherita Lucia ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2023年23卷9期 1235-1239页 MEDLINE

            【关键词】 X-linked hypophosphatemia; vitamin D resistant rickets; dominant X-linked inheritance;

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            5. Orbital/ocular inflammatory involvement in VEXAS syndrome: Data from the international AIDA network VEXAS registry.

            【外文期刊】 Antonio,Vitale ; Valeria,Caggiano ; 等 《Seminars in arthritis and rheumatism》 2024年66卷 152430页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AIDA network VEXAS registry; Autoinflammatory diseases; Myelodysplastic syndrome;

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            6. CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases.

            【外文期刊】 Tara L,Wenger ; Margaret,Harr ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷10期 2557-66页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CHARGE syndrome; Mowat-Wilson syndrome; craniosynostosis;

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            7. Common gene polymorphisms in the metabolic folate and methylation pathway and the risk of acute lymphoblastic leukemia and non-Hodgkin's lymphoma in adults.

            【外文期刊】 Donato,Gemmati ; Alessia,Ongaro ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2004年13卷5期 787-94页 SCIMEDLINEBP

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            8. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C gene variants in adult non-Hodgkin's lymphoma patients: association with toxicity and survival.

            【外文期刊】 Donato,Gemmati ; Alessia,Ongaro ; 等 《Haematologica》 2007年92卷4期 478-85页 SCIMEDLINEBP

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            9. Prenatal ultrasound diagnosis of cloacal exstrophy associated with myelocystocele complex by the 'elephant trunk-like' image and review of the literature.

            【外文期刊】 Matteo,Della Monica ; Alfredo,Nazzaro ; 等 《Prenatal diagnosis》 2005年25卷5期 394-7页 SCIMEDLINE

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            10. Anakinra restores cellular proteostasis by coupling mitochondrial redox balance to autophagy. oa

            【外文期刊】 Frank L,van de Veerdonk ; Giorgia,Renga ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2022年132卷2期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autophagy; Fungal infections; Infectious disease;

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            11. Heart transplantation in controlled donation after circulatory determination of death: the Italian experience.

            【外文期刊】 Massimo,Boffini ; Gino,Gerosa ; 等 《Annals of cardiothoracic surgery》 2025年14卷1期 47-54页

            【关键词】 DCD donation; Donation after circulatory death heart transplantation (DCD HTx); normothermic regional perfusion (NRP);

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            12. Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity. oa

            【外文期刊】 Elena,Cellini ; Annalisa,Vetro ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷6期 909-918页 SCIMEDLINEBP

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            13. Against Odds of Prolonged Warm Ischemia: Early Experience With DCD Heart Transplantation After 20-Minute No-Touch Period.

            【外文期刊】 Gino,Gerosa ; Giovanni Battista,Luciani ; 等 《Circulation》 2024年150卷17期 1391-1393页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 heart transplantation; tissue and organ procurement; warm ischemia;

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            14. Prenatal diagnosis of 46,XX testicular DSD. Molecular, cytogenetic, molecular-cytogenetic, and ultrasonographic evaluation.

            【外文期刊】 Fortunato,Lonardo ; Giuseppina,Cantalupo ; 等 《Prenatal diagnosis》 2009年29卷10期 998-1001页 SCIMEDLINE

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            15. Associations between Maternal Dietary Patterns, Biomarkers and Delivery Outcomes in Healthy Singleton Pregnancies: Multicenter Italian GIFt Study. oa

            【外文期刊】 Gaia Maria,Anelli ; Francesca,Parisi ; 等 《Nutrients》 2022年14卷17期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GIFt study; RBCs folate; hepcidin;

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            16. An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report and a review of literature. oa

            【外文期刊】 Giulia,Trippella ; Paolo,Lionetti ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷1期 138页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bulbous nasal tip; Growth retardation; Short fingers;

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            17. Efficacy of Front-Line Ibrutinib and Rituximab Combination and the Impact of Treatment Discontinuation in Unfit Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia: Results of the Gimema LLC1114 Study. oa

            【外文期刊】 Francesca Romana,Mauro ; Francesca,Paoloni ; 等 《Cancers》 2021年14卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 adverse events; chronic lymphocytic leukemia; ibrutinib;

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            18. Anakinra Activates Superoxide Dismutase 2 to Mitigate Inflammasome Activity. oa

            【外文期刊】 Marilena,Pariano ; Stefania,Pieroni ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷12期 SCIMEDLINE

            【关键词】 NLRP3 inflammasome; anakinra; chronic granulomatous disease;

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            19. APOLLO 11 Project, Consortium in Advanced Lung Cancer Patients Treated With Innovative Therapies: Integration of Real-World Data and Translational Research.

