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            1. GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders

            【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GRIN1; Encephalopathy; Neurotransmitter disorders;

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            2. De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Hamanaka, Kohei ; 等 《Human mutation》 2021年42卷1期 66-76页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autistic features; CELF2; de novo variant;

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            3. A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss

            【外文期刊】 Suzuki, Toshifumi ; Behnam, Mahdiyeh ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 425-430页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies

            【外文期刊】 Miyamoto, Sachiko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1189-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            5. SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation

            【外文期刊】 Negishi, Yutaka ; Aoki, Yusuke ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷7期 804-808页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SCN8A; Ictal asystole; Cardiac pacemaker;

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            6. De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms

            【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷9期 727-734页 SCISCIEMEDLINE

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            7. De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷9期 E121-E128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KCNT1; De novo mutation; Epilepsy of infancy with migrating focal seizures;

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            8. Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly

            【外文期刊】 Saitsu, Hirotomo ; Yamashita, Sumimasa ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷12期 687-690页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease

            【外文期刊】 Miyatake, Satoko ; Schneeberger, Sacha ; 等 《Annals of neurology》 2018年84卷6期 843-853页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Tanaka, Taihei ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1185-1187页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Yamoto, Kaori ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷1期 40-50页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism spectrum disorder; developmental delay; external ear anomalies;

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            12. A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy

            【外文期刊】 Suzuki-Muromoto, Sato ; Wakusawa, Keisuke ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷6期 749-753页 SCISCIEMEDLINE

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            13. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Shimizu, Kenji ; 等 《Journal of human genetics》 2023年68卷7期 499-505页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MUTATIONS; DISEASE;

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            14. Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

            【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 180-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Coats plus syndrome; CRMCC; LCC;

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            15. Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population

            【外文期刊】 Higasa, Koichiro ; Miyake, Noriko ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷6期 547-553页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

            【外文期刊】 Miyake, Noriko ; Tsukaguchi, Hiroyasu ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷4期 555-566页 SCISCIEMEDLINE

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            17. A novel de novo TMEM63A variant in a patient with severe hypomyelination and global developmental delay

            【外文期刊】 Fukumura, Shinobu ; Hiraide, Takuya ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷2期 178-183页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TMEM63A; Hypomyelinating leukodystrophy; Severe hypomyelination;

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            18. De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

            【外文期刊】 Fukai, Ryoko ; Saitsu, Hirotomo ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷5期 381-387页 SCISCIEMEDLINE

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            19. The Pharmacist-Physician Collaboration for IPW: From Physician's Perspective

            【外文期刊】 Son, Daisuke ; Kawamura, Kazumi ; 等 《藥學雜誌》 2015年135卷1期 109-115页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 interprofessional work; pharmacist-physician collaboration; competency;

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            20. De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux

            【外文期刊】 Fujita, Atsushi ; Isidor, Bertrand ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷9期 835-838页 SCISCIEMEDLINE

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            21. De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy

            【外文期刊】 Hamanaka, Kohei ; Imagawa, Eri ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 549-558页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Elucidating Obstructive Factors for IPW from the Pharmacist Position in Clinical Practice

            【外文期刊】 Kawamura, Kazumi ; Son, Daisuke ; 等 《藥學雜誌》 2015年135卷1期 123-129页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 interprofessional work; pharmacist collaboration; interprofessional education;

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            23. Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant

            【外文期刊】 Mizuno, Tomoko ; Miyata, Rie ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 343-347页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PACS2; Developmental and epileptic encephalopathy; Neonatal-onset;

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            24. Biallelic Variants in CNPY3, Encoding an Endoplasmic Reticulum Chaperone, Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy

            【外文期刊】 Mutoh, Hiroki ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷2期 321-329页 SCISCIEMEDLINE

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            25. The somatic GNAQ mutation c.548G > A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome

            【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Miyajima, Masakazu ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷12期 691-693页 SCISCIEMEDLINE

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            26. De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Nakashima, Mitsuko ; 等 《Human Genetics》 2018年137卷1期 95-104页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Kodera, Hirofumi ; Osaka, Hitoshi ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷2期 97-101页 SCISCIEMEDLINE

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            28. A recurrent TMEM106B mutation in hypomyelinating leukodystrophy: A rapid diagnostic assay

