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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geeske M. Woerden ; Richelle Senden ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1377-1395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiospondylocarpofacial syndrome; frontometaphyseal dysplasia type 2; MAP3K7;
【外文期刊】 Di Nottia M. ; Masciullo M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷1期 18-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DJ‐1; early‐onset parkinsonism; mitochondrial complex I;
【外文期刊】 Barresi, S. ; Niceta, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 86-91页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niceta,M. ; Bono,M. ; 等 《Journal of Endocrinological Investigation: Official Journal of the Italian Society of Endocrinology》 2011年34卷11期 847-854页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-OHD; Allele frequencies; CYP21A2 variants;
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pode‐Shakked B. ; Barash H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷5期 725-738页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay; intractable epilepsy; microcephaly;
【外文期刊】 Siri B. ; Varesio C. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年33卷 9-20页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDKL5; CDKL5 Deficiency Disorder; Developmental and Epileptic Encephalopathy;
【外文期刊】 Torraco, A. ; Bianchi, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷3期 441-447页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial disease; NDUFB11; OXPHOS;
【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;
【外文期刊】 Niceta, Marcello ; Stellacci, Emilia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷5期 816-825页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maria B. Christensen ; Amanda M. Levy ; 等 2022年102卷2期 98-109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; intellectual disability; language impairement;
【外文期刊】 Dallabona, Cristina ; Abbink, Truus E. M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 782-794页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; complex III; leukoencephalopathy;
【外文期刊】 Thi Tuyet Mai Nguyen ; Murakami, Yoshiko ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 484-495页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niceta M. ; Margiotti K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷3期 632-639页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DYNC2LI1; Ellis‐van Creveld syndrome; genotype‐phenotype correlations;
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Niceta, Marcello ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lam, Michael T. ; Coppola, Simona ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷12期 2778-2799页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blok, Lot Snijders ; Kleefstra, Tjitske ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hedberg,C. ; Niceta,M. ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷5期 870-876页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niceta, Marcello ; Gripp, Karen W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1726-1727页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhang, Li Xin ; Lemire, Gabrielle ; 等 2020年22卷8期 1338-1347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KAT6B; KAT6B disorders; genitopatellar syndrome;
【外文期刊】 Bertini, E. ; Sferra, A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S222-S222页 SCISCIEMEDLINE
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