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            1. Translational read-through of the RP2 Arg120stop mutation in patient iPSC-derived retinal pigment epithelium cells

            【外文期刊】 Schwarz, Nele ; Carr, Amanda-Jayne ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷4期 972-986页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Hsp90 inhibition protects against inherited retinal degeneration

            【外文期刊】 Aguila, Monica ; Bevilacqua, Dalila ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷8期 2164-2175页 SCISCIEMEDLINE

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            3. The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control

            【外文期刊】 Athanasiou, Dimitra ; Bevilacqua, Dalila ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷24期 6594-6606页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Rescue of mutant rhodopsin traffic by metformin-induced AMPK activation accelerates photoreceptor degeneration

            【外文期刊】 Athanasiou, Dimitra ; Aguila, Monica ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷2期 305-319页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Rescue of mutant rhodopsin traffic by metformin-induced AMPK activation accelerates photoreceptor degeneration. oa

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Monica,Aguila ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷2期 305-319页 SCIMEDLINECABP

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            6. X-linked cone dystrophy caused by mutation of the red and green cone opsins. oa

            【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Tom R,Webb ; 等 《American journal of human genetics》 2010年87卷1期 26-39页 SCIMEDLINECABP

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            7. BiP prevents rod opsin aggregation. oa

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Maria,Kosmaoglou ; 等 《Molecular biology of the cell》 2012年23卷18期 3522-31页 SCIMEDLINECABP

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            8. Hsp90 inhibition protects against inherited retinal degeneration. oa

            【外文期刊】 Mònica,Aguilà ; Dalila,Bevilacqua ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷8期 2164-75页 SCIMEDLINECABP

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            9. The role of the ER stress-response protein PERK in rhodopsin retinitis pigmentosa. oa

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Monica,Aguila ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷24期 4896-4905页 SCIMEDLINECABP

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            10. Identification and Correction of Mechanisms Underlying Inherited Blindness in Human iPSC-Derived Optic Cups. oa

            【外文期刊】 David A,Parfitt ; Amelia,Lane ; 等 《Cell stem cell》 2016年18卷6期 769-781页 SCIMEDLINECABP

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            11. X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders. oa

            【外文期刊】 Margherita,Coccia ; Simon P,Brooks ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷14期 2643-55页 SCIMEDLINECABP

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            12. Basement membrane-dependent modification of phenotype and gene expression in human retinal pigment epithelial ARPE-19 cells.

            【外文期刊】 Patric,Turowski ; Peter,Adamson ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2004年45卷8期 2786-94页 SCIMEDLINEBP

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            13. The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control. oa

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Dalila,Bevilacqua ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷24期 6594-606页 SCIMEDLINECABP

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            14. Three different cone opsin gene array mutational mechanisms with genotype-phenotype correlation and functional investigation of cone opsin variants. oa

            【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Gerald,Liew ; 等 《Human mutation》 2014年35卷11期 1354-62页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OPN1LW; OPN1MW; blue cone monochromacy;

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            15. The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. oa

            【外文期刊】 Simon P,Brooks ; Margherita,Coccia ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷12期 2421-32页 SCIMEDLINECABP

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            16. The inherited blindness protein AIPL1 regulates the ubiquitin-like FAT10 pathway. oa

            【外文期刊】 John S,Bett ; Naheed,Kanuga ; 等 《PloS one》 2012年7卷2期 e30866页 SCIMEDLINECABP

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            17. Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23). oa

            【外文期刊】 Tom R,Webb ; David A,Parfitt ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷16期 3647-54页 SCIMEDLINECABP

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            18. Molecular chaperone mediated late-stage neuroprotection in the SOD1(G93A) mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Sergey S,Novoselov ; Wendy J,Mustill ; 等 《PloS one》 2013年8卷8期 e73944页 SCIMEDLINECABP

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            19. Blue cone monochromacy: causative mutations and associated phenotypes.

            【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Michel,Michaelides ; 等 《Molecular vision》 2009年15卷 876-84页

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            20. Corrigendum to: The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control. oa

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Dalila,Bevilacqua ; 等 《Human molecular genetics》 2020年29卷19期 3338-3339页 SCIMEDLINECABP

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            21. A novel missense mutation in both OPN1LW and OPN1MW cone opsin genes causes X-linked cone dystrophy (XLCOD5).

            【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Tom R,Webb ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2012年723卷 595-601页 MEDLINE

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            22. Small molecule treatment alleviates photoreceptor cilia defects in LCA5-deficient human retinal organoids.

            【外文期刊】 Dimitra,Athanasiou ; Tess A V,Afanasyeva ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2025年13卷1期 26页

            【关键词】 Cilia; Gene editing; LCA;

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            23. A dual role for EDEM1 in the processing of rod opsin. oa

            【外文期刊】 Maria,Kosmaoglou ; Naheed,Kanuga ; 等 《Journal of cell science》 2009年122卷Pt 24期 4465-72页 SCIMEDLINECABP

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            24. Lovastatin inhibits brain endothelial cell Rho-mediated lymphocyte migration and attenuates experimental autoimmune encephalomyelitis. oa

            【外文期刊】 John,Greenwood ; Claire E,Walters ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2003年17卷8期 905-7页 SCIMEDLINECABP

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            25. Translational read-through of the RP2 Arg120stop mutation in patient iPSC-derived retinal pigment epithelium cells. oa

            【外文期刊】 Nele,Schwarz ; Amanda-Jayne,Carr ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷4期 972-86页 SCIMEDLINECABP

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            26. The role of the ER stress-response protein PERK in rhodopsin retinitis pigmentosa

            【外文期刊】 Athanasiou, Dimitra ; Aguila, Monica ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷24期 4896-4905页 SCISCIEMEDLINE

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            27. The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control (vol 23, pg 6594, 2014)

            【外文期刊】 Athanasiou, Dimitra ; Bevilacqua, Dalila ; 等 2020年29卷19期 3338-3339页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Identification and Correction of Mechanisms Underlying Inherited Blindness in Human iPSC-Derived Optic Cups

            【外文期刊】 Parfitt, David A. ; Lane, Amelia ; 等 《Cell stem cell》 2016年18卷6期 769-781页

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