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【外文期刊】 Palomares-Bralo, Maria ; Vallespin, Elena ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷11期 1283-1285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nevado, Julian ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1615-1626页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2016-2016页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1922-1932页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;
【外文期刊】 Michael A,Levy ; Haley,McConkey ; 等 《HGG advances》 2022年3卷1期 100075页
【外文期刊】 Julián,Nevado ; Sixto,García-Miñaúr ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 652454页
【关键词】 22q13 deletion syndrome; Phelan-McDermid syndrome (PMS); SHANK3;
【外文期刊】 Maria,Nieves-Moreno ; Susana,Noval ; 等 《Genes》 2021年12卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PAX6; aniridia; congenital cataracts;
【外文期刊】 Marta,Pacio Miguez ; Fernando,Santos-Simarro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷10期 2222-2225页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anne,Gregor ; Tanja,Meerbrei ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 440-454页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Elena,Martinez-Cayuelas ; Fiona,Blanco-Kelly ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷7期 644-654页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnosis; Genetics; Genetics, Medical;
【外文期刊】 Michael A,Levy ; Raissa,Relator ; 等 《Human mutation》 2022年43卷11期 1609-1628页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pauline E,Schneeberger ; Fanny,Kortüm ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2437-2453页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DENN; HSAN; intellectual disability;
【外文期刊】 Ilse,Meerschaut ; Daniel,Rochefort ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FOXP1; genotype-phenotype correlation; intellectual disability;
【外文期刊】 Jameson,Patak ; James,Gilfert ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷6期 493-505页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chitayat-Hall syndrome; MAGEL2; MAGEL2-related disorder;
【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Stephan C,Collins ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷7期 100835页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Agustí,Rodríguez-Palmero ; Melissa Maria,Boerrigter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷5期 888-899页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lauren,O'Grady ; Samantha A,Schrier Vergano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷9期 2750-2759页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autism; exome sequencing; neurodevelopmental disabilities;
【外文期刊】 Mio,Aerden ; Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷4期 461-468页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Siccha, Sofia M. ; Maria Cueto, Anna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 856-865页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysautonomia; LIFR; skeletal abnormalities;
【外文期刊】 Mio,Aerden ; Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷4期 461-468页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gregor, Anne ; Meerbrei, Tanja ; 等 2022年31卷3期 440-454页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schneeberger, Pauline E. ; Kortuem, Fanny ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.8期 2437-2453页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DENN; multisystem; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Rots, Dmitrijs ; Chater-Diehl, Eric ; 等 2021年108卷6期 1053-1068页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AT-HOOK; SOTOS-LIKE; EXON 34;
【外文期刊】 Fernandez, Luis ; Casamayor Polo, Laura ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷3期 481-483页 SCISCIEMEDLINE
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