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            1. DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients

            【外文期刊】 Yanovsky-Dagan, Shira ; Cohen, Eliora ; 等 2022年30卷8期 980-983页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 REPEAT EXPANSIONS; TRANSMISSION; SEX;

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            2. Uncovering the Role of Hypermethylation by CTG Expansion in Myotonic Dystrophy Type 1 Using Mutant Human Embryonic Stem Cells.

            【外文期刊】 Shira,Yanovsky-Dagan ; Michal,Avitzour ; 等 《Stem cell reports》 2015年5卷2期 221-31页

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            3. A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.

            【外文期刊】 Marc,Gotkine ; Martina,de Majo ; 等 《Neurobiology of aging》 2021年106卷 351.e1-351.e6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis); Allele; LoF (loss of function);

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            4. Establishment of Homozygote Mutant Human Embryonic Stem Cells by Parthenogenesis. oa

            【外文期刊】 Silvina,Epsztejn-Litman ; Yaara,Cohen-Hadad ; 等 《PloS one》 2015年10卷10期 e0138893页 SCIMEDLINECABP

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            5. Prevention of lysosomal storage diseases and derivation of mutant stem cell lines by preimplantation genetic diagnosis.

            【外文期刊】 Gheona,Altarescu ; Rachel,Beeri ; 等 《Molecular biology international》 2012年2012卷 797342页

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            6. Genetic manipulation of human embryonic stem cells.

            【外文期刊】 Silvina,Epsztejn-Litman ; Rachel,Eiges ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2010年584卷 387-411页

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            7. The Contribution of Pluripotent Stem Cell (PSC)-Based Models to the Study of Fragile X Syndrome (FXS).

            【外文期刊】 Manar,Abu Diab ; Rachel,Eiges ; 《Brain sciences》 2019年9卷2期

            【关键词】 DNA methylation; epigenetic gene silencing; fragile X syndrome;

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            8. Pluripotency-independent induction of human trophoblast stem cells from fibroblasts. oa

            【外文期刊】 Moriyah,Naama ; Moran,Rahamim ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 3359页 SCIMEDLINECA

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            9. Incomplete methylation of a germ cell tumor (Seminoma) in a Prader-Willi male.

            【外文期刊】 Talia,Eldar-Geva ; Varda,Gross-Tsur ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷5期 811-818页

            【关键词】 DNA methylation; Prader-Willi syndrome; genomic imprinting;

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            10. FMR1 epigenetic silencing commonly occurs in undifferentiated fragile X-affected embryonic stem cells.

            【外文期刊】 Michal,Avitzour ; Hagar,Mor-Shaked ; 等 《Stem cell reports》 2014年3卷5期 699-706页

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            11. Modeling diseases of noncoding unstable repeat expansions using mutant pluripotent stem cells.

            【外文期刊】 Shira,Yanovsky-Dagan ; Hagar,Mor-Shaked ; 等 《World journal of stem cells》 2015年7卷5期 823-38页

            【关键词】 Disease modeling; Epigenetics; Human embryonic stem cells;

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            12. Temporal gene expression during differentiation of human embryonic stem cells and embryoid bodies.

            【外文期刊】 Tamar,Dvash ; Yoav,Mayshar ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2004年19卷12期 2875-83页 SCIMEDLINEBP

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            13. Reevaluation of FMR1 Hypermethylation Timing in Fragile X Syndrome.

            【外文期刊】 Hagar,Mor-Shaked ; Rachel,Eiges ; 《Frontiers in molecular neuroscience》 2018年11卷 31页

            【关键词】 CGG expansion; DNA methylation; FMR1;

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            14. The G-rich Repeats in FMR1 and C9orf72 Loci Are Hotspots for Local Unpairing of DNA. oa

            【外文期刊】 Manar,Abu Diab ; Hagar,Mor-Shaked ; 等 《Genetics》 2018年210卷4期 1239-1252页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C9orf72; FMR1; R-loops;

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            15. Differentiation shifts from a reversible to an irreversible heterochromatin state at the DM1 locus.

            【外文期刊】 Tayma,Handal ; Sarah,Juster ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 3270页 SCIMEDLINECA

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            16. DNMT3B splicing dysregulation mediated by SMCHD1 loss contributes to DUX4 overexpression and FSHD pathogenesis.

