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【外文期刊】 Nader,Ghebranious ; Bickol,Mukesh ; 等 《Clinical medicine & research》 2011年9卷1期 17-25页 MEDLINE
【外文期刊】 Florence,Petit ; Mauro,Longoni ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷10期 1787-1803页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PLS3, plastin; X-linked; abdominal hernia;
【外文期刊】 Denise,Rebello ; Elizabeth,Wohler ; 等 《Human molecular genetics》 2023年32卷19期 2913-2928页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Cathleen L,Raggio ; Philip F,Giampietro ; 等 《Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society》 2009年27卷10期 1366-72页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Javier A,Osorio ; Giampietro L,Vairo ; 等 《Physical therapy in sport : official journal of the Association of Chartered Physiotherapists in Sports Medicine》 2013年14卷4期 199-206页 SCIMEDLINE
【关键词】 Kinesiology tape; McConnell tape; Patellofemoral pain syndrome;
【外文期刊】 Ella M M A,Martin ; Annabelle,Enriquez ; 等 《Human molecular genetics》 2020年29卷22期 3662-3678页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nader,Ghebranious ; James K,Burmester ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷12期 1346-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ulaş,Cıkla ; Philip F,Giampietro ; 等 《NMC case report journal》 2015年2卷3期 85-87页
【关键词】 Aarskog syndrome; cerebral aneurysm; faciogenital dysplasia;
【外文期刊】 Douglas R,Stewart ; Alina,Huang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年128A卷4期 340-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kara K,Reynolds ; Jane,Juusola ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷10期 2776-2781页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fryns syndrome; HPMRS glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor synthesis pathway; Mabry syndrome;
【外文期刊】 Mika,Asai-Coakwell ; Curtis R,French ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷6期 1110-21页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Margaret,Peterson ; 等 《Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2003年14卷7期 559-63页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Robert T,Greenlee ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2006年8卷8期 474-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Swati R,Chanchani ; Hongyan,Xie ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷3期 e1078页
【关键词】 MID2 ; PLP1 ; FG syndrome;
【外文期刊】 Bibhuti B,Das ; Anasuya,Nagaraj ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2002年69卷1期 101-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Sally L,Dunwoodie ; 等 《Expert opinion on medical diagnostics》 2008年2卷10期 1107-21页 MEDLINE
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Deepti,Babu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷4期 385-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elizabeth,McPherson ; Lesley,Turner ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷4期 567-72页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jiaqi,Liu ; Nan,Wu ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1548-1558页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 16p11.2/TBX6; compound inheritance model; congenital scoliosis (CS);
【外文期刊】 Zhenlei,Liu ; Jiaqi,Liu ; 等 《The Journal of international medical research》 2018年46卷6期 2445-2457页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis; genetics; in silico analysis;
【外文期刊】 Michael,Phillips ; Tracey,Grant ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷7期 834-837页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nader,Ghebranious ; Robert D,Blank ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2008年23卷10期 1576-83页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Catherine A,McCarty ; Donna,Chapman-Stone ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷23期 3026-33页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Linlea,Armstrong ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷1期 95-102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Klippel-Feil; Treacher Collins syndrome; autosomal dominant;
【外文期刊】 Thomas H,Shin ; Evangelos,Theodorou ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 671029页
【关键词】 Runx2; Tle4; Tle4-Runx axis;
【外文期刊】 Elizabeth,McPherson ; Christina,Zaleski ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2006年8卷1期 59-60页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Sally L,Dunwoodie ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2009年1151卷 38-67页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kristen J,Rasmussen ; Ivan,Zador ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷2期 261-3页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Philip F,Giampietro ; Margaret G E,Peterson ; 等 《HSS journal : the musculoskeletal journal of Hospital for Special Surgery》 2007年3卷1期 89-92页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Dimuthu,Alankarage ; Annabelle,Enriquez ; 等 《Differentiation; research in biological diversity》 1-12页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Dominant-negative; Myhre syndrome; NKX2-5;
【外文期刊】 Peter D,Turnpenny ; Ben,Alman ; 等 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2007年236卷6期 1456-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shahrzad,Nematollahi ; Emmanouil,Rampakakis ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2025年34卷1期 247-260页 SCIMEDLINE
【关键词】 Arthrogryposis multiplex congenita; Health-related quality of life; Patient reported outcome measures;
【外文期刊】 Benjamin D,Solomon ; Kelly A,Bear ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷12期 3087-100页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Xenia,Latypova ; Stefan Giovanni,Creadore ; 等 《Genes》 2021年12卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Amyoplasia; CNV (copy number variant); DA (distal arthrogryposis);
【外文期刊】 Erin F,Kelleher ; Philip F,Giampietro ; 等 《JMIR pediatrics and parenting》 2020年3卷2期 e16367页
【关键词】 Alport hereditary nephritis; Beals congenital contractual arachnodactyly; Ehlers-Danlos syndrome;
【外文期刊】 Yixin,Chen ; Zhenlei,Liu ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷7期 431-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gene; VACTERL association; Vertebral anomalies;
【外文期刊】 Guozhuang,Li ; Alanna,Strong ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3469-3481页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TBX6; congenital anomalies of the kidney and urinary tract; congenital scoliosis;
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