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            1. HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co‐existing CEP290 Meckel–Gruber in a Romani family

            【外文期刊】 Erina Sasaki ; Ethna Phelan ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2022年101卷1期 142-143页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan‐European Consensus Conference

            【外文期刊】 Lobitz Stephan ; Telfer Paul ; 等 《British Journal of Haematology》 2018年183卷4期 648-660页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 sickle cell disease; sickle cell anaemia; haemoglobinopathies;

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            3. The JAK2 V617F Mutation in Pediatric Myeloproliferative Neoplasms: How and When?

            【外文期刊】 Langabeer, Stephen E. ; Smith, Owen P. ; 等 《Pediatric Hematology and Oncology》 2014年31卷5/8期 138-139页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomic instability; JAK2 V617F; myeloproliferative neoplasms;

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            4. Adherence to hydroxyurea, health-related quality of life domains and attitudes towards a smartphone app among Irish adolescents and young adults with sickle cell disease

            【外文期刊】 Fogarty, Helen ; Gaul, Alan ; 等 2022年191卷2期 809-816页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adolescents and young adults (AYA); Health-related quality of life; Hydroxyurea;

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            5. A prenatal origin of childhood essential thrombocythaemia.

            【外文期刊】 Stephen E,Langabeer ; Karl,Haslam ; 等 《British journal of haematology》 2013年163卷5期 676-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 JAK2 V617F; childhood; essential thrombocythaemia;

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            6. The molecular landscape of childhood myeloproliferative neoplasms.

            【外文期刊】 Stephen E,Langabeer ; Karl,Haslam ; 等 《Leukemia research》 2014年38卷8期 997-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CALR; Childhood; JAK2 V617F;

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            7. Haemoglobinopathy in Ireland: the changing face of Irish medicine.

            【外文期刊】 Corrina,McMahon ; 《Irish medical journal》 2003年96卷1期 6-7页 MEDLINE

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            8. Allogeneic stem cell transplantation as immunotherapy for X-linked lymphoproliferative disease-associated cerebral T-cell lymphoma.

            【外文期刊】 Matthew,Goodyer ; Jeremy,Sargent ; 等 《British journal of haematology》 2013年163卷1期 133-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNS; immunotherapy; lymphoproliferative disease;

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            9. A novel primary immunodeficiency with specific natural-killer cell deficiency maps to the centromeric region of chromosome 8. oa

            【外文期刊】 Celine,Eidenschenk ; Jean,Dunne ; 等 《American journal of human genetics》 2006年78卷4期 721-7页 SCIMEDLINECABP

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            10. Protein C and free protein S in children with sickle cell anemia.

            【外文期刊】 Andrea,Piccin ; Ciarán,Murphy ; 等 《Annals of hematology》 2012年91卷10期 1669-71页 SCIMEDLINEBP

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            11. Esophageal strictures during treatment for acute lymphoblastic leukemia.

            【外文期刊】 Kevin,Kelly ; Lorna,Storey ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2010年32卷2期 124-7页 SCIMEDLINE

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            12. Carbonic anhydrase II deficiency: a rare autosomal recessive disorder of osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification.

            【外文期刊】 Melanie,Cotter ; Thomas,Connell ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2005年27卷2期 115-7页 SCIMEDLINE

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            13. The impact of ultrasonographic placental architecture on antenatal course, labor and delivery in a low-risk primigravid population.

            【外文期刊】 Sharon M,Cooley ; Jennifer C,Donnelly ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2011年24卷3期 493-7页 SCIMEDLINE

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            14. CALR mutations are rare in childhood essential thrombocythemia.

            【外文期刊】 Stephen E,Langabeer ; Karl,Haslam ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2014年61卷8期 1523页 SCIMEDLINEBP

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            15. Increased angiogenesis in bone marrow of children with acute lymphoblastic leukaemia has no prognostic significance.

            【外文期刊】 Martin A,Pulè ; Christian,Gullmann ; 等 《British journal of haematology》 2002年118卷4期 991-8页 SCIMEDLINEBP

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            16. Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Europe.

            【外文期刊】 Yvonne,Daniel ; Jacques,Elion ; 等 《International journal of neonatal screening》 2019年5卷1期 15页

            【关键词】 newborn; screening; sickle cell disease;

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            17. Sickle cell disease landscape and challenges in the EU: the ERN-EuroBloodNet perspective.

            【外文期刊】 María Del Mar,Mañú Pereira ; Raffaella,Colombatti ; 等 《The Lancet. Haematology》 2023年10卷8期 e687-e694页

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            18. The impact of positive acquired thrombophilia serology on ultrasound, obstetric outcome and the placenta in a low-risk primigravid population.

            【外文期刊】 Sharon M,Cooley ; Jennifer C,Donnelly ; 等 《Obstetric medicine》 2011年4卷1期 15-9页

            【关键词】 acquired thrombophilia; obstetric outcome; placenta;

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            19. VWF-ADAMTS13 axis dysfunction in children with sickle cell disease treated with hydroxycarbamide vs blood transfusion.

            【外文期刊】 Helen,Fogarty ; Azaz,Ahmad ; 等 《Blood advances》 2023年7卷22期 6974-6989页

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            20. Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference.

