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【外文期刊】 Forero, Diego A. ; Wonkam, Ambroise ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷7期 438-440页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Patino, Liliana C. ; Walton, Kelly L. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2017年102卷3期 1009-1019页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Catherine Patino, Liliana ; Silgado, Daniel ; 等 《Systems biology in reproductive medicine》 2017年63卷3期 145-149页
【关键词】 BMPR2; primary ovarian insufficiency (POI); protein-like aggregation;
【外文期刊】 Renault, Lucie ; Patino, Liliana C. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2020年105卷4期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bone morphogenic protein receptor; follicular development; infertility;
【外文期刊】 Delcour, Clemente ; Amazit, Larbi ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 930-938页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy; ovarian reserve; infertility;
【外文期刊】 Catherine Patino, Liliana ; Beau, Isabelle ; 等 《Human Reproduction》 2017年32卷7期 1512-1520页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole-exome sequencing; primary ovarian insufficiency; female infertility;
【外文期刊】 Janeth Fonseca, Dora ; Catherine Patino, Liliana ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2015年104卷1期 154-162页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Premature ovarian failure; POF; next generation sequencing;
【外文期刊】 Prada, Carlos Fernando ; Laissue, Paul ; 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2014年25卷11/12期 618-635页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Eliana,Garzón ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2012年24卷3期 339-41页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Liliana Catherine,Patiño ; Isabelle,Beau ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2017年32卷7期 1512-1520页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 female infertility; molecular etiology; polygenic disease;
【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Paul,Laissue ; 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2018年96卷8期 725-739页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cancer aetiology; FOXD1; Kidney morphogenesis;
【外文期刊】 Liliana Catherine,Patiño ; Daniel,Silgado ; 等 《Systems biology in reproductive medicine》 2017年63卷3期 145-149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BMPR2; primary ovarian insufficiency (POI); protein-like aggregation;
【外文期刊】 Jean-François,Adam ; Jacques,Balosso ; 等 《International journal of radiation oncology, biology, physics》 2022年113卷5期 967-973页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Danyela,Valero-Rubio ; Karen Marcela,Jiménez ; 等 《Experimental dermatology》 2018年27卷6期 663-667页 SCIMEDLINE
【关键词】 FOXN1 ; angiokeratoma; lysosomal alpha-L-fucosidase;
【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Diego,Ojeda ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2012年160卷5期 384-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ortega-Recalde, Oscar ; Janeth Fonseca, Dora ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 749-754页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Diffuse leukodystrophy; NDUFV1 mutations;
【外文期刊】 Quintero-Ronderos, Paula ; Laissue, Paul ; 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2018年96卷8期 725-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FOXD1; Retina development; Kidney morphogenesis;
【外文期刊】 Janeth Fonseca, Dora ; Adriana Caro, Luz ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷11/12期 1267-1274页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laissue, Paul ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2015年411卷Issue C期 243-257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Premature ovarian failure; Genetic aetiology; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Laissue, Paul ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2018年460卷C期 170-180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary ovarian insufficiency; Next generation sequencing; Female infertility;
【外文期刊】 Patino, Liliana C. ; Beau, Isabelle ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 25-30页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 female infertility; NOTCH2 mutations; primary ovarian insufficiency;
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