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            1. GAWMerge expands GWAS sample size and diversity by combining array-based genotyping and whole-genome sequencing.

            【外文期刊】 Ravi,Mathur ; Fang,Fang ; 等 《Communications biology》 2022年5卷1期 806页

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            2. Whole-Genome Sequencing of Pharmacogenetic Drug Response in Racially Diverse Children with Asthma. oa

            【外文期刊】 Angel C Y,Mak ; Marquitta J,White ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2018年197卷12期 1552-1564页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Latinos; NFKB1; albuterol;

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            3. Whole-genome association analyses of sleep-disordered breathing phenotypes in the NHLBI TOPMed program. oa

            【外文期刊】 Brian E,Cade ; Jiwon,Lee ; 等 《Genome medicine》 2021年13卷1期 136页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GWAS; Genome-wide association study; Sleep apnea;

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            4. eSCAN: scan regulatory regions for aggregate association testing using whole-genome sequencing data. oa

            【外文期刊】 Yingxi,Yang ; Quan,Sun ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2022年23卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 rare-variant aggregation test; regulatory region scanning; whole-genome sequencing;

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            5. Use of >100,000 NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium whole genome sequences improves imputation quality and detection of rare variant associations in admixed African and Hispanic/Latino populations. oa

            【外文期刊】 Madeline H,Kowalski ; Huijun,Qian ; 等 《PLoS genetics》 2019年15卷12期 e1008500页 SCIMEDLINECABP

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            6. Mitochondrial DNA Copy Number Variation in Asthma Risk, Severity, and Exacerbations.

            【外文期刊】 Weiling,Xu ; Yun Soo,Hong ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 Asthma; Exacerbations; Mitochondrial DNA;

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            7. Variant-specific inflation factors for assessing population stratification at the phenotypic variance level. oa

            【外文期刊】 Tamar,Sofer ; Xiuwen,Zheng ; 等 《Nature communications》 2021年12卷1期 3506页 SCIMEDLINECA

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            8. Nasal airway transcriptome-wide association study of asthma reveals genetically driven mucus pathobiology. oa

            【外文期刊】 Satria P,Sajuthi ; Jamie L,Everman ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 1632页 SCIMEDLINECA

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            9. Assessing the contribution of rare variants to complex trait heritability from whole-genome sequence data. oa

            【外文期刊】 Pierrick,Wainschtein ; Deepti,Jain ; 等 《Nature genetics》 2022年54卷3期 263-273页 SCIMEDLINECABP

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            10. Genetic control of mRNA splicing as a potential mechanism for incomplete penetrance of rare coding variants.

            【外文期刊】 Jonah,Einson ; Dafni,Glinos ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            11. Whole-genome sequencing in 333,100 individuals reveals rare non-coding single variant and aggregate associations with height. oa

            【外文期刊】 Gareth,Hawkes ; Robin N,Beaumont ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 8549页 SCIMEDLINECA

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            12. Whole genome sequence analysis of pulmonary function and COPD in 19,996 multi-ethnic participants. oa

            【外文期刊】 Xutong,Zhao ; Dandi,Qiao ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 5182页 SCIMEDLINECA

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            13. Epigenome-wide association study of mitochondrial genome copy number. oa

            【外文期刊】 Penglong,Wang ; Christina A,Castellani ; 等 《Human molecular genetics》 2021年31卷2期 309-319页 SCIMEDLINECABP

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            14. Rare Coding Variants Associated With Electrocardiographic Intervals Identify Monogenic Arrhythmia Susceptibility Genes: A Multi-Ancestry Analysis.

            【外文期刊】 Seung Hoan,Choi ; Sean J,Jurgens ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2021年14卷4期 e003300页

            【关键词】 death, sudden, cardiac; epidemiology; genetics;

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            15. Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing. oa

            【外文期刊】 Sarah C,Hanks ; Lukas,Forer ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1653-1666页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 genotype imputation; genotyping array; whole-genome sequencing;

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            16. Publisher Correction: Endophenotype effect sizes support variant pathogenicity in monogenic disease susceptibility genes. oa

            【外文期刊】 Jennifer L,Halford ; Valerie N,Morrill ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 5767页 SCIMEDLINECA

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            17. Coagulation factor VIII: Relationship to cardiovascular disease risk and whole genome sequence and epigenome-wide analysis in African Americans. oa

            【外文期刊】 Laura M,Raffield ; Ake T,Lu ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2020年18卷6期 1335-1347页 SCIMEDLINE

            【关键词】 African American; coagulation; factor VIII;

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            18. Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative. oa

            【外文期刊】 Amarise,Little ; Yao,Hu ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 347-361页 SCIMEDLINECABP

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            19. Common α-globin variants modify hematologic and other clinical phenotypes in sickle cell trait and disease. oa

            【外文期刊】 Laura M,Raffield ; Jacob C,Ulirsch ; 等 《PLoS genetics》 2018年14卷3期 e1007293页 SCIMEDLINECABP

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            20. BinomiRare: A robust test for association of a rare genetic variant with a binary outcome for mixed models and any case-control proportion.

