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            1. Current needs for human and medical genomics research infrastructure in low and middle income countries

            【外文期刊】 Forero, Diego A. ; Wonkam, Ambroise ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷7期 438-440页 SCISCIEMEDLINE

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            2. DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation

            【外文期刊】 Elzaiat, Maeva ; Flatters, Delphine ; 等 2020年139卷11期 1455-1470页 SCISCIEMEDLINE

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            3. BMP15 Mutations Associated With Primary Ovarian Insufficiency Reduce Expression, Activity, or Synergy With GDF9

            【外文期刊】 Patino, Liliana C. ; Walton, Kelly L. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2017年102卷3期 1009-1019页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A potential functional association between mutant BMPR2 and primary ovarian insufficiency

            【外文期刊】 Catherine Patino, Liliana ; Silgado, Daniel ; 等 《Systems biology in reproductive medicine》 2017年63卷3期 145-149页

            【关键词】 BMPR2; primary ovarian insufficiency (POI); protein-like aggregation;

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            5. BMPR1A and BMPR1B Missense Mutations Cause Primary Ovarian Insufficiency

            【外文期刊】 Renault, Lucie ; Patino, Liliana C. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2020年105卷4期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bone morphogenic protein receptor; follicular development; infertility;

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            6. ATG7 and ATG9A loss-of-function variants trigger autophagy impairment and ovarian failure

            【外文期刊】 Delcour, Clemente ; Amazit, Larbi ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 930-938页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autophagy; ovarian reserve; infertility;

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            7. New mutations in non-syndromic primary ovarian insufficiency patients identified via whole-exome sequencing

            【外文期刊】 Catherine Patino, Liliana ; Beau, Isabelle ; 等 《Human Reproduction》 2017年32卷7期 1512-1520页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole-exome sequencing; primary ovarian insufficiency; female infertility;

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            8. Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations

            【外文期刊】 Janeth Fonseca, Dora ; Catherine Patino, Liliana ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2015年104卷1期 154-162页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Premature ovarian failure; POF; next generation sequencing;

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            9. A high resolution map of mammalian X chromosome fragile regions assessed by large-scale comparative genomics

            【外文期刊】 Prada, Carlos Fernando ; Laissue, Paul ; 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2014年25卷11/12期 618-635页 SCISCIEMEDLINE

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            10. A Pharmacogenomic Dissection of a Rosuvastatin-Induced Rhabdomyolysis Case Evokes the Polygenic Nature of Adverse Drug Reactions.

            【外文期刊】 Carlos Alberto,Calderon-Ospina ; Mario,Hernández-Sómerson ; 等 《Pharmacogenomics and personalized medicine》 2020年13卷 59-70页

            【关键词】 adverse drug reaction; pharmacogenomics; polymorphisms;

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            11. Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2. oa

            【外文期刊】 Marta-Catalina,Miranda-Fernández ; Silvia,Ramírez-Oyaga ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷3期 164-169页 SCIMEDLINE

            【关键词】 1p36 deletion syndrome; Ebstein anomaly; PRDM16;

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            12. BMP15 Mutations Associated With Primary Ovarian Insufficiency Reduce Expression, Activity, or Synergy With GDF9.

            【外文期刊】 Liliana C,Patiño ; Kelly L,Walton ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2017年102卷3期 1009-1019页 SCIMEDLINECABP

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            13. Aetiological coding sequence variants in non-syndromic premature ovarian failure: From genetic linkage analysis to next generation sequencing.

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; 《Molecular and cellular endocrinology》 2015年411卷 243-57页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Female infertility; Genetic aetiology; Next generation sequencing;

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            14. Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations.

            【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Liliana Catherine,Patiño ; 等 《Fertility and sterility》 2015年104卷1期 154-62.e2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADAMTS19; BMPR2; POF;

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            15. Recent advances in the study of genes involved in non-syndromic premature ovarian failure.

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; Giovanna,Vinci ; 等 《Molecular and cellular endocrinology》 2008年282卷1-2期 101-11页 SCIMEDLINECABP

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            16. Molecular Mechanisms of Trophoblast Dysfunction Mediated by Imbalance between STOX1 Isoforms.