            【外文期刊】 Ikemoto, Satoru ; Hamano, Shin-ichiro ; 等 2020年42卷8期 603-606页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hypomyelinating leukodystrophy; TMEM106B; Pelizaeus-Merzbacher disease;

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            29. The diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders (vol 58, pg 113, 2013)

            【外文期刊】 Tsurusaki, Yoshinori ; Kobayashi, Yasuko ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷10期 651-651页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy

            【外文期刊】 Assoum, Mirna ; Philippe, Christophe ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE

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            31. A case of early onset epileptic encephalopathy with de novo mutation in SLC35A2: Clinical features and treatment for epilepsy

            【外文期刊】 Kimizu, Tomokazu ; Takahashi, Yukitoshi ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷3期 256-260页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SLC35A2; CDG; Early onset epileptic encephalopathy;

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            32. Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies

            【外文期刊】 Miyamoto, Sachiko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷11期 1061-1068页 SCISCIEMEDLINE

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            33. ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome

            【外文期刊】 Miyatake, Satoko ; Okamoto, Nobuhiko ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷8期 741-746页 SCISCIEMEDLINE

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            34. A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ

            【外文期刊】 Fukai, Ryoko ; Hiraki, Yoko ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷5期 277-279页 SCISCIEMEDLINE

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            35. RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia

            【外文期刊】 Nishri, Daniella ; Goldberg-Stern, Hadassa ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷3期 412-417页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epileptic encephalopathy; RARS2; Mitochondrial;

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            36. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities

            【外文期刊】 Aoki, Shintaro ; Watanabe, Kazuki ; 等 《Neurogenetics》 2024年25卷1期 3-11页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain structural abnormality; Exome sequencing; Insulin-dependent diabetes mellitus;

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            37. Severe leukoencephalopathy with cortical involvement and peripheral neuropathy due to FOLR1 deficiency

            【外文期刊】 Kobayashi, Yu ; Tohyama, Jun ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷3期 266-270页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebral folate deficiency; FOLRI; Leukoencephalopathy;

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            38. Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures

            【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Tohyama, Jun ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷4期 313-322页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach

            【外文期刊】 Miyatake, Satoko ; Koshimizu, Eriko ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷4期 175-182页 SCISCIEMEDLINE

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            40. The Pharmacist-Nurse Collaboration for IPW: From Nurse's Perspective

            【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Son, Daisuke ; 等 《藥學雜誌》 2015年135卷1期 117-121页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 interprofessional work; turnover; job satisfaction;

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            41. Ketogenic diet for focal epilepsy with SPTAN1 encephalopathy

            【外文期刊】 Kishimoto, Kanako ; Nabatame, Shin ; 等 2022年24卷4期 726-728页 SCISCIEMEDLINE

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            42. Coexistence of a CAV3 mutation and a DMD deletion in a family with complex muscular diseases

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Ogata, Tsutomu ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷5期 474-479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Becker muscular dystrophy; CAV3; DMD;

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            43. A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy

            【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Negishi, Yutaka ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 645-649页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epileptic encephalopathy; exome sequencing; loss of the heterozygosity;

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            44. Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance

            【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Fukumura, Shinobu ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷3期 470-474页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KCNJ5; Periodic paralysis; Exome sequencing;

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            45. High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders

            【外文期刊】 Kobayashi, Yu ; Tohyama, Jun ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷3期 285-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epileptic encephalopathy; West syndrome; Involuntary movement;

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            46. Trial of Interprofessional Education for Effective IPW

            【外文期刊】 Utsumi, Miho ; Son, Daisuke ; 等 《藥學雜誌》 2015年135卷1期 131-135页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 interprofessional education (IPE); interprofessional work (IPW); competency;

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            47. Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome

            【外文期刊】 Imagawa, Eri ; Higashimoto, Ken ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 637-648页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EED; EZH2; loss-of-function mutation;

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            48. De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia

            【外文期刊】 Fukai, Ryoko ; Saitsu, Hirotomo ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷5期 451-455页 SCISCIEMEDLINE

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            49. Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy

            【外文期刊】 Miyake, Noriko ; Fukai, Ryoko ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 950-961页 SCISCIEMEDLINE

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            50. A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation

            【外文期刊】 Kunii, Misako ; Doi, Hiroshi ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷4期 187-191页 SCISCIEMEDLINE

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