            【外文期刊】 Tamar,Sofer ; Jiwon,Lee ; 等 《HGG advances》 2021年2卷3期

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            21. A Smoothed Version of the Lassosum Penalty for Fitting Integrated Risk Models Using Summary Statistics or Individual-Level Data. oa

            【外文期刊】 Georg,Hahn ; Dmitry,Prokopenko ; 等 《Genes》 2022年13卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 integrated risk model; lassosum; nesterov;

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            22. Whole genome analysis of plasma fibrinogen reveals population-differentiated genetic regulators with putative liver roles.

            【外文期刊】 Jennifer E,Huffman ; Jayna,Nicolas ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            23. Rare variant contribution to the heritability of coronary artery disease. oa

            【外文期刊】 Ghislain,Rocheleau ; Shoa L,Clarke ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 8741页 SCIMEDLINECA

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            24. Genetic Architecture and Analysis Practices of Circulating Metabolites in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Program.

            【外文期刊】 Nannan,Wang ; Franklin P,Ockerman ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            25. Identification of novel and rare variants associated with handgrip strength using whole genome sequence data from the NHLBI Trans-Omics in Precision Medicine (TOPMed) Program. oa

            【外文期刊】 Chloé,Sarnowski ; Han,Chen ; 等 《PloS one》 2021年16卷7期 e0253611页 SCIMEDLINECABP

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            26. TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data. oa

            【外文期刊】 Le,Huang ; Jonathan D,Rosen ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷6期 1175-1181页 SCIMEDLINECABP

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            27. Clonal hematopoiesis associated with epigenetic aging and clinical outcomes. oa

            【外文期刊】 Daniel,Nachun ; Ake T,Lu ; 等 《Aging cell》 2021年20卷6期 e13366页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 clonal hematopoiesis; epigenomics; heart disease;

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            28. Endophenotype effect sizes support variant pathogenicity in monogenic disease susceptibility genes. oa

            【外文期刊】 Jennifer L,Halford ; Valerie N,Morrill ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 5106页 SCIMEDLINECA

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            29. Whole-exome sequencing study identifies four novel gene loci associated with diabetic kidney disease. oa

            【外文期刊】 Yang,Pan ; Xiao,Sun ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷6期 1048-1060页 SCIMEDLINECABP

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            30. FGF20 and PGM2 variants are associated with childhood asthma in family-based whole-genome sequencing studies. oa

            【外文期刊】 Julian,Hecker ; Sung,Chun ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷4期 696-707页 SCIMEDLINECABP

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            31. Presence and transmission of mitochondrial heteroplasmic mutations in human populations of European and African ancestry. oa

            【外文期刊】 Chunyu,Liu ; Jessica L,Fetterman ; 等 《Mitochondrion》 2021年60卷 33-42页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Heteroplasmy; Inheritance; Mitochondrial DNA;

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            32. D-Dimer in African Americans: Whole Genome Sequence Analysis and Relationship to Cardiovascular Disease Risk in the Jackson Heart Study. oa

            【外文期刊】 Laura M,Raffield ; Neil A,Zakai ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2017年37卷11期 2220-2227页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 cardiovascular disease; coagulation; genetic epidemiology;

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            33. Epigenome-wide Association Analysis of Mitochondrial Heteroplasmy Provides Insight into Molecular Mechanisms of Disease.

            【外文期刊】 Meng,Lai ; Kyeezu,Kim ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            34. Protein-metabolite association studies identify novel proteomic determinants of metabolite levels in human plasma. oa

            【外文期刊】 Mark D,Benson ; Aaron S,Eisman ; 等 《Cell metabolism》 2023年35卷9期 1646-1660.e3页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GWAS; functional genomics; genome-wide association study;

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            35. Accounting for population structure in genetic studies of cystic fibrosis.