            【外文期刊】 Aurélien,Ducat ; Betty,Couderc ; 等 《iScience》 2020年23卷5期 101086页

            【关键词】 Developmental Biology; Molecular Biology; Reproductive Medicine;

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            17. Genetic Variants Contributing to Early Recurrent Pregnancy Loss Etiology Identified by Sequencing Approaches.

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Paul,Laissue ; 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2020年27卷8期 1541-1552页 SCIMEDLINE

            【关键词】 miscarriage; molecular implantation; next generation sequencing;

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            18. BMP15 and premature ovarian failure: causal mutations, variants, polymorphisms?

            【外文期刊】 Besma,Lakhal ; Paul,Laissue ; 等 《Clinical endocrinology》 2010年72卷3期 425-6页 SCIMEDLINE

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            19. Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients.

            【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Eliana,Garzón ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2012年24卷3期 339-41页 SCIMEDLINE

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            20. The molecular complexity of primary ovarian insufficiency aetiology and the use of massively parallel sequencing.

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; 《Molecular and cellular endocrinology》 2018年460卷 170-180页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Female infertility; Molecular aetiology; Next generation sequencing;

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            21. DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation.

            【外文期刊】 Maëva,Elzaiat ; Delphine,Flatters ; 等 《Human genetics》 2020年139卷11期 1455-1470页 SCIMEDLINEBP

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            22. Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease.

            【外文期刊】 Mónica Yasmín,Niño ; Heidi Eliana,Mateus ; 等 《JIMD reports》 2013年7卷 39-48页

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            23. Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans. oa

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; Besma,Lakhal ; 等 《Open biology》 2016年6卷10期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 implantation; interspecific recombinant congenic mice; recurrent spontaneous abortion;

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            24. Linking genotype to trophoblast phenotype in preeclampsia and HELLP syndrome associated with STOX1 genetic variants.

            【外文期刊】 Lorenzo,Costa ; Luis,Bermudez-Guzman ; 等 《iScience》 2024年27卷3期 109260页

            【关键词】 Cell biology; Human Genetics; Phenotyping;

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            25. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.

            【外文期刊】 Diane,Beysen ; Sarah,De Jaegere ; 等 《Human mutation》 2008年29卷11期 E205-19页 SCIMEDLINEBP

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            26. Mutant GNLY is linked to Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis.

            【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Luz Adriana,Caro ; 等 《Human genetics》 2019年138卷11-12期 1267-1274页 SCIMEDLINEBP

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            27. Identifying new potential genetic biomarkers for HELLP syndrome using massive parallel sequencing.

            【外文期刊】 Karen Marcela,Jiménez ; Adrien,Morel ; 等 《Pregnancy hypertension》 2020年22卷 181-190页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetic biomarkers; HELLP syndrome; Molecular medicine;

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            28. New mutations in non-syndromic primary ovarian insufficiency patients identified via whole-exome sequencing.

            【外文期刊】 Liliana Catherine,Patiño ; Isabelle,Beau ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2017年32卷7期 1512-1520页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 female infertility; molecular etiology; polygenic disease;

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            29. Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Eric,Mercier ; 等 《PloS one》 2017年12卷10期 e0186149页 SCIMEDLINECABP

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            30. Expressional and epigenetic alterations of placental serine protease inhibitors: SERPINA3 is a potential marker of preeclampsia.

            【外文期刊】 Sonia T,Chelbi ; Françoise,Mondon ; 等 《Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)》 2007年49卷1期 76-83页 SCIMEDLINECABP

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            31. FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Karen Marcela,Jiménez ; 等 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》 2019年25卷1期 37页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Intra-uterine growth restriction FOXD1.; Preeclampsia; Recurrent pregnancy loss;

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            32. Structural Modelling of KCNQ1 and KCNH2 Double Mutant Proteins, Identified in Two Severe Long QT Syndrome Cases, Reveals New Insights into Cardiac Channelopathies. oa

            【外文期刊】 William A,Agudelo ; Sebastian Ramiro,Gil-Quiñones ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷23期 SCIMEDLINE

            【关键词】 KCNH2; KCNQ1; cardiac channelopathies-computational modelling;

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            33. A novel BMP15 variant, potentially affecting the signal peptide, in a familial case of premature ovarian failure.

            【外文期刊】 Besma,Lakhal ; Paul,Laissue ; 等 《Clinical endocrinology》 2009年71卷5期 752-3页 SCIMEDLINE

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            34. A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin.