            【外文期刊】 Arsela,Prelaj ; Monica,Ganzinelli ; 等 《Clinical lung cancer》 2024年25卷2期 190-195页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Artificial intelligence; Multiomics; Non–small cell lung cancer;

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            20. DHFR 19-bp insertion/deletion polymorphism and MTHFR C677T in adult acute lymphoblastic leukaemia: is the risk reduction due to intracellular folate unbalancing?

            【外文期刊】 Donato,Gemmati ; Monica,De Mattei ; 等 《American journal of hematology》 2009年84卷8期 526-9页 SCIMEDLINEBP

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            21. Reversion to Normal of FMR1 Expanded Alleles: A Rare Event in Two Independent Fragile X Syndrome Families. oa

            【外文期刊】 Elisabetta,Tabolacci ; Roberta,Pietrobono ; 等 《Genes》 2020年11卷3期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CGG instability; CGG reversion; FMR1 gene;

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            22. A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis. oa

            【外文期刊】 Alessandro,De Falco ; Daniele,De Brasi ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Cornelia de Lange type 4; RAD21; genotype/phenotype correlation;

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            23. Secondary infections worsen the outcome of COVID-19 in patients with hematological malignancies: A report from the ITA-HEMA-COV. oa

            【外文期刊】 Patrizia,Zappasodi ; Chiara,Cattaneo ; 等 《Hematological oncology》 2022年40卷5期 846-856页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; hematological malignancies; outcome;

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            24. Mechanisms of Action of Extracorporeal Photopheresis in the Control of Bronchiolitis Obliterans Syndrome (BOS): Involvement of Circulating miRNAs.

            【外文期刊】 Sara,Bozzini ; Claudia,Del Fante ; 等 《Cells》 2022年11卷7期

            【关键词】 BOS; ECP; circulating microRNAs;

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            25. Genomic Testing in Adults With Undiagnosed Rare Conditions: Improvement of Diagnosis Using Clinical Exome Sequencing as a First-Tier Approach.

            【外文期刊】 Roberta,Petillo ; Ilaria,De Maggio ; 等 《Clinical genetics》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CES; CMA; HPO;

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            26. A prognostic model for patients with lymphoma and COVID-19: a multicentre cohort study.

            【外文期刊】 Carlo,Visco ; Luigi,Marcheselli ; 等 《Blood advances》 2022年6卷1期 327-338页

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            27. Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD.

            【外文期刊】 Fortunato,Lonardo ; Giancarlo,Parenti ; 等 《European journal of medical genetics》 301-8页 SCIMEDLINEBP

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            28. SARS-CoV-2 in Myelodysplastic Syndromes: A Snapshot From Early Italian Experience.

            【外文期刊】 Sandra,Mossuto ; Enrico,Attardi ; 等 《HemaSphere》 2020年4卷5期 e483页

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            29. DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.

            【外文期刊】 Jennifer,Kerkhof ; Gabriella Maria,Squeo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷1期 51-60页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromatinopathies; DNA methylation; Epigenetics;

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            30. Recurrence of CCHS associated PHOX2B poly-alanine expansion mutation due to maternal mosaicism.

            【外文期刊】 Tiziana,Bachetti ; Marco,Di Duca ; 等 《Pediatric pulmonology》 2014年49卷3期 E45-7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 PHOX2B polyalanine expansion; capillary electrophoresis of fluorescent amplimers; congenital central hypoventilation syndrome (CCHS);

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            31. Reductive activation of type 2 ribosome-inactivating proteins is promoted by transmembrane thioredoxin-related protein. oa

            【外文期刊】 Matteo,Pasetto ; Erika,Barison ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2012年287卷10期 7367-73页 SCIMEDLINECABP

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            32. A Potential Interplay between HDLs and Adiponectin in Promoting Endothelial Dysfunction in Obesity.

            【外文期刊】 Monica,Zocchi ; Matteo,Della Porta ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷6期

            【关键词】 HDLs; adiponectin; endothelial function;

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            33. The TNFRSF13C H159Y Variant Is Associated with Severe COVID-19: A Retrospective Study of 500 Patients from Southern Italy. oa

            【外文期刊】 Roberta,Russo ; Immacolata,Andolfo ; 等 《Genes》 2021年12卷6期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 COVID-19; CVID; SARS-CoV-2;

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            34. Molecular clustering on ctDNA improves the prognostic stratification of DLBCL patients compared to ctDNA levels.

