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            1. Effect of a High-Fructose Weight-Maintaining Diet on Lipogenesis and Liver Fat

            【外文期刊】 Schwarz, Jean-Marc ; Noworolski, Susan M. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2015年100卷6期 2434-2442页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Does bariatric surgery adversely impact on diabetic retinopathy in persons with morbid obesity and type 2 diabetes? A pilot study

            【外文期刊】 Thomas,R.L. ; Prior,S.L. ; 等 《Journal of diabetes and its complications》 2014年28卷2期 191-195页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bariatric surgery; Diabetic Retinopathy; Obesity;

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            3. Characterization of Reference Materials for Spinal Muscular Atrophy Genetic Testing A Genetic Testing Reference Materials Coordination Program Collaborative Project

            【外文期刊】 Prior, Thomas W. ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2021年23卷1期 103-110页 SCISCIEMEDLINE

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            4. High Interlaboratory Reproducibility and Accuracy of Next-Generation-Sequencing- Based Bacterial Genotyping in a Ring Trial

            【外文期刊】 Mellmann, Alexander ; Andersen, Paal Skytt ; 等 《Journal of Clinical Microbiology》 2017年55卷3期 908-913页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 whole-genome sequencing; ring trial; interlaboratory reproducibility;

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            5. Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2

            【外文期刊】 Glascock, Jacqueline ; Sampson, Jacinda ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2020年7卷2期 97-100页

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            6. Glycosylation of DsbA in Francisella tularensis subsp tularensis

            【外文期刊】 Thomas, Rebecca M. ; Twine, Susan M. ; 等 《Journal of bacteriology》 2011年193卷19期 5498-5509页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hexose: 93780-23-5; glycosyltransferase: 9033-07-2; monosaccharide;

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            7. VARIABLE PHENOTYPIC EXPRESSION AND ONSET IN MYH14 DISTAL HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY PHENOTYPE IN A LARGE, MULTIGENERATIONAL NORTH AMERICAN FAMILY

            【外文期刊】 Iyadurai, Stanley ; Arnold, W. David ; 等 《Muscle and Nerve》 2017年56卷2期 341-345页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autosomal dominant; distal hereditary motor neuropathy; hearing loss;

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            8. Comprehensive Molecular Profiling of FLT3-Mutated Acute Myeloid Leukemia (AML) Patients Treated within the Ratify Trial (Alliance C10603)

            【外文期刊】 Jahn, Nikolaus ; Panina, Ekaterina ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            9. GENE TRANSFER AND TRANSLATION IN NEUROMUSCULAR DISEASE

            【外文期刊】 Mendell, Jerry R. ; Al-Zaidy, Samiah ; 等 《The journal of gene medicine》 2018年20卷1期 SCISCIEMEDLINE

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            10. Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing (vol 13, pg 686, 2011)

            【外文期刊】 Prior, Thomas W. ; Nagan, Narasimhan ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 752-752页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Effect of neuromuscular electrical stimulation on skeletal muscle size and function in patients with breast cancer receiving chemotherapy

            【外文期刊】 Toth, Michael J. ; Voigt, Thomas B. ; 等 《Journal of applied physiology》 2020年128卷6期 1654-1665页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exercise; hypertrophy; muscle contraction;

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            12. A-44G transition in SMN2 intron 6 protects patients with spinal muscular atrophy

            【外文期刊】 Wu, Xingxing ; Wang, Shu-Huei ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷14期 2768-2780页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Prognostic Impact of Insertion Site in Acute Myeloid Leukemia (AML) with FLT3 Internal Tandem Duplication: Results from the Ratify Study (Alliance 10603)

            【外文期刊】 Ruecker, Frank G. ; Du, Ling ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            14. Molecular landscape and prognostic impact of FLT3-ITD insertion site in acute myeloid leukemia: RATIFY study results

