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【外文期刊】 Weitzman, Ella ; Pappo, Orit ; 等 《World journal of gastroenterology :》 2014年20卷46期 17656-17660页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Wilson's disease; Late onset; Fulminant;
【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;
【外文期刊】 Vodo, Dan ; Sarig, Ofer ; 等 《Experimental dermatology》 2015年24卷11期 885-887页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal dominant inheritance; cryptic splice site; cutis laxa;
【外文期刊】 Yonath, Hagith ; Marek-Yagel, Dina ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2011年52卷4期 437-441页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tom,Walsh ; Sarah B,Pierce ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷1期 101-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Dan,Vodo ; Ofer,Sarig ; 等 《Experimental dermatology》 2015年24卷11期 885-7页 SCIMEDLINE
【关键词】 autosomal dominant inheritance; cryptic splice site; cutis laxa;
【外文期刊】 Alan G,Wade ; Mildred,Farmer ; 等 《Clinical interventions in aging》 2014年9卷 947-61页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Elad,Asher ; Shir,Frydman ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2017年117卷4期 727-733页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chewing ticagrelor; acute coronary syndromes; inhibition of platelet aggregation;
【外文期刊】 Doron,Gothelf ; Elena,Michaelovsky ; 等 《The international journal of neuropsychopharmacology》 2007年10卷3期 301-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tracy A,Briggs ; Gillian I,Rice ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷3期 220-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACP5; SPENCD/SPENCDI; Spondyloenchondrodysplasia;

【外文期刊】 Thomas,Parzefall ; Shaked,Shivatzki ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1102-10页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Almogit,Abu ; Moshe,Frydman ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2006年47卷12期 5283-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tracy A,Briggs ; Gillian I,Rice ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷5期 529-530页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hagith,Yonath ; Dina,Marek-Yagel ; 等 《Journal of applied genetics》 2011年52卷4期 437-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sandesh C S,Nagamani ; Ayelet,Erez ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷3期 343-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Michal,DiCastro ; Moshe,Frydman ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年111卷2期 147-51页 MEDLINE
【外文期刊】 Doron,Gothelf ; Gadi,Presburger ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2004年126B卷1期 99-105页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Riki,Taitelbaum-Swead ; Zippora,Brownstein ; 等 《Archives of otolaryngology--head & neck surgery》 2006年132卷5期 495-500页 MEDLINE
【外文期刊】 Shafik,Khoury ; Shir,Frydman ; 等 《Journal of nephrology》 2023年36卷9期 2491-2497页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Care Bundles; Renal injury; ST segment elevation myocardial infarction;
【外文期刊】 Avi,Ohry ; Moshe,Frydman ; 《Journal of children's orthopaedics》 2010年4卷2期 105-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 17th century; History of medicine; Philipp Jakob Sachs von Lewenhaimb;
【外文期刊】 Anat,Frydman-Marom ; Ronit,Shaltiel-Karyo ; 等 《Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis》 2011年18卷3期 119-27页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Minttu,Marttila ; Vilma-Lotta,Lehtokari ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 779-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andreea,Nissenkorn ; Yonit Banet,Levi ; 等 《The Journal of pediatrics》 2011年159卷3期 466-471.e1页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Henning F,Horn ; Zippora,Brownstein ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2013年123卷2期 740-50页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Etgar,Levy-Nissenbaum ; Michal,Bar-Natan ; 等 《European journal of dermatology : EJD》 339-40页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Abraham,Zlotogorski ; Dina,Marek ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2006年126卷6期 1292-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zippora,Brownstein ; Amal,Abu-Rayyan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷6期 768-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eran,Pras ; Etgar,Levy-Nissenbaum ; 等 《American journal of human genetics》 2002年70卷5期 1363-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Almogit,Abu ; Moshe,Frydman ; 等 《American journal of human genetics》 2008年82卷5期 1217-22页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eran,Pras ; Judith,Raz ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2004年45卷6期 1940-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ella,Weitzman ; Orit,Pappo ; 等 《World journal of gastroenterology》 2014年20卷46期 17656-60页
【关键词】 ATP7B gene mutations; Copper; Fulminant;
【外文期刊】 Aviva,Eliyahu ; Ortal,Barel ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 844845页
【关键词】 KMT5B; de novo; developmental delay;
【外文期刊】 Moshe,Laudon ; Anat,Frydman-Marom ; 《International journal of molecular sciences》 2014年15卷9期 15924-50页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Zippora,Brownstein ; Abraham,Goldfarb ; 等 《Archives of otolaryngology--head & neck surgery》 2006年132卷4期 416-24页 MEDLINE
【外文期刊】 Zippora,Brownstein ; Suleyman,Gulsuner ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 353-364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 deafness; diagnostics; gene panel;
【外文期刊】 Liat,Sharon-Asa ; Moshe,Shalit ; 等 《The Plant journal : for cell and molecular biology》 2003年36卷5期 664-74页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ariel,Banai ; Shir,Frydman ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷18期
【关键词】 AKI; STEMI; biomarkers;
【外文期刊】 Brownstein, Zippora ; Gulsuner, Suleyman ; 等 2020年98卷4期 353-364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deafness; diagnostics; gene panel;
【外文期刊】 Asher, Elad ; Frydman, Shir ; 等 《Thrombosis and Haemostasis: Journal of the International Society on Thrombosis and Haemostasis》 2017年117卷4期 727-733页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chewing ticagrelor; acute coronary syndromes; inhibition of platelet aggregation;
【外文期刊】 Briggs, Tracy A. ; Rice, Gillian I. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷5期 529-530页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Briggs, Tracy A. ; Rice, Gillian I. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷3期 220-234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spondyloenchondrodysplasia; SPENCD/SPENCDI; ACP5;