            【外文期刊】 Riccardo,Moia ; Donatella,Talotta ; 等 《Blood advances》

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            35. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. oa

            【外文期刊】 Lucia,Micale ; Bartolomeo,Augello ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 841-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KDM6A; KMT2D; Kabuki syndrome;

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            36. Gene polymorphisms in folate metabolizing enzymes in adult acute lymphoblastic leukemia: effects on methotrexate-related toxicity and survival. oa

            【外文期刊】 Alessia,Ongaro ; Monica,De Mattei ; 等 《Haematologica》 2009年94卷10期 1391-8页 SCIMEDLINEBP

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            37. Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals. oa

            【外文期刊】 Giuseppe,D'Alterio ; Vito Alessandro,Lasorsa ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷8期 1653-1663页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; Complement system; ES;

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            38. A family with X-linked recessive fusion of metacarpals IV and V.

            【外文期刊】 Fortunato,Lonardo ; Matteo,Della Monica ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年124A卷4期 407-10页 SCIMEDLINEBP

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            39. Non-invasive prenatal test identifies circulating cell-free DNA chromosomal abnormalities derived from clonal hematopoiesis in aggressive hematological malignancies. oa

            【外文期刊】 Valentina,Giudice ; Monica,Ianniello ; 等 《Clinical and experimental medicine》 2024年24卷1期 69页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biomarker; Diagnosis; Hematological malignancies;

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            40. Arterial Tortuosity Syndrome: homozygosity for two novel and one recurrent SLC2A10 missense mutations in three families with severe cardiopulmonary complications in infancy and a literature review. oa

            【外文期刊】 Marco,Ritelli ; Nicola,Chiarelli ; 等 《BMC medical genetics》 2014年15卷 122页 MEDLINE

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            41. Science, art, and mistery in the statues and in the anatomical machines of the prince of sansevero: the masterpieces of the "Sansevero Chapel".

            【外文期刊】 Matteo,Della Monica ; Domenico,Galzerano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷11期 2920-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anatomical machines; congenital heart defect; morphology;

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            42. Flow-FISH evaluation of telomere length in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms. oa

            【外文期刊】 Chiara,Elena ; Elisa,Rumi ; 等 《Haematologica》 2011年96卷8期 1236-8页 SCIMEDLINEBP

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            43. Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7.

            【外文期刊】 Elisa Maria,Turco ; Ersilia,Vinci ; 等 《Stem cell research》 2018年32卷 73-77页 SCIMEDLINEBP

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            44. A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Terracciano ; Margherita Lucia,De Bernardi ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2023年23卷9期 1235-1239页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FGF23; X-linked hypophosphatemia; dominant X-linked inheritance;

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            45. Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith-Magenis syndrome.

            【外文期刊】 Filomena,Altieri ; Elisa Maria,Turco ; 等 《Stem cell research》 2018年28卷 153-156页 SCIMEDLINEBP

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            46. Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2. oa

            【外文期刊】 Stefano,Nistri ; Rosina,De Cario ; 等 《Genes》 2021年12卷10期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FBN1; LDS type 4; Loeys–Dietz syndrome;

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            47. Not Only Diagnostic Yield: Whole-Exome Sequencing in Infantile Cardiomyopathies Impacts on Clinical and Family Management.

            【外文期刊】 Laura,Pezzoli ; Lidia,Pezzani ; 等 《Journal of cardiovascular development and disease》 2021年9卷1期

            【关键词】 clinical utility; infantile cardiomyopathy; urgent WES;

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            48. 3D kinematics of noncontact and indirect contact ACL injuries in elite male football players.

            【外文期刊】 Alice,Ranzini ; Cristiano,Alessandro ; 等 《Knee surgery, sports traumatology, arthroscopy : official journal of the ESSKA》 SCIMEDLINE

            【关键词】 anterior cruciate ligament (ACL); injury mechanism; kinematics;

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            49. Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene.

            【外文期刊】 Sara,Bargiacchi ; Matteo,Della Monica ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷7期 365-368页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fetal ultrasound; Genetic counseling; Magnetic resonance imaging;

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            50. Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.

            【外文期刊】 Marcella,Zollino ; Giuseppe,Marangi ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷12期 804-14页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 17q21.31 deletion; KANSL1 mutation; clinical heterogeneity;

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