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            1. Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2. oa

            【外文期刊】 Marta-Catalina,Miranda-Fernández ; Silvia,Ramírez-Oyaga ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷3期 164-169页 SCIMEDLINE

            【关键词】 1p36 deletion syndrome; Ebstein anomaly; PRDM16;

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            2. Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans. oa

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; Besma,Lakhal ; 等 《Open biology》 2016年6卷10期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 implantation; interspecific recombinant congenic mice; recurrent spontaneous abortion;

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            3. Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Eric,Mercier ; 等 《PloS one》 2017年12卷10期 e0186149页 SCIMEDLINECABP

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            4. FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Karen Marcela,Jiménez ; 等 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》 2019年25卷1期 37页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Intra-uterine growth restriction FOXD1.; Preeclampsia; Recurrent pregnancy loss;

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            5. Structural Modelling of KCNQ1 and KCNH2 Double Mutant Proteins, Identified in Two Severe Long QT Syndrome Cases, Reveals New Insights into Cardiac Channelopathies. oa

            【外文期刊】 William A,Agudelo ; Sebastian Ramiro,Gil-Quiñones ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷23期 SCIMEDLINE

            【关键词】 KCNH2; KCNQ1; cardiac channelopathies-computational modelling;

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            6. Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death. oa

            【外文期刊】 Magalie,Vatin ; Gaetan,Burgio ; 等 《PloS one》 2012年7卷8期 e43356页 SCIMEDLINECABP

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            7. Genome-wide linkage in a highly consanguineous pedigree reveals two novel loci on chromosome 7 for non-syndromic familial Premature Ovarian Failure. oa

            【外文期刊】 Sandrine,Caburet ; Petra,Zavadakova ; 等 《PloS one》 2012年7卷3期 e33412页 SCIMEDLINECABP

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            8. THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss. oa

            【外文期刊】 Paula,Quintero-Ronderos ; Eric,Mercier ; 等 《Reproductive biology and endocrinology : RB&E》 2017年15卷1期 92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Female infertility; Molecular marker; Recurrent pregnancy loss;

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            9. Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology. oa

            【外文期刊】 Oscar,Ortega-Recalde ; Jéssica Inés,Vergara ; 等 《PloS one》 2014年8卷6期 e64692页 SCIMEDLINECABP

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            10. Centimorgan-range one-step mapping of fertility traits using interspecific recombinant congenic mice. oa

            【外文期刊】 David,L'Hôte ; Catherine,Serres ; 等 《Genetics》 2007年176卷3期 1907-21页 SCIMEDLINEBP

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            11. A first description of the Colombian national registry for rare diseases. oa

            【外文期刊】 Heidi Eliana,Mateus ; Ana María,Pérez ; 等 《BMC research notes》 2017年10卷1期 514页 MEDLINEBP

            【关键词】 Colombian health system; Orphan disease; Rare disease registry;

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            12. Exome sequencing is an efficient tool for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis molecular diagnosis. oa

            【外文期刊】 Liliana Catherine,Patiño ; Rajani,Battu ; 等 《PloS one》 2014年9卷10期 e109576页 SCIMEDLINECABP

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            13. Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population. oa

            【外文期刊】 Brian,Ramírez ; María José,Niño-Orrego ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 110页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allele frequency; DNA copy number variation; Personalized medicine;

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            14. The forkhead-box family of transcription factors: key molecular players in colorectal cancer pathogenesis. oa

            【外文期刊】 Paul,Laissue ; 《Molecular cancer》 2019年18卷1期 5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Colorectal cancer; Forkhead transcription factors; Molecular aetiology;

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