            【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Carlos Fernando,Prada ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷3期 689-93页 SCIMEDLINEBP

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            35. Current needs for human and medical genomics research infrastructure in low and middle income countries.

            【外文期刊】 Diego A,Forero ; Ambroise,Wonkam ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷7期 438-40页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genomic Medicine; Human Genomics; Low and Middle Income Countries;

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            36. Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death. oa

            【外文期刊】 Magalie,Vatin ; Gaetan,Burgio ; 等 《PloS one》 2012年7卷8期 e43356页 SCIMEDLINECABP

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            37. The multisystemic functions of FOXD1 in development and disease.

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Paul,Laissue ; 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2018年96卷8期 725-739页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cancer aetiology; FOXD1; Kidney morphogenesis;

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            38. Whole-Exome Sequencing in Patients Affected by Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis Reveals New Variants Potentially Contributing to the Phenotype.

            【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Adrien,Morel ; 等 《Pharmacogenomics and personalized medicine》 2021年14卷 287-299页

            【关键词】 Stevens-Johnson syndrome; molecular aetiology; toxic epidermal necrolysis;

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            39. A potential functional association between mutant BMPR2 and primary ovarian insufficiency.

            【外文期刊】 Liliana Catherine,Patiño ; Daniel,Silgado ; 等 《Systems biology in reproductive medicine》 2017年63卷3期 145-149页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BMPR2; primary ovarian insufficiency (POI); protein-like aggregation;

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            40. Partial defects in transcriptional activity of two novel DAX-1 mutations in childhood-onset adrenal hypoplasia congenita.

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; Silvia,Copelli ; 等 《Clinical endocrinology》 2006年65卷5期 681-6页 SCIMEDLINE

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            41. Genome-wide linkage in a highly consanguineous pedigree reveals two novel loci on chromosome 7 for non-syndromic familial Premature Ovarian Failure. oa

            【外文期刊】 Sandrine,Caburet ; Petra,Zavadakova ; 等 《PloS one》 2012年7卷3期 e33412页 SCIMEDLINECABP

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            42. Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients.

            【外文期刊】 Jubby Marcela,Galvez ; Carlos Martin,Restrepo ; 等 《Pharmacogenomics and personalized medicine》 2018年11卷 169-178页

            【关键词】 adverse drug reaction; anticoagulants; gene frequency;

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            43. Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.

            【外文期刊】 Christine P,Diggle ; David A,Parry ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1175-81页 SCIMEDLINEBP

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            44. Identification of Quantitative Trait Loci responsible for embryonic lethality in mice assessed by ultrasonography.

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; Gaétan,Burgio ; 等 《The International journal of developmental biology》 2009年53卷4期 623-9页 SCIMEDLINEBP

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            45. Differential functional effects of novel mutations of the transcription factor FOXL2 in BPES patients.

            【外文期刊】 Jeyabalan,Nallathambi ; Paul,Laissue ; 等 《Human mutation》 2008年29卷8期 E123-31页 SCIMEDLINEBP

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            46. Genetic Variants Contributing to Early Recurrent Pregnancy Loss Etiology Identified by Sequencing Approaches.

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Paul,Laissue ; 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 1933719119831769页 SCIMEDLINE

            【关键词】 miscarriage; molecular implantation; next generation sequencing;

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            47. THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Eric,Mercier ; 等 《Reproductive biology and endocrinology : RB&E》 2017年15卷1期 92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Female infertility; Molecular marker; Recurrent pregnancy loss;

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            48. Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy.

            【外文期刊】 Carlos Alberto,Calderon-Ospina ; Jubby Marcela,Galvez ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2020年11卷 555页

            【关键词】 drug resistant epilepsy; drug-related side effects and adverse reactions; pharmacogenetics;

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            49. Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology. oa

            【外文期刊】 Oscar,Ortega-Recalde ; Jéssica Inés,Vergara ; 等 《PloS one》 2014年8卷6期 e64692页 SCIMEDLINECABP

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            50. Polymorphisms of human placental alkaline phosphatase are associated with in vitro fertilization success and recurrent pregnancy loss.

            【外文期刊】 Magalie,Vatin ; Sylvie,Bouvier ; 等 《The American journal of pathology》 2014年184卷2期 362-8页 SCIMEDLINEBP

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