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            1. Longitudinal analysis of the neurological features of ataxia-telangiectasia

            【外文期刊】 Jackson, Thomas J. ; Chow, Gabriel ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2016年58卷7期 690-697页 SCISCIEMEDLINE

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            2. A comparison of seasonal trends in asthma exacerbations among children from geographic regions with different climates

            【外文期刊】 Wisniewski, Julia A. ; McLaughlin, Anne P. ; 等 《Allergy and asthma proceedings》 2016年37卷6期 475-481页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Degradation of a Novel DNA Damage Response Protein, Tankyrase 1 Binding Protein 1, following Adenovirus Infection

            【外文期刊】 Hagkarim, Nafiseh Chalabi ; Ryan, Ellis L. ; 等 《Journal of Virology》 2018年92卷12期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adenovirus E1B55K; Tab182; TNKS1BP1;

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            4. Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia

            【外文期刊】 Schon, Katherine ; van Os, Nienke J. H. ; 等 《Annals of neurology》 2019年85卷2期 170-180页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome. oa

            【外文期刊】 Tomoo,Ogi ; Sarah,Walker ; 等 《PLoS genetics》 2012年8卷11期 e1002945页 SCIMEDLINECABP

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            6. Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly. oa

            【外文期刊】 Margaux,Serey-Gaut ; Marisol,Cortes ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 499-515页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TTI1 gene; autosomal recessive; consanguinity;

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            7. Predictors of Functional Impairment in Bipolar Disorder: Results From 13 Cohorts From Seven Countries by the Global Bipolar Cohort Collaborative.

            【外文期刊】 Katherine E,Burdick ; Caitlin E,Millett ; 等 《Focus (American Psychiatric Publishing)》 2023年21卷4期 444-452页

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            8. The RIDDLE syndrome protein mediates a ubiquitin-dependent signaling cascade at sites of DNA damage.

            【外文期刊】 Grant S,Stewart ; Stephanie,Panier ; 等 《Cell》 2009年136卷3期 420-34页 SCIMEDLINECABP

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            9. The interaction of the hnRNP family member E1B-AP5 with p53.

            【外文期刊】 Paola M,Barral ; André,Rusch ; 等 《FEBS letters》 2005年579卷13期 2752-8页 SCIMEDLINECABP

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            10. Implantation of deep brain stimulators into the subthalamic nucleus: technical approach and magnetic resonance imaging-verified lead locations.

            【外文期刊】 Philip A,Starr ; Chadwick W,Christine ; 等 《Journal of neurosurgery》 2002年97卷2期 370-87页 SCIMEDLINEBP

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            11. Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia. oa

            【外文期刊】 Katherine,Schon ; Nienke J H,van Os ; 等 《Annals of neurology》 2019年85卷2期 170-180页 SCIMEDLINEBP

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            12. Neutrophil extracellular traps, B cells, and type I interferons contribute to immune dysregulation in hidradenitis suppurativa. oa

            【外文期刊】 Angel S,Byrd ; Carmelo,Carmona-Rivera ; 等 《Science translational medicine》 2019年11卷508期 SCIMEDLINEBP

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            13. Regional air transportation of ovarian tissue for cryopreservation in a prepubertal female with cancer.

            【外文期刊】 Sophia M V,Schermerhorn ; Mitchell P,Rosen ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2021年68卷9期 e29107页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 fertility preservation; oncofertility; ovarian tissue cryopreservation;

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            14. Presence of the adenovirus IVa2 protein at a single vertex of the mature virion. oa

            【外文期刊】 Joan B,Christensen ; Serena A,Byrd ; 等 《Journal of virology》 2008年82卷18期 9086-93页 SCIMEDLINECABP

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            15. GZMK+CD8+ T cells Target A Specific Acinar Cell Type in Sjögren's Disease.

            【外文期刊】 Thomas J F,Pranzatelli ; Paola,Perez ; 等 《Research square》

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            16. Predictors of poor perinatal outcome following maternal perception of reduced fetal movements--a prospective cohort study. oa

            【外文期刊】 Philip J,Dutton ; Lynne K,Warrander ; 等 《PloS one》 2012年7卷7期 e39784页 SCIMEDLINECABP

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            17. 2024 ACC/AHA/AACVPR/APMA/ABC/SCAI/SVM/SVN/SVS/SIR/VESS Guideline for the Management of Lower Extremity Peripheral Artery Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.

            【外文期刊】 Writing Committee Members ; Heather L,Gornik ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2024年83卷24期 2497-2604页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACC/AHA Clinical Practice Guidelines; acute limb ischemia; angioplasty;

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            18. Predictors of functional impairment in bipolar disorder: Results from 13 cohorts from seven countries by the global bipolar cohort collaborative. oa

            【外文期刊】 Katherine E,Burdick ; Caitlin E,Millett ; 等 《Bipolar disorders》 2022年24卷7期 709-719页 SCIMEDLINE

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            19. Malaria is a cause of iron deficiency in African children. oa

            【外文期刊】 John Muthii,Muriuki ; Alexander J,Mentzer ; 等 《Nature medicine》 2021年27卷4期 653-658页 SCIMEDLINECABP

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            20. Adult-onset ataxia telangiectasia due to ATM 5762ins137 mutation homozygosity.

