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            1. Protective Low-Frequency Variants for Preeclampsia in the Fms Related Tyrosine Kinase 1 Gene in the Finnish Population. oa

            【外文期刊】 A Inkeri,Lokki ; Emma,Daly ; 等 《Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)》 2017年70卷2期 365-371页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Finland; cardiovascular diseases; heart failure;

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            2. Prevalence of Schizophrenia in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus. oa

            【外文期刊】 Vasco,Vanhala ; Antti,Junkkari ; 等 《Neurosurgery》 2019年84卷4期 883-889页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cohort study; Comorbidity; Normal pressure hydrocephalus;

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            3. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. oa

            【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Loren D M,Pena ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 179页 SCIMEDLINECABP

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            4. A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis. oa

            【外文期刊】 Manuel A,Rivas ; Daniel,Graham ; 等 《Nature communications》 2016年7卷 12342页 SCIMEDLINECA

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            5. Novel patients with NHLRC2 variants expand the phenotypic spectrum of FINCA disease. oa

            【外文期刊】 Antti,Tallgren ; Leo,Kager ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2023年17卷 1123327页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FINCA disease; NHLRC2; macrocytic anemia;

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            6. Correction: Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer's-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation. oa

            【外文期刊】 Joshua C,Bis ; Xueqiu,Jian ; 等 《Molecular psychiatry》 2020年25卷8期 1901-1903页 SCIMEDLINEBP

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            7. Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population. oa

            【外文期刊】 Daniel L,Polla ; Elisa,Rahikkala ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷4期 532页 SCIMEDLINEBP

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            8. Efficient and accurate frailty model approach for genome-wide survival association analysis in large-scale biobanks. oa

            【外文期刊】 Rounak,Dey ; Wei,Zhou ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 5437页 SCIMEDLINECA

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            9. Evidence for the additivity of rare and common variant burden throughout the spectrum of intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Lea,Urpa ; Mitja I,Kurki ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷5期 576-583页 SCIMEDLINEBP

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            10. Type 2 diabetes and risk of rupture of saccular intracranial aneurysm in eastern Finland. oa

            【外文期刊】 Antti E,Lindgren ; Mitja I,Kurki ; 等 《Diabetes care》 2013年36卷7期 2020-6页 SCIMEDLINE

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            11. Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population. oa

            【外文期刊】 Manuel A,Rivas ; Brandon E,Avila ; 等 《PLoS genetics》 2019年15卷5期 e1008190页 SCIMEDLINECABP

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            12. Intracranial aneurysm risk locus 5q23.2 is associated with elevated systolic blood pressure. oa

            【外文期刊】 Emília Ilona,Gaál ; Perttu,Salo ; 等 《PLoS genetics》 2012年8卷3期 e1002563页 SCIMEDLINECABP

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            13. Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies a new association on chromosome 7. oa

            【外文期刊】 Tatiana,Foroud ; Dongbing,Lai ; 等 《Stroke》 2014年45卷11期 3194-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromosomes, human, pair 7; genome-wide association study; intracranial aneurysm;

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            14. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine. oa

            【外文期刊】 Padhraig,Gormley ; Verneri,Anttila ; 等 《Nature genetics》 2016年48卷8期 856-66页 SCIMEDLINECABP

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            15. Diabetes is associated with familial idiopathic normal pressure hydrocephalus: a case-control comparison with family members. oa

            【外文期刊】 Joel,Räsänen ; Joel,Huovinen ; 等 《Fluids and barriers of the CNS》 2020年17卷1期 57页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Comorbidities; Depression; Diabetes;

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            16. Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans. oa

            【外文期刊】 Eevi,Kaasinen ; Outi,Kuismin ; 等 《Nature communications》 2019年10卷1期 1252页 SCIMEDLINECA

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            17. Shared Genetic Risk Factors of Intracranial, Abdominal, and Thoracic Aneurysms. oa

            【外文期刊】 Femke N G,van 't Hof ; Ynte M,Ruigrok ; 等 《Journal of the American Heart Association》 2016年5卷7期 SCIMEDLINE

            【关键词】 abdominal aortic aneurysm; genome wide association study; intracranial aneurysm;

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            18. Haplotype Sharing Provides Insights into Fine-Scale Population History and Disease in Finland. oa

            【外文期刊】 Alicia R,Martin ; Konrad J,Karczewski ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 760-775页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Finland; haplotypes; human history;

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            19. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. oa

            【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Loren D M,Pena ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷4期 991-999页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ASXL2; developmental delay; glabellar nevus flammeus;

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            20. Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum. oa

            【外文期刊】 Andrea,Ganna ; F Kyle,Satterstrom ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷6期 1204-1211页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 burden analysis; constraint genes; exome sequencing;

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            21. TAFFEL: Independent Enrichment Analysis of gene sets. oa

            【外文期刊】 Mitja I,Kurki ; Jussi,Paananen ; 等 《BMC bioinformatics》 2011年12卷 171页 SCIMEDLINEBP

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            22. Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families. oa

            【外文期刊】 Padhraig,Gormley ; Mitja I,Kurki ; 等 《Neuron》 2018年98卷4期 743-753.e4页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GWAS; PRS; disease aggregation;

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            23. Inflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammation. oa

            【外文期刊】 Elmo C,Saarentaus ; Juha,Karjalainen ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 83页 SCIMEDLINECA

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            24. The 22q11.2 region regulates presynaptic gene-products linked to schizophrenia. oa

            【外文期刊】 Ralda,Nehme ; Olli,Pietiläinen ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 3690页 SCIMEDLINECA

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            25. Recessive Genome-Wide Meta-analysis Illuminates Genetic Architecture of Type 2 Diabetes. oa

