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            1. Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics

            【外文期刊】 Ellingford, Jamie M. ; Campbell, Christopher ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷6期 719-724页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Biallelic Mutations in the Autophagy Regulator DRAM2 Cause Retinal Dystrophy with Early Macular Involvement

            【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Re: Halford et al.: Detailed phenotypic and genotypic characterization of Bietti crystalline dystrophy (Ophthalmology 2014;121:1174-84) reply

            【外文期刊】 Halford, Stephanie ; Liew, Gerald ; 等 《Ophthalmology》 2015年122卷4期 E22-E22页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-related macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations

            【外文期刊】 Cipriani, Valentina ; Tierney, Anna ; 等 2021年108卷8期 1385-1400页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COMPLEMENT FACTOR-H; GENOME-WIDE ASSOCIATION; BRUCHS MEMBRANE;

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            5. Late-onset Leber hereditary optic neuropathy presenting after intraocular surgery

            【外文期刊】 Sergouniotis, Panagiotis I. ; Spencer, Anne Fiona ; 等 《Canadian journal of ophthalmology》 2018年53卷3期 E115-E117页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders (vol 22, pg 745, 2020)

            【外文期刊】 Lenassi, Eva ; Clayton-Smith, Jill ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2023-2023页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Clinical and molecular genetic findings in autosomal dominant OPA3-related optic neuropathy

            【外文期刊】 Sergouniotis, Panagiotis I. ; Perveen, Rahat ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 69-75页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OPA3; Optic atrophy; Inherited optic neuropathy;

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            8. Pinpointing clinical diagnosis through whole exome sequencing to direct patient care: a case of Senior-Loken syndrome

            【外文期刊】 Ellingford, Jamie M. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The Lancet》 2015年385卷9980期 1916-1916页 SCISCIEMEDLINE

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            9. An Unusual Retinal Phenotype Associated With a Mutation in Sterol Carrier Protein SCP2

            【外文期刊】 Morarji, Jiten ; Gillespie, Rachel ; 等 《JAMA ophthalmology》 2017年135卷2期 167-169页

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            10. Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases

            【外文期刊】 Ellingford, Jamie M. ; Horn, Bradley ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷2期 114-121页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Assessing the Pathogenicity of In-Frame CACNA1F Indel Variants Using Structural Modeling

            【外文期刊】 Sallah, Shalaw R. ; Sergouniotis, Panagiotis, I ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2022年24卷12期 1232-1239页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 STATIONARY NIGHT BLINDNESS; MUTATIONS; INSERTIONS;

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            12. Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-related macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations. oa

            【外文期刊】 Valentina,Cipriani ; Anna,Tierney ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1385-1400页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Mendelian randomization; age-related macular degeneration; complement factor H;

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            13. Using computational approaches to enhance the interpretation of missense variants in the PAX6 gene. oa

            【外文期刊】 Nadya S,Andhika ; Susmito,Biswas ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷8期 1005-1013页 SCIMEDLINEBP

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            14. The clinical effect of homozygous ABCA4 alleles in 18 patients.

            【外文期刊】 Kaoru,Fujinami ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Ophthalmology》 2013年120卷11期 2324-31页 SCIMEDLINEBP

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            15. Correction: Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders. oa

            【外文期刊】 Eva,Lenassi ; Jill,Clayton-Smith ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 2023页 SCIMEDLINEBP

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            16. A detailed phenotypic assessment of individuals affected by MFRP-related oculopathy.

            【外文期刊】 Rajarshi,Mukhopadhyay ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Molecular vision》 2010年16卷 540-8页

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            17. Disease Expression in Autosomal Recessive Retinal Dystrophy Associated With Mutations in the DRAM2 Gene.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Martin,McKibbin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 8083-90页 SCIMEDLINEBP

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            18. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus).

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Elliott H,Sohn ; 等 《Ophthalmology》 2011年118卷8期 1661-70页 SCIMEDLINEBP

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            19. Phenotypic findings in C1QTNF5 retinopathy (late-onset retinal degeneration).

            【外文期刊】 Vasileios,Soumplis ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Acta ophthalmologica》 2013年91卷3期 e191-5页 SCIMEDLINEBP

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            20. Retinal structure and function in achromatopsia: implications for gene therapy. oa

            【外文期刊】 Venki,Sundaram ; Caroline,Wilde ; 等 《Ophthalmology》 2014年121卷1期 234-245页 SCIMEDLINEBP

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            21. Late-onset Leber hereditary optic neuropathy presenting after intraocular surgery.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Anne Fiona,Spencer ; 等 《Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie》 2018年53卷3期 e115-e117页 SCIMEDLINE

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            22. Variability in Gene Expression is Associated with Incomplete Penetrance in Inherited Eye Disorders. oa

            【外文期刊】 David J,Green ; Shalaw R,Sallah ; 等 《Genes》 2020年11卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 incomplete penetrance; inherited eye disease; inherited retinal disease;

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            23. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.