            【外文期刊】 Ian J,Sutton ; James I K,Last ; 等 《Annals of neurology》 2004年55卷6期 891-5页 SCIMEDLINEBP

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            21. A Bayesian framework to study tumor subclone-specific expression by combining bulk DNA and single-cell RNA sequencing data. oa

            【外文期刊】 Yi,Qiao ; Xiaomeng,Huang ; 等 《Genome research》 2024年34卷1期 94-105页 SCIMEDLINECABP

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            22. A Hypomorphic PALB2 Allele Gives Rise to an Unusual Form of FA-N Associated with Lymphoid Tumour Development. oa

            【外文期刊】 Philip J,Byrd ; Grant S,Stewart ; 等 《PLoS genetics》 2016年12卷3期 e1005945页 SCIMEDLINECABP

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            23. Serotype-specific inactivation of the cellular DNA damage response during adenovirus infection. oa

            【外文期刊】 Natalie A,Forrester ; Garry G,Sedgwick ; 等 《Journal of virology》 2011年85卷5期 2201-11页 SCIMEDLINECABP

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            24. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4.

            【外文期刊】 Paula M,Clements ; Claire,Breslin ; 等 《DNA repair》 2004年3卷11期 1493-502页 SCIMEDLINECABP

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            25. RIDDLE immunodeficiency syndrome is linked to defects in 53BP1-mediated DNA damage signaling. oa

            【外文期刊】 Grant S,Stewart ; Tatjana,Stankovic ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2007年104卷43期 16910-5页 SCIMEDLINECABP

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            26. 2024 ACC/AHA/AACVPR/APMA/ABC/SCAI/SVM/SVN/SVS/SIR/VESS Guideline for the Management of Lower Extremity Peripheral Artery Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.

            【外文期刊】 Heather L,Gornik ; Herbert D,Aronow ; 等 《Circulation》 2024年149卷24期 e1313-e1410页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AHA Scientific Statements; acute limb ischemia; angioplasty;

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            27. Degradation of a Novel DNA Damage Response Protein, Tankyrase 1 Binding Protein 1, following Adenovirus Infection. oa

            【外文期刊】 Nafiseh,Chalabi Hagkarim ; Ellis L,Ryan ; 等 《Journal of virology》 2018年92卷12期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AdE1B55K; CNOT complex; CNOT1;

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            28. An approach for collaborative development of a federated biomedical knowledge graph-based question-answering system: Question-of-the-Month challenges.

            【外文期刊】 Karamarie,Fecho ; Chris,Bizon ; 等 《Journal of clinical and translational science》 2023年7卷1期 e214页

            【关键词】 Translational research; bioinformatics; knowledge graphs;

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            29. Very mild presentation in adult with classical cellular phenotype of ataxia telangiectasia.

            【外文期刊】 Paul F,Worth ; Venkataramanan,Srinivasan ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2013年28卷4期 524-8页 SCIMEDLINE

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            30. Atypical presentation of ataxia-oculomotor apraxia type 1.

            【外文期刊】 Amre,Shahwan ; Philip J,Byrd ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2006年48卷6期 529-32页 SCIMEDLINEBP

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            31. A comparison of seasonal trends in asthma exacerbations among children from geographic regions with different climates. oa

            【外文期刊】 Julia A,Wisniewski ; Anne P,McLaughlin ; 等 《Allergy and asthma proceedings》 2016年37卷6期 475-481页 SCIMEDLINE

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            32. A phase 1 and pharmacodynamic study of depsipeptide (FK228) in chronic lymphocytic leukemia and acute myeloid leukemia.

            【外文期刊】 John C,Byrd ; Guido,Marcucci ; 等 《Blood》 2005年105卷3期 959-67页 SCIMEDLINECABP

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            33. Haemoptysis in pregnancy caused by a well-differentiated fetal adenocarcinoma: a case report.

            【外文期刊】 Rebecca J,Thompson ; Philip S,Hasleton ; 等 《Journal of medical case reports》 2010年4卷 17页

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            34. Simple and Efficient Synthesis of Explosive Cocrystals containing 3,5-Dimethylpyrazol-1-yl-substituted-1,2,4,5-tetrazines.