            【外文期刊】 Hanley,Kingston ; Adrienne M,Stilp ; 等 《HGG advances》 2022年3卷3期 100117页

            【关键词】 CFTR F508del; genome-wide association study; population structure;

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            36. Clonal hematopoiesis in sickle cell disease. oa

            【外文期刊】 L Alexander,Liggett ; Liam D,Cato ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2022年132卷4期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hematology; Leukemias;

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            37. Efficient Variant Set Mixed Model Association Tests for Continuous and Binary Traits in Large-Scale Whole-Genome Sequencing Studies. oa

            【外文期刊】 Han,Chen ; Jennifer E,Huffman ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷2期 260-274页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TOPMed; generalized linear mixed model; population structure;

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            38. Clonal Somatic Mutations in Chronic Lung Diseases Are Associated with Reduced Lung Function. oa

            【外文期刊】 Jeong H,Yun ; M A Wasay,Khan ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2023年208卷11期 1196-1205页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chronic obstructive pulmonary disease; idiopathic pulmonary fibrosis; somatic mutation;

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            39. A fully adjusted two-stage procedure for rank-normalization in genetic association studies. oa

            【外文期刊】 Tamar,Sofer ; Xiuwen,Zheng ; 等 《Genetic epidemiology》 2019年43卷3期 263-275页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 rank-normalization; rare variants; whole-genome sequencing.;

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            40. Dynamic incorporation of multiple in silico functional annotations empowers rare variant association analysis of large whole-genome sequencing studies at scale. oa

            【外文期刊】 Xihao,Li ; Zilin,Li ; 等 《Nature genetics》 2020年52卷9期 969-983页 SCIMEDLINECABP

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            41. Genetic control of mRNA splicing as a potential mechanism for incomplete penetrance of rare coding variants. oa

            【外文期刊】 Jonah,Einson ; Dafni,Glinos ; 等 《Genetics》 2023年224卷4期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GTEx; QTLs; Simons Simplex Collection;

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            42. Lung tissue shows divergent gene expression between chronic obstructive pulmonary disease and idiopathic pulmonary fibrosis. oa

            【外文期刊】 Auyon J,Ghosh ; Brian D,Hobbs ; 等 《Respiratory research》 2022年23卷1期 97页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COPD; IPF; RNA sequencing;

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            43. Rare Variants in Genes Encoding Subunits of the Epithelial Na+ Channel Are Associated With Blood Pressure and Kidney Function. oa

            【外文期刊】 Brandon M,Blobner ; Annet,Kirabo ; 等 《Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)》 2022年79卷11期 2573-2582页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ENaC (epithelial Na+ channel); arterial pressure; blood pressure;

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            44. A high-resolution HLA reference panel capturing global population diversity enables multi-ancestry fine-mapping in HIV host response. oa

            【外文期刊】 Yang,Luo ; Masahiro,Kanai ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷10期 1504-1516页 SCIMEDLINECABP

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            45. Powerful, scalable and resource-efficient meta-analysis of rare variant associations in large whole genome sequencing studies. oa

            【外文期刊】 Xihao,Li ; Corbin,Quick ; 等 《Nature genetics》 2023年55卷1期 154-164页 SCIMEDLINECABP

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            46. Allele-specific expression changes dynamically during T cell activation in HLA and other autoimmune loci. oa

            【外文期刊】 Maria,Gutierrez-Arcelus ; Yuriy,Baglaenko ; 等 《Nature genetics》 2020年52卷3期 247-253页 SCIMEDLINECABP

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            47. Comparison of Proteomic Assessment Methods in Multiple Cohort Studies. oa

            【外文期刊】 Laura M,Raffield ; Hong,Dang ; 等 《Proteomics》 2020年20卷12期 e1900278页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 antibody microarrays; biomarkers; multiplexings;

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            48. Whole Genome Sequencing Based Analysis of Inflammation Biomarkers in the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium.

            【外文期刊】 Min-Zhi,Jiang ; Sheila M,Gaynor ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            49. Mitochondrial DNA copy number variation in asthma risk, severity, and exacerbations.

            【外文期刊】 Weiling,Xu ; Yun Soo,Hong ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mitochondrial DNA; asthma; exacerbations;

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            50. Genetic and non-genetic factors affecting the expression of COVID-19-relevant genes in the large airway epithelium. oa

            【外文期刊】 Silva,Kasela ; Victor E,Ortega ; 等 《Genome medicine》 2021年13卷1期 66页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACE2; Bronchial epithelium; COVID-19;

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