            【外文期刊】 Rucker, Frank G. ; Du, Ling ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2022年36卷1期 90-99页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTERNAL TANDEM DUPLICATIONS; HUMAN BONE-MARROW; YOUNGER ADULTS;

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            15. Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype

            【外文期刊】 Ruhno, Corey ; McGovern, Vicki L. ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 241-256页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SMA; SMN1; SMN2;

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            16. Genomic landscape of patients with FLT3-mutated acute myeloid leukemia (AML) treated within the CALGB 10603/RATIFY trial

            【外文期刊】 Jahn, Nikolaus ; Jahn, Ekaterina ; 等 2022年36卷9期 2218-2227页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTERNAL TANDEM DUPLICATION; FLT3-TKD MUTATIONS; DNMT3A MUTATIONS;

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            17. Impact of Age and Motor Function in a Phase 1/2A Study of Infants With SMA Type 1 Receiving Single-Dose Gene Replacement Therapy

            【外文期刊】 Lowes, Linda P. ; Alfano, Lindsay N. ; 等 《Pediatric neurology》 2019年98卷 39-45页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AVXS-101; Gene replacement therapy; Spinal muscular atrophy;

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            18. FLT3 mutation Assay Laboratory Cross Validation: Results from the CALGB 10603/Ratify Trial in Patients with Newly Diagnosed FLT3-Mutated Acute Myeloid Leukemia (AML)

            【外文期刊】 Thiede, Christian ; Prior, Thomas W. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE

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            19. Age-dependent SMN expression in disease-relevant tissue and implications for SMA treatment

            【外文期刊】 Ramos, Daniel M. ; d'Ydewalle, Constantin ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷11期 4817-4831页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Impact of NPM1/FLT3-ITD genotypes defined by the 2017 European LeukemiaNet in patients with acute myeloid leukemia

            【外文期刊】 Doehner, Konstanze ; Thiede, Christian ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2020年135卷5期 371-380页 SCISCIEMEDLINE

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            21. The identification of priority policy options for UK nature conservation

            【外文期刊】 Sutherland, W.J. ; Albon, S.D. ; 等 《The Journal of Applied Ecology》 2010年47卷5期 955-965页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Conservation; Horizon scanning; Planning;

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            22. Exploring Comorbidity Within Mental Disorders Among a Danish National Population

            【外文期刊】 Plana-Ripoll, Oleguer ; Pedersen, Carsten Bocker ; 等 《JAMA psychiatry》 2019年76卷3期 259-270页

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            23. Duchenne Muscular Dystrophy Diagnostics: It Only Gets Better but Some of the Same Challenges Remain

            【外文期刊】 Prior, Thomas W. ; 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2015年61卷6期 792-793页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing (vol 11, pg 552, 2009)

            【外文期刊】 Prior, Thomas W. ; 《Genetics in medicine》 2016年18卷1期 107-107页 SCISCIEMEDLINE

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            25. O-Linked Glycosylation of the PilA Pilin Protein of Francisella tularensis: Identification of the Endogenous Protein-Targeting Oligosaccharyltransferase and Characterization of the Native Oligosaccharide

            【外文期刊】 Egge-Jacobsen, Wolfgang ; Salomonsson, Emelie Naslund ; 等 《Journal of bacteriology》 2011年193卷19期 5487-5497页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 phosphate: 14265-44-2; pentasaccharide; PilA pilin protein: O-linked glycosylation;

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            26. CLINICAL TRIAL OF L-CARNITINE AND VALPROIC ACID IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE I

            【外文期刊】 Krosschell, Kristin J. ; Kissel, John T. ; 等 《Muscle and Nerve》 2018年57卷2期 193-199页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical trials; infants; natural history;

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            27. Midostaurin reduces relapse in FLT3-mutant acute myeloid leukemia: the Alliance CALGB 10603/RATIFY trial

            【外文期刊】 Larson, Richard A. ; Mandrekar, Sumithra J. ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2021年35卷9期 2539-2551页 SCISCIEMEDLINE

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