            【外文期刊】 Mark J,O'Connor ; Philip,Schroeder ; 等 《Diabetes》 2022年71卷3期 554-565页 SCIMEDLINECABP

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            26. Polygenic burden has broader impact on health, cognition, and socioeconomic outcomes than most rare and high-risk copy number variants. oa

            【外文期刊】 Elmo Christian,Saarentaus ; Aki Samuli,Havulinna ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷9期 4884-4895页 SCIMEDLINEBP

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            27. High risk population isolate reveals low frequency variants predisposing to intracranial aneurysms. oa

            【外文期刊】 Mitja I,Kurki ; Emília Ilona,Gaál ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷1期 e1004134页 SCIMEDLINECABP

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            28. Genetic associations of protein-coding variants in human disease. oa

            【外文期刊】 Benjamin B,Sun ; Mitja I,Kurki ; 等 《Nature》 2022年603卷7899期 95-102页 SCIMEDLINECABP

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            29. Distinct and shared genetic architectures of gestational diabetes mellitus and type 2 diabetes. oa

            【外文期刊】 Amanda,Elliott ; Raymond K,Walters ; 等 《Nature genetics》 2024年56卷3期 377-382页 SCIMEDLINECABP

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            30. Risk Variants Associated With Normal Pressure Hydrocephalus: Genome-Wide Association Study in the FinnGen Cohort. oa

            【外文期刊】 Joel,Räsänen ; Sami,Heikkinen ; 等 《Neurology》 2024年103卷5期 e209694页 SCIMEDLINEBP

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            31. Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Mikko,Muona ; Ryosuke,Ishimura ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷3期 683-694页 SCIMEDLINECABP

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            32. Inherited infertility: Mapping loci associated with impaired female reproduction. oa

            【外文期刊】 Sanni,Ruotsalainen ; Juha,Karjalainen ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷12期 2789-2798页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TBPL2; female infertility; genome-wide association study;

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            33. Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population. oa

            【外文期刊】 Daniel L,Polla ; Elisa,Rahikkala ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷8期 1235-1243页 SCIMEDLINEBP

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            34. The impact of non-additive genetic associations on age-related complex diseases. oa

            【外文期刊】 Marta,Guindo-Martínez ; Ramon,Amela ; 等 《Nature communications》 2021年12卷1期 2436页 SCIMEDLINECA

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            35. High incidence and geographic distribution of cleft palate in Finland are associated with the IRF6 gene. oa

            【外文期刊】 Fedik,Rahimov ; Pekka,Nieminen ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 9568页 SCIMEDLINECA

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            36. Epilepsy-associated long-term mortality after aneurysmal subarachnoid hemorrhage. oa

            【外文期刊】 Jukka,Huttunen ; Antti,Lindgren ; 等 《Neurology》 2017年89卷3期 263-268页 SCIMEDLINEBP

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            37. Genetic predictors of lifelong medication-use patterns in cardiometabolic diseases. oa

            【外文期刊】 Tuomo,Kiiskinen ; Pyry,Helkkula ; 等 《Nature medicine》 2023年29卷1期 209-218页 SCIMEDLINECABP

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            38. Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. oa

            【外文期刊】 Joel T,Rämö ; Tuomo,Kiiskinen ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 157页 SCIMEDLINECA

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            39. Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease. oa

            【外文期刊】 Rubina,Tabassum ; Joel T,Rämö ; 等 《Nature communications》 2019年10卷1期 4329页 SCIMEDLINECA

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            40. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. oa

            【外文期刊】 Monkol,Lek ; Konrad J,Karczewski ; 等 《Nature》 2016年536卷7616期 285-91页 SCIMEDLINECABP

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            41. Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer's-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation. oa

            【外文期刊】 Joshua C,Bis ; Xueqiu,Jian ; 等 《Molecular psychiatry》 2020年25卷8期 1859-1875页 SCIMEDLINEBP

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            42. Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome). oa

            【外文期刊】 Elisa,Rahikkala ; Matti,Myllykoski ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷10期 2355-2363页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HIDEA syndrome; P4HTM; exome sequencing;

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            43. Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 Dennis,Lal ; Patrick,May ; 等 《Genome medicine》 2020年12卷1期 28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Conservation; Gene family; Missense variants;

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            44. A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development. oa

            【外文期刊】 Elisa,Rahikkala ; Lea,Urpa ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 619-627页 SCIMEDLINEBP

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            45. Secondary hypertension in patients with saccular intracranial aneurysm disease: A population based study. oa

            【外文期刊】 Satu,Kotikoski ; Jukka,Huttunen ; 等 《PloS one》 2018年13卷10期 e0206432页 SCIMEDLINECABP

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            46. CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum. oa

            【外文期刊】 Enrico D H,Konrad ; Niels,Nardini ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2723-2733页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CTCF; Drosophila melanogaster; chromatin organization;

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            47. Erratum: A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis. oa

            【外文期刊】 Manuel A,Rivas ; Daniel,Graham ; 等 《Nature communications》 2016年7卷 12869页 SCIMEDLINECA

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            48. Proteomic aging clock predicts mortality and risk of common age-related diseases in diverse populations. oa

            【外文期刊】 M Austin,Argentieri ; Sihao,Xiao ; 等 《Nature medicine》 2024年30卷9期 2450-2460页 SCIMEDLINECABP

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            49. Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders. oa

            【外文期刊】 Tarjinder,Singh ; Mitja I,Kurki ; 等 《Nature neuroscience》 2016年19卷4期 571-7页 SCIMEDLINECABP

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            50. Ultra-rare disruptive and damaging mutations influence educational attainment in the general population. oa

            【外文期刊】 Andrea,Ganna ; Giulio,Genovese ; 等 《Nature neuroscience》 2016年19卷12期 1563-1565页 SCIMEDLINECABP

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