            【外文期刊】 Guillaume,Olivier ; Marta,Corton ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷8期 570-578页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 eye diseases; genetics; ophthalmology;

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            24. Inherited Retinal Disorders: Using Evidence as a Driver for Implementation.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; 《Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde》 2019年242卷4期 187-194页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical utility; Evidence-based medicine; Genomic medicine;

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            25. A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism. oa

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Vincent,Michaud ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷12期 1245-1249页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic Testing; Genetics, Medical; Ophthalmology;

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            26. EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders. oa

            【外文期刊】 Eva,Lenassi ; Ana,Carvalho ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷8期 810-818页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Eye Diseases; Genetic Variation; Genomics;

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            27. Pinpointing clinical diagnosis through whole exome sequencing to direct patient care: a case of Senior-Loken syndrome. oa

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Lancet (London, England)》 2015年385卷9980期 1916页 SCIMEDLINEBP

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            28. Genome-wide association testing beyond SNPs.

            【外文期刊】 Laura,Harris ; Ellen M,McDonagh ; 等 《Nature reviews. Genetics》 SCIMEDLINECABP

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            29. Establishing Genotype-phenotype Correlation in USH2A-related Disorders to Personalize Audiological Surveillance and Rehabilitation.

            【外文期刊】 Leslie P,Molina-Ramírez ; Eva,Lenassi ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2020年41卷4期 431-437页 SCIMEDLINEBP

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            30. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. oa

            【外文期刊】 Gabrielle,Wheway ; Miriam,Schmidts ; 等 《Nature cell biology》 2015年17卷8期 1074-1087页 SCIMEDLINECABP

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            31. Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease. oa

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Stephanie,Barton ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷11期 761-767页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Molecular genetics; bioinformatics; inherited retinal dystrophy;

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            32. Primary X-linked megalocornea presenting in adulthood.

            【外文期刊】 Siyin,Liu ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《American journal of ophthalmology》 2022年233卷 e2-e3页 SCIMEDLINEBP

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            33. High-resolution optical coherence tomography imaging in KCNV2 retinopathy.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Graham E,Holder ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2012年96卷2期 213-7页 SCIMEDLINEBP

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            34. Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Jill E,Urquhart ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷4期 199-202页 SCIMEDLINEBP

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            35. Genome sequencing identifies a non-coding variant in the MCDR1 locus as a cause of macular dystrophy.

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Clinical & experimental ophthalmology》 2017年45卷3期 297-299页

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            36. Causal factors in primary open angle glaucoma: a phenome-wide Mendelian randomisation study.

            【外文期刊】 Thomas H,Julian ; Zain,Girach ; 等 《Scientific reports》 2023年13卷1期 9984页

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            37. Correction to: An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases. oa

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Emmanuel,Maxime ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 200页 SCIMEDLINEBP

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            38. Retinal structure, function, and molecular pathologic features in gyrate atrophy.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Alice E,Davidson ; 等 《Ophthalmology》 2012年119卷3期 596-605页 SCIMEDLINEBP

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            39. Mast cell infiltration of the choroid and protease release are early events in age-related macular degeneration associated with genetic risk at both chromosomes 1q32 and 10q26. oa

            【外文期刊】 Selina,Mcharg ; Laura,Booth ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2022年119卷20期 e2118510119页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 age-related macular degeneration; mast cells; proteomics;

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            40. Improving the clinical interpretation of missense variants in X linked genes using structural analysis. oa

            【外文期刊】 Shalaw Rassul,Sallah ; Jamie M,Ellingford ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 385-392页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 clinical decision-making; genetic variation; missense;

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            41. Fundus Examination Pointing to the Diagnosis of Senior-Loken Syndrome.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Kristen D,Hadfield ; 等 《JAMA ophthalmology》 2016年134卷8期 e161299页

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            42. Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases. oa

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Bradley,Horn ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷2期 114-121页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 copy-number variation; inherited retinal disease; molecular genetics;

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            43. Clinical and molecular genetic findings in autosomal dominant OPA3-related optic neuropathy.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Rahat,Perveen ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 69-75页 SCIMEDLINEBP

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            44. An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases. oa

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Emmanuel,Maxime ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Evidence-based precision medicine; Human phenotype ontology; Orphanet rare disease ontology;

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            45. A synonymous codon variant in two patients with autosomal recessive bestrophinopathy alters in vitro splicing of BEST1.

            【外文期刊】 Alice E,Davidson ; Panagiotis I,Sergouniotis ; 等 《Molecular vision》 2010年16卷 2916-22页

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            46. A survey of DNA variation of C2ORF71 in probands with progressive autosomal recessive retinal degeneration and controls.

            【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Zheng,Li ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷3期 1880-6页 SCIMEDLINEBP

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            47. Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics. oa

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Christopher,Campbell ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷6期 719-724页 SCIMEDLINEBP

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            48. The Human Phenotype Ontology in 2017. oa

            【外文期刊】 Sebastian,Köhler ; Nicole A,Vasilevsky ; 等 《Nucleic acids research》 2017年45卷D1期 D865-D876页 SCIMEDLINECABP

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            49. Author reply: To PMID 24480711.

            【外文期刊】 Stephanie,Halford ; Gerald,Liew ; 等 《Ophthalmology》 2015年122卷4期 e22页 SCIMEDLINEBP

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            50. Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease. oa

            【外文期刊】 Jamie M,Ellingford ; Stephanie,Barton ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷5期 1143-50页 SCIMEDLINEBP

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