            【外文期刊】 Christopher J,Snyder ; David E,Chavez ; 等 《Chemistry (Weinheim an der Bergstrasse, Germany)》 2017年23卷65期 16466-16471页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 cocrystal; dimethylpyrazolyl; energetic materials;

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            35. Transethnic genome-wide scan identifies novel Alzheimer's disease loci. oa

            【外文期刊】 Gyungah R,Jun ; Jaeyoon,Chung ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2017年13卷7期 727-738页 SCIMEDLINE

            【关键词】 APOE interaction; Alzheimer's disease; Genome-wide association;

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            36. PALB2 variant status in hematological malignancies - a potential therapeutic target?

            【外文期刊】 Ceri E,Oldreive ; Philip J,Byrd ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2019年60卷7期 1823-1826页 SCIMEDLINE

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            37. In Support of a Patient-Driven Initiative and Petition to Lower the High Price of Cancer Drugs. oa

            【外文期刊】 Ayalew,Tefferi ; Hagop,Kantarjian ; 等 《Mayo Clinic proceedings》 2015年90卷8期 996-1000页 SCIMEDLINEBP

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            38. Barriers to Adoption of a Secure Text Messaging System: a Qualitative Study of Practicing Clinicians. oa

            【外文期刊】 Thomas F,Byrd ; Philip S,Speigel ; 等 《Journal of general internal medicine》 2023年38卷5期 1224-1231页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hospital communication systems; Implementation science; Mobile applications;

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            39. Pathogenic ATM mutations occur rarely in a subset of multiple myeloma patients.

            【外文期刊】 Belinda,Austen ; Giancarlo,Barone ; 等 《British journal of haematology》 2008年142卷6期 925-33页 SCIMEDLINEBP

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            40. Estradiol influences adenosinergic signaling and nonrapid eye movement sleep need in adult female rats. oa

            【外文期刊】 Philip C,Smith ; Derrick J,Phillips ; 等 《Sleep》 2022年45卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 adenosine; estradiol; median preoptic nucleus;

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            41. Microarray analysis reveals that TP53- and ATM-mutant B-CLLs share a defect in activating proapoptotic responses after DNA damage but are distinguished by major differences in activating prosurvival responses.

            【外文期刊】 Tatjana,Stankovic ; Mike,Hubank ; 等 《Blood》 2004年103卷1期 291-300页 SCIMEDLINECABP

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            42. Genome-scale clustered regularly interspaced short palindromic repeats screen identifies nucleotide metabolism as an actionable therapeutic vulnerability in diffuse large B-cell lymphoma. oa

            【外文期刊】 Nicholas,Davies ; Tegan,Francis ; 等 《Haematologica》 2024年109卷12期 3989-4006页 SCIMEDLINEBP

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            43. Longitudinal analysis of the neurological features of ataxia-telangiectasia.

            【外文期刊】 Thomas J,Jackson ; Gabriel,Chow ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2016年58卷7期 690-7页 SCIMEDLINEBP

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            44. Ataxia telangiectasia mutated-deficient B-cell chronic lymphocytic leukemia occurs in pregerminal center cells and results in defective damage response and unrepaired chromosome damage.

            【外文期刊】 Tatjana,Stankovic ; Grant S,Stewart ; 等 《Blood》 2002年99卷1期 300-9页 SCIMEDLINECABP

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            45. Modeling ATM mutant proteins from missense changes confirms retained kinase activity.

            【外文期刊】 Giancarlo,Barone ; Alix,Groom ; 等 《Human mutation》 2009年30卷8期 1222-30页 SCIMEDLINEBP

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            46. Biallelic Mutation of SETX and Additional Likely "In Cis" SETX Sequence Change in Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2.

            【外文期刊】 Michael D,Perry ; Martin J,Evans ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2021年10卷4期 311-314页

            【关键词】 AOA2; ataxia; senataxin;

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            47. Lymphodepleting effects and safety of pentostatin for nonmyeloablative allogeneic stem-cell transplantation.

            【外文期刊】 Steven Z,Pavletic ; R Gregory,Bociek ; 等 《Transplantation》 2003年76卷5期 877-81页 SCIMEDLINEBP

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            48. Predictors of functional impairment in bipolar disorder: Results from 13 cohorts from seven countries by the global bipolar cohort collaborative

            【外文期刊】 Burdick, Katherine E. ; Millett, Caitlin E. ; 等 《Bipolar disorders.》 2022年24卷7期 709-719页

            【关键词】 WEEKLY SYMPTOMATIC STATUS; DEPRESSIVE SYMPTOMS; NATURAL-HISTORY;

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            49. In Support of a Patient-Driven Initiative and Petition to Lower the High Price of Cancer Drugs

            【外文期刊】 Tefferi, Ayalew ; Rajkumar, S. Vincent ; 等 《Mayo Clinic Proceedings》 2015年90卷8期 996-1000页 SCISCIEMEDLINE

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            50. Association of Long Runs of Homozygosity With Alzheimer Disease Among African American Individuals

            【外文期刊】 Ghani, Mahdi ; Reitz, Christiane ; 等 《JAMA neurology》 2015年72卷11期 1313-1323页

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