            【外文期刊】 Eden,Engal ; Aveksha,Sharma ; 等 《Science advances》 2024年10卷22期 eadn7732页

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            17. DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients. oa

            【外文期刊】 Shira,Yanovsky-Dagan ; Eliora,Cohen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 980-983页 SCIMEDLINEBP

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            18. Marked Differences in C9orf72 Methylation Status and Isoform Expression between C9/ALS Human Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells.

            【外文期刊】 Yaara,Cohen-Hadad ; Gheona,Altarescu ; 等 《Stem cell reports》 2016年7卷5期 927-940页

            【关键词】 C9/ALS; CpG islands; DNA methylation;

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            19. The noncoding RNA IPW regulates the imprinted DLK1-DIO3 locus in an induced pluripotent stem cell model of Prader-Willi syndrome.

            【外文期刊】 Yonatan,Stelzer ; Ido,Sagi ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷6期 551-7页 SCIMEDLINECABP

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            20. Genetic Manipulation of Human Embryonic Stem Cells.

            【外文期刊】 Rachel,Eiges ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2016年1307卷 149-72页

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            21. A molecular view on pluripotent stem cells.

            【外文期刊】 Rachel,Eiges ; Nissim,Benvenisty ; 《FEBS letters》 2002年529卷1期 135-41页 SCIMEDLINECABP

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            22. GNE is involved in the early development of skeletal and cardiac muscle. oa

            【外文期刊】 Irit,Milman Krentsis ; Ilan,Sela ; 等 《PloS one》 2011年6卷6期 e21389页 SCIMEDLINECABP

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            23. Female sex bias in human embryonic stem cell lines. oa

            【外文期刊】 Dalit,Ben-Yosef ; Ami,Amit ; 等 《Stem cells and development》 2012年21卷3期 363-72页 SCIMEDLINE

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            24. Developmental study of fragile X syndrome using human embryonic stem cells derived from preimplantation genetically diagnosed embryos.

            【外文期刊】 Rachel,Eiges ; Achia,Urbach ; 等 《Cell stem cell》 2007年1卷5期 568-77页 SCIMEDLINECABP

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            25. Insight and Recommendations for Fragile X-Premutation-Associated Conditions from the Fifth International Conference on FMR1 Premutation.

            【外文期刊】 Flora,Tassone ; Dragana,Protic ; 等 《Cells》 2023年12卷18期

            【关键词】 FMR1 molecular and clinical; FMR1 premutation; FXAND;

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            26. Genetic manipulation of human embryonic stem cells by transfection.

            【外文期刊】 Rachel,Eiges ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2006年331卷 221-39页

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            27. Modeling Fragile X Syndrome Using Human Pluripotent Stem Cells. oa

            【外文期刊】 Hagar,Mor-Shaked ; Rachel,Eiges ; 《Genes》 2016年7卷10期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FMR1 gene; FMRP; disease modeling;

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            28. Monitoring for Epigenetic Modifications at the FMR1 Locus.

            【外文期刊】 Silvina,Epsztejn-Litman ; Rachel,Eiges ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2019年1942卷 29-48页

            【关键词】 Bisulfite DNA sequencing; Chromatin immune-precipitation (ChIP); DNA methylation;

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            29. Human embryonic stem cells as a powerful tool for studying human embryogenesis.

            【外文期刊】 Tamar,Dvash ; Dalit,Ben-Yosef ; 等 《Pediatric research》 2006年60卷2期 111-7页 SCIMEDLINEBP

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            30. Correction of Heritable Epigenetic Defects Using Editing Tools. oa

            【外文期刊】 Tayma,Handal ; Rachel,Eiges ; 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷8期 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNA methylation; epigenetic editing; genetic editing;

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            31. Preventing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): PGD and establishing a Hunter (46, XX) stem cell line.

            【外文期刊】 Gheona,Altarescu ; Paul,Renbaum ; 等 《Prenatal diagnosis》 2011年31卷9期 853-60页 SCIMEDLINE

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            32. The G-rich Repeats in FMR1 and C9orf72 Loci Are Hotspots for Local Unpairing of DNA

            【外文期刊】 Abu Diab, Manar ; Mor-Shaked, Hagar ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2018年210卷4期 1239-1252页

            【关键词】 Unstable repeat expansions; FMR1; C9orf72;

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