            【外文期刊】 Stephan,Lobitz ; Paul,Telfer ; 等 《British journal of haematology》 2018年183卷4期 648-660页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 haemoglobinopathies; newborn screening; prevention;

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            21. The correlation of ultrasonographic placental architecture with placental histology in the low-risk primigravid population.

            【外文期刊】 Sharon M,Cooley ; Jennifer C,Donnelly ; 等 《Journal of perinatal medicine》 2013年41卷5期 505-9页 SCIMEDLINEBP

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            22. South-east Asian ovalocytosis and the cryohydrocytosis form of hereditary stomatocytosis show virtually indistinguishable cation permeability defects.

            【外文期刊】 Hélène,Guizouarn ; Franck,Borgese ; 等 《British journal of haematology》 2011年152卷5期 655-64页 SCIMEDLINEBP

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            23. Adherence to hydroxyurea, health-related quality of life domains and attitudes towards a smartphone app among Irish adolescents and young adults with sickle cell disease. oa

            【外文期刊】 Helen,Fogarty ; Alan,Gaul ; 等 《Irish journal of medical science》 2022年191卷2期 809-816页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adolescents and young adults (AYA); Health-related quality of life; Hydroxyurea;

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            24. Limited access to transcranial Doppler screening and stroke prevention for children with sickle cell disease in Europe: Results of a multinational EuroBloodNet survey.

            【外文期刊】 Vincenzo,Voi ; Victoria,Gutierrez-Valle ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2024年71卷10期 e31190页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EuroBloodNet; Europe; children;

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            25. Distinct driver mutation profiles of childhood and adolescent essential thrombocythemia.

            【外文期刊】 Stephen E,Langabeer ; Karl,Haslam ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2015年62卷1期 175-6页 SCIMEDLINEBP

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            26. Using the eosin-5-maleimide binding test in the differential diagnosis of hereditary spherocytosis and hereditary pyropoikilocytosis.

            【外文期刊】 May-Jean,King ; Paul,Telfer ; 等 《Cytometry. Part B, Clinical cytometry》 2008年74卷4期 244-50页 SCIMEDLINEBP

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            27. The role of primary prophylactic factor replacement therapy in children with severe factor X deficiency.

            【外文期刊】 Corrina,McMahon ; Judith,Smith ; 等 《British journal of haematology》 2002年119卷3期 789-91页 SCIMEDLINEBP

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            28. HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.

            【外文期刊】 Erina,Sasaki ; Ethna,Phelan ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷1期 142-143页 SCIMEDLINEBP

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            29. A case of parvovirus B19-induced pure red cell aplasia in a child following heart transplant.

            【外文期刊】 Eoin,Kelleher ; Corrina,McMahon ; 等 《Cardiology in the young》 2015年25卷2期 373-5页 SCIMEDLINE

            【关键词】 red cell aplasia;

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            30. Intranasal fentanyl versus intravenous morphine in the emergency department treatment of severe painful sickle cell crises in children: study protocol for a randomised controlled trial. oa

            【外文期刊】 Michael Joseph,Barrett ; John,Cronin ; 等 《Trials》 2012年13卷 74页 SCIMEDLINE

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            31. The JAK2 V617F mutation in pediatric myeloproliferative neoplasms: how and when?

            【外文期刊】 Stephen E,Langabeer ; Owen P,Smith ; 等 《Pediatric hematology and oncology》 2014年31卷2期 138-9页 SCIMEDLINEBP

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            32. Composition and significance of splenic Gamna-Gandy bodies in sickle cell anemia.

            【外文期刊】 Andrea,Piccin ; Hala,Rizkalla ; 等 《Human pathology》 2012年43卷7期 1028-36页 SCIMEDLINEBP

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            33. Congenital JAK2V617F polycythemia vera: where does the genotype-phenotype diversity end?

            【外文期刊】 Kevin,Kelly ; Corrina,McMahon ; 等 《Blood》 2008年112卷10期 4356-7页 SCIMEDLINECABP

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            34. Prevalence of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction among children with sickle cell disease.

            【外文期刊】 M Louise,Morrison ; Corrina,McMahon ; 等 《Congenital heart disease》 2018年13卷3期 440-443页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LVHT/noncompaction; pediatric; sickle cell disease;

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            35. CALR mutations are rare in childhood essential thrombocythemia

            【外文期刊】 Langabeer, Stephen E. ; Haslam, Karl ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2014年61卷8期 1523-1523页 SCISCIEMEDLINE

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            36. A case of parvovirus B19-induced pure red cell aplasia in a child following heart transplant

            【外文期刊】 Kelleher, Eoin ; McMahon, Corrina ; 等 《Cardiology in the young.》 2015年25卷2期 373-375页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Heart transplant; anaemia; parvovirus B19;

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            37. Prevalence of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction among children with sickle cell disease

            【外文期刊】 Morrison M. Louise ; McMahon Corrina ; 等 《Congenital heart disease.》 2018年13卷3期 440-443页

            【关键词】 LVHT/noncompaction; pediatric; sickle cell disease;

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            38. Distinct Driver Mutation Profiles of Childhood and Adolescent Essential Thrombocythemia

            【外文期刊】 Langabeer, Stephen E. ; Haslam, Karl ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2015年62卷1期 175-176页 SCISCIEMEDLINE

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